Cardiomyopathie restrictive

La cardiomyopathie est définie comme un « trouble myocardique dans lequel le muscle cardiaque présente des anomalies structurelles et fonctionnelles sans maladie coronarienne, hypertension, valvulopathie ou cardiopathie congénitale ».¹

Il en existe cinq types : hypertrophique, dilatée, arythmogène, restrictive et non classifiée. La cardiomyopathie est une cause importante de mort cardiaque subite chez les jeunes.

Qu'est-ce que la cardiomyopathie restrictive ?²

La cardiomyopathie restrictive est un groupe hétérogène de maladies caractérisées par une fonction ventriculaire restrictive avec une augmentation rapide de la pression ventriculaire pour une augmentation minime du volume de remplissage due à une rigidité myocardique accrue.

La caractéristique déterminante est la coexistence d'une physiopathologie restrictive persistante, d'un dysfonctionnement diastolique, de ventricules non dilatés et d'une dilatation auriculaire, indépendamment de l'épaisseur de la paroi ventriculaire et de la fonction systolique.

Au-delà de cette caractéristique hémodynamique commune, le spectre phénotypique de la cardiomyopathie restrictive est large. Il existe quatre mécanismes pathologiques principaux :

• Fibrose interstitielle et dysfonctionnement myocardique intrinsèque.

• Infiltration des espaces extracellulaires.

• Accumulation de matière de stockage dans les cardiomyocytes.

• Fibrose endomyocardique.

Il existe des articles distincts qui traitent des cardiomyopathies, des cardiomyopathies dilatées et de la cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène.

• La cardiomyopathie restrictive est la moins fréquente des cardiomyopathies majeures, représentant 2 à 5 % des cas.³

• Cependant, la cardiomyopathie restrictive est l'une des principales causes de transplantation cardiaque.

• L'hérédité familiale n'est pas caractéristique de la cardiomyopathie restrictive.

• La cardiomyopathie restrictive est plus fréquente en Afrique tropicale qu'en Occident.

Souvent, aucune cause sous-jacente n'est identifiée. Les causes des cardiomyopathies restrictives comprennent :²

Familial :

• Familial, gène inconnu.

• Mutations des protéines sarcomériques.

• Troponine I (cardiomyopathie restrictive ± cardiomyopathie hypertrophique).

• Chaîne légère essentielle de la myosine.

• Amylose familiale.

• Transthyrétine (cardiomyopathie restrictive et neuropathie).

• Apolipoprotéine (cardiomyopathie restrictive et néphropathie).

• Desminopathie.

• Pseuxanthoma elasticum.

• Hémochromatose.

• Maladie d'Anderson-Fabry.

• Maladie de stockage du glycogène.

Non familial :

• Amyloïde (AL/préalbumine).

• Sclérodermie.

• Fibrose endomyocardique.

• Syndrome hyperéosinophilique.

• Cardiopathie carcinoïde.

• Cancers métastatiques.

• Rayonnement.

• Médicaments (anthracyclines).

• Idiopathique.

• Endocardite éosinophile de Löffler.

• Maladie myocardique infiltrative.

• Amylose cardiaque - la cause la plus fréquente de cardiomyopathie restrictive dans le monde occidental.

• La sarcoïdose.

• Le myocarde peut être infiltré par du fer dans le cas de l'hémochromatose, par du glycogène dans le cas dela maladie de Pompe et de la maladie de Cori, ou par des glycolipides dans le cas de la maladie de Fabry.

• Se manifeste généralement par une insuffisance cardiaque mais une fonction systolique normale : dyspnée, fatigue, troisième bruit cardiaque fort, œdème pulmonaire, souffles dus à une insuffisance valvulaire.

• La taille du cœur est généralement normale ou légèrement hypertrophiée.

• Les caractéristiques de l'insuffisance ventriculaire droite prédominent : JVP élevée, avec des descentes x et y proéminentes, hépatomégalie, œdème, ascite.

• Les manifestations cliniques des patients atteints de cardiomyopathie restrictive et de péricardite constrictive peuvent être étonnamment similaires.⁴

• Jusqu'à 75 % des patients atteints de cardiomyopathie restrictive idiopathique développent une fibrillation auriculaire.⁵

La physiopathologie restrictive peut être mise en évidence par cathétérisme cardiaque ou échocardiographie Doppler.

Les conditions spécifiques peuvent généralement être diagnostiquées à partir des données cliniques, d'un électrocardiogramme à 12 dérivations, d'une échocardiographie, d'une imagerie nucléaire ou d'une IRM cardiaque, mais des examens complémentaires peuvent être nécessaires, tels qu'une biopsie endomyocardique et une évaluation génétique.

Outre la péricardite constrictive, qui est le principal diagnostic différentiel à envisager, d'autres maladies constrictives peuvent imiter la cardiomyopathie restrictive. Les maladies suivantes sont donc souvent prises en considération :

• Métastases.

• Carcinoïde.

• Rayonnement.

• Tamponnade cardiaque - constrictive uniquement.

• Les traitements modificateurs de la maladie ne sont disponibles que pour l'amylose cardiaque et, en partie, pour la cardiomyopathie due à une surcharge en fer.

• Chez les enfants, la cardiomyopathie restrictive est principalement idiopathique, et la transplantation est le traitement de choix.

• Prise en charge de l'insuffisance cardiaque, notamment par des diurétiques et des inhibiteurs de l'enzyme de conversion de l'angiotensine (ECA). Diurétiques de l'anse pour réduire l'œdème pulmonaire et périphérique et l'ascite.

• L'amiodarone peut réduire les arythmies ventriculaires chez les patients à haut risque.

• Tous les patients atteints de cardiomyopathie restrictive et de fibrillation auriculaire doivent être anticoagulés, sauf contre-indication.⁵

• Les bêta-bloquants et les inhibiteurs calciques non dihydropyridiniques peuvent être utilisés pour contrôler la fréquence cardiaque chez les patients atteints de fibrillation auriculaire.⁵ Les bêtabloquants peuvent ne pas être tolérés en raison de leur effet chronotrope négatif et, dans une moindre mesure, de leur effet inotrope.

• Un stimulateur cardiaque peut être nécessaire (les patients ne sont souvent pas en mesure de tolérer le dysfonctionnement cardiaque associé aux arythmies).

• Défibrillateur cardiaque implantable: pour prévenir la mort subite chez les patients à haut risque.⁶

• Une transplantation cardiaque peut être indiquée chez certains patients.

• Variable, en fonction de la cause sous-jacente.

• La cardiomyopathie restrictive due à l'amyloïde a un pronostic plus défavorable.⁷

• L'amylose cardiaque est difficile à traiter en raison de la mauvaise tolérance à la plupart des médicaments cardiovasculaires et des mauvais résultats obtenus avec la transplantation.⁸

• Les progrès récents dans le diagnostic et le traitement de l'amyloïdose sont toutefois associés à une amélioration du pronostic.⁹