Albinisme

Qu'est-ce que l'albinisme ?

L'albinisme est une maladie héréditaire qui se traduit par une peau, des cheveux et des yeux très clairs. L'albinisme est dû à une quantité de mélanine inférieure à la normale dans l'organisme. La mélanine donne à la peau, aux cheveux et aux yeux leur couleur.

À l'exception des problèmes de vision, la plupart des personnes atteintes d'albinisme sont en aussi bonne santé que n'importe qui d'autre.

Symptômes de l'albinisme

Les signes et les symptômes sont les suivants

• Peau pâle (ou plus pâle que prévu).

• Cheveux blonds très clairs, bruns ou roux.

• Les yeux sont roses, bleu clair, verts, gris ou marron clair. Dans certaines conditions d'éclairage, l'iris et la pupille reflètent une teinte rougeâtre de la rétine et les yeux apparaissent rouges (comme l'"œil rouge" en photographie au flash).

• Yeux sensibles à la lumière.

• Un "œil paresseux".

• Mouvements horizontaux répétitifs des yeux (appelés nystagmus).

• Problèmes de vision.

Si la plupart des personnes atteintes d'albinisme ont une peau et des cheveux très clairs et pâles, les niveaux de pigmentation peuvent varier en fonction du type d'albinisme.

L'albinisme oculo-cutané (OCA) concerne les yeux, les cheveux et la peau. L'albinisme oculaire (OA), beaucoup moins fréquent, ne concerne que les yeux, tandis que la peau et les cheveux peuvent être similaires ou légèrement plus clairs que ceux des autres membres de la famille.

Quelle est la fréquence de l'albinisme ?

En Europe et aux États-Unis, environ 1 personne sur 17 000 est atteinte d'un des types d'albinisme, bien que dans certaines parties du monde, cette maladie soit plus fréquente que cela. En Afrique subsaharienne, les normes culturelles autorisent les mariages entre membres d'une même famille. Cette absence de mélange génétique signifie que la prévalence augmente jusqu'à 1 sur 1000. L'albinisme peut toucher toutes les races et également d'autres espèces, comme les souris.

La plupart des enfants atteints d'albinisme sont nés de parents dont la couleur des cheveux et des yeux est normale pour leur origine ethnique.

Types d'albinisme

L'albinisme se divise en deux catégories : l'albinisme oculaire (OCA), qui est le plus courant et présente de nombreuses formes, et l'albinisme oculaire (OA), qui est rare.

L'albinisme oculo-cutané (OCA)

Sept formes d'OCA sont aujourd'hui reconnues : OCA1, OCA2, OCA3, OCA4, OCA5, OCA6 et OCA7. Certaines sont encore divisées en sous-types :

OCA1

L'OCA1 résulte d'un défaut génétique d'une enzyme appelée tyrosinase. Cette enzyme aide l'organisme à fabriquer des pigments de mélanine. Il existe deux sous-types d'OCA1.

Dans le cas de l'OCA1A, l'enzyme est totalement inactive et la mélanine n'est absolument pas produite, ce qui se traduit par des cheveux blancs et une peau très claire.

Dans le cas de l'OCA1B, l'enzyme est peu active et une petite quantité de mélanine est produite. Cela se traduit par des cheveux qui peuvent devenir blonds, jaunes/orange ou même brun clair, ainsi que par une légère augmentation de la pigmentation de la peau.

OCA2

L'OCA2 résulte d'un défaut génétique dans une autre protéine qui aide l'enzyme tyrosinase à fonctionner. Les personnes atteintes d'OCA2 produisent une quantité infime de pigment mélanique et peuvent avoir une couleur de cheveux allant du blond très clair au brun.

OCA3

L'OCA3 est rare et résulte d'un défaut génétique dans une protéine apparentée. Les personnes atteintes d'OCA3 peuvent avoir une pigmentation normale.

OCA4

L'OCA4 résulte d'un défaut génétique dans une protéine qui aide l'enzyme tyrosinase à fonctionner. Elle est similaire à l'OCA2.

OCA 5-7

OCA5-7 ont été reconnus chez l'homme en 2012 et 2013. Actuellement, ces types d'albinisme sont considérés comme peu fréquents.

L'albinisme oculaire (OA)

L'arthrose est beaucoup moins fréquente et ne concerne que les yeux. La peau et les cheveux de la personne atteinte peuvent sembler similaires ou légèrement plus clairs que ceux des autres membres de la famille.

Les chercheurs ont également identifié plusieurs autres gènes qui entraînent un albinisme présentant d'autres caractéristiques. Il s'agit notamment du syndrome d'Hermansky-Pudlak (les patients présentent un albinisme accompagné de problèmes de saignement et d'ecchymoses). D'autres syndromes liés à l'albinisme sont le syndrome de Chédiak-Higashi et le syndrome de Griscelli.

Comment l'albinisme est-il transmis ?

Les gènes de l'albinisme occulo-cutané (OCA) sont situés sur les chromosomes "autosomiques". Il s'agit des 22 paires de chromosomes qui contiennent les gènes de nos caractéristiques corporelles générales, par rapport à la seule paire de chromosomes sexuels.

Nous avons normalement deux copies de ces chromosomes - l'une héritée de notre père, l'autre héritée de notre mère. Pour qu'une maladie récessive (comme la plupart des types d'albinisme) se manifeste, il faut que les deux chromosomes de la personne soient porteurs de ce caractère, c'est-à-dire celui de la mère et celui du père.

Cela signifie que la plupart des types d'albinisme résultent de l'héritage d'un gène d'albinisme à la fois de la mère et du père(qui ont souvent eux-mêmes une pigmentation normale, car leur AUTRE gène est normal). Lorsque les deux parents sont porteurs du gène de l'albinisme (et qu'aucun des parents n'est atteint d'albinisme), il y a une chance sur quatre, à chaque grossesse, que le bébé naisse atteint d'albinisme.

Si un parent est atteint d'albinisme, il transmettra un gène affecté à son enfant. L'enfant ne développera l'albinisme que s'il hérite également d'un gène d'albinisme de l'autre parent.

Comment l'albinisme est-il diagnostiqué ?

Le diagnostic repose sur l'examen et l'observation. Le seul type d'albinisme avec des cheveux blancs à la naissance est OCA1.

Des bulbes de cheveux prélevés sur le cuir chevelu peuvent être testés pour vérifier la capacité à produire de la mélanine. Ce test permet de détecter l'OCA de type 1A, mais n'exclut pas d'autres types d'albinisme.

Le test le plus précis est le test génétique. Le test n'est utile que pour les familles qui comptent des personnes atteintes d'albinisme et, même dans ce cas, tous les cas ne peuvent pas être détectés.

De quelles autres affections s'agit-il ? (Diagnostic différentiel)

Basé sur des cheveux et une peau moins pigmentés :

• Syndrome d'Hermansky-Pudlak.

• Syndrome de Chediak-Higashi.

• Syndrome d'Angelman et syndrome de Prader-Willi.

• Le syndrome de Vici.

• Syndrome de Waardenburg de type II.

• Syndrome d'albinisme et de surdité de Tietz.

• Syndrome de Griscelli.

Quels sont les problèmes rencontrés par les personnes atteintes d'albinisme ?

Les personnes atteintes d'albinisme souffrent généralement de problèmes de vision, de peau et de problèmes sociaux.

Problèmes de vision

Les problèmes oculaires de l'albinisme résultent du développement anormal de l'œil en raison d'un manque de pigment.

Les plus courantes sont les suivantes :

• Nystagmus (mouvement horizontal régulier d'avant en arrière des yeux).

• Le strabisme (déséquilibre musculaire des yeux).

• Sensibilité à la lumière vive ou à l'éblouissement.

• Problèmes de vision et de mise au point.

Les personnes atteintes d'albinisme sont sensibles à l'éblouissement car la lumière pénètre dans leurs yeux par l'iris plus fin. Cependant, elles ne préfèrent pas rester dans l'obscurité, car elles ont besoin de lumière pour voir, comme n'importe qui d'autre.

Ils peuvent être myopes ou hypermétropes et présentent généralement un astigmatisme. Comme la rétine (la surface de l'œil qui reçoit la lumière) ne se développe pas normalement, les voies nerveuses qui transmettent la vision au cerveau ne se développent pas non plus normalement.

Problèmes de peau

Les personnes atteintes d'albinisme sont très sensibles aux brûlures et aux cancers de la peau qui en découlent. Il est essentiel d'utiliser une crème de protection solaire à haut facteur et d'éviter de s'exposer au soleil.

Dans les pays tropicaux, les personnes atteintes d'albinisme n'ont pas toujours accès à une protection adéquate de la peau et peuvent développer des cancers cutanés potentiellement mortels. Elles doivent utiliser des écrans solaires d'un indice de protection de 20 ou plus et porter des vêtements opaques pour pouvoir pratiquer des activités de plein air en été.

Difficultés sociales

Les enfants atteints d'albinisme peuvent rencontrer des difficultés en matière d'intimidation et de relations sociales en raison de la visibilité de leur état. Ils sont différents de leur famille, de leurs amis et des autres membres de leur groupe ethnique.

Dans certains groupes ethniques, la différence peut être spectaculaire, en particulier au sein des communautés de couleur, où la race ou la paternité peuvent être remises en question. Le soutien de la famille et des amis et le contact avec d'autres personnes affectées peuvent être utiles.

Traitements de l'albinisme

Traitements de la vue

Le traitement de l'albinisme consiste principalement en un soutien et une aide à la vision :

Chirurgie

La chirurgie peut être utilisée pour corriger le strabisme, ce qui peut améliorer l'apparence des yeux. Cependant, la chirurgie ne peut pas améliorer la vue ou la vision en profondeur (binoculaire). Les ophtalmologistes commencent généralement à traiter le strabisme chez les enfants d'environ 6 mois. Ils peuvent recommander l'application d'un patch sur un œil ou le port de lunettes.

La chirurgie peut également contribuer à réduire le nystagmus, s'il est grave. Le nystagmus peut s'atténuer avec le temps. Les personnes atteintes d'albinisme peuvent trouver des moyens de réduire le nystagmus en lisant, par exemple en plaçant un doigt près de l'œil ou en inclinant la tête à un angle qui réduit le nystagmus.

Lunettes de soleil

Des lunettes de soleil ou des lentilles de contact teintées peuvent aider à réduire la sensibilité à la lumière. À l'intérieur, il est important de placer les lampes pour les travaux de près au-dessus d'une épaule plutôt que devant.

Lunettes

Certaines personnes atteintes d'albinisme utilisent des lunettes munies de petits télescopes montés sur, dans ou derrière leurs verres ordinaires (bioptiques). Cela leur permet de regarder soit à travers le verre normal, soit à travers le télescope. Certains patients portent des lentilles de contact avec une teinte d'iris spéciale.

Diverses aides scolaires pour les enfants atteints d'albinisme

Les documents écrits à fort contraste avec des textes de grande taille peuvent aider les enfants à lire : les documents en noir sur blanc à fort contraste sont les plus faciles à lire. Les enfants atteints d'albinisme ayant souvent du mal à se repérer sur la page lorsqu'ils copient un texte, il peut être utile de leur permettre d'écrire dans le manuel. Les cassettes audio peuvent être utiles. Les ordinateurs dotés d'un affichage en gros caractères facilitent la lecture.

Il peut être utile de donner à l'enfant des copies des notes de l'enseignant ; parfois, des dispositifs de grossissement peuvent également être utiles.

Peut-on prévenir l'albinisme ?

L'albinisme ne peut être prévenu, car il s'agit d'une condition héréditaire (génétique) plutôt que d'une maladie.

Un test génétique peut être utilisé pour déterminer si un bébé dans le ventre de sa mère est atteint d'albinisme. L'amniocentèse est pratiquée entre la 16e et la 18e semaine de grossesse. Les personnes qui envisagent ce type de test doivent savoir que, si les enfants atteints d'albinisme souffrent généralement d'une grave déficience visuelle, ils sont par ailleurs en bonne santé et ont une espérance de vie normale.

Quelles sont les perspectives (pronostic) ?

L'espérance de vie est normale pour une personne atteinte d'albinisme. Bien que la vision soit généralement gravement altérée, l'intellect et le développement sont normaux.

Les personnes atteintes d'albinisme présentent un risque accru de coups de soleil et de cancers de la peau, car leur peau n'est pas protégée par des pigments.

Le Dr Mary Lowth est l'auteur ou l'auteur original de cette brochure.