Cardiomyopathie restrictive

Cardiomyopathie is defined as a 'myocardial disorder in which heart muscle is structurally and functionally abnormal without coronary artery disease, hypertension, valvular or congenital heart diseases'.¹

There are five types, namely hypertrophic, dilated, arrhythmogenic, restrictive and unclassified. Cardiomyopathy is a significant cause of mort cardiaque subite chez les jeunes.

Qu'est-ce que la cardiomyopathie restrictive ?²

La cardiomyopathie restrictive est un groupe hétérogène de maladies caractérisées par une fonction ventriculaire restrictive avec une augmentation rapide de la pression ventriculaire avec seulement de petites augmentations du volume de remplissage en raison d'une rigidité myocardique accrue.

La caractéristique déterminante est la coexistence d'une pathophysiologie restrictive persistante, d'une dysfonction diastolique, de ventricules non dilatés et d'une dilatation atriale, indépendamment de l'épaisseur de la paroi ventriculaire et de la fonction systolique.

Au-delà de cette caractéristique hémodynamique commune, le spectre phénotypique de la cardiomyopathie restrictive est large. Il existe 4 principaux mécanismes de la maladie :

• Fibrose interstitielle et dysfonction myocardique intrinsèque.

• Infiltration des espaces extracellulaires.

• Accumulation de matériel de stockage dans les cardiomyocytes.

• Fibrose endomyocardique.

There are separate articles which discuss Cardiomyopathies, Cardiomyopathies dilatées et Cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène.

Quelle est la fréquence de la cardiomyopathie restrictive ? (Épidémiologie)

• La cardiomyopathie restrictive est la moins courante des principales cardiomyopathies, représentant 2 % à 5 % des cas.³

• Cependant, la cardiomyopathie restrictive est une cause majeure de transplantation cardiaque.

• L'hérédité familiale n'est pas caractéristique de la cardiomyopathie restrictive.

• La cardiomyopathie restrictive est plus répandue en Afrique tropicale que dans le monde occidental.

Causes de la cardiomyopathie restrictive

Souvent, aucune cause sous-jacente n'est trouvée. Les causes des cardiomyopathies restrictives incluent :²

Familial :

• Familial, gène inconnu.

• Mutations des protéines sarcomériques.

• Troponine I (cardiomyopathie restrictive ± cardiomyopathie hypertrophique).

• Chaîne légère essentielle de la myosine.

• Familial amyloïdose.

• Transthyrétine (cardiomyopathie restrictive et neuropathie).

• Apolipoprotéine (cardiomyopathie restrictive et néphropathie).

• Desminopathie.

• Pseudoxanthome élastique.

• Hémochromatose.

• Maladie d'Anderson-Fabry.

• Maladie de stockage du glycogène.

Non familial :

• Amiloïde (AL/préalbumine).

• Sclérodermie.

• Fibrose endomyocardique.

• Syndrome hyperéosinophilique.

• Maladie cardiaque carcinoïde.

• Cancers métastatiques.

• Radiation.

• Médicaments (anthracyclines).

• Idiopathique.

• Endocardite éosinophilique de Löffler.

• Maladie myocardique infiltrante.

• Cardiaque amyloïdose - the most common cause of restrictive cardiomyopathy in the Western World.

• Sarcoïdose.

• The myocardium may be infiltrated by iron in l'hémochromatose, glycogen in Pompe’s maladie and Cori’s disease, or glycolipids in Fabry’s disease.

Symptômes de la cardiomyopathie restrictive (présentation)

• Se présente généralement avec une insuffisance cardiaque mais une fonction systolique normale : dyspnée, fatigue, troisième bruit cardiaque fort, œdème pulmonaire, souffles dus à une incompétence valvulaire.

• La taille du cœur est généralement normale ou légèrement agrandie.

• Les caractéristiques de l'insuffisance ventriculaire droite prédominent : élévation de la pression veineuse jugulaire (PVJ), avec des descentes x et y marquées, hépatomégalie, œdème, ascite.

• La présentation clinique des patients atteints de cardiomyopathie restrictive et de péricardite constrictive peut être remarquablement similaire.⁴

• Jusqu'à 75 % des patients atteints de cardiomyopathie restrictive idiopathique développent une fibrillation auriculaire.⁵

Enquêtes²

La physiopathologie restrictive peut être démontrée par cathétérisme cardiaque ou échocardiographie Doppler.

Les conditions spécifiques peuvent généralement être diagnostiquées sur la base de données cliniques, d'un électrocardiogramme à 12 dérivations, d'une échocardiographie, de la médecine nucléaire ou d'une IRM cardiaque, mais des investigations supplémentaires peuvent être nécessaires, telles qu'une biopsie endomyocardique et une évaluation génétique.

Diagnostic différentiel

Apart from constrictive péricardite, qui est le principal diagnostic différentiel à considérer, d'autres maladies constrictives peuvent imiter la cardiomyopathie restrictive, donc les éléments suivants sont souvent pris en compte :

• Métastases.

• Carcinoïde.

• Radiation.

• Tamponnade cardiaque - constrictive only.

Traitement et gestion de la cardiomyopathie restrictive²

• Les traitements modificateurs de la maladie ne sont disponibles que pour l'amylose cardiaque et, partiellement, pour la cardiomyopathie due à une surcharge en fer.

• Chez les enfants, la cardiomyopathie restrictive est principalement idiopathique, et la transplantation est le traitement de choix.

• Gestion de l'insuffisance cardiaque, y compris les diurétiques et les inhibiteurs de l'enzyme de conversion de l'angiotensine (ECA). Les diurétiques de l'anse pour réduire l'œdème pulmonaire et périphérique ainsi que l'ascite.

• L'amiodarone peut réduire les arythmies ventriculaires chez les patients à haut risque.

• All patients with restrictive cardiomyopathy and fibrillation auriculaire should be anticoagulated unless contra-indicated.⁵

• Les bêta-bloquants et les bloqueurs des canaux calciques non-dihydropyridiniques peuvent être utilisés pour le contrôle de la fréquence chez les personnes atteintes de fibrillation auriculaire.⁵ Beta-blockades may not be tolerated due to their negative chronotropic and, to a lesser extent, inotropic impact.

• Des stimulateur cardiaque may be required (patients are often not able to tolerate the cardiac dysfunction associated with arrhythmias).

• Défibrillateur automatique implantable: pour prévenir la mort subite chez les patients à haut risque.⁶

• La transplantation cardiaque may be indicated for some patients.

Pronostic

• Variable, selon la cause sous-jacente.

• La cardiomyopathie restrictive due à l'amyloïde a un pronostic plus défavorable.⁷

• L'amylose cardiaque est difficile à traiter en raison de la mauvaise tolérance de la plupart des médicaments cardiovasculaires et des résultats médiocres pour la transplantation.⁸

• Les avancées récentes dans le diagnostic et le traitement de l'amyloïde sont, cependant, associées à un pronostic amélioré.⁹