Maladies cardiaques congénitales chez l'enfant

Qu'est-ce qu'une cardiopathie congénitale ?

Les cardiopathies congénitales couvrent un large spectre allant de petites anomalies, qui peuvent être totalement asymptomatiques et compatibles avec une durée de vie normale, à des formes plus graves qui nécessitent une intervention urgente. De nombreuses anomalies sont possibles, mais la plupart d'entre elles obstruent la circulation du sang dans le cœur ou dans les vaisseaux proches de celui-ci, ou font que le sang emprunte un chemin anormal à travers le cœur. Plus rarement, un seul ventricule peut être présent, ou le côté droit ou gauche du cœur ne s'est pas formé correctement (cœur hypoplasique). Les cardiopathies congénitales cyanogènes se caractérisent par une importante dérivation du sang de la droite vers la gauche sans passer par les poumons.

La prise en charge des cardiopathies congénitales s'est tellement améliorée au fil des ans que de nombreux enfants atteints sont aujourd'hui adultes. Voir l'article séparé sur les cardiopathies congénitales chez les adultes.

Classification

Une classification en cinq groupes basée sur la pathophysiologie a été suggérée car elle serait utile pour planifier la prise en charge.¹ Toutefois, pour faciliter la compréhension, il est préférable de classer les cardiopathies congénitales en deux groupes, à savoir :

Non cyanosé

• La communication interventriculaire (CIV).

• Communication interauriculaire (CIA).

• La persistance du canal artériel (PDA).

• Sténose aortique.

• Sténose pulmonaire.

• Coarctation de l'aorte.

• Fibroélastose endocardique.

Cyanotique

• Tétralogie de Fallot.

• Transposition des grandes artères.

• Atrésie tricuspidienne: absence totale de la valve tricuspidienne ; une CIA doit être présente pour maintenir le flux sanguin.

• Anomalie totale du retour veineux pulmonaire : les quatre veines pulmonaires sont mal positionnées et se connectent de manière anormale à la circulation veineuse systémique.

• Truncus arteriosus persistant.

• Hypoplasie du cœur gauche : le côté gauche du cœur est gravement sous-développé.

• Atrésie pulmonaire: la valve pulmonaire est complètement fermée et la seule source de circulation sanguine pulmonaire est un CAP.

• Anomalie d'Ebstein.

Quelle est la fréquence des cardiopathies congénitales ? (Epidémiologie)

• La prévalence totale des cardiopathies congénitales à la naissance en Europe est de 8,2 pour mille naissances vivantes, ce qui est plus élevé que la prévalence à la naissance aux États-Unis (6,9 pour mille naissances vivantes). C'est en Asie que la prévalence à la naissance des cardiopathies congénitales est la plus élevée (9,3 pour mille).²

• Les cardiopathies congénitales représentent près d'un tiers de toutes les anomalies congénitales majeures et constituent l'affection congénitale la plus fréquemment diagnostiquée chez les nouveau-nés.

• La prévalence des cardiopathies congénitales de l'adulte augmente rapidement et il y a actuellement deux fois plus d'adultes atteints de cardiopathies congénitales que d'enfants.³

Facteurs de risque

• Le risque relatif de récurrence d'une cardiopathie congénitale augmente si un parent du premier degré est atteint d'une cardiopathie congénitale. Alors que le risque relatif global pour toutes les cardiopathies congénitales est estimé à 3, il est beaucoup plus élevé pour certaines cardiopathies congénitales telles que l'hétérotaxie (risque relatif de 80). D'autres cardiopathies congénitales présentant un risque de récurrence significativement élevé sont les malformations septales auriculo-ventriculaires et les lésions d'obstruction de l'écoulement du ventricule gauche et du ventricule droit.⁴

• Le risque de cardiopathie congénitale est accru dans les unions consanguines, en particulier au niveau des cousins germains ; il convient d'en tenir compte au moment du conseil génétique.⁵

• Au cours de son développement cardiaque, le fœtus peut être affecté par une infection intra-utérine telle que la rubéole, ou par des médicaments et des toxines pris par la mère, notamment le lithium et l'alcool.

• Certaines conditions génétiques sont associées à une incidence plus élevée de cardiopathies congénitales, notamment le syndrome de Down, le syndrome de DiGeorge, le syndrome de Williams, le syndrome de Noonan et le syndrome de Turner.⁶

• Le diabète sucré maternel est associé à une incidence accrue (8,5 pour cent naissances vivantes) de cardiopathie congénitale.⁷

• Une carence en acide folique au cours du premier trimestre est associée à des anomalies du tube neural, mais le lien avec les cardiopathies congénitales n'a pas été établi.⁸

Symptômes des cardiopathies congénitales (présentation)

Le système cardiovasculaire est complexe, car la circulation change du fœtus à l'enfant et il peut y avoir des problèmes transitoires tels que l'ADP ou le foramen ovale, en particulier chez les prématurés.

• De nombreuses anomalies cardiaques congénitales sont aujourd'hui diagnostiquées avant l'accouchement, grâce à des examens prénataux détaillés.

• Une cardiopathie congénitale peut également être suspectée et diagnostiquée chez les nouveau-nés asymptomatiques lors de l'examen de dépistage néonatal, qui comprend la vérification des pouls fémoraux et l'auscultation des souffles cardiaques. Voir également l'article distinct sur l'examen néonatal (dépistage).

• L'introduction de l'oxymétrie de pouls comme test de dépistage chez les nouveau-nés a permis de détecter plus tôt les cardiopathies congénitales. Bien que cette pratique ne soit pas encore universelle, elle est en train d'être introduite dans de nombreuses unités au Royaume-Uni.⁹

• Les bébés nés avec une cardiopathie congénitale complexe, où la circulation systémique ou pulmonaire dépend de la perméabilité du canal artériel (cardiopathie congénitale ductodépendante), présentent des symptômes aigus au cours de la première ou des deux premières semaines de vie.¹⁰ Deux présentations sont décrites :

  • En cas de lésions obstructives sévères du côté gauche : la circulation sanguine systémique dépend de la circulation sanguine de droite à gauche à travers un CAP. La fermeture du canal peu après la naissance provoque un collapsus cardiovasculaire aigu et grave nécessitant une réanimation cardiovasculaire immédiate et une perfusion de prostaglandine. Parmi les exemples de cardiopathies congénitales dépendantes du canal gauche, on peut citer le syndrome cardiaque gauche hypoplasique, la sténose aortique critique, la coarctation de l'aorte et l'arc aortique interrompu.

  • Dans les cas de lésions sévères du côté droit, la fermeture du canal provoque une hypoxie et une cyanose croissantes. Les exemples incluent l'atrésie pulmonaire, la tétralogie de Fallot sévère, l'atrésie tricuspidienne et l'anomalie d'Ebstein. La transposition des grandes artères se manifeste également par un bébé bleu. La réanimation cardiovasculaire d'urgence et la perfusion de prostaglandine sont les principaux moyens de traitement.

• Les bébés présentant des shunts gauche-droite importants (VSD, ASD, PDA, fenêtre aorto-pulmonaire) sont asymptomatiques à la naissance mais peuvent présenter des signes d'insuffisance cardiaque et un ralentissement de la croissance dans la petite enfance.

• D'autres sont diagnostiquées à différents âges après la détection d'un souffle cardiaque dans le cadre d'un dépistage de routine ou lors d'un examen clinique pour une maladie intercurrente.

• Murmures cardiaques. Voir aussi l'article séparé sur les souffles cardiaques chez l'enfant:
  

  • Tous les souffles ne sont pas pathologiques.

  • Les souffles entendus au cours de la première semaine ou des premiers mois de la vie sont plus susceptibles d'être dus à une cardiopathie congénitale que ceux découverts plus tard dans l'enfance. Bien que cela reste controversé, certains experts recommandent l'échocardiographie pour tous les nouveau-nés présentant des souffles cardiaques.¹¹

  • Les murmures peuvent n'apparaître qu'une fois que l'enfant a quitté l'hôpital, car la résistance vasculaire pulmonaire change avec la fermeture du canal artériel. Ainsi, un enfant atteint d'une CIV peut ne présenter aucun signe pendant les 24 premières heures et un enfant atteint d'une hypoplasie du cœur gauche peut sembler en bonne santé jusqu'à ce que le canal artériel se referme.¹²

• La surveillance systématique de la santé infantile au Royaume-Uni et dans d'autres pays développés a permis de diagnostiquer à un stade précoce la majorité des enfants atteints d'une maladie grave.

Enquêtes¹⁰

L'investigation doit être précédée d'un examen approfondi de la santé et du développement du nourrisson ou de l'enfant, ainsi que de l'historique de la grossesse, y compris l'état de santé de la mère et la consommation de drogues pendant la grossesse, et des antécédents familiaux d'anomalies cardiaques.

• Les bébés présentant une détresse cardiovasculaire et respiratoire sévère ou un collapsus nécessitent une admission urgente à l'hôpital, une CXR, des gaz du sang, une évaluation de la fonction rénale et des électrolytes, ainsi qu'une évaluation des autres causes possibles du collapsus cardiovasculaire - par exemple, un dépistage complet de l'infection. L'évaluation clinique doit inclure la vérification des pouls fémoraux et la mesure des saturations pré- et post-ductales.

• Les murmures apparaissant au cours des premiers jours ou des premières semaines de vie doivent être adressés à un pédiatre pour évaluation.

• L'examen initial de choix est l'échocardiographie. Elle est non invasive. Elle permet d'élucider à la fois l'anatomie et le débit et donnera un diagnostic concluant dans la plupart des cas.

• Un cathétérisme cardiaque peut être nécessaire dans les cas les plus graves afin d'évaluer l'étendue du problème et de préparer sa correction.

Traitement et prise en charge des cardiopathies congénitales

• Certains enfants atteints d'une cardiopathie congénitale ne nécessitent aucun traitement spécifique mais peuvent être exposés à un risque d'endocardite infectieuse. Voir l'article séparé sur la prévention de l'endocardite infectieuse.

• Des présentations aiguës et sévères peuvent nécessiter un traitement :

  • Réanimation immédiate.¹³

  • Traitement hospitalier urgent, y compris perfusion de prostaglandine pour les lésions dépendantes du canal artériel.¹⁴

• Si le trouble est suffisamment grave pour compromettre la circulation et l'oxygénation du sang, ou pour exercer une pression sur le cœur ou les poumons, une correction chirurgicale ou une intervention non chirurgicale, telle qu'une valvotomie par ballonnet, peut s'avérer nécessaire.

• Dans les cas les plus graves (par exemple, cœur hypoplasique), de multiples interventions chirurgicales palliatives ou une transplantation cardiaque peuvent être nécessaires.

• Le type et l'ampleur de la correction nécessaire dépendent de l'anomalie sous-jacente.

Les progrès réalisés en cardiologie pédiatrique, en chirurgie cardiaque et en soins intensifs ont considérablement amélioré le taux de survie des enfants atteints de cardiopathie congénitale, ce qui a entraîné une augmentation du nombre d'enfants atteints de cardiopathie congénitale qui se présentent pour des interventions chirurgicales non cardiaques. Malgré l'augmentation du nombre de cas, les taux de mortalité ont diminué de manière significative. Une sélection rigoureuse des patients et l'optimisation médicale des enfants en fonction d'une expertise spécifique dans des hôpitaux pour enfants spécialisés peuvent conduire à une amélioration du taux de mortalité.¹⁵

Complications

• Toutes les formes de cardiopathies congénitales, à l'exception des TSA, comportent un risque d'endocardite infectieuse.

• Il peut s'agir d'un retard de croissance ou simplement d'une difficulté à participer aux jeux et aux sports avec les autres enfants.

• Un shunt droite-gauche peut permettre une embolie paradoxale qui peut se manifester par une embolie systémique telle qu'un accident vasculaire cérébral.

• Insuffisance cardiaque: les cardiopathies congénitales sont souvent associées à un dysfonctionnement ventriculaire, à une surcharge de volume ou de pression.¹⁶

• Un shunt gauche-droit ne provoque pas de cyanose, mais le volume élevé pompé par le côté droit peut entraîner une hypertension pulmonaire et, si celle-ci s'accumule et dépasse la pression systémique, le shunt peut s'inverser de droite à gauche. C'est ce qu'on appelle le complexe d'Eisenmenger, qui peut n'apparaître qu'à l'adolescence ou à l'âge adulte.

• La cyanose entraîne une polyglobulie ; une valeur d'hémoglobine aussi élevée que 20 g/dl peut entraîner des difficultés supplémentaires en raison de la viscosité du sang.

Pronostic

• La survie des enfants atteints de cardiopathie congénitale a considérablement augmenté depuis les années 1980.¹⁷

• Cependant, les enfants qui ont subi une intervention chirurgicale pour une cardiopathie congénitale ont toujours une survie réduite par rapport à la population générale et ont souvent besoin de nouvelles opérations ou d'interventions par cathéter.¹⁸

• Les résultats à long terme sont exceptionnellement bons pour certaines pathologies telles que les CIV isolées corrigées chirurgicalement, sans surmortalité par rapport à la population générale.¹⁹

• Le retard de diagnostic des cardiopathies congénitales est à l'origine d'une morbidité et d'une mortalité importantes.²⁰

La prévention

• Bien que de nombreuses formes de cardiopathies congénitales ne puissent pas être évitées à l'heure actuelle, le fait d'éviter les facteurs de risque connus tels que les drogues et l'alcool pendant la grossesse contribuera à réduire le risque.

• La vaccination contre la rubéole a permis de réduire le nombre d'enfants nés avec le syndrome de la rubéole. La diminution de l'utilisation du vaccin contre la rougeole, les oreillons et la rubéole (ROR) pourrait permettre à l'incidence de la rubéole congénitale d'augmenter à nouveau.