Malformations de Chiari

Contexte

Hans Chiari était un pathologiste allemand qui, entre 1891 et 1896, a décrit diverses anomalies du cervelet caudal et du tronc cérébral à partir d'études post-mortem.¹

Il a d'abord décrit une anomalie des amygdales cérébelleuses allongées en forme de piquet qui sont déplacées dans le canal cervical supérieur à travers le foramen magnum. Cela est maintenant appelé la malformation de type I de Chiari. Les anomalies du crâne et des vertèbres supérieures sont courantes dans ce type.

Cinq ans plus tard, il a signalé une malformation congénitale complexe du cerveau, presque toujours associée à un myéloméningocèle. Elle est maintenant appelée malformation de type II de Chiari, ou malformation d'Arnold-Chiari.² Cette condition inclut le déplacement vers le bas de la moelle allongée, du quatrième ventricule et du cervelet dans le canal spinal cervical, ainsi que l'allongement du pont et du quatrième ventricule, probablement en raison d'une fosse postérieure relativement petite. Environ 25 % présentent une distension du canal central ou paracentral de la moelle épinière cervicale, provoquant une hydromyélie ou une syringomyélie.

Il a également décrit un cas unique de spina bifida cervicale avec hernie du cervelet à travers le foramen magnum, maintenant appelé malformation de Chiari III.³

Certains auteurs ont ajouté une forme sévère d'hypoplasie cérébelleuse sans déplacement du cerveau à travers le foramen magnum et l'ont appelée malformation de Chiari IV.

Un cas de malformation de Chiari acquise secondaire à une hyperostose du crâne a été décrit.⁴

Épidémiologie

Type I de Chiari

L'enquête rétrospective des IRM cérébrales a révélé une prévalence de 1 sur 1 280 individus.⁵ Elle a tendance à se manifester plus tôt s'il y a syringomyélie.

Malformation de Chiari de type II (malformation d'Arnold-Chiari)

Uniquement trouvé en association avec le myéloméningocèle.⁶

Présentation

Type I de Chiari⁵

La présentation de cette condition dépend de la gravité de la hernie et des autres caractéristiques associées. Les hydrodynamiques du liquide céphalorachidien (LCR) sont perturbées, pouvant causer un flux caudal vers crânien, ce qui contribue aux symptômes. Une variété de symptômes peut survenir :

• Les céphalées sous-occipitales sont courantes.

• Une douleur derrière les yeux, des troubles visuels, une diplopie et une photophobie peuvent survenir.

• Une perte auditive bilatérale a été signalée.⁷

• Des étourdissements, des vertiges, des troubles de l'audition et un nystagmus peuvent se développer.

• La compression du tronc cérébral peut provoquer une faiblesse, une paresthésie, une ataxie, des paralysies des nerfs crâniens, une dysphagie, une dysphasie, des palpitations, une syncope, une apnée et une mort subite.

• Les problèmes de la moelle épinière sont présents chez environ 95 % des patients atteints de syringomyélie et chez deux tiers de ceux qui n'en sont pas atteints. Les symptômes incluent le syndrome de la moelle centrale, une sensation altérée, un contrôle moteur altéré, des troubles de la marche, un torticolis, des symptômes intestinaux et/ou vésicaux, des articulations neuropathiques, des phénomènes trophiques et de la douleur.

• Des anomalies diverses du crâne et des vertèbres supérieures sont trouvées dans 25-50% des cas.

Chiari type II⁶

• Cela a tendance à se manifester beaucoup plus tôt avec une morbidité et une mortalité significatives pendant la période néonatale.

• Un tiers des patients atteints de myéloméningocèle développent une dysfonction du tronc cérébral avant l'âge de 5 ans et un tiers d'entre eux meurent durant l'enfance.

• Les dysfonctionnements des nerfs crâniens et du tronc cérébral sont les caractéristiques les plus graves.

• Il existe deux types de présentation dans le type II. L'un concerne les nourrissons et l'autre les enfants plus âgés. Les nourrissons se présentent rarement avant quelques semaines, mais leur vie est menacée par l'implication des nerfs crâniens IX et X et la compression du centre respiratoire.

Présentation dans l'enfance

• Stridor inspiratoire.

• Dysphagie ou régurgitation nasale.

• Aspiration due à une paralysie bilatérale des cordes vocales abductrices ou à un dysfonctionnement neural central, ou les deux.

• Détresse respiratoire.

• Épisodes d'apnée.

• Pleurs faibles.

• Scoliose.

• Quadriparesis.

• Posture opisthotonique.

Présentation pendant l'enfance ou l'adolescence

• Syncope.

• Nystagmus.

• Quadriparésie spastique avec caractéristiques du neurone moteur supérieur (NMS).

• Pneumonie récurrente due à l'aspiration.

• Perte progressive de fonction.

La présentation des types III et IV a été ignorée car ils sont beaucoup plus rares.

Enquêtes

• MRI:
  

  • L'examen de choix est l'IRM.⁸

  • L'IRM signifie désormais que la myélographie n'est pas nécessaire. L'injection d'un agent de contraste et d'amélioration tel que le gadolinium peut aider à clarifier les anomalies anatomiques.

  • L'utilisation de l'IRM ciné est parfois nécessaire pour déterminer si une anomalie observée sur des films statiques provoque une obstruction physiologique significative à l'écoulement du LCR.⁹

• La radiographie simple du crâne et de la colonne cervicale montrera des anomalies squelettiques comme la scoliose.

• Le scanner CT montre un déplacement caudal du quatrième ventricule.

• Échographie :
  

  • Utile uniquement tant que la fontanelle est ouverte.

  • Peut être une enquête initiale utile mais devrait être suivie d'une évaluation plus précise avec IRM.

  • L'échographie est utile pour le dépistage prénatal des types I et II de Chiari.

Gestion

Non chirurgical

Tous les patients, qu'ils soient aptes à la chirurgie ou non, devraient être envisagés pour une thérapie de réhabilitation et un soutien psychologique.

Chirurgical

Type I de Chiari¹⁰
Les principales questions à déterminer dans la gestion d'un patient avec une malformation de Chiari I sont :

• Quelle est la malformation anatomique ?

• Quels sont les principaux symptômes invalidants ?

• Comment la malformation est-elle liée aux symptômes physiques ?

Une décision de procéder ou non à la chirurgie doit être basée sur l'approche suivante :

• Une évaluation multidisciplinaire est utile, avec des neurologues, des neurochirurgiens et des rhumatologues donnant tous un avis sur le patient.

• Une décision concernant la chirurgie devrait être prise après avoir examiné ces avis ainsi que les résultats d'imagerie.

• Les patients les plus susceptibles de bénéficier de la chirurgie sont ceux présentant des signes neurologiques reproductibles - par exemple, nystagmus, absence de réflexe nauséeux, et un flux de LCR manifestement anormal dans le cerveau postérieur sur une IRM ciné.⁹

• La décompression de la fosse postérieure avec craniectomie sous-occipitale est la procédure opératoire de référence.¹¹ Ajouter une duraplastie est suffisant pour traiter les symptômes sans avoir besoin d'autres interventions chirurgicales.

• La syringomyélie liée à Chiari peut être traitée avec succès par chirurgie.¹²

Chiari type II¹³
Des études suggèrent qu'une chirurgie précoce dans le cas de malformation de type II entraîne de meilleurs résultats. Une décompression rapide d'un méningomyélocèle chez les patients de moins de 2 ans peut entraîner une réduction significative de la mortalité et de la morbidité.¹⁴

Pronostic

Certains patients sont asymptomatiques et le restent toute leur vie. Il existe des rapports de résolution spontanée du type I de Chiari.¹⁵

Le pronostic est favorable dans les malformations de Chiari I grâce à l'amélioration des techniques diagnostiques et chirurgicales. La chirurgie pour les malformations de Chiari I apporte des améliorations chez 73% des personnes en moins d'un an, 79% entre 1 et 3 ans.¹⁰ Le pronostic des malformations de Chiari II dépend de la gravité de la malformation, des anomalies neurologiques associées et des complications.¹³