Sclérose systémique

Qu'est-ce que la sclérodermie ?

Le mot sclérodermie signifie peau dure. Il existe deux types de sclérodermie :

• Sclérodermie localisée (également connue sous le nom de morphée). Elle n'affecte que la peau. Certaines zones de la peau deviennent plus dures que d'habitude. Ce type de sclérodermie est plus fréquent chez les enfants. Pour plus de détails, voir la brochure intitulée Sclérodermie localisée (morphée).

• Sclérose systémique. La sclérose systémique se caractérise par une dureté accrue de certaines zones de la peau et par l'atteinte d'un ou de plusieurs organes internes. Il existe deux formes principales de sclérose systémique :
  

  • Sclérose systémique cutanée limitée (SSc).

  • Sclérose systémique cutanée diffuse (SSCD).

Le reste de cette brochure est consacré à la sclérose systémique.

Qu'est-ce que la sclérose systémique ?

La sclérose systémique est une maladie auto-immune. Cela signifie que le système immunitaire endommage certaines cellules de l'organisme. Normalement, notre corps fabrique des protéines appelées anticorps pour lutter contre les infections - par exemple, lorsque nous attrapons un rhume ou que nous avons mal à la gorge. Ces anticorps aident à tuer les germes responsables de l'infection. Dans les maladies auto-immunes, l'organisme produit des anticorps similaires (auto-anticorps) qui attaquent ses cellules normales. Dans la sclérose systémique, le système immunitaire endommage les cellules du tissu conjonctif, que l'on trouve dans de nombreuses parties du corps. Le tissu conjonctif soutient, lie ou sépare d'autres tissus et organes à l'intérieur du corps et peut également constituer une sorte de tissu d'emballage dans le corps. La sclérose systémique est donc également considérée comme une maladie du tissu conjonctif.

Quelles sont les causes de la sclérose systémique ?

On ne sait pas ce qui déclenche le système immunitaire à l'origine de la sclérose systémique. Il existe probablement une tendance héréditaire à la développer. La sclérose systémique est plus fréquente chez les personnes dont un membre de la famille en est atteint. La sclérose systémique peut être déclenchée par certains germes (tels que les virus), des médicaments, des drogues illicites et des produits chimiques. Il semble qu'un certain nombre d'influences différentes soient en cause.

Ce que l'on sait, c'est que des cellules appelées fibroblastes sont affectées par le système immunitaire d'une manière ou d'une autre et produisent en trop grande quantité une protéine appelée collagène. Le collagène se dépose dans la peau, les vaisseaux sanguins et les organes. Cela provoque des cicatrices et un épaississement (fibrose). Les vaisseaux sanguins sont également endommagés.

Qui développe une sclérose systémique ?

La sclérose systémique est très rare. Elle touche environ 3 à 9 personnes sur 100 000 au Royaume-Uni. Les femmes sont quatre à cinq fois plus susceptibles de la développer que les hommes. Elle est plus fréquente en Amérique du Nord et en Australie qu'en Europe.

La sclérose systémique débute généralement entre 40 et 50 ans, mais peut toucher toutes les tranches d'âge. Elle est rare chez les enfants.

Quels sont les symptômes de la sclérose systémique ?

La sclérose systémique peut présenter de nombreux symptômes. Ceux qui sont présents varient d'une personne à l'autre.

Phénomène de Raynaud
Le premier symptôme de la sclérose systémique est un problème appelé phénomène de Raynaud. Cette affection se traduit par des modifications temporaires de la peau en réponse au froid ou au stress, généralement au niveau des doigts, des orteils et du nez. La peau devient très pâle, bleue puis rouge. Elle revient à la normale lorsqu'elle est réchauffée ou qu'elle n'est plus stressée. Ce phénomène est dû à un rétrécissement des petits vaisseaux sanguins en cas de froid ou de stress. Remarque: si vous souffrez du phénomène de Raynaud, cela ne signifie PAS nécessairement que vous développerez une sclérose systémique. Le phénomène de Raynaud en lui-même est une affection courante et la plupart des personnes qui en sont atteintes ne développeront pas de sclérose systémique. Pour plus de détails, voir la brochure séparée intitulée "Phénomène de Raynaud".

Autres symptômes cutanés de la sclérose systémique

• Plaques de peau dure ou épaissie. Dans le cas de la sclérose systémique cutanée limitée (SSCL), cette maladie affecte le visage, les avant-bras et la partie inférieure des jambes jusqu'au genou. Elle a tendance à débuter et à progresser lentement. Dans le cas de la sclérose systémique cutanée diffuse (SSCD), les modifications cutanées peuvent également toucher les bras, les cuisses ou le tronc. Elles apparaissent généralement rapidement, en quelques mois, mais tendent à se stabiliser et à s'améliorer au bout de 3 à 5 ans. Si la maladie touche la bouche, il peut être difficile de l'ouvrir largement.

• Gonflement des doigts et des orteils - un signe précoce courant. Les doigts peuvent avoir l'air d'une saucisse ; les mouvements de la main peuvent être douloureux ou difficiles.

• Ulcères au bout des doigts.

• Tuméfactions dures et crayeuses (appelées calcinose) se formant sur la peau.

• Peau sèche ou prurigineuse, avec une diminution de la croissance des cheveux.

Symptômes généraux

• Sensation de fatigue.

• Perte de poids.

Symptômes musculaires et articulaires

• Douleurs musculaires.

• Douleur et gonflement des articulations.

• Difficulté à bouger les articulations à cause de la tension de la peau.

Symptômes intestinaux

• Des symptômes dans le gosier (œsophage), tels que des brûlures d'estomac(reflux acide). Les muscles de l'œsophage peuvent également fonctionner moins bien, ce qui entraîne des difficultés à avaler des aliments grumeleux.

• Sensation de satiété après les repas parce que l'estomac ne se vide pas correctement.

• Ballonnement du ventre.

• Diarrhée ou constipation.

Symptômes pulmonaires

• Une cicatrisation du tissu pulmonaire, appelée fibrose interstitielle. Cela peut entraîner une toux ou un essoufflement, car les poumons ne fonctionnent plus aussi bien que d'habitude.

• Une pression sanguine élevée dans les artères des poumons, appelée hypertension artérielle pulmonaire. Cette hypertension peut entraîner une perte de connaissance, des vertiges ou un essoufflement. Cela peut être très grave.

Comment la sclérose systémique est-elle diagnostiquée ?

La sclérose systémique peut être difficile à diagnostiquer car elle peut se développer progressivement et prendre différentes formes.

Il n'existe pas de test ou de caractéristique unique qui permette de répondre par oui ou par non à la question de la sclérose systémique. Le diagnostic est plutôt posé après avoir examiné la personne dans son ensemble, en tenant compte de ses symptômes, de son examen physique et de ses analyses de sang. Il peut être nécessaire de consulter un spécialiste - généralement un rhumatologue, médecin spécialisé dans les maladies des articulations et du tissu conjonctif.

Les tests qui peuvent être utiles sont les suivants

• Examen des ongles à l'aide d'un microscope cutané : cet examen permet d'observer les minuscules vaisseaux sanguins (capillaires) dans la zone des ongles, qui peuvent présenter des modifications liées à la sclérose systémique.

• Analyses sanguines.

• Le sang peut être analysé pour détecter des auto-anticorps particuliers liés à la sclérose systémique.

• Une radiographie de la main peut montrer des dépôts de calcaire (calcinose).

Existe-t-il des complications de la sclérose systémique ?

La sclérose systémique peut entraîner des complications et toucher presque tous les organes du corps. Cela est dû au fait qu'il s'agit d'une maladie du tissu conjonctif, et que ce tissu est présent dans tout le corps. La maladie affecte différentes personnes de différentes manières. Les complications peuvent être très légères, sans symptômes, ou plus graves.

Les complications les plus courantes de la sclérose systémique sont les suivantes :

• La peau peut devenir tendue (contractée) ou développer des ulcères ou des nodules.

• Problèmes de dents s'il est difficile d'ouvrir suffisamment la bouche pour les brosser correctement.

• La réduction de la production de salive peut entraîner une sécheresse de la bouche.

• L'hémorragie intestinale.

• Blocage (obstruction) des intestins.

• Incontinence intestinale.

• Problèmes d'érection (impuissance ) chez les hommes.

• Complications cardiaques. Plusieurs problèmes différents peuvent survenir si le muscle cardiaque est affecté par du tissu cicatriciel.

• Problèmes pulmonaires. Il existe deux types de problèmes pulmonaires qui peuvent se développer, mentionnés dans la section sur les symptômes.

• La glande thyroïde peut devenir sous-active.

• Dépression.

• L'amincissement des os (ostéoporose).

• La tension artérielle peut devenir élevée.

• Les reins peuvent perdre de leur efficacité.

• Parfois, les problèmes rénaux s'aggravent rapidement et la tension artérielle devient très élevée. C'est ce qu'on appelle la crise rénale sclérodermique et l'hypertension accélérée. Elle nécessite un traitement d'urgence. Les symptômes sont les suivants : maux de tête, vision floue, crises d'épilepsie, essoufflement, gonflement des jambes et des pieds ou réduction de la production d'urine. Si vous présentez l'un de ces symptômes, consultez immédiatement un médecin.

Quel est le traitement de la sclérose systémique ?

À l'heure actuelle, il n'existe pas de traitement curatif de la sclérose systémique. Cependant, on peut faire beaucoup pour l'aider. Les objectifs du traitement sont les suivants

• Pour soulager les symptômes.

• Prévenir l'évolution de la maladie, dans la mesure du possible.

• Détecter et traiter les complications à un stade précoce.

• Réduire au minimum les handicaps.

Objectif de traitement 1 - soulager les symptômes de la sclérose systémique

• Pour la peau, les crèmes hydratantes et les exercices d'étirement aident à lutter contre la sécheresse ou les tiraillements de la peau.

• Les symptômes du phénomène de Raynaud sont atténués en gardant les mains au chaud, par exemple en utilisant des gants chauffants. Les médicaments qui ouvrent les artères pour apporter plus de sang aux doigts peuvent être utilisés pour améliorer les symptômes. Au Royaume-Uni, la nifédipine est actuellement la seule pilule autorisée à cet effet. Cependant, des études montrent que d'autres médicaments peuvent être efficaces, et certains sont utilisés au Royaume-Uni et ailleurs. Il s'agit de médicaments habituellement utilisés pour d'autres pathologies. Ils provoquent l'élargissement (dilatation) des vaisseaux sanguins, ce qui facilite l'apport de sang à vos doigts si vous souffrez du phénomène de Raynaud. Il s'agit notamment de

  • Losartan.

  • Sildénafil.

  • Un type d'antidépresseur appelé inhibiteur sélectif de la recapture de la sérotonine (ISRS).

  • Iloprost.

• Les problèmes d'estomac et d'intestin peuvent être soulagés par des médicaments tels que

  • Omeprazole pour réduire la sécrétion d'acide.

  • La dompéridone pour faciliter l'action de l'estomac.

  • Laxatifs pour la constipation.

  • Des médicaments qui aident à traiter la diarrhée, tels que le lopéramide.

• S'il est difficile d'avaler des aliments grumeleux, il peut être utile de boire beaucoup pendant les repas. Une intervention chirurgicale peut être nécessaire dans les cas difficiles, notamment en cas de blocage partiel ou d'incontinence intestinale.

Il existe d'autres traitements qui peuvent aider, en fonction des symptômes individuels.

Objectif de traitement 2 - prévenir la progression de la sclérose systémique, dans la mesure du possible

On utilise des traitements qui suppriment le système immunitaire de l'organisme (car c'est le système immunitaire qui est hyperactif dans la sclérose systémique). Les stéroïdes, le méthotrexate, le cyclophosphamide, l'azathioprine et le mycophénolate mofétil sont des exemples de ces traitements. Les médicaments utilisés dépendent de la situation individuelle.

Vous ne devez pas fumer, car cela est plus sain pour les vaisseaux sanguins et les poumons.

Objectif de traitement 3 - détecter et traiter précocement les complications de la sclérose systémique

Une surveillance régulière est nécessaire pour contrôler la tension artérielle, la fonction rénale (par des analyses de sang et d'urine) et les poumons (qui peuvent nécessiter un scanner). Ces examens peuvent permettre de détecter des changements avant l'apparition de tout symptôme - et une détection précoce permet un traitement précoce.

Différents traitements sont disponibles pour différentes complications. Il s'agit notamment de

• Peau : des pansements et des médicaments antibiotiques sont utilisés pour les ulcères cutanés. La chirurgie peut aider en cas de peau tendue, de nodules ou d'ulcères.

• Poumons : de nouveaux médicaments tels que le bosentan, le sildénafil, l'ambrisentan, l' iloprost et l'époprosténol ont amélioré le traitement de l'hypertension pulmonaire.

• L'hypertension artérielle et les problèmes rénaux sont traités par des inhibiteurs de l'enzyme de conversion de l'angiotensine (IECA).

• Les comprimés de remplacement de la thyroïde sont administrés en cas d'insuffisance de la glande thyroïde.

• Des comprimés tels que le sildénafil ou le tadalafil pour les problèmes d'érection (impuissance). Il se peut que ces comprimés doivent être pris régulièrement plutôt qu'en cas de besoin.

• Vous pourriez être plus sensible aux infections et devriez donc recevoir rapidement des antibiotiques pour toute maladie infectieuse telle qu'une infection thoracique.

Objectif de traitement 4 - réduire au minimum le handicap

• Si nécessaire, les physiothérapeutes peuvent conseiller des exercices pour maintenir la mobilité des articulations et la force des muscles.

• Si nécessaire, les ergothérapeutes peuvent donner des conseils sur diverses aides (telles que des attelles pour soutenir les articulations) et peuvent aider à accomplir les tâches de la vie quotidienne.

• Des contrôles dentaires réguliers sont importants si vous présentez des symptômes de sécheresse buccale.

• Les groupes de soutien aux patients, tels que Scleroderma and Raynaud's UK (SRUK), peuvent fournir des informations et du soutien.

• Les programmes d'éducation des patients et d'autogestion peuvent aider les personnes à comprendre leur maladie et à mieux contrôler leur vie. Par exemple, le Bath Scleroderma Education Programme géré par le Royal National Hospital for Rheumatic Diseases de Bath, ou les Expert Patient Programmes gérés par les organismes de santé locaux.

• Vous pouvez avoir droit à des prestations si vos activités quotidiennes sont affectées ou si vous avez besoin d'une aide supplémentaire.

Comment la sclérose systémique affecte-t-elle la grossesse ?

Il est possible d'avoir un enfant si vous êtes atteinte de sclérose systémique. Vous devez essayer de planifier votre grossesse à un moment où la maladie est stable. Néanmoins, la grossesse serait classée comme une grossesse à haut risque car il existe un risque accru de complications pendant la grossesse par rapport aux femmes ne souffrant pas de sclérose systémique. Un suivi spécialisé par votre rhumatologue et votre obstétricien est conseillé. Le rhumatologue est spécialisé dans les maladies des articulations et du tissu conjonctif et l'obstétricien dans la grossesse et l'accouchement.

Si vous envisagez une grossesse, il est important de discuter de votre traitement avec un médecin avant de commencer à essayer d'avoir un enfant, car certains des médicaments utilisés pour traiter la sclérose systémique ne sont pas adaptés à la grossesse.

Quelles sont les perspectives d'avenir pour les personnes atteintes de sclérose systémique ?

Pour la plupart des personnes atteintes de sclérose systémique, la maladie est légère ou modérée. Pour un petit nombre (minorité), la maladie peut être grave ou mettre la vie en danger. Les perspectives dépendent fortement de la forme de la maladie et de son évolution. Il est généralement possible de faire des prévisions pour chaque individu, mais cela doit être fait par un spécialiste.

En règle générale, les personnes atteintes de la forme cutanée limitée de la sclérose systémique ont une forme plus légère de la maladie qui évolue lentement. Les personnes atteintes de la forme cutanée diffuse ont un début plus rapide de la maladie et de ses complications, mais la situation se stabilise ensuite et la peau s'améliore souvent avec le temps. Les organes internes peuvent être touchés dans les deux cas. L'importance de l'atteinte cutanée ne correspond pas à l'importance de l'atteinte des organes.

Bien qu'aucun remède n'ait encore été trouvé pour la sclérose systémique, les traitements ont progressé ces dernières années et les perspectives se sont améliorées. La recherche dans ce domaine se poursuit.