Cardiomyopathies

Qu'est-ce qu'une cardiomyopathie ?

Les cardiomyopathies constituent un groupe hétérogène de pathologies caractérisées par des altérations structurelles et fonctionnelles du cœur. Le muscle cardiaque présente des anomalies structurelles et fonctionnelles en l'absence de coronaropathie, d'hypertension, de valvulopathie ou de cardiopathie congénitale.¹

Le degré de dysfonctionnement cardiaque va de formes sans symptômes tout au long de la vie à des problèmes de santé majeurs, tels que l'insuffisance cardiaque progressive, l'arythmie, la thromboembolie et la mort cardiaque subite.²

• Cardiomyopathies primaires - idiopathiques et non attribuées à une cause spécifique.

• Cardiomyopathies secondaires - souvent associées à :
  

  • Les maladies rénales chroniques, la cirrhose et l'obésité, dont il a été démontré qu'elles entraînent toutes une altération de la fonction ventriculaire gauche.³

  • Maladies multisystémiques - par exemple, sarcoïdose, amyloïdose, lupus érythémateux disséminé, sclérose systémique et polyartérite noueuse.

  • Endocrinien et métabolique - par exemple, diabète, maladie thyroïdienne, acromégalie, hémochromatose.

  • Drogues et produits chimiques - par exemple, abus de cocaïne, abus d'alcool, certains médicaments de chimiothérapie.

  • Infection : Trypanosomiase américaine et certaines infections virales.

  • Nutritionnel : malnutrition, obésité, carences, par exemple en vitamine B1, sélénium, calcium et magnésium.

  • Anomalies cardiaques spécifiques - par exemple, tachycardie chronique non contrôlée, hypertension, cardiopathie ischémique, dysfonctionnement valvulaire ou anomalies du péricarde.

  • Génétique : formes familiales de cardiomyopathie ; la cardiomyopathie est également associée à la dystrophie musculaire de Duchenne.⁴

  • La cardiomyopathie du péripartum se développe entre le dernier mois de la grossesse et 5-6 mois après l'accouchement. L'échocardiographie montre une cardiomyopathie dilatée idiopathique. La morbidité et la mortalité sont élevées.⁵

Types de cardiomyopathies (classification)

Les quatre principaux types de cardiomyopathie sont les suivants (voir les liens pour des articles séparés) :

• Cardiomyopathie dilatée: la forme la plus courante ; le ventricule gauche ou les deux ventricules sont dilatés et présentent des troubles de la contraction. Les causes comprennent : ischémie, alcoolisme, toxicité, troubles thyroïdiens, valvulopathie, familiale/génétique et idiopathique.

• Cardiomyopathie hypertrophique: la deuxième plus fréquente ; la prévalence chez l'adulte est estimée à 1:500, avec hypertrophie ventriculaire gauche et/ou droite. Généralement familiale (autosomique dominante).

• Cardiomyopathie restrictive: rare ; prévalence estimée entre 1/1 000 et 1/5 000, avec un remplissage restrictif et une réduction du remplissage diastolique d'un/des deux ventricules et une fonction systolique normale ou proche de la normale. Les causes comprennent : l'amyloïdose, la fibrose endomyocardique et l'idiopathie.

• Cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène (CVDA) : cardiomyopathie génétique progressive caractérisée par le remplacement progressif du myocarde ventriculaire par de la graisse et des fibres. La cause est inconnue ; la forme familiale est généralement autosomique dominante avec une pénétrance incomplète, mais peut être récessive.

Les classifications ont également inclus un groupe non classifié composé de causes ne présentant pas les caractéristiques typiques de ce qui précède - par exemple, fibroélastose endocardique, myocarde non compact, dysfonctionnement systolique avec dilatation minimale, maladies mitochondriales.

Épidémiologie de la cardiomyopathie

• Contrairement à la maladie coronarienne dont l'incidence est plus élevée chez les personnes âgées, les cardiomyopathies peuvent survenir à des âges plus jeunes. Par conséquent, une cardiomyopathie doit être suspectée chez toute personne jeune présentant une insuffisance cardiaque, des arythmies ou une thromboembolie.

• Cependant, les cardiomyopathies pédiatriques sont des maladies rares dont l'incidence annuelle est de 1,1 à 1,5 pour 100 000.⁶

• La cardiomyopathie hypertrophique cliniquement manifeste est la cause la plus fréquente de mort subite inattendue chez l'enfant.

• La cardiomyopathie restrictive est rare chez l'enfant et son évolution est médiocre une fois les symptômes apparus.⁷

• Une cause familiale a été mise en évidence chez 50 % des patients atteints de cardiomyopathie hypertrophique, 35 % de cardiomyopathie dilatée et 30 à 50 % de cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène. La cardiomyopathie restrictive n'est généralement pas familiale.

Diagnostic différentiel

• Maladie coronarienne.

• Maladie de la valve mitrale.

• Cœur d'athlète : un entraînement isométrique prolongé peut entraîner des modifications cardiaques ressemblant à certaines caractéristiques de la cardiomyopathie hypertrophique.

• Amyloïdose.

• Cardiopathie hypertensive : hypertension systolique et diastolique sévère et chronique.

• Sténose aortique valvulaire et subvalvulaire.

• Sténose pulmonaire infundibulaire.

• Déficience septale ventriculaire.

• Péricardite constrictive.

Enquêtes

• Analyses sanguines : FBC, ESR, tests de la fonction rénale, électrolytes, LFT, enzymes cardiaques et TFT.

• CXR.

• ECG : un ECG normal est rare, quelle que soit la forme de cardiomyopathie.

• Échocardiographie Doppler transthoracique : elle peut confirmer le diagnostic de cardiomyopathie hypertrophique, aider à distinguer une cardiomyopathie restrictive d'une péricardite constrictive, exclure une cardiopathie valvulaire et évaluer la gravité du dysfonctionnement ventriculaire dans les cardiomyopathies dilatées.

• Le peptide natriurétique cérébral (BNP) pourrait servir de test de dysfonctionnement ventriculaire.

• Les tests d'effort non invasifs ne sont recommandés que pour les patients présentant une forte probabilité de cardiopathie ischémique sous-jacente, d'infarctus du myocarde antérieur ou d'hibernation étendue du myocarde, ou pour l'évaluation d'une éventuelle transplantation cardiaque.

• Le cathétérisme cardiaque peut aider à exclure la maladie coronarienne comme cause de la cardiomyopathie dilatée et à distinguer la cardiomyopathie restrictive de la péricardite constrictive.

• L'angiographie du ventricule droit est considérée comme un examen très utile pour diagnostiquer les formes classiques de CVDA et pour évaluer la fonction du ventricule droit.

• Imagerie par résonance magnétique : elle peut aider à distinguer la maladie constrictive de la cardiomyopathie restrictive.

• La biopsie endomyocardique du ventricule droit est parfois utilisée pour distinguer une myocardite d'une cardiomyopathie dilatée idiopathique. Un résultat normal n'exclut pas une cardiomyopathie.

Traitement et prise en charge de la cardiomyopathie

La prise en charge peut inclure des tests génétiques sur les membres de la famille, un traitement de l'insuffisance cardiaque, une restriction appropriée des activités, une évaluation en vue de la mise en place d'un défibrillateur cardiaque implantable et la possibilité d'une transplantation cardiaque dans les cas réfractaires.⁸

• Les options thérapeutiques sont symptomatiques et principalement orientées vers le traitement de l'insuffisance cardiaque et la prévention de la thromboembolie et de la mort subite.

• L'identification des patients présentant un risque élevé d'événements arythmiques majeurs est importante car les défibrillateurs cardioverteurs implantables peuvent prévenir la mort subite.

• Tous les patients atteints de cardiomyopathie doivent faire l'objet d'une évaluation cardiologique approfondie de leur capacité fonctionnelle, de leur fonction cardiaque et du risque d'arythmie grave.

• La myectomie chirurgicale pour la cardiomyopathie hypertrophique a démontré une excellente efficacité et sécurité à long terme dans des centres sélectionnés à haut volume.⁹

• Une transplantation cardiaque peut être nécessaire chez les patients souffrant d'insuffisance cardiaque réfractaire.