Le test ADN est-il une bonne idée ?

En ce qui concerne les kits de test ADN, il existe une multitude d'options si vous regardez en ligne ou dans les magasins. Certains proposent de vous dire si vous êtes à risque plus élevé de certaines conditions ; d'autres promettent un aperçu de vos capacités sportives ou des talents de vos enfants ; d'autres encore suggèrent le type le plus efficace de alimentation pour vous si vous le souhaitez perdre du poids.

Ça semble trop beau pour être vrai ? C'est parce que, dans l'ensemble, ça l'est. De plus, les résultats peuvent causer une énorme inquiétude inutile.

Quel est le risque ?

Les tests ADN ont renforcé la couverture positive de certaines des avancées médicales étonnantes de ces dernières années. Traitement personnalisé pour certains les cancers est maintenant la norme, car tests génétiques peut prédire à quels traitements vous êtes le plus susceptible de répondre.

Commençons par les limitations. Beaucoup des tests proposés par les tests ADN à domicile ne sont pas très précis. Ils pourraient vous donner un 'faux négatif' - où vous recevez le feu vert mais vous êtes à risque. Cela pourrait vous bercer dans un faux sentiment de sécurité, vous amenant à ignorer les symptômes d'alerte lorsqu'ils se produisent.

Ils pourraient également vous donner un 'faux positif' - où l'on vous dit que vous avez un risque ou une condition, alors qu'en réalité ce n'est pas le cas. Cela est très susceptible d'être inquiétant - surtout parce que vous ne pourrez peut-être pas faire d'autres tests sur le NHS.

Y a-t-il des avantages ?

Mais qu'en est-il du 'vrai positif' - où l'on vous informe d'un risque qui vous concerne réellement ? Même ici, ce n'est pas simple. Disons que vous obtenez un résultat qui indique que votre risque de développer démence est augmenté de 50 %. Qu'est-ce que cela signifie ?

Ces augmentations sont des augmentations 'relatives' - vous êtes à un risque plus élevé par rapport aux autres personnes. Mais si votre risque était très faible au départ, même doubler ce risque ne ferait pas beaucoup de différence. Pour mettre cela en perspective, vous avez 50 % plus de chances de gagner à la loterie si vous achetez trois billets cette semaine plutôt que vos deux habituels - mais c'est toujours extrêmement improbable. Donc, même si le test est correct en disant que votre risque est augmenté, cette information est souvent inutile lorsqu'elle est mise en perspective.

En fin de compte, le conseil est que vous ne devriez pas faire ces tests sans parler à votre médecin. Parfois, bien sûr, les tests ADN peuvent sauver des vies. Par exemple, si vous portez un gène défectueux BRCA gène, lié à un risque considérablement accru de le cancer, un dépistage régulier ou un traitement préventif peut être recommandé. Mais cela est disponible sur le NHS, où il devrait rester.

De plus, si plus d'un membre de votre famille immédiate a eu sein ou cancer de l'ovaire, parlez avec votre médecin généraliste - un test ADN peut être indiqué. Étant donné qu'un test ADN a des implications pour toute votre famille ainsi que pour vous, ne le faites pas sans l'avis de votre médecin.

L'exception à la règle

Un domaine où moi, et de nombreux autres médecins, aimerions voir plus de tests génétiques est l'hypercholestérolémie familiale, ou hypercholestérolémie familiale. Cette forme héréditaire de cholestérol élevé affecte plus de 250 000 personnes au Royaume-Uni. Il existe certains signes avant-coureurs, notamment :

• Élevé cholestérol au-dessus de 7,5 mmol/L ou cholestérol LDL 'mauvais' au-dessus de 4,9 mmol/L.

• Cholestérol élevé dans la famille.

• Antécédents familiaux de crise cardiaque avant 60 ans chez un parent, frère ou sœur, ou avant 50 ans chez un oncle, une tante ou un grand-parent.

• Des bosses graisseuses de couleur crème sur les paupières ou les tendons.

NICE - l'Institut National pour l'Excellence en Santé et en Soins - déclare que toute personne présentant un FH possible devrait subir un test ADN pour confirmer le diagnostic, car le traitement peut prévenir une mort précoce due à une maladie cardiaque. Mais la plupart des adultes ne font pas de contrôle du cholestérol avant la quarantaine ou la cinquantaine, moment où il pourrait être trop tard.

À ce jour, seule une infime proportion de personnes au Royaume-Uni atteintes d'hypercholestérolémie familiale (HF) a été identifiée. Si nous pouvions convaincre le gouvernement de dépister les enfants pour un taux de cholestérol élevé et, en cas de résultat positif, de faire un test ADN sur eux et toute leur famille, nous pourrions sauver des centaines de vies.

Avec remerciements au magazine My Weekly, où cet article a été initialement publié.