Syringomyélie et syringobulbie

Qu'est-ce que la syringomyélie ?

La syringomyélie est une maladie rare caractérisée par la présence d'un kyste tubulaire rempli de liquide (syrinx) dans la moelle épinière centrale, généralement cervicale. Le syrinx peut s'allonger, s'élargir et s'étendre dans la matière grise et blanche et, ce faisant, comprimer le tissu nerveux des tractus corticospinal et spinothalamique et les cellules de la corne antérieure.

Cela entraîne divers symptômes et signes neurologiques, notamment des douleurs, des paralysies, des raideurs et des faiblesses dans le dos, les épaules et les extrémités. La syringomyélie peut également entraîner une perte de la sensation de température extrême, en particulier dans les mains, et une perte de la douleur et de la sensation de température le long du dos et des bras, à la manière d'une cape.

Les symptômes varient généralement en fonction de l'étendue et de la localisation de la syrinx. 50 % des patients (tous types de syrinx confondus) ne présentent aucun handicap ou seulement un handicap léger.

Si la syrinx s'étend au tronc cérébral, il en résulte une syringobulbie. Cela peut affecter un ou plusieurs nerfs crâniens, entraînant des paralysies faciales. Les voies nerveuses sensorielles et motrices peuvent être affectées par l'interruption et/ou la compression des nerfs.

Le terme "syrinx" provient de la mythologie grecque : Syrinx était une nymphe transformée en roseaux creux, utilisés plus tard pour fabriquer des flûtes de Pan.

Étiologie

Un blocage de la circulation du liquide céphalo-rachidien (LCR) est la cause la plus fréquente de la syringomyélie. La raison la plus fréquente de ce blocage est la présence d'une malformation de Chiari. Il s'agit d'une anomalie de développement survenant chez le fœtus, qui entraîne une saillie du cervelet par rapport à sa position normale à travers le foramen magnum et dans la partie cervicale du canal rachidien. Il existe deux types principaux de malformation de Chiari : le type I et le type II. Le type I n'a pas d'autre cause associée, tandis que le type II est associé au spina bifida.

• Les causes de perturbation/blocage de la circulation du LCR sont les suivantes :
  

  • Arachnoïdite consécutive à une infection, une inflammation, une irradiation ou une hémorragie.

  • Carcinomatose méningée.

  • Lésions occupant l'espace.

• Parmi les autres causes courantes, on peut citer

  • Une association avec le spina bifida même sans malformation de Chiari.

  • Syringomyélie post-traumatique - secondaire à une lésion de la moelle épinière : elle peut survenir à la suite d'un traumatisme, d'une irradiation, d'une hémorragie, d'une lésion ischémique ou d'une infection.

  • Tumeurs de la moelle épinière.

  • Arachnoïdite.

  • Syringomyélie idiopathique.

  • Dysraphisme spinal : il s'agit d'une fermeture incomplète du tube neural(anomalies du tube neural: elles comprennent le spina bifida). L'identification et le traitement du dysraphisme peuvent arrêter la progression de la syringomyélie.

• Des cas de syringomyélie familiale autosomique récessive ont été rapportés avec une incidence estimée à 2% de tous les cas de syringomyélie.

Associations

• Scoliose.

• Spina bifida.

• Syndrome de Klippel-Feil.

Quelle est la fréquence de la syringomyélie (épidémiologie) ?

• Il existe peu de données sur la prévalence de l'affection en Occident. La prévalence de 8,4 pour 100 000, largement citée, provient d'une petite étude portant sur une ville du Royaume-Uni, publiée en 1966. Des travaux plus récents aux États-Unis visant à quantifier la prévalence suggèrent une prévalence de 7 à 70 pour 100 000. Les auteurs estiment que leur chiffre supérieur est presque certainement trop élevé et leur chiffre inférieur trop bas. Au Japon, la prévalence n'est que de 1,9 pour 100 000. ¹

• La syringomyélie est plus fréquente chez les hommes que chez les femmes.

• Dans l'étude japonaise, la plupart des syrinx (44 %) étaient cervico-thoraciques, le col de l'utérus étant le deuxième cas le plus fréquent.

• Le Chiari I représente moins de la moitié des cas.

• Les traumatismes représentent 7,5 %.

• 16% n'avaient pas de cause connue.
  

Syringomyélie : symptômes

• Elle se manifeste le plus souvent entre 20 et 30 ans, mais peut se manifester dès l'enfance ou plus tard dans la vie.

• Dans l'étude japonaise, 22% étaient asymptomatiques et la moitié des cas étaient associés à une malformation de Chiari.

• Parmi les patients symptomatiques, les troubles sensoriels étaient les plus fréquents, affectant près des trois quarts du groupe.

• Des dysfonctionnements moteurs et nerveux autonomes ont également été fréquemment signalés.

• Parmi les patients traités chirurgicalement, l'âge moyen d'apparition des symptômes était d'environ 30 ans.

• La lésion primaire peut être présente depuis la naissance, mais la maladie évolue très lentement. La progression des symptômes et la détérioration s'étalent sur plusieurs années.

• En s'élargissant, le syrinx comprime et blesse d'autres fibres nerveuses.

• Les lésions de la moelle épinière entraînent souvent une faiblesse progressive des bras et des jambes, une raideur du dos, des épaules, des bras ou des jambes, ainsi que des douleurs chroniques et intenses. Ces symptômes peuvent être présents dès la présentation de la maladie.

• D'autres symptômes peuvent inclure des maux de tête, une perte de la capacité à ressentir les extrêmes de chaleur ou de froid (en particulier dans les mains), et une perte des fonctions de la vessie et d'autres fonctions.

• Chaque individu présente une combinaison différente de symptômes en fonction de l'endroit de la moelle épinière où se forme le syrinx et de son étendue.

• Les signes de la maladie tendent à se développer lentement, bien qu'une apparition soudaine puisse se produire en cas de toux ou d'effort.

• Des exacerbations soudaines peuvent se produire et on pense qu'elles sont dues à la rupture de la syrinx en raison d'une augmentation de la pression veineuse, comme c'est le cas lors d'un éternuement ou d'une toux violente.²

Caractéristiques sensorielles

• La douleur et la sensation de température sont perdues à la suite d'une lésion du tractus spinothalamique.

• Un côté peut être plus touché que l'autre.

• Classiquement, la perte de sensibilité se manifeste par une répartition en forme de châle sur les bras, les épaules et la partie supérieure du corps.

• La dysesthésie (douleur ressentie au toucher de la peau) est fréquente.

• Le toucher léger, les vibrations et les sens de la position des pieds sont affectés lorsque la syrinx s'élargit dans les colonnes dorsales.

Caractéristiques du moteur

• Ces troubles apparaissent lorsque la syrinx s'étend et endommage les motoneurones inférieurs des cellules de la corne antérieure.

• L'atrophie et la faiblesse musculaires commencent dans les mains et affectent ensuite les avant-bras et les épaules.

• Les réflexes tendineux sont perdus.

• La main griffue peut être présente.

• Il peut y avoir une atteinte des muscles respiratoires.

Caractéristiques autonomes

• Des dysfonctionnements vésicaux, intestinaux et sexuels peuvent survenir.

• Le syndrome de Horner peut être présent.

Autres caractéristiques possibles

• Articulations de Charcot : l'épaule, le coude ou le poignet sont le plus souvent touchés.

• Scoliose : le patient peut présenter une scoliose. Il a été suggéré que les patients devant subir une intervention chirurgicale pour corriger une scoliose passent d'abord une IRM pour exclure une syringomyélie.

• Ulcères indolores sur les mains.

• Extension de la syrinx à la région lombaire et atteinte des jambes.

• Une insuffisance respiratoire peut survenir : il semble y avoir une étiologie multifactorielle impliquant la faiblesse musculaire, le contrôle central et les chimiorécepteurs.

Enquêtes

• L'IRM est aujourd'hui principalement utilisée pour le diagnostic et a considérablement amélioré la détection précoce. L'IRM montre le syrinx dans la colonne vertébrale et peut mettre en évidence une affection causale, telle qu'une malformation de Chiari ou la présence d'une tumeur. Des images prises en succession rapide peuvent être utilisées pour l'"imagerie dynamique" afin d'observer le flux de LCR autour de la moelle et à l'intérieur de la syrinx.

• La tomodensitométrie peut révéler la présence de tumeurs et d'autres anomalies telles que l'hydrocéphalie. La tomodensitométrie est plus apte à mettre en évidence les anomalies du canal vertébral osseux, tandis que l'IRM est plus apte à mettre en évidence les tissus mous.

• La myélographie est désormais rarement nécessaire pour mettre en évidence un syrinx.

• Les radiographies simples peuvent montrer un élargissement du canal cervical.

• Il est préférable d'éviter la ponction lombaire en raison du risque de hernie.

• Il est important d'identifier la cause de la formation du syrinx, le cas échéant.

Traitement et prise en charge de la syringomyélie

Mesures générales

• La physiothérapie et la rééducation peuvent contribuer à préserver la fonction neurologique.

• Il faut apprendre au patient à éviter les dommages qui peuvent résulter de l'absence de douleur.

• Aucun médicament ne peut retarder ou inverser la maladie.

• Des analgésiques peuvent être nécessaires pour soulager la douleur.

Chirurgie

• La chirurgie est généralement recommandée en cas de symptômes.

• En l'absence de symptômes, ou en cas d'âge avancé et de progression minime, il est généralement recommandé d'observer et d'attendre.

• Un certain nombre d'approches neurochirurgicales peuvent être utilisées pour retarder ou stopper l'évolution de la maladie. Il s'agit notamment de l'insertion d'une dérivation, de la laminectomie et de la syringotomie (drainage de la syrinx).^{3 4}

• La procédure utilisée dépend de la nature de la lésion.

• Dans le cas de la malformation de Chiari, une décompression chirurgicale au niveau du foramen magnum est effectuée pour favoriser la libre circulation du LCR, pour libérer de l'espace à la base du crâne et au niveau du cou et pour minimiser la taille du syrinx. Les résultats sont généralement bons.

• Dans une étude, la majorité des participants ayant subi une opération de la fosse postérieure pour une malformation de Chiari de type I ont fait état d'une amélioration significative de leur qualité de vie par la suite.^{3 5}

• Certains traitements visent à drainer la syrinx à l'aide d'une dérivation syringo-péritonéale. Cela permet généralement d'arrêter la progression des symptômes et de soulager la douleur, les maux de tête et la fatigue.

• Lorsqu'une tumeur est en cause, le traitement consiste généralement à l'éliminer.

• Dans le cas d'une syringomyélie liée à un traumatisme, l'approche chirurgicale privilégiée consiste à opérer au niveau de la lésion pour élargir l'espace autour de la moelle et réduire le volume de liquide.

• Les radiations sont peu utiles, sauf dans le cadre du traitement d'une tumeur, où elles peuvent contribuer à prévenir l'expansion du syrinx.

• Un retard dans le traitement chirurgical peut entraîner des lésions irréversibles de la moelle épinière.

• Il peut être nécessaire de répéter l'opération.

Complications

• Au fur et à mesure que la myélopathie progresse, le patient peut se retrouver en fauteuil roulant ou alité.

• L'immobilité causée par la myélopathie peut entraîner des complications, notamment des pneumonies récurrentes, des escarres et des embolies pulmonaires.

• La paraplégie, la quadriplégie et le dysfonctionnement de l'intestin ou de la vessie peuvent résulter de la myélopathie elle-même.

• Une insuffisance respiratoire peut se produire et on pense qu'elle est secondaire à l'extension de la syrinx dans la moelle.²

Pronostic

• Cela dépend de l'endroit où se trouve le syrinx, de son étendue, de sa cause sous-jacente et du handicap neurologique qui en résulte.

• Les personnes présentant des caractéristiques neurologiques modérées ou sévères s'en sortent moins bien.

• Dans de très rares cas, un syrinx peut régresser spontanément.^{6 7}

• Il est prouvé qu'une intervention chirurgicale précoce chez les patients symptomatiques améliore l'issue de la maladie.⁸

Le Dr Mary Lowth est l'auteur ou l'auteur original de cette brochure.