Fibroélastose endocardique

Qu’est-ce que la fibroélastose endocardique ?¹

La fibroélastose endocardique a été décrite pour la première fois par Weinberg et Himmelfarb en 1943 comme une épaisse couche sous-endocardique de tissu conjonctif et d’élastine, enveloppant le myocarde sous-jacent de l’oreillette gauche et du ventricule gauche.

La forme primaire, qui n’est associée à aucune anomalie structurelle importante du cœur, est rare, mais la fibroélastose endocardique demeure une caractéristique majeure de plusieurs cardiopathies congénitales, notamment des lésions comportant une obstruction du cœur gauche, dont le syndrome d’hypoplasie du cœur gauche.²

Pathogenèse

La maladie peut être primaire ou secondaire, bien que certains affirment qu’elle est toujours secondaire.³

The two forms of primary endocardial fibroelastosis (EFE) are dilated (most common), and contracted.⁴ It has been suggested that one form may progress to the other.

• L’EFE dilatée primaire survient lorsque le cœur est par ailleurs normal et qu’aucune autre cause d’insuffisance cardiaque inexpliquée n’est présente.

• Secondary dilated EFE is associated with sténose aortique or atresia.

• L’EFE secondaire avec rétraction est associée au syndrome d’hypoplasie du cœur gauche.

Épidémiologie de la fibroélastose endocardique⁴

• La fibroélastose endocardique primitive est rare : elle ne représente que 1 à 2 % de l’ensemble des cardiopathies congénitales. Le nombre de cas a considérablement diminué ces dernières années, peut-être grâce à l’amélioration du dépistage prénatal.

• Elle peut être familiale (10 %), avec une transmission principalement liée au chromosome X.

• Elle touche les deux sexes de manière égale et se manifeste généralement au cours des 3 à 6 premiers mois de vie dans 80 % des cas.

• L’âge habituel du diagnostic se situe entre 2 et 12 mois. Ce diagnostic est rarement posé chez les adolescents et les adultes.

• It is an important cause of non-immune hydrops fetalis.⁵

Quelles sont les causes de la fibroélastose endocardique ? (Étiologie)¹

La présence d’une fibroélastose endocardique a été rapportée dans plusieurs autres maladies cardiaques, telles que :

• Les cardiomyopathies.

• Les myocardites virales.

• Maladies de surcharge lysosomale.

• Les cardiopathies congénitales telles que la sténose aortique, la coarctation de l’aorte ou le syndrome d’hypoplasie du cœur gauche.

L’aspect macroscopique et microscopique a conduit au diagnostic unanime de fibroélastose endocardique.

Symptômes de la fibroélastose endocardique (présentation clinique)

Elle se manifeste généralement par des signes typiques d’insuffisance cardiaque congestive (ICC) chez des enfants auparavant en bonne santé âgés de moins de 6 mois.⁶

Symptômes

• Essoufflement.

• Toux.

• Sifflement.

• Difficulté à s'alimenter.

• Transpiration excessive.

• Échec de croissance.

• Infections thoraciques récurrentes.

Chez les enfants, une douleur abdominale intense peut indiquer une insuffisance coronarienne.

Signes

Onset may be acute and result in choc cardiogénique or sudden death.⁷

• Détresse respiratoire pendant l’alimentation : tachypnée, geignement expiratoire, tirage sous-costal ou intercostal.

• Fièvre.

• Pâleur (anémie).

• Cyanose périphérique.

• Cardiomégalie : bruits cardiaques normaux ou assourdis, rythme de galop avec un troisième bruit cardiaque audible.

• Souffle holosystolique à la pointe.

• Hépatomégalie.

• Œdème.

• Éruption cutanée.

• Leucocytose.

Il existe également un risque accru d’épisodes thromboemboliques.

It may present as part of Barth's syndrome, which comprises cardiomyopathie dilatée ± endocardial fibroelastosis.⁸

Enquêtes

• Analyses de sang :
  

  • Urée sanguine et créatinine.

  • Hémogramme complet.

  • Profil des auto-anticorps (y compris les anti-Ro et les anti-La).⁹

  • Les hémocultures sont indiquées pour la prise en charge des épisodes aigus.

• CXR:
  

  • Le rapport cardiothoracique (CT) dépasse 0,65.

  • Une atélectasie du lobe inférieur gauche peut être observée.

  • La silhouette cardiaque est souvent globuleuse.

  • La congestion veineuse pulmonaire est fréquente.

• ECG:
  

  • Ondes R amples.

  • Ondes Q profondes.

  • Inversion ou aplatissement de l’onde T dans les dérivations précordiales gauches ou inférieures.

  • Les résultats montrent une hypertrophie ventriculaire gauche (VG).

  • Déviation axiale droite et hypertrophie isolée du ventricule droit (VD), plus fréquentes au cours des premières semaines de vie.

  • Élargissement de l’oreillette gauche, droite (ou des deux).

  • Syndrome de Wolff-Parkinson-White, bloc de branche gauche, arythmies supraventriculaires et ventriculaires et blocs auriculoventriculaires de degrés divers.

  • Les stades précoces et terminaux de l’insuffisance cardiaque présentent des tracés de faible voltage.

• Échocardiographie :
  

  • Augmentation des dimensions de l’oreillette gauche et du ventricule gauche.

  • Fraction d’éjection réduite.

  • Mouvement anormal de la valve mitrale.

  • Échogénicité dense le long de l’endocarde du ventricule gauche.

  • A varying degree of régurgitation mitrale is common.

• Fetal echocardiography:
  

  • Outil précieux pour le dépistage précoce, en particulier du type secondaire.

  • Les examens Doppler peuvent être utiles si la morphologie n’est pas claire.^{10 11}

• Bien qu’une échocardiographie soit couramment réalisée, des recherches ont montré que l’imagerie par résonance magnétique cardiaque (IRM cardiaque) pourrait permettre une évaluation plus visuelle et plus précise des modifications morphologiques et fonctionnelles du cœur.⁶

Traitement et prise en charge de la fibroélastose endocardique

The management is as per the prise en charge de l’insuffisance cardiaque. Dans les cas graves, une prise en charge chirurgicale avec décortication du ventricule gauche peut être nécessaire.¹²

Transplantation cardiaque may be recommended.

Pronostic

Le pronostic de la fibroélastose endocardique primitive est relativement défavorable :¹³

• Le taux de survie à 4 ans est de 77 %.

• Le pronostic est plus défavorable chez les nourrissons présentant une insuffisance cardiaque aiguë décompensée, et leurs chances de survie sont moindres s’ils ne bénéficient pas d’une transplantation.

• Les patients qui survivent présentent souvent des symptômes persistants.

• Un aspect d’« infarctus » à l’ECG chez un enfant atteint de fibroélastose endocardique est généralement associé au décès et constitue un signe de mauvais pronostic quant à la survie.

Le pronostic de la fibroélastose endocardique secondaire est variable et dépend de la maladie sous-jacente et de sa gravité.