Syndrome de Marchiafava-Bignami

Introduction

Ce syndrome a été décrit pour la première fois par Marchiafava et Bignami (deux pathologistes italiens) en 1903. Le syndrome de Marchiafava-Bignami est une maladie neurologique rare caractérisée par la nécrose et la démyélinisation des fibres du corps calleux. Il est généralement lié à une consommation prolongée et importante d'alcool et à la malnutrition. Il est le plus souvent observé chez les hommes alcooliques d'âge moyen ou avancé.¹

Épidémiologie du syndrome de Marchiafava-Bignami²

• Elle est très rare ; une revue de la littérature réalisée en 2001 a permis de recenser un total de 250 cas.² Cinquante autres cas ont été identifiés lors d'une recherche documentaire en 2008.

• De nombreux cas peuvent ne pas être signalés, les caractéristiques cliniques se confondant avec d'autres problèmes sous-jacents liés à l'alcool.³

• Il ne semble pas y avoir de prédilection pour la race, le sexe ou la répartition géographique.

Facteurs de risque⁴

La plupart des cas ont été rapportés chez des hommes alcooliques âgés de plus de 45 ans. Elle peut survenir chez des personnes non alcooliques souffrant de malnutrition ou de vomissements fréquents, en particulier chez les femmes et les groupes d'âge plus jeunes.

Symptômes du syndrome de Marchiafava-Bignami (présentation)^{5 6}

La présentation clinique est variable et souvent non spécifique.

• La plupart des patients ont des antécédents d'alcoolisme et de mauvaise alimentation.

• L'apparition peut être soudaine et s'accompagner d'une stupeur, d'un coma ou de crises d'épilepsie.

• D'autres patients présentent une démence aiguë ou chronique et/ou des troubles de la marche. La spasticité complique souvent les troubles de la marche.

• Les autres caractéristiques sont l'incontinence, l'hémiparésie, la dysarthrie et l'apraxie.

Il existe trois sous-types cliniques :

• Type A : les principales caractéristiques cliniques sont le coma, la stupeur et l'atteinte du tractus pyramidal. La radiologie révèle une atteinte de l'ensemble du corps calleux.

• Type B : niveau de conscience légèrement altéré. Par ailleurs, l'état est normal ou légèrement altéré et le corps calleux n'est que partiellement atteint.

• Chronique : principalement des troubles cognitifs.

Signes

• Généralement non spécifique.

• Un état général débraillé est évocateur d'un problème chronique d'alcool.

• Le patient peut être léthargique, stuporeux, voire inconscient (coma ou crises).

• Incapacité à retenir de nouvelles informations, syndrome de Korsakoff, neuropathie alcoolique et delirium tremens évoquant l'alcoolisme.

• La démence et l'aphasie peuvent survenir.

• Des tremblements, une faiblesse, une spasticité et des anomalies de la démarche peuvent également être présents.

Diagnostic différentiel⁴

• Autres lésions cérébrales associées à l'alcoolisme : encéphalopathie de Wernicke, dégénérescence hépatocérébrale, traumatisme crânien, myélinolyse pontine centrale et pellagre.

• L'infarctus de l'artère récurrente de Heubner, les affections néoplasiques comme le lymphome ou l'astrocytome, les affections démyélinisantes comme la sclérose en plaques, la leucoencéphalopathie multifocale progressive ou l'encéphalomyélite aiguë disséminée figurent parmi les autres diagnostics différentiels.

Enquêtes⁴

Même en l'absence de symptômes cliniques typiques, un diagnostic précoce est possible grâce aux progrès des techniques d'imagerie cérébrale, en particulier l'IRM.

• Des analyses sanguines de dépistage peuvent être nécessaires pour les patients présentant des troubles de la conscience, par exemple les taux d'électrolytes sériques et de glucose, la formule sanguine et les analyses toxicologiques.

• Tomodensitométrie : elle peut révéler des lésions callosales, mais les changements peuvent être légers et ne pas être détectés. Il peut toutefois être nécessaire de l'effectuer d'urgence pour exclure une hémorragie ou une masse.

• Une ponction lombaire peut également être effectuée après le scanner pour exclure une infection.

• IRM : pour délimiter clairement le problème ; c'est la modalité d'imagerie la plus sensible.⁷

• Électroencéphalographie (EEG) : pour évaluer les crises.

• Tests neuropsychologiques : ils peuvent mettre en évidence des difficultés dans le transfert d'informations entre le cerveau droit et le cerveau gauche.

Traitement et prise en charge du syndrome de Marchiafava-Bignami^{4 8}

• Il n'existe pas de traitement particulier. La guérison clinique est accélérée par un diagnostic précoce, un traitement à base de thiamine, de complexe vitaminique B et d'acide folique.

• Prise en charge d'autres problèmes liés à l'alcool: thiamine, vitamine B12, autres vitamines B, folate, rééducation.

Pronostic

• Avant l'existence des tomodensitogrammes, presque tous les patients étaient découverts lors de l'autopsie. Ils étaient généralement morts de problèmes liés à l'alcool et présentaient de graves déficits neuropsychologiques avant leur décès.

• La tomodensitométrie et l'imagerie par résonance magnétique permettent de détecter les cas les moins graves et certains patients se sont rétablis avec des déficits minimes. Un cas documenté lié à l'alcoolisme s'est complètement rétabli après un traitement à base de complexe de vitamine B intraveineux et de méthylprednisolone.⁹

• Chez les alcooliques, le pronostic est mauvais si le patient ne suit pas un programme de traitement de l'alcoolisme.

• Sur les 250 patients recensés en 2001, seuls 20 ont connu une évolution favorable. 200 sont décédés et 30 sont restés alités ou gravement handicapés.

• Des études récentes sur les sous-types suggèrent que le type A a un pronostic beaucoup plus défavorable. Le taux d'invalidité à long terme pour le type A était de 86 % et le taux de mortalité de 21 %. Les chiffres pour le type B étaient respectivement de 19 % et de 0 %.

La prévention

La prévention des problèmes liés à l'alcool passe par l'éducation et le soutien à la santé mentale.