Dystonie

Qu'est-ce que la dystonie ?

Une dystonie est une contraction musculaire durable et non désirée (involontaire) qui provoque souvent des mouvements de torsion répétés ou des positions corporelles inhabituelles. La gravité de la contraction musculaire varie souvent en fonction de la position dans laquelle se trouve la personne et de l'activité de la partie du corps concernée.

Les contractions peuvent parfois être douloureuses. Elles peuvent affecter un seul muscle ou un groupe de muscles. Les yeux, la langue (torsion ou protrusion), le visage, le cou, le tronc, les membres (par exemple, rotation de la cheville) ou le larynx peuvent être touchés, et les contractions peuvent être constantes ou fluctuantes (spasmodiques).

Il existe différentes façons de décrire les dystonies. Elles peuvent être décrites en fonction de la cause de la dystonie, de l'âge de la personne lorsqu'elle a ressenti les premiers symptômes ou des parties du corps touchées. Par exemple, lorsqu'elles sont décrites en fonction des parties du corps touchées, il existe cinq types de dystonies :

• Focale: une seule région du corps est touchée (par exemple, l'œil ou la main).

• Segmentaire: deux ou plusieurs régions du corps reliées entre elles sont touchées.

• Multifocal: deux ou plusieurs régions du corps non reliées entre elles sont touchées.

• Généralisée: le tronc et au moins deux autres régions du corps sont touchés (les jambes peuvent être incluses ou non).

• Hémidystonie: un seul côté du corps est touché.

Quelles sont les causes de la dystonie ?

La cause de la dystonie n'est pas entièrement comprise. Il semble qu'il y ait un problème sous-jacent dans la région du cerveau appelée ganglions de la base qui aide à coordonner les mouvements.

Les causes de la dystonie sont décrites comme primaires ou secondaires.

Dystonie primaire

Primaire signifie que la dystonie a été transmise par les gènes et que vous êtes né avec. De nombreuses personnes souhaitent savoir si leur enfant héritera de la dystonie. Dans certains types de dystonie, les gènes responsables ont été identifiés. Actuellement, 13 formes de dystonie héréditaires ont été identifiées.

La plupart des dystonies primaires ou généralisées qui se développent pendant l'enfance sont héritées de manière dominante. Cela signifie que si un parent est atteint de ce type de dystonie, il a une chance sur deux de transmettre le gène affecté à son enfant. Cependant, le fait d'hériter du gène ne signifie pas toujours que l'on développera une dystonie.

C'est ce que l'on appelle la pénétrance réduite, qui réduit la capacité du gène à produire une dystonie chez la personne qui en a hérité. Environ 3 ou 4 personnes sur 10 qui héritent du gène développent des signes de dystonie. Si l'on vous dit que vous êtes atteint d'une dystonie primaire ou généralisée, il peut être utile de consulter un conseiller génétique qui vous conseillera sur les risques dans votre famille.

Il peut être difficile d'identifier d'autres membres de la famille qui n'ont qu'une forme légère de dystonie. Il se peut qu'ils n'aient jamais consulté un médecin.

Dystonie secondaire

Secondaire signifie que la dystonie a été causée par une autre maladie ou par un événement qui vous est arrivé. Elle n'est pas due à votre patrimoine génétique. Certaines affections neurologiques peuvent être à l'origine de la dystonie :

• La maladie de Parkinson.

• Accident vasculaire cérébral (AVC).

• La maladie de Wilson.

• La maladie de Huntington.

Lorsqu'elle survient chez l'enfant, c'est presque toujours en raison d'une paralysie cérébrale.

Certains médicaments, tels que ceux utilisés dans certaines affections psychiatriques, et certains poisons peuvent également en être la cause.

Quelle est la fréquence de la dystonie ?

On ne le sait pas précisément, mais on pense qu'au moins 70 000 personnes au Royaume-Uni sont touchées par la dystonie. Cela représente environ 1 personne sur 900.

Symptômes de la dystonie

Elles peuvent varier considérablement en fonction du type de dystonie et du nombre de muscles touchés. Voici quelques exemples de types de dystonie.

Dystonie de l'œil

La dystonie de l'œil est appelée blépharospasme. Il s'agit de spasmes récurrents de fermeture des yeux, qui peuvent donner l'impression que la personne cligne des yeux de façon répétée.

Crampe de l'écrivain

La crampe de l'écrivain est un type de dystonie. Il s'agit de l'incapacité d'écrire (ou d'utiliser tout instrument tenu à la main) en raison de spasmes des muscles de la main et du bras.

Comme le blépharospasme et la crampe de l'écrivain touchent tous deux une zone particulière du corps, ils sont appelés dystonies focales.

Dystonie du cou

Un autre type de dystonie focale est le torticolis, qui est un spasme des muscles du cou. Il est également appelé dystonie cervicale. Les symptômes varient mais peuvent inclure la sensation que le cou/la tête est tiré d'un côté, vers l'arrière ou vers l'avant, ou des difficultés à tourner le cou/la tête dans un sens ou dans l'autre. Un tremblement de la tête peut également être associé.

Dystonie des muscles de la voix

Les spasmes musculaires peuvent également affecter la boîte vocale (muscles laryngés). Ils peuvent se manifester par un effort pour parler, une voix étranglée ou une sensation d'étouffement. La voix peut ressembler à un murmure et il est difficile de se faire entendre dans les environnements bruyants.

Dystonie touchant de nombreux muscles

Une forme très grave mais rare (appelée dystonie pure primaire) apparaît généralement chez les enfants, avec des spasmes des jambes lors de la marche, et parfois des bras, du corps ou du cou. Elle évolue normalement vers une atteinte de l'ensemble du corps, rendant l'enfant gravement handicapé en l'espace d'une dizaine d'années.

Comment la dystonie est-elle diagnostiquée ?

Votre médecin vous posera des questions, notamment sur la date à laquelle vos problèmes ont commencé, sur les parties du corps touchées et sur l'existence de problèmes similaires chez d'autres membres de votre famille. Il peut vous examiner. Il n'existe pas de tests spécifiques pour les dystonies. Si votre médecin soupçonne que vous souffrez d'une dystonie, il vous orientera vers un neurologue local.

Traitement de la dystonie

Il n'existe actuellement aucun traitement curatif de la dystonie. Les traitements proposés permettent de soulager les spasmes. Le type de traitement varie en fonction du type de dystonie.

Injections de toxine botulique

Les dystonies focales - comme la crampe de l'écrivain - sont mieux traitées par une injection de toxine botulique. La toxine botulique est produite par la bactérie Clostridium botulinum. Elle est généralement associée aux intoxications alimentaires (botulisme). Cependant, lorsqu'elle est utilisée à des doses contrôlées, elle est utilisée en toute sécurité pour relâcher une contraction musculaire excessive. Cette injection est réalisée tous les trois mois et commence à agir en quelques jours.

Chirurgie de dénervation sélective

Si la toxine botulique n'est pas efficace, une chirurgie de dénervation sélective peut être tentée. Cette technique est utilisée depuis plusieurs années pour traiter la dystonie du cou (torticolis spasmodique). Il s'agit d'une opération chirurgicale au cours de laquelle les nerfs contrôlant les muscles hyperactifs (qui provoquent les symptômes de la dystonie) sont sectionnés. Le but de l'opération est d'introduire une paralysie permanente des muscles à l'origine des problèmes.

Médicaments

Les formes plus généralisées ou infantiles peuvent être traitées par des médicaments tels que la lévodopa, le diazépam ou le baclofène :

• La lévodopa(co-beneldopa ou co-careldopa) est un médicament qui peut également être utilisé dans la maladie de Parkinson. Il remplace une substance chimique du cerveau qui aide à contrôler les mouvements.

• Les médicaments anticholinergiques (par exemple, le trihexyphénidyle ou la procyclidine) agissent en bloquant une substance chimique appelée acétylcholine, qui peut provoquer des spasmes musculaires chez certaines personnes atteintes de dystonie.

• Le diazépam provoque une relaxation généralisée. Il peut également provoquer une somnolence.

• Le baclofène est un médicament antispasmodique qui est également utilisé dans des pathologies telles que la sclérose en plaques et l'infirmité motrice cérébrale.

La réponse à ces médicaments peut varier. Bien que certaines personnes atteintes de dystonie trouvent l'un ou l'autre de ces médicaments utile, les effets secondaires peuvent être un problème et il n'y a pas de preuves solides pour soutenir leur utilisation en tant que traitement de routine de la dystonie.

Stimulation cérébrale profonde

Si les médicaments n'ont pas d'effet, il est possible d'envisager une stimulation cérébrale profonde. Il s'agit d'une intervention chirurgicale au cours de laquelle deux fines électrodes sont insérées dans le cerveau. Elles sont reliées à une source d'énergie située juste sous la peau. Elles délivrent un signal constant et indolore qui vise à bloquer les signaux à l'origine des symptômes de la dystonie.

Physiothérapie

Si la dystonie entraîne des positions anormales des membres, qui sont difficiles à surmonter, un physiothérapeute peut être en mesure de vous aider. Il peut utiliser des massages et des exercices pour aider à réentraîner les muscles des membres.

Quelles sont les perspectives (pronostic) ?

La dystonie est très rarement une cause de décès. Si la dystonie se développe dans l'enfance et commence dans les jambes, elle peut s'étendre à d'autres parties du corps et se généraliser. Cela peut être très handicapant. Chez l'adulte, la dystonie est généralement limitée à une partie du corps (dystonie focale). Il est peu probable qu'elle se généralise, mais elle n'affecte généralement qu'une seule autre zone, qui est généralement le groupe musculaire le plus proche.

La dystonie est imprévisible et la gravité des symptômes peut varier d'un jour à l'autre. Il peut y avoir une aggravation au cours d'une période donnée, mais il peut être difficile de dire combien de temps cela durera. Une dystonie focale a tendance à s'aggraver très progressivement sur une période de cinq ans, mais reste souvent inchangée par la suite. Parfois, une dystonie peut s'améliorer ou disparaître complètement sans raison apparente. La probabilité que cela se produise a été estimée entre 1 sur 10 et 1 sur 20. Parfois, la dystonie réapparaît, mais il arrive aussi qu'elle disparaisse complètement.