Malformation adénomatoïde kystique congénitale

Synonyme : Malformations congénitales des voies respiratoires pulmonaires

Qu'est-ce qu'une malformation adénomatoïde kystique congénitale ?

Les lésions kystiques congénitales du poumon se présentent sous la forme d'un spectre d'anomalies, le plus souvent des malformations kystiques congénitales adénomatoïdes (CCAM), des séquestrations pulmonaires, des emphysèmes lobaires congénitaux et des kystes bronchogéniques.¹ Ces anomalies sont désormais également appelées malformations congénitales des voies respiratoires pulmonaires (CPAM).²

La CCAM est une anomalie rare du développement pulmonaire. Il s'agit d'une surcroissance adénomateuse des bronchioles terminales avec une réduction conséquente de la croissance alvéolaire. La cause de la CCAM n'est pas encore comprise.

Les lésions importantes peuvent être associées au développement d'une anasarque fœtale dans 40 % des cas. L'anasarque fœtale est un signe de mauvais pronostic.

L'autre complication prénatale principale est une altération du développement des poumons provoquant une hypoplasie pulmonaire, qui peut entraîner une détresse respiratoire après la naissance.

Classification des malformations adénomatoïdes kystiques congénitales

La CCAM a été décrite comme un hamartome (tissu anormal présentant un excès d'un ou plusieurs composants tissulaires). Stocker a classé grossièrement les CCAM en cinq sous-types en fonction de leur localisation dans l'arbre bronchique :³

• Type 0 : prend naissance dans la trachée ou les bronches. Incompatible avec la vie.

• Type I : il prend naissance dans les bronches et constitue le type de CCAM le plus courant (70 % des CCAM). Il est associé à un excellent pronostic après résection.

• Type II : il provient des régions bronchiolaires et constitue le deuxième type le plus fréquent. Il consiste en de multiples petits kystes. Son potentiel malin est faible et son pronostic est bon.

• Type III : ce type se développe également dans les bronchioles, mais il a tendance à être solide plutôt que kystique et à s'étendre pour remplir tout le lobe. Il est moins fréquent, mais son pronostic est bon.

• Type IV : il provient des structures acineuses du poumon. Il est très rare et est fortement associé au blastome pleuropulmonaire.

Adzick a également mis au point un système de classification par groupes plus simple :⁴

• Microcystic lesions (cysts measuring <5 mm): usually associated with fetal hydrops and have a poor prognosis.

• Lésions macrokystiques (kystes de plus de 5 mm) : elles ne sont généralement pas associées à une anasarque fœtale et ont un bon pronostic.

Quelle est la fréquence des malformations adénomatoïdes kystiques congénitales ? (Epidémiologie)

Aucune donnée n'est disponible concernant la fréquence de cette lésion, mais il s'agit d'une affection rare. L'incidence estimée est de 1:11 000 à 1:35 000.⁵ Il y a une prépondérance masculine.

Présentation^{3 5}

La CCAM est une maladie congénitale qui est souvent identifiée avant la naissance par un dépistage échographique de routine.⁶ Le polyhydramnios a été associé à la CCAM. Une régression prénatale et une résolution prénatale complète peuvent se produire.⁴

La plupart des cas identifiés après la naissance se présentent pendant la période néonatale avec une détresse respiratoire, qui peut être due à une hypoplasie pulmonaire, un déplacement médiastinal, un pneumothorax spontané ou une rétention d'air à l'intérieur du kyste. Des épanchements pleuraux peuvent également se produire.

La CCAM peut parfois rester non diagnostiquée jusqu'à ce qu'elle soit découverte plus tard dans la vie.⁷ Les infections thoraciques récurrentes peuvent être une caractéristique de la maladie plus tard dans la vie.

Les caractéristiques cliniques de la maladie sont les suivantes

• Détresse respiratoire: c'est le symptôme qui se présente chez la plupart des nouveau-nés. Sa gravité peut aller du grognement, de la tachypnée et d'un léger besoin en oxygène à l'insuffisance respiratoire fulminante nécessitant une assistance respiratoire agressive.

• Infection récurrente: les enfants chez qui la CCAM n'a pas été réséquée sont exposés au risque d'infections pulmonaires récurrentes en raison de la compression des bronches, de l'emprisonnement de l'air et de l'incapacité à évacuer les sécrétions.

• L'hémoptysie survient parfois chez un enfant plus âgé atteint de CCAM.

• Dyspnée et douleur thoracique: la dyspnée peut être une caractéristique du pneumothorax.

• Les autres caractéristiques cliniques sont la toux et la fièvre .

Signes de malformations adénomatoïdes kystiques congénitales

Les signes physiques observés chez les enfants atteints de CCAM sont les suivants :

• Tachypnée : le signe le plus fréquent chez le nouveau-né, reflétant une détresse respiratoire.

• Pneumothorax/piégeage d'air : les signes peuvent inclure une déviation de la trachée, des bruits cardiaques décalés et une diminution de l'entrée d'air du côté affecté.

• Cyanose.

• Utilisation de muscles accessoires.

• Grognement.

• Croissance hésitante.

Diagnostics différentiels⁵

• Hernie diaphragmatique congénitale.

• Pneumonie congénitale.

• Hémothorax.

• Épanchement pleural.

• Pneumatocèle.

• Pneumothorax.

Enquêtes²

Echographie prénatale

• Il n'existe pas de caractéristiques diagnostiques spécifiques de la CCAM.

• Il peut mettre en évidence des signes d'anasarque, par exemple des ascites ou des épanchements pleuraux.

• Les lésions de type I se présentent sous la forme de multiples grandes zones kystiques dans les poumons.

• Les lésions de type II se présentent sous la forme de multiples petits kystes.

• Les lésions de type III apparaissent comme une masse homogène en raison de la très petite taille des kystes.

CXR

• Cela permet presque toujours d'identifier des CCAM d'une taille suffisante pour causer des problèmes cliniques.

• L'aspect habituel est celui d'une masse contenant des kystes remplis d'air. D'autres caractéristiques peuvent inclure un déplacement médiastinal, des épanchements pleuraux et péricardiques et des pneumothorax.

• Le diagnostic peut ne pas être clair à partir de la RXC et une tomodensitométrie ou une imagerie par résonance magnétique sont alors nécessaires.

Tomodensitométrie

• Définit l'étendue de la CCAM dans tous les groupes d'âge.

• Le niveau des fluides pneumatiques peut être évident.

• Peut mettre en évidence d'autres lésions coexistantes.

• La tomodensitométrie à haute résolution (HRCT) permet de différencier les lésions microkystiques des lésions macrokystiques.

IRM

• Permet de mieux définir une lésion particulière.

• Elle peut être utile notamment pour distinguer la CCAM d'une hernie diaphragmatique congénitale.

• Il n'y a pas d'exposition de la mère ou du fœtus aux rayonnements ionisants (contrairement à la tomodensitométrie).

Autres études d'imagerie

• Une échographie rénale et cérébrale doit être réalisée chez tous les nouveau-nés atteints de CCAM, afin d'exclure la coexistence d'anomalies rénales et du système nerveux central.

• L'échocardiographie est nécessaire chez tous les nouveau-nés atteints de CCAM, afin d'exclure toute lésion cardiaque coexistante. Elle peut également mettre en évidence une hypertension pulmonaire persistante.

L'amniocentèse ou l'envoi d'échantillons de liquide amniotique obtenus après la naissance peuvent être indiqués pour obtenir du liquide amniotique en vue d'un caryotypage. Cependant, l'incidence des anomalies chromosomiques associées à la CCAM est très faible.

Prise en charge de la malformation adénomatoïde kystique congénitale²

• Il n'existe pas de traitement médical spécifique pour la CCAM, hormis les stéroïdes maternels et les antibiotiques pour les enfants atteints de pneumonie.

• Des soins de soutien, avec supplément d'oxygène ou même ventilation mécanique, peuvent être nécessaires pour les enfants souffrant de détresse respiratoire.

• Bien que la chirurgie ait été le pilier du traitement, l'amélioration spontanée et même la résolution de la CCAM se produisent au fil des mois ou des années pour de nombreuses lésions. Par conséquent, une approche plus conservatrice a été préconisée pour de nombreux nourrissons peu symptomatiques ou asymptomatiques au cours des premiers mois de leur vie.⁴

• L'activité n'est pas limitée, mais les enfants atteints d'une CCAM non réséquée doivent éviter toute activité susceptible de provoquer un pneumothorax (par exemple, la plongée, les voyages en avion non pressurisé).

Chirurgie

Toute intervention chirurgicale pour la CCAM peut être nécessaire pendant la période prénatale ou retardée jusqu'à la naissance.

Intervention fœtale

• La chirurgie fœtale doit être envisagée chez les patientes présentant des CCAM de grande taille et dans les cas compliqués par une anasarque.⁸

• La thoracocentèse permet le drainage d'un kyste important avec décompression immédiate de la CCAM. Cependant, le liquide s'accumule à nouveau rapidement.

• Une dérivation thoraco-amniotique peut être envisagée afin de maintenir le drainage du liquide de la CCAM vers l'espace amniotique.⁹

• La résection du lobe affecté (lobectomie) peut être envisagée lorsqu'il n'y a pas de kyste dominant disponible pour le drainage.

Patients plus âgés: dans un tiers des cas, la présence d'une pneumonie peut indiquer la nécessité d'une résection pulmonaire plus importante.

Complications⁵

• Mort fœtale causée par une anasarque, une chirurgie fœtale, une prématurité ou des malformations associées.

• Accouchement prématuré dû à un polyhydramnios.

• Détresse respiratoire due à une anasarque, une hypoplasie pulmonaire, une hypertension pulmonaire, un pneumothorax ou une prématurité.

• Décès postnatal dû à une détresse respiratoire, à une anasarque non traitée ou à une hypertension pulmonaire.

• Pneumonie récurrente.

• Pneumothorax.

• Hémothorax.

• Des cas de malignité ont été décrits.

Malignité et CCAM⁴

• Le risque d'apparition d'une tumeur maligne chez les enfants atteints de CCAM n'est pas unanimement reconnu et pourrait être très faible. Deux grandes études sur les tumeurs pulmonaires de l'enfant ont fait état d'une association entre les CCAM et les tumeurs dans 4 % et 9 % des cas de tumeurs pulmonaires.

• Les tumeurs malignes associées comprennent les blastomes pleuropulmonaires chez les nourrissons et les jeunes enfants et le carcinome broncho-alvéolaire chez les enfants plus âgés et les adultes.

• Certains rapports suggèrent un lien entre les CCAM et le rhabdomyosarcome. Des carcinomes bronchiolaires ont été signalés chez des enfants plus âgés et des adultes atteints de CCAM non reconnues auparavant ou à la suite d'une résection incomplète d'une CCAM.

• Le risque le plus élevé de malignité peut être observé chez les personnes ayant des CCAM bilatérales.

• Bien que certains experts continuent de recommander l'ablation chirurgicale de toutes les CCAM en raison du risque accru de tumeur maligne, une approche plus conservatrice a été recommandée, comprenant un suivi régulier avec des tomodensitométries thoraciques en série.

Pronostic⁵

La CCAM est une maladie pulmonaire fœtale rare dont le pronostic est excellent en l'absence d'anasarque fœtale. La résection de la CCAM conduit généralement à une guérison complète.

Les facteurs de risque d'une issue défavorable sont l'anasarque fœtale, la CCAM microkystique et une lésion de grande taille. D'autres facteurs possibles associés à une issue plus défavorable sont les lésions bilatérales et le polyhydramnios.

La CCAM associée à l'anasarque fœtale a un pronostic grave, mais des taux de survie de 70 % peuvent être atteints par le drainage thoraco-amniotique chez ceux qui présentent des lésions macrokystiques.¹⁰

La mortalité périnatale rapportée pour les CCAM diagnostiquées avant la naissance est très variable, allant de 9 % à 49 %.⁴