Cardiomyopathies dilatées

La cardiomyopathie dilatée se caractérise par une hypertrophie des cavités ventriculaires et un dysfonctionnement contractile avec une épaisseur normale de la paroi du ventricule gauche. Le ventricule droit peut également être dilaté et dysfonctionnel. La cardiomyopathie dilatée est la cause la plus fréquente de transplantation cardiaque.

Il s'agit d'une anomalie biochimique du muscle cardiaque et d'un diagnostic d'exclusion, en particulier pour exclure les cardiopathies ischémiques et hypertensives, bien que les effets cliniques puissent être identiques.

Des articles distincts traitent des cardiomyopathies, de la cardiomyopathie hypertrophique, de la cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène et de la cardiomyopathie restrictive.

Épidémiologie¹

• Il est difficile de connaître la prévalence réelle, mais elle est estimée à environ 1 sur 2 500.

• L'hérédité est présente chez 35 % des patients.

• Des mutations dans 60 gènes ont été associées à la cardiomyopathie dilatée.² .

• Les gènes qui codent pour les protéines sarcomériques, cytosquelettiques, de la membrane nucléaire, du complexe glycoprotéique associé à la dystrophine et desmosomales sont les principaux gènes impliqués.³ .

• Elle survient généralement chez les adultes âgés de 20 à 60 ans, mais les enfants peuvent également être touchés.

• Elle est plus fréquente chez les hommes que chez les femmes.⁴ .

• Certains génotypes sont plus fréquents chez les Afro-Américains que chez les Blancs.⁵ .

Étiologie

Il est souvent très difficile de trouver une cause sous-jacente, d'autant plus que de nombreux patients présentent plus d'un facteur de risque sous-jacent. Les causes peuvent être les suivantes

• Ischémie.

• Cause idiopathique.

• Cause génétique - généralement autosomique dominante avec pénétration incomplète, bien qu'il existe de rares cas liés au chromosome X (y compris le rare syndrome de Barth).

• Dépendance à l'alcool.

• Thyrotoxicose.

• Auto-immune - par exemple, polyarthrite rhumatoïde, lupus érythémateux disséminé.

• Abus de drogues - par exemple, cocaïne, amfétamines et héroïne.

• Médicaments - par exemple, phénothiazines.

• Cardiomyopathie du péripartum.

• Infiltrant : hémochromatose, amylose, maladie de stockage du glycogène.

• La sarcoïdose.

• Cardiomyopathie chronique de Chagas.

• L'infection par le VIH .

• Autres maladies infectieuses - par exemple, adénovirus, Coxsackievirus, cytomégalovirus, toxoplasmose, maladie de Lyme.

• Maladie de Keshan (due à une carence en sélénium) - répandue dans les régions où le sol est pauvre en sélénium.⁶ .

Présentation

• La présentation clinique va de l'absence de symptômes à l'insuffisance cardiaque, l'accident vasculaire cérébral dû à une thromboembolie, l'arythmie et la mort cardiaque subite.

• Elle peut se manifester par des embolies avant que d'autres symptômes n'apparaissent.

• La plupart des cas de cardiomyopathie dilatée se présentent sous la forme d'une insuffisance cardiaque congestive : dyspnée, faiblesse, fatigue, œdème, élévation de la JVP, congestion pulmonaire, cardiomégalie, troisième et/ou quatrième bruits du cœur bruyants.

• La fatigue, la faiblesse et l'intolérance à l'exercice sont souvent progressives.

• Un prodrome viral avec malaise, syndrome grippal ou douleur thoracique due à une myocardite antérieure peut être présent.

• Une fibrillation auriculaire peut se développer.

• Les antécédents familiaux doivent permettre d'identifier les parents atteints en vue d'une évaluation clinique et génétique.

Enquêtes⁴

Les enquêtes peuvent porter sur les points suivants :

• CXR : cardiomégalie, œdème pulmonaire.

• ECG : peut ne montrer qu'une tachycardie sinusale ou un retard de conduction intraventriculaire, un bloc de branche gauche ou des modifications non spécifiques des ondes ST et T.

• Échocardiographie : dilatation marquée de la cavité ventriculaire gauche et réduction des fonctions systolique et diastolique. Peut également montrer une régurgitation mitrale, une régurgitation tricuspide et un thrombus mural.

• Le peptide natriurétique de type B (BNP) peut avoir une utilité clinique dans le diagnostic, la prise en charge et le pronostic des patients, en particulier ceux souffrant d'insuffisance cardiaque.

• Des investigations visant à déterminer la cause sous-jacente peuvent être nécessaires.

• Cathétérisme cardiaque : montre généralement une pression de remplissage élevée.

• Artériographie coronaire : elle montre généralement des vaisseaux normaux.

• Biopsies endomyocardiques : les biopsies exposent les patients à des risques inutiles et ne devraient être effectuées que pour exclure des troubles spécifiques du muscle cardiaque - par exemple, myocardite, amyloïdose, sarcoïdose ou hémochromatose.

Gestion⁴

La prise en charge vise à améliorer la fonction cardiaque, à traiter les symptômes et à prévenir les complications. Le traitement est donc le même que celui de l'insuffisance cardiaque.

• Diurétiques de l'anse et diurétiques thiazidiques : pour tous les patients symptomatiques présentant une surcharge liquidienne.

• Inhibiteurs de l'enzyme de conversion de l'angiotensine (ECA) : pour les patients dont la fraction d'éjection du ventricule gauche est réduite. Les antagonistes des récepteurs de l'angiotensine II peuvent être utilisés comme alternative. Les inhibiteurs de l'ECA et les bêta-bloquants améliorent la fonction même si les patients sont asymptomatiques.

• Digoxine : pour les patients qui ne répondent pas suffisamment aux inhibiteurs de l'ECA et aux diurétiques et pour les patients souffrant de fibrillation auriculaire et de fréquences ventriculaires rapides.

• Bêta-bloquants : indiqués pour tous les patients, car il a été démontré qu'ils améliorent la survie.

• Spironolactone : il a également été démontré qu'elle améliorait la survie.

• Nitrates : pour les patients présentant une dysfonction diastolique et une congestion pulmonaire.

• Anticoagulation : pour les patients présentant une fibrillation auriculaire, une prothèse valvulaire ou un thrombus mural connu.

• Défibrillateur cardiaque implantable : réduction du risque de mort subite chez les patients à haut risque.

• La resynchronisation cardiaque peut être envisagée.

• L'annuloplastie mitrale ou le remplacement de la valve peuvent améliorer les symptômes chez les patients souffrant de régurgitation mitrale sévère.

• Chez les patients souffrant de tachycardie ventriculaire récurrente, l'ablation par cathéter peut être bénéfique.⁷ .

• La réponse au traitement médical peut être décevante et, en particulier chez les jeunes, une transplantation cardiaque ou un dispositif d'assistance ventriculaire gauche peut s'avérer nécessaire. La transplantation donne d'excellents résultats fonctionnels. Une étude portant sur des patients atteints de cardiomyopathie dilatée familiale a fait état de taux de survie de 91 % à un an et de 80 % à cinq ans⁸ .

• La thérapie par cellules souches améliore la fraction d'éjection du ventricule gauche et réduit le volume systolique final du ventricule gauche et la taille de la chambre diastolique finale du ventricule gauche chez les patients atteints de cardiomyopathie dilatée. Des recherches supplémentaires sont nécessaires concernant l'effet de la thérapie par cellules souches dans ce groupe de patients.⁸ .

Complications

• La progression de la maladie entraîne une insuffisance cardiaque progressive.

• Des défauts de conduction associés sont souvent présents, et il existe également un risque de mort cardiaque subite due à une arythmie ventriculaire.

Pronostic⁴

• Le pronostic est lié à la gravité de la maladie au moment de la présentation initiale.

• Les mesures qui influencent le pronostic sont la restriction des liquides et du sel, l'observance des médicaments et l'exercice physique.

• La survie à cinq ans des patients atteints de cardiomyopathie dilatée est d'environ 50 %. La régurgitation mitrale ou la dysfonction diastolique est associée à un pronostic plus défavorable.

• La cardiomyopathie du péripartum est associée à une morbidité et une mortalité élevées, et son diagnostic est souvent retardé⁹ .

• L'arythmie cardiaque est souvent un déclencheur potentiel de la mort cardiaque subite.

• Un diagnostic génétique moléculaire précis est essentiel pour obtenir un pronostic efficace et des soins cardiaques appropriés.¹⁰ .

La prévention

• Éviter la consommation excessive d'alcool et s'abstenir de consommer de la cocaïne.

• Diagnostic précoce et prise en charge de toute autre cause potentielle.