Polypes intestinaux (coliques)

La polypose familiale du côlon entraîne le développement généralisé d'adénomes dans le côlon et le rectum. Le nombre de polypes peut aller de l'absence de polypes détectables à la coloscopie à plus de 7 000 polypes observés sur des échantillons d'intestin réséqués. La polypose affecte principalement le côlon distal.¹

Polypose adénomateuse familiale atténuée (AFAP)²

La polypose adénomateuse familiale atténuée se caractérise par un nombre réduit de polypes coliques (100 ou moins) et une apparition plus tardive des symptômes et des complications. Les polypes coliques ont tendance à toucher le côlon proximal et à épargner le rectum.

• L'incidence réelle de la polypose adénomateuse familiale atténuée n'est pas connue.

• Le délai d'apparition de l'adénomatose et des symptômes intestinaux est de 20 à 25 ans, le délai d'apparition du cancer colorectal est de 10 à 20 ans et le délai de décès par cancer colorectal est de 15 à 20 ans.

• En raison de la tendance à affecter le côlon proximal, la coloscopie est préférable à la sigmoïdoscopie pour la surveillance, qui devrait commencer à l'âge de 20-25 ans.

• Des adénomes gastriques et duodénaux étant souvent associés, il est recommandé de procéder régulièrement à une endoscopie du tractus gastro-intestinal supérieur.

Le syndrome de Gardner se caractérise par une polypose colique accompagnée d'ostéomes et de tumeurs des tissus mous.³ Le syndrome de Turcot est l'association d'une polypose colique et de tumeurs du système nerveux central.⁴ En 1951, Gardner a décrit la polypose adénomateuse familiale avec des manifestations extra-coliques de desmoïdes, d'ostéomes et de kystes épidermoïdes.

Quelle est la fréquence de la polypose familiale ?

• L'incidence de la polypose familiale du côlon est d'environ 1 pour 10 000 naissances vivantes.¹

• Les polypes coliques commencent à se développer à un âge moyen de 15 ans.¹

• Les syndromes de polypose familiale ont une transmission autosomique dominante avec une pénétration presque complète mais une variation marquée de l'expression. Des mutations du gène APC sur le chromosome 5 seraient à l'origine de ces syndromes.⁵

• On pense que la localisation de la mutation sur le gène influence la nature des manifestations extra-coliques.

Présentation

• Les adénomes commencent généralement à se développer au cours de la deuxième décennie de la vie.

• Malheureusement, il se présente souvent sous la forme d'un cancer colorectal.

• L'âge médian au moment du diagnostic est de 40 ans.⁵

Symptômes

• Les patients sont souvent asymptomatiques mais peuvent présenter des saignements rectaux, des diarrhées, des douleurs abdominales et des écoulements muqueux.⁶

• L'obstruction peut provoquer une constipation, des vomissements et une péritonite.

Signes

• Polypes ou masses rectales.

• Autres caractéristiques communément associées :⁵
  

  • Hypertrophie congénitale de l'épithélium pigmentaire rétinien (CHRPE) - évaluée par examen à la lampe à fente et ophtalmoscopie indirecte - qui peut constituer un indice précoce utile pour déterminer si le patient est porteur du gène APC.

  • Problèmes dentaires - dents surnuméraires, odontomes, dents non éruptives.

  • Kystes épidermoïdes.

  • Tumeurs desmoïdes ou ostéomes (ostéomes crâniens, endostéaux et exostéaux).

  • Masses thyroïdiennes.

Enquêtes

• FBC.

• Analyse de l'antigène carcinoembryonnaire : des taux élevés peuvent indiquer un carcinome colorectal.

• LFT pour évaluer d'éventuelles métastases.

• TFT.

• Sang occulte fécal.

• Tomodensitométrie ou IRM de l'abdomen et du bassin.

• Radiographies dentaires, radiographie pulmonaire et radiographie du crâne (pour les lésions de la mâchoire, les ostéomes, les dents surnuméraires).

• Coloscopie avec biopsies : examen de choix pour le diagnostic.

• Endoscopie gastro-intestinale supérieure : pour l'évaluation des polypes gastriques et duodénaux.

• Tests génétiques : recherche du gène APC et de sa mutation. Un test prénatal est possible si une mutation causant la maladie est identifiée chez un membre de la famille affecté.

Diagnostic différentiel

Le diagnostic différentiel le plus important à envisager est le cancer colorectal.

D'autres syndromes de polypose héréditaire existent :

• Syndromes de polypose adénomateuse - par exemple, le syndrome de Turcot.

• Syndromes de polypose hamartomateuse - par exemple, syndrome de Peutz-Jeghers, polypose juvénile et maladie de Cowden.

Syndrome de Peutz-Jeghers

Le syndrome de Peutz-Jeghers est une maladie autosomique dominante (à forte pénétrance) caractérisée par une pigmentation des muqueuses des lèvres et des gencives et de multiples polypes hamartomateux intestinaux.⁷

• Le risque de certaines tumeurs malignes, notamment gastro-œsophagiennes, de l'intestin grêle, colorectales et pancréatiques, est nettement accru. Il existe également un risque de cancer du sein canalaire, de la thyroïde, du poumon, de l'utérus, de tumeurs testiculaires à cellules de Sertoli ou de tumeurs des cordons sexuels de l'ovaire.⁸

• La prévalence du syndrome de Peutz-Jeghers est estimée à environ 1 sur 50 000.⁹

• Dans près de deux tiers des cas, des mutations peuvent être identifiées dans le gène de la sérine/thréonine kinase STK11 (LKB1) sur le chromosome 19 (19p13.3).¹⁰

Symptômes

• Antécédents familiaux : asymptomatique mais demande d'investigation/de conseil.

• Lésions profondément pigmentées sur les lèvres (au-delà de la limite du vermillon) et la muqueuse buccale. Elles peuvent également être présentes sur les mains et les pieds (en particulier les paumes et les plantes) et autour de l'anus et des organes génitaux. Ces lésions peuvent être plus importantes dans la petite enfance et s'estomper après la puberté.

• Douleurs abdominales répétées chez un jeune patient (dues à une obstruction ou à une invagination).

• Saignement intestinal inexpliqué chez un jeune patient ou anémie ferriprive.

• Ils peuvent également présenter un prolapsus rectal, une puberté précoce ou des polypes nasaux, bronchiques, biliaires, utérins ou vésicaux.

Gestion

• Si le syndrome de Peutz-Jeghers est suspecté sur la base de critères cliniques, le patient doit être adressé à un centre régional de génétique pour un conseil formel et une analyse de la mutation du gène concerné.⁹

• L'excision chirurgicale des lésions peut être nécessaire :

• Polypectomie endoscopique pour le diagnostic et le contrôle des symptômes.

• La polypectomie par entéroscopie à double ballon peut éviter la nécessité d'opérations urgentes répétées et la résection de l'intestin grêle qui conduit au syndrome de l'intestin court.¹¹

• Surveillance colorectale : la surveillance du gros intestin est recommandée tous les deux ans à partir de l'âge de 25 ans. L'intervention doit permettre de visualiser l'ensemble du côlon et la coloscopie est donc le mode de surveillance privilégié.⁹

• Les membres de la famille d'une personne atteinte dont le gène causal a été identifié doivent être orientés vers un conseil génétique et un test génétique prédictif. Si le test est négatif, il n'y a aucune raison de poursuivre la surveillance.¹²

Maladies associées à la polypose familiale coli

La majorité des patients présentent une ou plusieurs caractéristiques extra-coliques.⁵ Les caractéristiques extra-coloniques comprennent¹

• Tumeurs malignes :
  

  • Duodénale.

  • Pancréatique.

  • Thyroïde.

  • Cerveau (médulloblastome).

  • Hépatoblastome.

• Angiofibromes nasopharyngés.

• Ostéomes.

• Lésions de la mâchoire radio-opaques.

• Dents surnuméraires.

• Lipomes, fibromes, kystes épidermoïdes.

• Tumeurs desmoïdes.

• Adénomes gastriques.

• Adénomes duodénaux, jéjunaux et iléaux.

Traitement de la polypose familiale

Le dépistage par sigmoïdoscopie souple avec biopsie des polypes en vue d'un diagnostic histologique confirme la maladie et permet une intervention chirurgicale avant l'âge de 20 ans. Voir également l'article distinct sur le dépistage pour la détection précoce du cancer colorectal. Les traitements non chirurgicaux qui ont été utilisés sont les suivants :

• L'aspirine et le célécoxib peuvent réduire la récurrence des adénomes et l'incidence des adénomes avancés chez les personnes présentant un risque accru de cancer colorectal.¹³

• Un traitement à base de sulindac, de tamoxifène ou d'une combinaison des deux a été utilisé pour les personnes atteintes de polypose familiale et de tumeurs desmoïdes.¹⁴

Chirurgie

Les types de chirurgie sont les suivants :⁶

• Proctocolectomie avec iléostomie.

• Colectomie totale avec anastomose iléo-rectale.

• Proctocolectomie réparatrice avec anastomose anale de la poche iléale - le principal traitement chirurgical pour les patients atteints de polypose adénomateuse familiale.¹⁵

Complications

Les complications secondaires aux polypes qui tapissent le côlon sont les suivantes :

• Hémorragie gastro-intestinale.

• Obstruction gastro-intestinale.

• Changement malin (en l'absence de colectomie prophylactique). Le risque de cancer colorectal augmente avec le nombre de polypes :
  

  • L'âge moyen du diagnostic du cancer du côlon chez les personnes non traitées est de 35 à 40 ans.¹⁶

  • Il a été prouvé que les patients présentant plus de 1 000 polypes ont un risque de cancer 2,3 fois plus élevé que les patients présentant moins de 1 000 polypes.

Dépistage du cancer colorectal

La Société britannique de gastroentérologie recommande :¹⁷

• Les critères de risque élevé pour un futur cancer colorectal comprennent soit

  • Deux polypes précancéreux ou plus, dont au moins un polype colorectal avancé (défini comme un polype dentelé d'une taille d'au moins 10 mm ou contenant une dysplasie de tout grade, ou un adénome d'une taille d'au moins 10 mm ou contenant une dysplasie de haut grade) ; ou

  • Cinq polypes précancéreux ou plus.

• Les personnes âgées de moins de 75 ans dont la coloscopie de référence a révélé un risque élevé doivent subir une coloscopie de surveillance à trois ans d'intervalle. La surveillance ne doit être effectuée que chez les personnes dont l'espérance de vie est supérieure à 10 ans et, en général, pas chez les personnes âgées de plus de 75 ans.

• Les personnes dont la coloscopie de référence n'a pas révélé de risque élevé ne doivent pas faire l'objet d'une surveillance coloscopique, mais doivent être fortement encouragées à participer à leur programme national de dépistage intestinal lorsqu'elles y sont invitées (voir le lien dans la section "Lectures complémentaires" ci-dessous).

• Les personnes présentant des polypes précancéreux mais aucun résultat à haut risque lors de la coloscopie de référence, qui ont plus de 10 ans de moins que la limite d'âge inférieure du programme national de dépistage du cancer de l'intestin, devraient bénéficier d'une coloscopie de surveillance effectuée à un intervalle de 5 ou 10 ans, adaptée à leur âge et à leurs autres facteurs de risque.

• Les patients ayant subi une résection du cancer colorectal à visée potentiellement curative doivent subir une coloscopie d'élimination dans l'année qui suit le diagnostic. Une fois qu'une coloscopie d'élimination a été réalisée dans la période postopératoire chez les patients ayant subi une résection du cancer colorectal, leur prochaine surveillance doit être effectuée après un intervalle de trois ans. La nécessité d'une surveillance supplémentaire doit alors être déterminée conformément aux critères de risque élevé post-polypectomie.

• La nécessité d'une surveillance coloscopique continue doit être déterminée par les résultats de la coloscopie lors de chaque procédure de surveillance, en utilisant les mêmes critères de risque élevé pour stratifier le risque. Les personnes présentant un risque élevé lors d'une coloscopie de surveillance doivent subir une nouvelle coloscopie de surveillance à un intervalle de trois ans. Les personnes pour lesquelles aucune coloscopie de surveillance n'a révélé de risque élevé doivent cesser la surveillance coloscopique, mais doivent participer au programme national de dépistage des maladies intestinales lorsqu'elles y sont invitées.

• Lorsqu'une surveillance colique est nécessaire après une polypectomie antérieure, la colonographie par tomodensitométrie (CTC) est une alternative acceptable si la coloscopie est incomplète ou impossible en raison de l'état clinique du patient.

• Lorsqu'une surveillance colique est nécessaire après une résection à visée curative d'un cancer colorectal, la CTC ne doit être utilisée que pour les personnes chez qui la coloscopie est contre-indiquée ou impossible en raison de l'état clinique du patient.

• Les tests immunochimiques fécaux pour la surveillance après résection de polypes colorectaux précancéreux ne sont pas recommandés, car les preuves sont insuffisantes.

Pronostic¹⁸

Les cancers colorectaux dérivent généralement de polypes colorectaux dysplasiques autrefois bénins. Cependant, les polypes colorectaux sont très fréquents et touchent la majorité des adultes selon des données récentes de dépistage endoscopique. La grande majorité des polypes colorectaux se comportent de manière bénigne et ne se transforment jamais en cancer.

Cependant, le cancer colorectal se développera chez tous les individus atteints de polypose familiale, à moins qu'une colectomie prophylactique ne soit pratiquée. Après une colectomie totale avec anastomose iléo-rectale, le taux de récidive est de 30 % après 20 ans et de 45 % après 30 ans.

La prévention

Le dépistage des membres de la famille par sigmoïdoscopie flexible permet de confirmer ou d'éliminer le diagnostic.