dystrophie musculaire

Qu'est-ce que la dystrophie musculaire ?

La dystrophie musculaire (DM) est le nom donné à un groupe de troubles qui provoquent une faiblesse musculaire progressive (ce qui signifie qu'elle s'aggrave avec le temps). Il existe de nombreux types différents de DM. Les différents types varient selon leur gravité et les muscles qu'ils affectent.

Quelles sont les causes de la dystrophie musculaire ?

La cause est un gène anormal ou 'défectueux'. Les gènes sont constitués d'un matériau biologique appelé ADN. Les gènes sont le 'centre de contrôle' de chaque cellule du corps, y compris les cellules musculaires. Les gènes contrôlent les substances chimiques (protéines) que la cellule produit. Certains gènes contrôlent les protéines nécessaires au bon fonctionnement des fibres musculaires. Les mutations génétiques peuvent affecter ces gènes, qui sont impliqués dans la dystrophie musculaire.

Le gène 'défectueux' dans la dystrophie musculaire signifie qu'une des protéines nécessaires aux cellules musculaires ne peut pas être fabriquée correctement. La protéine sera soit absente, soit une protéine 'défectueuse' qui ne fonctionne pas bien. Cela conduit à des fibres musculaires endommagées et à une faiblesse musculaire.

Selon le type exact de gène défectueux et de protéine défectueuse, différents types de faiblesses musculaires en résultent. C'est pourquoi il existe différents types de dystrophie musculaire.

La dystrophie musculaire est-elle héréditaire ?

Parfois. Comme la DM a une cause génétique, elle peut être héréditaire - ce qui signifie que le gène défectueux peut être transmis de parent à enfant. Cependant, dans de nombreux cas, le gène défectueux n'apparaît que chez un seul individu, le reste de la famille ayant des gènes normaux. Lorsque la DM se développe pour la première fois chez un individu sans antécédents familiaux de variantes de gènes causant la DM, on parle de 'sporadique'.

Dans certains types de dystrophie musculaire, les membres de la famille peuvent 'porter' le gène défectueux sans présenter eux-mêmes de faiblesse musculaire.

Si vous ou un membre de votre famille avez une DM, on vous proposera généralement des tests et des conseils spécialisés d'un médecin spécialisé dans le diagnostic des maladies génétiques (un généticien). Cela peut fournir plus d'informations sur le gène 'défectueux' particulier et le type exact de DM que vous avez ou que votre proche a.

Ces informations peuvent ensuite être utilisées pour déterminer si le 'gène défectueux' pourrait affecter d'autres membres de la famille.

Symptômes de la dystrophie musculaire

Le principal symptôme de la MD est faiblesse musculaire. Cela varie considérablement entre les différents types de MD. Les symptômes peuvent apparaître à tout moment entre la naissance et l'âge moyen, selon le type de MD impliqué.

Chez les jeunes bébés, la faiblesse musculaire peut être remarquée par une 'mollesse' du bébé. Chez les bébés plus âgés et les jeunes enfants, la faiblesse peut se manifester par un retard dans les 'étapes motrices'. Cela signifie un retard dans l'apprentissage à tenir leur tête, à s'asseoir, à ramper ou à marcher. (Mais notez qu'il existe de nombreuses autres causes de retard des étapes motrices en dehors de la dystrophie musculaire.)

Il existe également des différences quant aux parties du corps qui sont affectées. Différents types de DM affectent différentes zones musculaires (connues sous le nom de groupes musculaires) du corps - voir l'image ci-dessous.

La faiblesse musculaire elle-même peut être légère, modérée ou sévère. Les différents types de dystrophie musculaire varient quant à la rapidité ou la lenteur de la progression de la faiblesse.

Parfois, il peut y avoir des symptômes autres que la faiblesse musculaire. Ceux-ci sont :

• Atrophie musculaire - où les muscles deviennent fins.

• Hypertrophie musculaire - dans laquelle les muscles sont plus volumineux que la normale, même s'ils fonctionnent moins bien.

• Douleurs ou courbatures dans les muscles.

• Contractures - dans lesquelles les articulations sont raides, en raison de la raideur des muscles ou de la réduction du mouvement des articulations.

• Retard de développement chez un enfant (cela signifie que les 'étapes' de développement de l'enfant sont plus tardives que d'habitude).

• Certains types de dystrophie musculaire peuvent affecter le cœur. Dans certains cas, il peut y avoir des symptômes de maladie cardiaque sans beaucoup de faiblesse musculaire.

Types de dystrophie musculaire

faiblesse musculaire dans les types de dystrophie

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Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est le type de dystrophie musculaire le plus courant et le plus sévère. Elle provoque une faiblesse musculaire principalement dans les jambes et les bras supérieurs. La faiblesse commence tôt dans l'enfance et augmente progressivement, affectant la capacité de l'enfant à marcher.

La DMD affecte généralement les garçons plutôt que les filles. Les femmes et les filles peuvent porter le gène Duchenne 'défectueux' mais n'ont normalement pas de faiblesse musculaire ni de symptômes. Cependant, dans de rares cas, les filles ou les femmes porteuses du gène Duchenne peuvent développer une faiblesse musculaire.

En général, les garçons atteints de DMD doivent utiliser un fauteuil roulant à partir de l'âge de 12 ans environ. À partir de la fin de l'adolescence, des complications peuvent survenir (comme une faiblesse des muscles respiratoires ou cardiaques) nécessitant un traitement. Rarement, une faiblesse du muscle cardiaque peut survenir chez les femmes porteuses du gène DMD.

Les problèmes cardiaques et respiratoires finissent par s'aggraver et raccourcissent la vie. Les hommes atteints de DMD vivent généralement jusqu'à la fin de la vingtaine, voire parfois plus longtemps.

Voir la brochure séparée intitulée Dystrophie Musculaire de Duchenne pour plus de détails.

Dystrophie musculaire de Becker (DMB)

La BMD est similaire à bien des égards à la DMD, mais elle est moins sévère. Les symptômes commencent à l'adolescence ou au début de la vingtaine. La faiblesse progresse lentement, de sorte que dans la quarantaine et la cinquantaine, les hommes atteints de cette condition peuvent avoir des difficultés à marcher. Une faiblesse du cœur et des muscles respiratoires peut survenir et nécessiter un traitement.

Comme pour le type Duchenne, la BMD affecte généralement uniquement les garçons. Les filles et les femmes peuvent porter le gène mais n'ont généralement pas de symptômes. Rarement, les femmes ou les filles avec le gène Becker peuvent avoir une faiblesse musculaire ou des problèmes cardiaques.

Dystrophie musculaire des ceintures (DMC)

Les LGMD provoquent une faiblesse des muscles autour du haut des bras et des jambes, c'est pourquoi le terme 'ceinture des membres' est utilisé dans le nom de cette condition. Il existe de nombreux types différents de LGMD. Ils peuvent affecter les hommes ou les femmes. Les symptômes et la faiblesse musculaire varient considérablement, selon la forme particulière de LGMD que vous avez.

Certains types de LGMD peuvent provoquer un rythme cardiaque anormal ou une faiblesse du cœur et des muscles respiratoires. Ceux-ci peuvent nécessiter une surveillance et un traitement.

Dystrophie musculaire facioscapulohumérale (FSHD)

La FSHD est également appelée Landouzy-Dejerine ou dystrophie musculaire facioscapulopéronéale. La FSHD peut affecter à la fois les hommes et les femmes.

La FSHD affecte les muscles du visage, de l'épaule et du bras supérieur. Parfois, les jambes peuvent également être touchées. Les symptômes commencent généralement vers l'âge de 40-50 ans. Le degré de faiblesse musculaire varie beaucoup d'une personne à l'autre.

Environ 3 personnes sur 10 atteintes de FSHD ne remarquent aucun symptôme. Environ 1 personne sur 10 atteinte de FSHD finit par avoir besoin d'un fauteuil roulant. La plupart des personnes atteintes de FSHD présentent des symptômes situés entre ces deux extrêmes. Dans l'ensemble, le pronostic est bon et la FSHD n'affecte normalement pas l'espérance de vie d'une personne.

La FSHD peut se manifester par une faiblesse des muscles faciaux. Par exemple, les yeux de la personne peuvent rester légèrement ouverts pendant le sommeil, ou elle peut être incapable de fermer les yeux fermement. Elle peut avoir des difficultés à pincer les lèvres, comme pour gonfler des ballons ou jouer d'un instrument à vent. Les adolescents ou adultes atteints de FSHD peuvent avoir des douleurs aux épaules, des épaules arrondies et des bras supérieurs minces.

Rarement, les personnes atteintes de FSHD peuvent présenter un rythme cardiaque anormal, qui peut nécessiter une surveillance ou un traitement.

Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss

La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss commence dans l'enfance ou l'adolescence. Elle peut affecter les muscles des épaules et des bras supérieurs, rendant difficile le levage d'objets lourds. De plus, les muscles de la jambe inférieure sont affectés, ce qui peut provoquer des trébuchements en marchant.

La raideur (contractures) des muscles et des articulations peut également survenir. La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss progresse généralement très lentement. Les personnes atteintes de cette condition peuvent avoir besoin d'un fauteuil roulant plus tard dans la vie.

La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss affecte parfois une partie du cœur qui contrôle le rythme cardiaque. Cela peut entraîner un rythme cardiaque lent (appelé bloc cardiaque) et des symptômes de fatigue, d'étourdissements ou d'évanouissements. Cela peut être traité avec un stimulateur cardiaque. Pour cette raison, des contrôles cardiaques réguliers sont recommandés pour les personnes atteintes de la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss.

Dystrophie musculaire congénitale (DMC)

La CMD est rare (touchant environ 1 bébé sur 50 000). Elle provoque une faiblesse musculaire tôt dans la vie - dans les six premiers mois après la naissance.

Les premiers symptômes sont un mauvais contrôle de la tête et des muscles faibles, ce qui donne l'impression que le bébé est mou. Il peut y avoir des articulations raides (contractures) en raison de l'incapacité du bébé à bouger suffisamment les articulations.

Il existe différents types de CMD, qui varient d'une personne à l'autre en termes de gravité et de progression. Dans de nombreux cas, la CMD n'est pas progressive, de sorte que bien que l'enfant continue à avoir des difficultés, sa force musculaire s'améliore avec le temps, et l'enfant peut avoir une espérance de vie normale.

Certains types de CMD sont plus sévères ou progressifs. Dans ces cas, la faiblesse musculaire est plus prononcée et l'enfant peut avoir d'autres problèmes tels que des crises (convulsions), des difficultés d'apprentissage, des problèmes respiratoires et un pronostic moins favorable.

Dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP)

L'OPMD commence généralement vers la cinquantaine ou la soixantaine. Elle provoque une faiblesse des muscles des yeux et de la gorge. Les premiers symptômes sont des paupières tombantes et des difficultés à avaler. Plus tard, après de nombreuses années, une légère faiblesse des membres autour des épaules et des hanches peut également se développer.

Il existe différents types de traitements qui peuvent aider avec les problèmes de paupières et de déglutition.

Comment la dystrophie musculaire est-elle diagnostiquée ?

Habituellement, cela est d'abord suspecté en raison des symptômes : une faiblesse musculaire est remarquée par le patient, la famille ou un médecin. De plus, si un enfant présente des retards dans les étapes motrices (comme mentionné ci-dessus), un médecin peut conseiller de tester pour la dystrophie musculaire, même si le problème pourrait être dû à une autre cause.

La DM peut être diagnostiquée à l'aide d'un ou plusieurs des tests suivants :

• A test sanguin pour la créatine kinase (CK) - dans de nombreux types de dystrophie musculaire (DM), le taux sanguin de CK est très élevé.

• Un muscle biopsie - cela implique de prélever un petit échantillon de muscle sous anesthésie locale. L'échantillon est examiné au microscope et les substances chimiques du muscle (protéines) peuvent être testées.

• Analyse génétique - cela implique de tester l'ADN d'une personne à l'aide d'un échantillon de sang. Les tests génétiques peuvent détecter de nombreux (mais pas tous) cas de MD.

• Un électromyogramme (EMG) - c'est un enregistrement de l'activité électrique dans un muscle.

• Muscle de routine est utilisé pour rechercher un CMD suspecté.

Traitement de la dystrophie musculaire

Il n'existe pas de remède pour la DM, bien qu'il existe des traitements qui peuvent aider. Le traitement proposé dépendra du type de DM que vous (ou votre enfant) avez.

Tout d'abord, vous serez généralement orienté vers un spécialiste pour des tests et un diagnostic. Il peut s'agir d'un spécialiste des affections musculaires et nerveuses (un neurologue) et/ou d'un médecin spécialisé dans les maladies génétiques (un généticien). Dans certains cas, le spécialiste peut suggérer que d'autres membres de la famille soient testés pour voir s'ils portent un gène de la dystrophie musculaire.

À l'heure actuelle, les dystrophies musculaires ne peuvent pas être guéries. Cependant, il existe de nombreux types de traitements et d'aides qui peuvent aider à atténuer les effets de la faiblesse musculaire. Le traitement doit être adapté aux besoins de chaque individu et aux problèmes qu'ils rencontrent en raison de leur dystrophie musculaire.

À titre indicatif, le traitement peut impliquer :

• Physiothérapie - pour aider à maintenir la mobilité des articulations.

• Pour certains types de MD tels que le type Duchenne et la LGMD, le traitement avec médicament stéroïdien peut aider à maintenir la force musculaire. Le traitement par stéroïdes est actuellement le principal traitement médicamenteux pour la maladie de Duchenne.

• Ergothérapie - pour aider avec des aides pratiques ou de l'assistance - par exemple, une attelle, un fauteuil roulant ou des équipements pour la maison.

• Pour certains types de MD, des contrôles réguliers sont nécessaires pour évaluer et traiter toute complication.

• Traitement de tout problème spécifique, tel que la raideur articulaire (contractures), les problèmes cardiaques ou respiratoires.

• Orthophonie.

• Des traitements médicamenteux spécifiques pour différents types de dystrophie musculaire sont en cours de développement. Par exemple :

  • Ataluren (Translarna®) est un médicament adapté à certaines personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne. Il fonctionne en aidant les cellules à produire une protéine dystrophine fonctionnelle, en sautant les zones défectueuses de l'ADN. Il n'est adapté qu'aux personnes ayant un certain type de mutation génétique. Au Royaume-Uni, l'accès est soumis à des critères de financement.

  • La thérapie génique est un type de traitement qui vise à remplacer les gènes défectueux causant la dystrophie musculaire par des versions fonctionnelles. Au moment de la rédaction, la thérapie génique n'était disponible que par le biais d'essais cliniques au Royaume-Uni. Aux États-Unis, un traitement de thérapie génique pour la dystrophie de Duchenne appelé Elevidys® a été approuvé pour utilisation en juin 2023. Il pourrait devenir disponible à l'avenir au Royaume-Uni, sous réserve de l'approbation réglementaire et de l'évaluation par le NHS.

Il y a beaucoup de recherches sur la MD. De nouveaux traitements seront probablement disponibles à l'avenir. Si vous avez la MD, parlez à votre équipe spécialisée pour en savoir plus sur les traitements actuels et les essais.

Qu'est-ce que cela pourrait être d'autre ?

Il existe d'autres conditions médicales qui provoquent une faiblesse musculaire. Celles-ci sont :

• Conditions appelées myopathies - dans lesquelles il y a une faiblesse musculaire. Certaines myopathies sont des problèmes temporaires et ne sont pas génétiques.

• Autres conditions appelées troubles neuromusculaires. C'est le nom d'un groupe de conditions affectant les nerfs, les muscles ou les deux.

• Dystrophie myotonique. Cela peut être classé comme un type de dystrophie musculaire ou comme un trouble neuromusculaire. Elle affecte les petits muscles, tels que ceux du visage, de la mâchoire, du cou et des mains. La dystrophie myotonique peut commencer à tout âge, de la naissance à la vieillesse. Elle peut toucher aussi bien les hommes que les femmes.

• Myopathies distales. Ce sont des formes très rares de faiblesse musculaire affectant les muscles distaux, c'est-à-dire ceux des mains et des pieds. Il existe différents types. La plupart sont très légers.