Maladie de Huntington

Qu'est-ce que la maladie de Huntington ?

La maladie de Huntington est une affection héréditaire qui endommage progressivement les fonctions cérébrales. Elle progresse avec le temps et s'avère souvent fatale à l'âge de 40-50 ans.

Elle peut conduire à un changement de comportement et interférer avec la vie quotidienne :

• Mouvements du corps.

• Raisonnement.

• Sensibilisation.

• Réflexion.

• Jugement (cognition).

La maladie a été nommée d'après George Huntington qui l'a décrite pour la première fois en 1872.

Quelle est la fréquence de la maladie de Huntington ?

La maladie de Huntington touche entre 11 et 14 personnes sur 100 000 au Royaume-Uni, dans le reste de l'Europe et en Amérique du Nord. Dans le monde entier, elle semble plus fréquente dans les populations blanches que dans les populations asiatiques ou africaines. La maladie de Huntington touche indifféremment les hommes et les femmes.

Quelle est la fréquence de la maladie de Huntington juvénile ?

Entre 5 et 10 personnes sur 100 atteintes de la maladie de Huntington développent des symptômes avant l'âge de 20 ans. C'est ce qu'on appelle la maladie de Huntington juvénile.

Elle peut provoquer des symptômes plus graves. La plupart des personnes atteintes de ce type de maladie de Huntington héritent de la maladie de leur père.

Quels sont les symptômes de la maladie de Huntington ?

Les symptômes de la maladie de Huntington varient d'une personne à l'autre et s'aggravent progressivement avec le temps. Les symptômes peuvent apparaître à tout moment, mais ils ont tendance à se manifester entre 30 et 50 ans.

Les symptômes sont regroupés en trois catégories :

• Mouvement.

• Cognitif.

• Troubles de l'humeur et du comportement.

Problèmes de mouvement

La maladie de Huntington peut entraîner des problèmes de mouvements involontaires ou altérés :

• Mouvements saccadés et involontaires de la tête, du visage, des bras ou des jambes (chorée).

• Spasmes musculaires principalement dans les épaules, le cou, les bras et les jambes(dystonie).

• Membres raides ou rigides et mouvements plus lents (bradykinésie).

• Difficultés à avaler.

• Troubles de l'élocution.

• Mouvements oculaires lents.

En cas de chorée sévère, vous pouvez développer des mouvements incontrôlables des bras ou des jambes (appelés ballisme). Cela peut nuire à votre capacité à vous déplacer. Vous pouvez être plus susceptible de tomber, avoir des difficultés à tenir des objets, à vous nourrir ou à vous habiller seul.

Au fur et à mesure de l'évolution de la maladie de Huntington, les symptômes de la chorée tendent à être progressivement remplacés par la dystonie. La dystonie peut entraîner des mouvements de torsion, des mouvements répétitifs ou des postures anormales.

Comme la maladie peut également affecter les muscles qui contrôlent la déglutition, l'étouffement peut être un problème, de même que la perte de poids due à la difficulté à manger.

Les mouvements lents et inhabituels des yeux peuvent rendre difficile le fait de regarder d'un côté à l'autre ou de haut en bas.

Problèmes cognitifs

Comme la maladie de Huntington affecte le cerveau ainsi que le système nerveux, des problèmes cognitifs peuvent apparaître :

• Perte de mémoire à court terme et trous de mémoire.

• Manque de concentration ; incapacité à se concentrer, à organiser ou à hiérarchiser les tâches.

• Difficulté à traiter les pensées.

• Problèmes d'orientation.

• Difficulté à acquérir de nouvelles compétences ou informations.

• Altération du jugement.

• Manque de contrôle des impulsions.

Le lent déclin des facultés cognitives peut s'apparenter à un problème de type démence.

Troubles de l'humeur et du comportement

Les changements de comportement peuvent être l'un des premiers signes de la maladie de Huntington et peuvent survenir avant que les mouvements ne soient affectés. Il s'agit notamment de

• Irritabilité, apathie ou tristesse.

• Peu d'intérêt pour les soins personnels ; par exemple, se laver moins souvent, ne pas prendre soin de son apparence et être mal rangé.

• Problèmes de santé mentale, y compris dépression ou pensées suicidaires.

La dépression est le symptôme psychologique le plus courant chez les personnes atteintes de la maladie de Huntington et le risque de suicide est plus élevé.

Parmi les autres problèmes de santé mentale, citons

• Troubles obsessionnels compulsifs.

• Bipolar Disorder.

• Schizophrénie.

Les changements de personnalité liés à la maladie de Huntington peuvent être très difficiles à vivre pour vous ou vos proches et peuvent mettre à mal vos relations.

Vous aurez peut-être du mal à accepter que votre comportement puisse poser problème. Cela fait partie de la façon dont la maladie de Huntington affecte votre cerveau.

Symptômes de la maladie de Huntington juvénile

La maladie de Huntington juvénile est moins fréquente que la forme qui se manifeste plus tardivement. Les symptômes apparaissent pendant l'enfance ou l'adolescence (avant l'âge de 20 ans). Environ 5 à 10 % de tous les cas de maladie de Huntington se présentent à cet âge. Les symptômes sont similaires à ceux de la maladie de Huntington qui se manifeste à l'âge adulte, mais ils apparaissent plus tôt.

Quand consulter un médecin

Si vous présentez des symptômes neurologiques, quels qu'ils soient, il est important de consulter un médecin. Les causes possibles sont très diverses, y compris la maladie de Huntington et d'autres causes. Si vous savez que vous avez des antécédents familiaux de maladie de Huntington, n'oubliez pas de le mentionner lors de votre rendez-vous.

Quelles sont les causes de la maladie de Huntington ?

La maladie de Huntington est causée par un gène défectueux hérité des parents.

La maladie de Huntington est une maladie autosomique dominante, ce qui signifie que vous pouvez hériter de la maladie d'un seul de vos parents.

Si l'un de vos parents a une copie défectueuse du gène, il y a une chance sur deux que chaque enfant qu'ils auront hérite du gène défectueux.

Si un membre de votre famille porteur du gène défectueux meurt avant l'apparition des symptômes (et donc avant que la maladie de Huntington ne soit diagnostiquée), ses proches n'auront pas connaissance des antécédents familiaux.

Comment la maladie de Huntington affecte le cerveau

L'anomalie génétique de la maladie de Huntington signifie que certaines protéines nécessaires à la fabrication de substances chimiques cérébrales ne peuvent pas être fabriquées normalement dans le cerveau. On pense que cela entraîne la détérioration et la mort de certaines cellules cérébrales dans des parties du cerveau appelées ganglions de la base et cortex.

Ce sont ces lésions qui entraînent les symptômes de la maladie de Huntington. Il y a également une accumulation d'une substance chimique appelée dopamine dans le cerveau qui contribue aux problèmes de déplacement.

Nouvelles mutations

Il arrive qu'une personne atteinte de la maladie de Huntington n'ait pas d'antécédents de la maladie dans sa famille. Cela peut être dû à ce que l'on appelle une "nouvelle mutation".

Une nouvelle mutation est un défaut dans un gène qui est présent pour la première fois chez un membre de la famille. Elle peut se produire pour les raisons suivantes

• Défaut dans le matériel génétique de l'ovule ou du sperme de l'un des parents de la personne atteinte.

• Défaut dans le matériel génétique de l'embryon.

La cause de cette mutation n'est pas claire.

Comment la maladie de Huntington est-elle diagnostiquée ?

Le test génétique est utilisé pour confirmer si vous êtes porteur du gène défectueux qui cause la maladie de Huntington.

Il est recommandé de suivre des séances de conseil si vous envisagez de subir un test génétique. Votre médecin généraliste pourra vous orienter vers un spécialiste qui est conseiller en génétique.

Autres tests

Un scanner ou une IRM du cerveau peut révéler certains signes typiques de la maladie de Huntington. Toutefois, ces examens ne sont généralement pas utiles aux premiers stades de la maladie, car les changements ne sont pas toujours présents. Le scanner est surtout utilisé dans les stades avancés de la maladie.

Quel est le traitement de la maladie de Huntington ?

À l'heure actuelle, il n'existe pas de traitement pour la maladie de Huntington. De même, aucun traitement n'a été trouvé pour retarder l'apparition ou la progression des symptômes. Le traitement vise donc à essayer de contrôler autant que possible les symptômes lorsqu'ils apparaissent. Il s'agit notamment de

• Médicaments pour les problèmes physiques.

• Médicaments pour les problèmes psychologiques.

• Physiothérapie.

• Ergothérapie.

• Orthophonie.

• Conseils diététiques.

• Conseils, avis et soutien

Médicaments pour les problèmes physiques

Il existe un certain nombre de médicaments différents qui peuvent être utilisés pour aider à traiter les problèmes physiques. Il s'agit notamment des médicaments suivants

• Les benzodiazépines, par exemple le clonazépam et le diazépam pour traiter la chorée.

• La tétrabénazine peut également être utilisée.

• Agonistes dopaminergiques et lévodopa pour traiter la bradykinésie.

La décision d'entamer un traitement et le moment de le faire dépendent de l'équilibre trouvé entre les avantages et les effets secondaires.

Médicaments pour les problèmes psychologiques

En cas de dépression, des antidépresseurs peuvent être utiles. Des médicaments sont également disponibles pour traiter d'autres problèmes de santé mentale qui peuvent être associés à la maladie de Huntington.

Physiothérapie

Vous serez peut-être orienté vers un physiothérapeute qui vous aidera à faire des exercices d'équilibre et des exercices pour vous aider à vous déplacer plus facilement.

Ergothérapie

Un ergothérapeute peut vous aider à réaliser les adaptations dont vous avez besoin pour faciliter votre vie quotidienne. Par exemple, il peut vous aider à adapter votre domicile, comme l'accès aux fauteuils roulants, les rails et les modifications apportées à votre chambre et à votre salle de bains.

Orthophonie

Un orthophoniste peut vous aider à résoudre vos problèmes d'élocution et/ou de déglutition. Il pourra vous enseigner différentes façons de communiquer.

Conseils diététiques

Vous pouvez être orienté vers un diététicien si vous perdez beaucoup de poids (en raison de difficultés de déglutition et de problèmes de mouvement). Il pourra vous conseiller des aliments plus faciles à manger parce qu'ils nécessitent moins de mastication.

Les problèmes de déglutition peuvent parfois nécessiter la mise en place d'une sonde nasogastrique. Il s'agit d'une sonde qui passe par le nez jusqu'à l'estomac afin que les aliments puissent être acheminés vers l'estomac sans qu'il soit nécessaire d'avaler.

Autres traitements

La plupart des personnes atteintes de la maladie de Huntington sont suivies par une équipe de spécialistes de la santé. Votre médecin généraliste coordonne souvent vos soins. Les autres membres de l'équipe peuvent être un spécialiste des problèmes cérébraux, nerveux et musculaires (un neurologue), un psychiatre et un conseiller génétique.

Traitements futurs possibles

Plusieurs nouveaux traitements de la maladie de Huntington sont à l'étude. Il s'agit notamment de traitements par thérapie génique et de divers médicaments. Par exemple, des essais portant sur l'effet d'un nouveau médicament appelé pridopidine sont en cours.

Des essais cliniques portent également sur des médicaments destinés à empêcher les personnes porteuses du gène défectueux de la maladie de Huntington de développer la maladie. Toutefois, ces traitements sont encore très expérimentaux.

D'autres recherches sont nécessaires avant de savoir si ces traitements sont utiles pour la maladie de Huntington.

Quelles sont les perspectives pour la maladie de Huntington ?

La maladie de Huntington évolue lentement et les symptômes augmentent et s'aggravent avec le temps. Aux stades avancés de la maladie de Huntington, vous deviendrez totalement dépendant d'autres personnes et aurez besoin d'une prise en charge à temps plein. La maladie de Huntington entraîne un handicap considérable et, à l'heure actuelle, elle finira par entraîner la mort.

Actuellement, la plupart des personnes atteintes vivent entre 10 et 25 ans après l'apparition des premiers symptômes de la maladie de Huntington. Une personne atteinte de la maladie de Huntington meurt généralement d'une infection telle qu'une pneumonie, mais le suicide est très fréquent.

N'oubliez pas que de nouveaux traitements sont à l'étude. Votre spécialiste et l'Association de la maladie de Huntington pourront discuter avec vous de l'évolution des traitements ou des traitements à l'essai.

Puis-je transmettre la maladie de Huntington à mes enfants ?

Si vous êtes porteur du gène défectueux de la maladie de Huntington, chaque enfant que vous avez a une chance sur deux d'être également atteint de la maladie de Huntington.

Si vous ou votre partenaire êtes atteint de la maladie de Huntington, il est possible d'effectuer un test prénatal. Il permet de déterminer si votre bébé possède le gène défectueux et donc s'il développera la maladie. Cependant, le test n'est pas toujours précis à 100 %.

Transmission autosomique dominante

Le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) est également possible si l'un des parents est porteur du gène défectueux. Il s'agit essentiellement pour le couple de suivre un traitement de type FIV afin que les embryons puissent être testés pour la maladie de Huntington avant d'être implantés dans le ventre de la femme (l'utérus). Seuls les embryons dépourvus du gène défectueux de la maladie de Huntington sont implantés.

Un conseil génétique et un avis spécialisé sont recommandés si vous ou votre partenaire êtes atteints de la maladie de Huntington, ou si la maladie de Huntington est présente dans l'une ou l'autre de vos familles, et si vous envisagez une grossesse.