Syndrome de Gilbert

Qu'est-ce que le syndrome de Gilbert ?

Le syndrome de Gilbert, également connu sous le nom de dysfonctionnement hépatique constitutionnel, est une affection caractérisée par une mauvaise transformation de la bilirubine par le foie. Il est parfois appelé maladie de Gilbert, bien qu'il n'entraîne pas de "maladie" en tant que telle. Le foie lui-même est normal et l'affection est inoffensive. Cette affection porte le nom du médecin qui l'a décrite pour la première fois en 1901.

Qu'est-ce que la bilirubine ?

La bilirubine est fabriquée en permanence. Il s'agit d'un produit de dégradation de l'hémoglobine. L'hémoglobine est une substance chimique contenue dans les globules rouges qui transporte l'oxygène vers les tissus. De nombreux globules rouges se décomposent chaque jour en libérant de l'hémoglobine, et la bilirubine est l'un des déchets de cette décomposition. La bilirubine est transportée dans la circulation sanguine jusqu'au foie où elle est absorbée par les cellules hépatiques. Les cellules hépatiques traitent la bilirubine qui est ensuite évacuée du foie vers l'intestin avec la bile.

Quelles sont les causes du syndrome de Gilbert ?

Une substance chimique (enzyme) présente dans les cellules du foie, appelée uridine diphosphate glucuronosyltransférase (UGT), aide les cellules du foie à traiter la bilirubine. Les personnes atteintes du syndrome de Gilbert ont moins de cette enzyme hépatique et une accumulation de bilirubine peut se produire dans la circulation sanguine. Un taux élevé de bilirubine peut provoquer un jaunissement de la peau et du blanc des yeux (jaunisse). Chez les personnes atteintes du syndrome de Gilbert, le taux de bilirubine dans le sang peut varier. Souvent, ce taux est normal. À d'autres moments, il est plus élevé que la normale, mais pas très élevé.

Quelle est la fréquence du syndrome de Gilbert ?

Le syndrome de Gilbert est une maladie héréditaire courante. Environ 1 personne sur 20 est atteinte de ce syndrome, mais 1 personne sur 3 ne le sait pas. Ce syndrome est plus fréquent chez les hommes que chez les femmes et chez les personnes atteintes de diabète (en particulier de diabète de type 1). Il est souvent diagnostiqué pour la première fois à la fin de l'adolescence ou au début de la vingtaine.

Symptômes du syndrome de Gilbert

Généralement aucun

Le taux de bilirubine dans le sang augmente et diminue. Toutefois, cela ne pose généralement pas de problème car le taux n'est pas très élevé.

Jaunisse

Si le taux de bilirubine dépasse un certain niveau, la peau et le blanc des yeux peuvent jaunir. En effet, la bilirubine est de couleur jaune orangé. Cet état est appelé jaunisse. Certaines personnes atteintes du syndrome de Gilbert présentent de temps à autre de légers épisodes de jaunisse. Cela peut sembler inquiétant, mais ne l'est guère si la cause est le syndrome de Gilbert. La jaunisse a tendance à se produire le plus souvent si vous souffrez d'un autre problème, tel que.. :

• Une infection.

• Jeûne ou déshydratation.

• Maladies répétées (vomissements).

• Après l'opération.

• Après avoir consommé de l'alcool.

• En cas d'effort, de stress ou de manque de sommeil.

Si vous êtes atteint du syndrome de Gilbert, certains médicaments doivent être évités si des alternatives sont disponibles. Il s'agit notamment de

• Atazanavir et indinavir (utilisés pour le traitement de l'infection par le VIH).

• Gemfibrozil (un agent réducteur de cholestérol).

• Statines (un groupe de médicaments hypocholestérolémiants) lorsqu'elles sont prises avec le gemfibrozil.

• Irinotécan (utilisé pour le traitement du cancer avancé de l'intestin).

• Nilotinib (utilisé pour le traitement de certains cancers du sang).

Les autres symptômes sont rares

La jaunisse elle-même ne pose généralement aucun problème. Cependant, certaines personnes atteintes du syndrome de Gilbert présentent d'autres symptômes, le plus souvent :

• Fatigue.

• Faiblesse légère.

• Légères douleurs abdominales.

• Une légère sensation de malaise (nausée).

Il n'est pas certain que ces symptômes soient réellement liés au syndrome de Gilbert. Il ne semble pas y avoir de lien entre ces symptômes et le taux de bilirubine dans le sang. En d'autres termes, ces symptômes peuvent apparaître, que le taux de bilirubine soit élevé ou non, et peuvent être dus au problème qui a obligé le foie à travailler un peu plus dur.

Comment dépister le syndrome de Gilbert ?

Le jaunissement de la peau et du blanc des yeux (jaunisse - taux élevé de bilirubine) peut être causé par de nombreuses maladies du foie et du sang. Par conséquent, si vous présentez une jaunisse, il est probable que vous ayez besoin de tests pour en clarifier la cause et exclure une maladie grave. Une analyse de sang permet généralement de confirmer le diagnostic du syndrome de Gilbert. Il révèle un taux légèrement élevé de bilirubine ; cependant, tous les autres tests hépatiques et certains autres tests sont normaux. Très rarement, d'autres tests tels qu'une biopsie du foie peuvent être effectués pour exclure des maladies du foie en cas de doute sur le diagnostic. Un test génétique peut également vous être proposé, bien que sa disponibilité soit très limitée.

Le syndrome de Gilbert est également souvent diagnostiqué par hasard lorsque des analyses sanguines de routine effectuées pour d'autres problèmes révèlent un taux élevé de bilirubine.

Traitement du syndrome de Gilbert

Aucun traitement n'est nécessaire. Les personnes atteintes du syndrome de Gilbert peuvent mener une vie normale et saine. L'espérance de vie n'est pas affectée et l'assurance-vie non plus. Il existe même des preuves que les personnes atteintes du syndrome de Gilbert vivent plus longtemps et sont en meilleure santé que les personnes qui n'en sont pas atteintes. Un léger jaunissement de la peau et du blanc des yeux (jaunisse) peut réapparaître de temps en temps pendant de courtes périodes, mais ne pose généralement aucun problème de santé.

Quel est le résultat (pronostic) ?

Le syndrome de Gilbert est en fait une légère anomalie dans la manière dont le foie traite une substance chimique (enzyme) appelée bilirubine. Bien qu'il soit généralement inoffensif, certains éléments ont récemment montré que le syndrome de Gilbert pouvait être associé à des effets bénéfiques ou néfastes sur la santé :

• Il existe des preuves d'effets protecteurs contre les troubles cardiovasculaires, les conditions métaboliques, y compris le diabète de type 2, certaines formes de maladies du foie et certaines tumeurs malignes.

• Cependant, le syndrome de Gilbert peut avoir un effet néfaste sur la grossesse et les bébés (en particulier la jaunisse néonatale), et peut également être associé à des formes plus sévères de schizophrénie.