Syndrome de Heerfordt

Synonymes : syndrome de Heerfordt (forme américaine), maladie de Heerfordt, syndrome de Heerfordt-Mylius, syndrome de Heerfordt-Waldenstrom, uvéoparotite de Waldenstrom, fièvre uvéoparotidienne, febris uveoparotidae, syndrome de neuro-uvéoparotite, paralysie uvéoparotidienne, syndrome uvéoméningitique.

Voir également l'article séparé sur la sarcoïdose.

Définition¹

Several physicians were involved in its discovery and characterisation.²Hence, it has a plethora of eponymous names. It forms a small proportion (<5%) of sarcoidosis cases, with variation in its incidence across different ethnic groups.

L'atteinte isolée des yeux, du système nerveux et des glandes salivaires est fréquente dans la sarcoïdose. Strictement, pour répondre aux critères de ce syndrome, ces atteintes doivent être combinées et s'accompagner d'épisodes de fièvre.

D'autres caractéristiques de la sarcoïdose peuvent coexister avec le syndrome, telles que des lésions cutanées et des signes d'atteinte thoracique. Il s'agit d'une forme de neurosarcoïdose, et il peut donc y avoir d'autres atteintes neurologiques telles que le méningisme ou d'autres lésions des nerfs crâniens entraînant une ophtalmoplégie, un dysfonctionnement du réflexe pupillaire ou d'autres anomalies.

Épidémiologie

Le syndrome de Heerfordt est relativement rare. Dans une série de 1 000 patients atteints de sarcoïdose, 83 présentaient des symptômes du syndrome d'Heerfordt.³L'atteinte de la glande parotide a une incidence documentée de 6 %.⁴⁵

Facteurs de risque

• Jeunes adultes - plus fréquents chez les personnes âgées de 20 à 40 ans.⁶

• Présentation plus fréquente chez les femmes que chez les hommes.⁶

Présentation⁷

D'autres caractéristiques de la sarcoïdose peuvent apparaître en même temps que le syndrome de base.

Fièvre et troubles constitutionnels

• Le patient peut avoir connu des épisodes paroxystiques de fièvre ou de sueurs nocturnes.

• D'autres symptômes tels que des maux de tête et une perte de poids peuvent survenir.

Symptômes oculaires

• L'uvéite aiguë se manifeste par :
  

  • Gêne oculaire

  • Photophobie

  • Vision trouble

  • Voir des "flotteurs

  • Œil rouge

• Les glandes lacrymales peuvent être touchées, ce qui provoque des paupières gonflées.

Gonflement de la parotide

• Elle peut être unilatérale ou bilatérale - bilatérale dans 73 % des cas de sarcoïdose parotidienne.³

• Gonflement diffus et indolore des glandes parotides ± autres glandes salivaires/glandes lacrymales.

• Peut provoquer une sécheresse de la bouche.

Paralysie des nerfs crâniens

• Au sens strict, elle doit toucher le nerf facial (CN VII).

• Le gonflement de la parotide apparaît brusquement dans un court laps de temps.

• On pense que le nerf est piégé/infiltré par une inflammation granulomateuse dans la glande parotide ou le canal facial, mais le site exact reste incertain.

• Il peut s'accompagner d'une perturbation du goût (dysfonctionnement de la chorde tympanique - soutenant le site présumé de la lésion).

• D'autres nerfs crâniens peuvent être touchés. Les symptômes des autres neuropathies crâniennes couramment impliquées dans la neurosarcoïdose sont les suivants :
  

  • Troubles de l'odorat.

  • Vision floue/diplopie/troubles de la vue.

  • Difficultés d'élocution ou de déglutition.

  • Vertiges/surdité/acouphènes.

  • Faiblesse des muscles trapèzes/cou.

  • Déviation ou atrophie de la langue.

Signes

Général

Il peut s'agir de

• Pyrexie.

• Preuve d'une perte de poids récente.

• Gonflement du visage au niveau des joues.

• Paupières gonflées.

• Yeux enflammés, plissant les yeux à la lumière.

• Paralysie visible du nerf facial avec chute des traits d'un côté(NB: si elle est bilatérale, la symétrie faciale peut être préservée).⁷

Paralysie des nerfs crâniens

• Lésion du motoneurone inférieur CN VII - affecte l'ensemble du visage, y compris le front et les paupières.

• Le phénomène de Bell peut être observé - rotation du globe oculaire vers le haut et l'extérieur lorsque le patient tente de fermer les paupières.

• Examiner les autres nerfs crâniens, car d'autres paralysies peuvent être présentes.

• Si une paralysie d'un autre nerf crânien est constatée à la place de la paralysie du nerf facial, la plupart des gens continueraient à définir le syndrome comme étant celui de Heerfordt, à condition que toutes les autres caractéristiques classiques du syndrome soient présentes.

• La paralysie bilatérale du nerf facial du motoneurone inférieur d'apparition brutale chez les jeunes adultes est pratiquement toujours due à la sarcoïdose.

• Il peut y avoir des signes de méningisme.

Yeux

• L'uvéite antérieure est douloureuse et se manifeste par :
  

  • Miosis.

  • Irrégularité pupillaire.

  • Conjonctives injectées à côté de la cornée (rinçage périlimbique).

• La fundoscopie peut montrer un décollement de la rétine ou une vascularite et un œdème papillaire en cas d'uvéite postérieure.

• Les cas graves peuvent présenter un hypopion - une collection d'exsudats inflammatoires jaunâtres et de cellules au fond de la chambre antérieure.

• L'examen à la lampe à fente peut révéler des cellules, des éruptions et des précipités dans la chambre antérieure/l'humeur vitrée.

Glandes salivaires/lacrymales

• Tuméfaction diffuse et ferme qui n'est pas sensible à la palpation.

Examiner minutieusement le cœur, la poitrine, la peau, les yeux, les articulations, l'abdomen, les champs lymphatiques, le système nerveux, les glandes salivaires et les voies respiratoires supérieures de tous les patients présentant une suspicion de sarcoïdose afin de détecter toute l'étendue de la maladie.

Diagnostic différentiel

Le syndrome est une entité clinique assez distincte qui, une fois reconnue, ne risque pas d'être confondue avec d'autres maladies que la sarcoïdose, car elle est pratiquement pathognomonique de la maladie.

La sarcoïdose présente un vaste diagnostic différentiel, en fonction de son mode de présentation. Voir également les articles consacrés à l'uvéite et à la paralysie du nerf facial.

Pour plus d'informations sur les autres causes de l'hypertrophie de la parotide, voir l'article consacré aux troubles des glandes salivaires.

Enquêtes

• L'enzyme de conversion de l'angiotensine (ECA) sérique - qui est généralement élevée.

• L'hypercalciurie survient chez environ 30 % des patients et l'hypercalcémie chez environ 10 % d'entre eux.

• La scintigraphie au gallium de la glande parotide peut être utile.

• Une biopsie de la glande parotide et d'autres sites de la maladie peut être nécessaire dans certains cas et peut révéler les granulomes épithélioïdes classiques non caséeux.

• L'atteinte du nerf optique peut être détectée par imagerie - l'IRM est plus utile que la tomodensitométrie dans cette situation.

Les enquêtes complémentaires peuvent porter sur les points suivants

• CXR - pour rechercher des signes d'adénopathie hilaire ou d'atteinte pulmonaire.

• Des analyses sanguines de base telles que l'ESR, la FBC, l'U&E/LFT, qui sont généralement effectuées en tant qu'examens de base mais qui sont assez peu spécifiques.

• Auto-anticorps en cas de suspicion de maladie du tissu conjonctif.

• La ponction lombaire, qui peut être nécessaire en cas de suspicion de méningite - dans le cas de la sarcoïdose, elle montre une image inflammatoire pléomorphe stérile.

Gestion¹⁸

La sarcoïdose tend à connaître une rémission spontanée dans 50 à 60 % des cas et ne nécessite pas toujours une prise en charge active. L'évolution de la maladie est très variable et difficile à prévoir.

Médical

• L'aspect le plus gênant du syndrome est l'uvéite, qui peut menacer la vue et nécessite une évaluation et un suivi ophtalmologiques spécialisés. Les corticostéroïdes topiques ou systémiques sont les piliers de la prise en charge de la sarcoïdose oculaire. D'autres médicaments immunomodulateurs peuvent être utilisés comme agents d'épargne stéroïdienne ou de modification de la maladie.

• Les stéroïdes systémiques sont utilisés pour traiter la paralysie du nerf facial si elle est suffisamment gênante et ne se résorbe pas - généralement avec succès.

Chirurgie

Une intervention chirurgicale peut être utilisée pour traiter les complications de la cataracte ou de l'opacification du vitré, une fois que la maladie active a été contrôlée. L'uvéite augmente le risque de glaucome, de sorte qu'une proportion significative de patients peut nécessiter une trabéculectomie ou d'autres dispositifs de drainage du glaucome.

Complications

Sarcoïdose oculaire

• Syndrome de sicca oculaire.

• Kératopathie à bandes.

• Cataractes.

• Glaucome.

• Hémorragie vitréenne.

• Décollement de la rétine.

• Oedème maculaire cystoïde.

• Déficience visuelle due à une maladie maculaire.

• Diplopie.

• Atrophie optique.

Neurosarcoïdose

• Crises d'épilepsie.

• Hydrocéphalie.

• Surdité.

• Lésions de la moelle épinière entraînant une parésie motrice/sensorielle.

• Dysfonctionnement de l'hypophyse.

• Méningite stérile.

Sarcoïdose parotidienne

• Xérostomie.

• Infections buccales/caries dentaires dues à une diminution de la sécrétion salivaire.

Pronostic

Le pronostic est très variable :

• Parmi les présentations aiguës de la sarcoïdose, celle-ci offre des perspectives relativement moins bonnes en termes de gravité de la maladie ; cependant, des complications permanentes peuvent être évitées ou améliorées par une prise en charge adéquate dans de nombreux cas.

• La paralysie faciale a tendance à se rétablir ou à réagir aux stéroïdes.

• Le syndrome de Heerfordt n'est pas censé récidiver une fois qu'il s'est résorbé ou qu'il a répondu au traitement ; cependant, d'autres formes de sarcoïdose peuvent lui succéder.

• Le degré d'atteinte de la sarcoïdose sur d'autres sites influencera le pronostic global.

• Une étude américaine a révélé que sur l'ensemble des décès signalés au cours de la période 1988-2007, 0,05 % d'entre eux mentionnaient la sarcoïdose comme cause principale sur le certificat de décès.⁹

La prévention

La cause de la sarcoïdose n'est pas vraiment comprise et il n'existe donc pas de stratégies de prévention primaire. Les patients atteints de sarcoïdose sont sujets à des rechutes et peuvent bénéficier d'un suivi à long terme par un spécialiste. Il convient de conseiller aux patients de rechercher une aide rapide s'ils présentent des symptômes potentiellement attribuables à la sarcoïdose.