Dystonie

Qu'est-ce que la dystonie ?

La dystonie est une contraction musculaire involontaire et persistante qui provoque souvent des mouvements de torsion répétés ou des positions corporelles inhabituelles. La gravité de la contraction musculaire change souvent en fonction de la position de la personne et de l'activité de la zone du corps concernée.

Parfois, les contractions peuvent être douloureuses. Elles peuvent affecter un seul muscle ou un groupe de muscles. Les yeux, la langue (torsion ou protrusion), le visage, le cou, le tronc, les membres (par exemple, retournement de la cheville) ou le larynx peuvent être affectés, et les contractions peuvent être constantes ou fluctuantes (spasmodiques).

Il existe différentes manières de décrire les dystonies. Elles peuvent être décrites en fonction de ce qui a causé la dystonie, de l'âge de la personne lorsqu'elle a eu les premiers symptômes, ou des parties du corps qui sont affectées. Par exemple, lorsqu'elles sont décrites par les parties du corps affectées, il existe cinq types :

• Focal: une seule région du corps est affectée (par exemple, l'œil ou la main).

• Segmentaire: deux ou plusieurs régions corporelles connectées sont affectées.

• Multifocal: deux ou plusieurs régions corporelles non connectées sont affectées.

• Généralisé: le tronc et au moins deux autres régions du corps sont affectés (cela peut inclure ou non les jambes).

• Hemidystonia: tout un côté du corps est affecté.

Quelles sont les causes de la dystonie ?

La cause de la dystonie n'est pas entièrement comprise. Il semble y avoir un problème sous-jacent avec la région du cerveau appelée les ganglions de la base, qui aide à coordonner les mouvements.

Les causes de la dystonie sont décrites comme primaires ou secondaires.

Dystonie primaire

Primaire signifie que la dystonie a été transmise par vos gènes et que vous êtes né avec. Beaucoup de gens voudront savoir si leur enfant héritera de la dystonie. Dans certains types de dystonie, les gènes responsables ont été identifiés. Actuellement, 13 formes héréditaires de dystonie ont été identifiées.

La plupart des dystonies primaires ou généralisées qui se développent pendant l'enfance sont héritées de manière dominante. Cela signifie que si un parent a ce type de dystonie, il y a une chance sur deux de transmettre le gène affecté à son enfant. Cependant, hériter du gène ne signifie pas toujours que vous développerez une dystonie.

Ceci est connu sous le nom de pénétrance réduite et cela réduit la capacité du gène à produire une dystonie chez la personne qui l'a hérité. Environ 3 ou 4 personnes sur 10 qui héritent du gène développent des signes de dystonie. Si l'on vous dit que vous avez une dystonie primaire ou généralisée, il peut être utile de consulter un conseiller génétique qui vous conseillera sur les risques dans votre famille.

Il peut être difficile d'identifier d'autres membres de la famille qui peuvent avoir une forme légère de dystonie. Ils n'ont peut-être jamais consulté un médecin.

Dystonie secondaire

Secondaire signifie que la dystonie a été causée par une autre condition ou par quelque chose qui vous est arrivé. Elle n'est pas causée par votre constitution génétique. Certaines affections neurologiques peuvent provoquer une dystonie, telles que :

• maladie de Parkinson.

• Accident vasculaire cérébral.

• Maladie de Wilson.

• Maladie de Huntington.

Lorsqu'elle survient chez les enfants, c'est presque toujours à cause de la paralysie cérébrale.

Certains médicaments tels que ceux utilisés dans certaines conditions psychiatriques et certains poisons peuvent également en être la cause.

Quelle est la fréquence de la dystonie ?

Cela n'est pas précisément connu ; cependant, on estime qu'au moins 70 000 personnes au Royaume-Uni sont touchées par la dystonie. Cela représente environ 1 personne sur 900.

Symptômes de la dystonie

Ceux-ci peuvent varier considérablement selon le type de dystonie et le nombre de muscles affectés. Voici quelques exemples de types de dystonie.

Dystonie de l'œil

La dystonie de l'œil est appelée blépharospasme. Cela implique des spasmes récurrents de fermeture des yeux, ce qui peut donner l'impression que la personne cligne des yeux de manière répétée.

Crampes de l'écrivain

La crampe de l'écrivain est un type de dystonie. C'est l'incapacité d'écrire (ou d'utiliser tout instrument tenu à la main) en raison de spasmes des muscles de la main et du bras.

Comme le blépharospasme et la crampe de l'écrivain impliquent une zone particulière du corps, ils sont appelés dystonies focales.

Dystonie du cou

Un autre type de dystonie focale est torticollis, qui est un spasme des muscles du cou. On l'appelle aussi dystonie cervicale. Les symptômes varient mais peuvent inclure la sensation que le cou/la tête est tiré(e) d'un côté, vers l'arrière ou vers l'avant, ou une difficulté à tourner le cou/la tête dans une direction. Il peut également y avoir une tremblement de la tête.

Dystonie des muscles vocaux

Les spasmes musculaires peuvent également affecter le larynx (muscles laryngés). Cela peut se manifester par un effort pour parler ou une voix ayant une qualité étranglée ou une sensation d'étouffement sur les mots. La voix peut ressembler à un chuchotement, avec des difficultés à être entendue dans des environnements bruyants.

Dystonie affectant de nombreux muscles

Un type très sévère mais rare (appelé dystonie pure primaire) survient généralement d'abord chez les enfants, avec des spasmes des jambes lors de la marche, et parfois des bras, du corps ou du cou. Il progresse normalement pour affecter tout le corps, rendant l'enfant gravement handicapé en environ dix ans.

Comment la dystonie est-elle diagnostiquée ?

Votre médecin vous posera des questions qui peuvent inclure quand vos problèmes ont commencé, quelles parties sont affectées et si d'autres membres de votre famille ont des problèmes similaires. Ils peuvent vous examiner. Il n'existe pas de tests spécifiques pour les dystonies. Si votre médecin soupçonne que vous pourriez avoir une dystonie, il vous orientera vers un neurologue local.

Traitement de la dystonie

Il n'existe actuellement aucun remède pour la dystonie. Les traitements proposés aident à soulager les spasmes. Le type de traitement variera en fonction du type de dystonie.

Injections de toxine botulique

Les dystonies focales - comme la crampe de l'écrivain - sont mieux traitées par une injection de toxine botulique. La toxine botulique est produite par la bactérie Clostridium botulinum. Il est généralement associé à l'intoxication alimentaire (botulisme). Cependant, lorsqu'il est utilisé à des doses contrôlées, il est utilisé en toute sécurité pour détendre les contractions musculaires excessives. Cette injection est administrée tous les trois mois et commence à agir en quelques jours.

Chirurgie de dénervation sélective

Si la toxine botulique n'est pas efficace, une chirurgie de dénervation sélective peut être envisagée. Cela a été utilisé pour traiter la dystonie cervicale (torticolis spasmodique) depuis plusieurs années. Il s'agit d'une opération chirurgicale où les nerfs contrôlant les muscles hyperactifs (qui causent les symptômes de la dystonie) sont sectionnés. Le but de l'opération est d'introduire une paralysie permanente des muscles causant les problèmes.

Médicaments

Les formes plus généralisées ou infantiles peuvent être traitées avec des médicaments tels que la lévodopa, le diazépam ou le baclofène :

• Levodopa (co-béneldopa ou co-carélopa) est un médicament qui peut également être utilisé dans la maladie de Parkinson. Il remplace une substance chimique du cerveau qui aide à contrôler les mouvements.

• Médicaments anticholinergiques (par exemple, trihexyphenidyl ou procyclidine) fonctionnent en bloquant une substance chimique appelée acétylcholine, qui peut provoquer des spasmes musculaires chez certaines personnes atteintes de dystonie.

• Diazepam crée une relaxation généralisée. Cela peut également vous rendre somnolent.

• Baclofène est un médicament antispasmodique qui est également utilisé dans des conditions telles que la sclérose en plaques et la paralysie cérébrale.

La réponse à ces médicaments peut varier. Bien que certaines personnes atteintes de dystonie trouvent l'un ou l'autre de ces médicaments utiles, les effets secondaires peuvent poser problème et il n'existe pas de preuves solides pour soutenir leur utilisation comme traitement de routine pour la dystonie.

Stimulation cérébrale profonde

Si les médicaments ne fonctionnent pas, vous pourriez être envisagé pour une stimulation cérébrale profonde. Il s'agit d'une procédure chirurgicale où deux électrodes fines sont insérées dans le cerveau. Elles sont connectées à une source d'énergie située juste sous la peau. Elle délivre un signal constant et indolore qui vise à bloquer les signaux responsables des symptômes de la dystonie.

Physiothérapie

Si la dystonie entraîne des positions anormales de vos membres, difficiles à surmonter, un physiothérapeute peut être en mesure de vous aider. Il peut utiliser des thérapies de massage et des exercices pour aider à rééduquer les muscles des membres.

Quel est le pronostic ?

La dystonie est très rarement une cause de décès. Si la dystonie se développe pendant l'enfance et commence dans les jambes, elle peut se propager à d'autres parties du corps et devenir généralisée. Cela peut être gravement invalidant. Chez les adultes, la dystonie est généralement limitée à une partie du corps (dystonie focale). La propagation est peu probable mais affecte généralement une seule autre zone, qui est souvent le groupe musculaire le plus proche.

La dystonie est imprévisible et la gravité des symptômes peut varier d'un jour à l'autre. Il peut y avoir une aggravation sur une période de temps, mais il peut être difficile de dire combien de temps cela durera. Une dystonie focale a tendance à s'aggraver très progressivement sur une période de cinq ans, mais reste souvent la même par la suite. Parfois, une dystonie peut s'améliorer ou disparaître complètement sans raison apparente. Les chances que cela se produise ont été estimées entre 1 sur 10 et 1 sur 20. Parfois, la dystonie revient, mais d'autres fois, elle disparaît complètement.