Syndrome de Romano-Ward

Synonymes : syndrome du QT long à transmission autosomique dominante, RWS, syndrome du QT long de Romano-Ward, syndrome de Ward-Romano.

Qu'est-ce que le syndrome de Romano-Ward ?

Le syndrome de Romano-Ward est une maladie cardiaque héréditaire caractérisée par un allongement de l'intervalle QT, souvent associé à des épisodes de tachyarythmie ventriculaire, de torsades de pointes, de syncope et de mort subite.¹

Le gène KCNQ1 (anciennement appelé KVLQT1) est un gène de canal potassique voltage-gaté responsable du sous-type QT long 1 des syndromes du QT long. En général, les mutations hétérozygotes du gène KCNQ1 provoquent le syndrome de Romano-Ward (QT long uniquement), tandis que les mutations homozygotes provoquent le syndrome de Jervell et de Lange-Nielsen (QT long et surdité).² Des mutations hétérozygotes du gène KCNE1, un autre gène de canal potassique voltage-gaté, ont également été impliquées dans le syndrome de Romano-Ward, provoquant le sous-type QT 5 long.³⁴

Les crises de tachyarythmie ventriculaire sont généralement associées à une stimulation sympathique telle que l'exercice, le stress ou l'émotion, en fonction du génotype.

Quelle est la fréquence du syndrome de Romano-Ward ? (Epidémiologie)

• La maladie peut être sporadique ou transmise comme un trait autosomique dominant.

• Six gènes différents ont jusqu'à présent été identifiés comme étant impliqués dans le développement des syndromes du QT long congénital⁵ et les mutations hétérozygotes de KCNQ1, KCNQ1 (gènes du canal potassique) et d'autres gènes associés au QT long sont considérées comme responsables du syndrome de Romano-Ward.³

Symptômes du syndrome de Romano-Ward (présentation)

• La gravité va de ceux qui ne présentent aucun symptôme apparent à ceux qui développent des tachyarythmies entraînant des épisodes de syncope, d'arrêt cardiaque et, potentiellement, de mort subite.

• Entre ces épisodes, on observe souvent une bradycardie sinusale.

• Il peut y avoir des antécédents familiaux de syncope récurrente ou de mort subite.

Diagnostic différentiel

Autres causes d'allongement de l'intervalle QT :

• Congénital : Syndrome de Jervell et de Lange-Nielsen, associé à un mutisme sourd et transmis selon un mode autosomique récessif.

• Acquis :
  

  • Troubles électrolytiques : hypokaliémie, hypocalcémie, hypomagnésémie.

  • Hypothermie.

  • Médicaments :
    

    • Médicaments antiarythmiques : amiodarone, sotalol, disopyramide.

    • Antidépresseurs tricycliques.

    • Antihistaminiques non sédatifs : terfénadine, astémizole (tous deux retirés du marché).

    • Antibiotique(érythromycine) et antipaludique (halofantrine).

Diagnostic du syndrome de Romano-Ward (investigations)

• Le diagnostic doit être envisagé - avec d'autres causes de syncope cardiogénique - chez les patients qui présentent une syncope.

• La syncope déclenchée par l'effort, les bruits forts ou l'émotion est un signe de syndrome du QT long.

• Certaines personnes ont des antécédents familiaux de mort subite et inexpliquée.

• Un ECG avec calcul de l'intervalle QT doit être réalisé chez tous les patients ayant des antécédents évocateurs.

• Tous les autres membres de la famille doivent faire l'objet d'une évaluation complète.

• Les tests génétiques permettent de confirmer le diagnostic et d'établir le génotype spécifique.

Prise en charge du syndrome de Romano-Ward⁶

• Traitement médicamenteux :

  • Les bêta-bloquants sont les médicaments de choix.

  • Les bêtabloquants sont efficaces pour prévenir les événements cardiaques chez environ 70 % des patients. De nombreux événements cardiaques qui surviennent chez les personnes atteintes du syndrome du QT long et qui sont "sous bêta-bloquants" sont dus à la non-observance du traitement et/ou à la prise de médicaments allongeant l'intervalle QT.

  • Les bêta-bloquants à longue durée d'action sont préférables pour faciliter l'observance.

• Les médicaments allongeant l'intervalle QT doivent être utilisés avec une extrême prudence et ne doivent être administrés qu' après un examen approfondi du rapport bénéfice/risque.

• En cas d'échec du traitement médicamenteux, la ganglionectomie stellaire sélective haute gauche s'est avérée efficace.⁷

• La stimulation permanente en association avec des bêtabloquants peut également être efficace pour réduire les symptômes.

• Pour les patients à haut risque, un défibrillateur cardioverteur implantable (DCI) réduit la mortalité.⁸

• L'implantation d'un défibrillateur est souvent un traitement de première intention en cas d'arrêt cardiaque.

Pronostic

Le pronostic du syndrome du QT long congénital non traité est mauvais, avec une incidence élevée de mort subite pendant l'enfance.