Tumeurs de la rétine

La plupart des tumeurs de la rétine sont extrêmement rares, les plus courantes (comme les naevi) étant bénignes. Un aperçu de certaines de ces tumeurs est fourni ici. Elles sont toutes prises en charge par des ophtalmologues, généralement dans des centres spécialisés ou super-spécialisés (Liverpool, Londres et Sheffield), en fonction du type exact de tumeur.¹

Il existe également des articles sur le rétinoblastome, les tumeurs de la choroïde et le mélanome choroïdien.

Astrocytome rétinien

Tumeur rare et bénigne de la rétine ± de la tête du nerf optique. Les tumeurs isolées ne sont généralement pas associées à une maladie systémique, mais des tumeurs multiples ou bilatérales sont observées chez les patients atteints de sclérose tubéreuse et, plus rarement, de neurofibromatose.

Symptômes et présentation

Elle est souvent asymptomatique mais peut se présenter avec une leucocorie. L'examen révèle une masse sessile jaune-blanc qui peut être confondue avec un rétinoblastome. Elle peut se calcifier par la suite. Elle peut être associée à des complications telles que le décollement de la rétine ou le glaucome.

Traitement et prise en charge

Elles sont bénignes et ne nécessitent pas de traitement en soi.² Si l'astrocytome rétinien acquis peut être diagnostiqué à un stade précoce, la photocoagulation au laser, la cryothérapie ou la radiothérapie peuvent permettre de contrôler la tumeur et de prévenir toute complication.

Hémangiome capillaire rétinien³

Il s'agit d'un hamartome vasculaire rare, non malin mais menaçant la vue, de la rétine ou du disque optique. Il peut s'agir d'une lésion solitaire ou de lésions multiples. Les premières peuvent être isolées (maladie de von Hippel), mais environ la moitié d'entre elles surviennent dans le contexte d'une maladie systémique(maladie de von Hippel-Lindau (VHL)). Tous les patients présentant des lésions multiples ont une maladie systémique. Comme il existe une composante héréditaire de la maladie de von Hippel-Lindau, en cas de lésion oculaire unique et d'antécédents familiaux positifs, le patient est considéré comme atteint de la maladie de von Hippel-Lindau. Différents types d'hémangiomes peuvent être observés :

• Hémangiome capillaire (de loin la présentation la plus fréquente) : petits nodules rouge-orange bien définis avec dilatation et tortuosité des vaisseaux sus-jacents.

• Hémangiome exophytique : lésion sessile, mal définie, associée à un œdème rétinien et à une hémorragie ± décollement de la rétine.

• Hémangiome de la tête du nerf optique.

Symptômes et présentation

• Les hémangiomes capillaires rétiniens sont le plus souvent détectés chez des patients âgés de 25 à 30 ans.

• Ils peuvent être asymptomatiques et diagnostiqués lors d'un dépistage de routine ou présenter une déficience visuelle (en particulier dans le cas des hémangiomes exophytiques et des hémangiomes de la tête du nerf optique).

Traitement et prise en charge

• Les très petites lésions peuvent être traitées de manière conservatrice mais surveillées de très près. Sinon, les options de traitement comprennent la photocoagulation, la cryothérapie ou la curiethérapie. La radiothérapie ou l'excision chirurgicale peuvent également être envisagées.

• Le traitement par facteur de croissance endothélial vasculaire apparaît comme une option prometteuse, bien qu'il s'agisse d'un stade précoce et qu'il faille encore mener des recherches plus approfondies sur la sécurité et l'efficacité du traitement.

• La thérapie photodynamique peut être efficace pour réduire l'œdème maculaire associé aux hémangiomes capillaires rétiniens, mais cela ne correspond pas toujours à une amélioration de l'acuité visuelle, en particulier pour les tumeurs juxta-papillaires.⁴

• Les autres stratégies de traitement comprennent la coagulation au laser, la radiothérapie, la thermothérapie transpupillaire et la chirurgie vitréo-rétinienne.

Les lésions juxta-papillaires se comportent différemment des lésions périphériques. Certaines restent stables pendant des années et le traitement de ces lésions ne doit être entrepris qu'en cas de baisse de la vision ou de progression des lésions, car le traitement entraîne généralement une réduction significative de l'acuité en raison des effets néfastes sur le nerf optique et les principaux vaisseaux rétiniens.

Pronostic

• Elles progressent lentement au fil du temps, mais un faible pourcentage d'entre elles peut régresser spontanément.

• S'ils grossissent avec le temps et ne sont pas traités, le risque d'exsudation et d'accumulation de liquide sous-rétinien, d'œdème maculaire cystoïde et de décollement de la rétine augmente. Cela peut conduire à une perte progressive de la vue.

Hémangiome caverneux rétinien

Il s'agit d'un hamartome vasculaire rare, congénital et unilatéral.⁵ Chez certains patients, il s'agit d'une maladie héréditaire autosomique dominante associée à des lésions similaires de la peau et du système nerveux central (appelée phacomatose neuro-oculo-cutanée ou cavernome multiplex).

Symptômes et présentation

• La plupart des patients sont asymptomatiques. Cependant, chez les patients ayant des antécédents de maux de tête, de troubles visuels transitoires ou de crises d'épilepsie, 80 % d'entre eux présentaient une atteinte intracrânienne.⁵

• L'examen varie de petites lésions qui ressemblent un peu à une rétinopathie diabétique de fond, à de grandes tortuosités vasculaires qui peuvent présenter un niveau de liquide à l'intérieur, car les globules rouges sédimentent en raison du ralentissement de la circulation sanguine.

Traitement et prise en charge

La prise en charge est généralement conservatrice, mais une hémorragie vitréenne importante qui ne se résorbe pas peut nécessiter une vitrectomie (ablation du vitré).

Pronostic

Les perspectives sont variables pour les patients présentant des lésions étendues, mais la plupart des patients présentant une pathologie localisée conservent une bonne vision.

Hémangiome racémique rétinien

Il s'agit d'une malformation artérioveineuse congénitale rare, généralement unilatérale, qui se traduit par une communication directe entre les artères et les veines sans lit capillaire intermédiaire.⁶ Les vaisseaux du fond de l'œil sont dilatés et tortueux.

Le syndrome de Wyburn-Mason désigne un sous-groupe de ces patients qui présentent une combinaison de malformations artérioveineuses rétiniennes et intracrâniennes. Dans certains cas, on observe également des lésions au niveau du maxillaire, de la mandibule, de l'orbite et de la peau du visage.

Symptômes et présentation

il s'agit généralement d'une découverte fortuite, bien qu'il puisse y avoir une déficience visuelle. Les facteurs de risque élevés sont l'âge avancé, le sexe féminin, l'hypertension systémique et les maladies artériosclérotiques.

Traitement et prise en charge

Il n'existe aucun traitement pour les lésions rétiniennes, mais les lésions intracrâniennes peuvent être traitées par chirurgie, radiothérapie ou embolisation.

Pronostic

• Ces vaisseaux peuvent parfois provoquer des hémorragies s'ils sont très gros. Dans le cas contraire, il n'y a ni détérioration ni amélioration de la vision.

• Le développement d'une ischémie rétinienne étendue, y compris une ischémie maculaire, entraînant une rubéose (croissance anormale de vaisseaux sanguins sur l'iris et les structures à l'avant de l'œil) a été rapporté.

• Le syndrome de Wyburn-Mason peut être associé à des changements neurologiques irréversibles, à des accidents vasculaires cérébraux et à la mort.

Tumeur vasculaire proliférative de la rétine

Il s'agit d'une tumeur rare impliquant les cellules gliales et les vaisseaux et caractérisée par des nodules uniques ou multiples à la surface de la rétine. Elle survient généralement chez des patients en bonne santé et est souvent confondue avec d'autres pathologies (angiomes rétiniens ou mélanomes choroïdiens amélanotiques, par exemple).

Cependant, dans 25 % des cas, elle est une complication d'autres maladies oculaires telles que la rétinite pigmentaire, l'uvéite, le décollement de la rétine, la toxoplasmose congénitale et la maladie de Coats.⁷

Symptômes et présentation

Le plus souvent, cette maladie se manifeste entre la quatrième et la sixième décennie : il y a des troubles de la vision ± des flotteurs ± des photopsies (lumières clignotantes).

Traitement et prise en charge

Observation (petites lésions périphériques non compliquées), cryothérapie, photocoagulation au laser ou curiethérapie. Parfois, une chirurgie vitréo-rétinienne est nécessaire.

Pronostic

• Elle varie d'un patient à l'autre et peut ne pas progresser (ou progresser lentement) chez certains patients et progresser rapidement chez d'autres. Le pronostic visuel est réservé.

• Il existe un certain nombre de complications qui peuvent encore limiter les perspectives : hémorragie, exsudation, œdème maculaire et décollement de la rétine.

Tumeurs de l'épithélium pigmentaire rétinien

Hypertrophie congénitale de l'épithélium pigmentaire rétinien (CHRPE)

• La CHRPE est une entité clinique bénigne caractérisée par des plaques rondes, plates, gris foncé ou brun foncé, qui se trouvent principalement dans la périphérie moyenne de la rétine, mais qui peuvent également se trouver dans des endroits plus antérieurs ou dans le pôle postérieur. La macula n'est touchée que dans 2 % des cas.⁸

• Il s'agit d'un diagnostic clinique. La lésion est généralement asymptomatique et découverte fortuitement lors d'un examen ophtalmoscopique de routine.

• La CHRPE touche environ 1 % de la population. Il s'agit d'une prolifération de l'épithélium pigmentaire rétinien associée à une hypertrophie de ses granules de mélanine.

• Elle est dite typique ou atypique :
  

  • CHRPE typique - il peut s'agir de lésions solitaires ou groupées qui présentent divers schémas de pigmentation. Ces lésions doivent être distinguées cliniquement du mélanome.

  • CHRPE atypique - ces lésions multiples, placées au hasard, présentent une variabilité de taille et de degré de pigmentation. Elles sont bilatérales. Elles peuvent être associées à des polypes intestinaux familiaux.⁹

• Les lésions typiques sont simplement observées au fil du temps. Les personnes présentant des lésions atypiques doivent rapidement rechercher des antécédents familiaux de maladie intestinale.

Adénome de l'épithélium pigmentaire de la rétine¹⁰

Il s'agit d'une affection inhabituelle et bénigne qui se présente sous la forme d'une lésion noire. Elle fait l'objet d'une surveillance et d'une prise en charge conservatrice.

Adénocarcinome de l'épithélium pigmentaire de la rétine¹⁰

Il s'agit d'une maladie extrêmement rare qui, jusqu'à présent, ne s'est pas propagée au-delà de l'œil. Elle est plus fréquente chez les femmes et se présente généralement sous la forme d'une inflammation prolongée de l'œil. Le mélanome choroïdien atypique est le diagnostic initial dans presque tous les cas. Le traitement consiste en une énucléation de l'œil.

Hamartome combiné de l'épithélium pigmentaire rétinien et de la rétine

Il s'agit d'une malformation rare, généralement unilatérale, qui touche l'épithélium pigmentaire de la rétine, les astrocytes de la rétine et le système vasculaire de la rétine. Il s'agit généralement d'une affection sporadique qui se manifeste typiquement dans l'enfance par une baisse de l'acuité visuelle ou un strabisme.¹¹ Le diagnostic à un âge plus avancé est beaucoup moins fréquent et les cas bilatéraux sont extrêmement rares.

Hamartome de l'épithélium pigmentaire rétinien

• L'hamartome simple congénital de l'épithélium pigmentaire rétinien (CSHRPE) est une lésion bénigne rare, asymptomatique et détectée fortuitement.¹²

• Il s'agit d'une lésion rare, bien circonscrite, d'un noir de jais, généralement située au niveau de la macula.