Malformation congénitale des voies respiratoires pulmonaires

Qu'est-ce que la malformation congénitale des voies respiratoires pulmonaires chez les bébés ?

La malformation congénitale des voies respiratoires pulmonaires est un développement anormal du tissu pulmonaire pendant la grossesse. On ne sait pas pourquoi cela se produit.

Une CPAM est une masse non cancéreuse de tissu pulmonaire anormal, généralement située dans une partie (lobe) d'un poumon. Le tissu pulmonaire anormal peut comprendre des zones solides ainsi que des sacs remplis de liquide (kystes).

Types de CPAM

La CPAM compte cinq types différents définis par la taille du kyste. Le type I est le plus courant et se rencontre dans environ 7 à 8 cas sur 10. Les kystes ont un diamètre de 2 à 10 cm. Ce type de kyste donne généralement de bons résultats.

Le type III est causé par de multiples petits kystes dont le diamètre est inférieur à 5 mm. Il implique l'ensemble du lobe pulmonaire. Il survient dans environ 1 cas sur 10 et a une issue plus défavorable.

Le type 0 est le plus rare et le plus grave. Les kystes arrêtent complètement le développement des poumons.

Quelle est la fréquence de la malformation congénitale des voies respiratoires pulmonaires ?

La CPAM est rare, mais sa fréquence exacte n'est pas connue. Les données provenant de grands registres de population suggèrent que les kystes pulmonaires congénitaux surviennent dans environ 1 cas sur 11 000 à 35 000 naissances vivantes.

L'utilisation d'échographies de routine pendant la grossesse a permis de diagnostiquer de nombreux bébés atteints avant la naissance. L'amélioration des techniques d'échographie a également permis de découvrir chez certains bébés des CPAM qui n'avaient pas été diagnostiquées auparavant.

Quels sont les problèmes posés par une CPAM/CCAM ?

La CPAM est souvent diagnostiquée avant la naissance, lors d'une échographie de routine. Elle peut être associée à un excès de liquide autour du bébé pendant la grossesse. C'est ce qu'on appelle le polyhydramnios.

Après la naissance, la plupart des personnes touchées développent des symptômes peu de temps après la naissance. Le problème habituel est une difficulté respiratoire. Parfois, la maladie est diagnostiquée par accident à un stade ultérieur de la vie. Des infections thoraciques récurrentes peuvent se manifester plus tard dans la vie. Un enfant atteint peut également présenter une croissance et une prise de poids insuffisantes.

Comment la malformation congénitale des voies respiratoires pulmonaires est-elle diagnostiquée ?

La CPAM est souvent diagnostiquée par échographie pendant la grossesse.

Les examens utilisés pour diagnostiquer et évaluer la gravité de la maladie comprennent une radiographie du thorax, une tomodensitométrie (CT scan) et une imagerie par résonance magnétique (IRM) du thorax.

Les bébés diagnostiqués comme ayant une CPAM doivent subir des examens pour rechercher d'autres anomalies associées possibles. Ces examens comprennent des échographies du cerveau et des reins, ainsi qu'une échographie du cœur (échocardiogramme ou écho).

Un échantillon de sang ou de liquide utérin (liquide amniotique) peut également être envoyé pour rechercher une anomalie chromosomique associée, mais ces cas sont peu fréquents.

Quel est le traitement de la malformation congénitale des voies respiratoires pulmonaires ?

On sait aujourd'hui que certaines CPAM se réduisent ou même disparaissent avec le temps. Le traitement n'est donc pas toujours nécessaire.

L'oxygène, voire la ventilation artificielle, peut être nécessaire pour les bébés qui développent des difficultés respiratoires après la naissance.

La chirurgie est le principal traitement et peut être nécessaire avant l'accouchement. L'opération consiste à retirer le kyste ou la partie du poumon affectée. Une intervention chirurgicale avant la naissance peut être envisagée pour les CPAM de grande taille ou si elles sont associées à d'autres problèmes pour le bébé. L'opération permet au poumon de se développer correctement et les enfants ont tendance à bien se porter après l'opération.

Une alternative à la chirurgie avant l'accouchement consiste à drainer le liquide du kyste à travers la paroi thoracique. C'est ce qu'on appelle la thoracocentèse. Malheureusement, le liquide revient rapidement après l'intervention. Un kyste volumineux rempli de liquide peut être traité par une dérivation (dérivation thoracoamniotique) qui draine continuellement le liquide.

Y a-t-il des complications ?

Les lésions importantes peuvent être associées à l'apparition d'autres anomalies du développement, telles que le développement anormal des reins. L'autre complication principale est un développement anormal des poumons dans l'utérus. Cela entraîne des difficultés respiratoires après la naissance.

Parmi les autres complications possibles, citons les naissances prématurées, les pneumonies récurrentes (infections thoraciques) et l'air piégé à côté d'un poumon(pneumothorax).

Il peut y avoir un risque accru de cancer à la suite d'une malformation congénitale des voies respiratoires pulmonaires, mais on ne sait pas encore exactement quelle est la fréquence de ce phénomène.

Quelles sont les perspectives d'avenir pour la malformation congénitale des voies respiratoires pulmonaires ?

Les petites CPAM, en particulier celles qui présentent des kystes plus importants, ont souvent un excellent résultat et ne nécessitent aucun traitement.

Un rétrécissement et même une disparition avant la naissance peuvent survenir chez quelques bébés atteints.

L'ablation chirurgicale permet généralement une guérison complète. On ne sait pas encore si l'ablation chirurgicale complète élimine tout risque de développement d'un cancer.

La mort peut survenir chez les bébés atteints qui se présentent peu après la naissance. Les facteurs de risque d'une issue plus défavorable sont les anomalies associées, les CPAM microkystiques et les lésions plus importantes.