Rétinochoroïdopathie en tache d'huile

Qu'est-ce que la rétinochoroïdopathie en étoile ?^{1 2}

La rétinochoroïdopathie de Birdshot est une uvéite postérieure bilatérale chronique peu fréquente mais bien caractérisée, qui est fortement associée au phénotype A29 de l'antigène leucocytaire humain (HLA) (jusqu'à 96 % des cas). La rétinochoroïdopathie de Birdshot affecte la rétine et la couche choroïde de l'œil.

Des anomalies progressives se développent dans les petits vaisseaux choroïdiens, entraînant des fuites et, à terme, des taches atrophiques. La maladie s'accompagne d'une uvéite de bas grade qui peut conduire à une perte permanente de la vision.

L'antigène déclencheur est inconnu et le rôle exact de HLA-A29 dans la pathogenèse de la maladie n'est pas bien compris. Il a été suggéré qu'une réponse autoinflammatoire résulte d'un mimétisme moléculaire présumé initié soit par une infection microbienne antérieure soit par d'autres facteurs dommageables et que les réponses prolifératives à réactivité croisée HLA-A29 dirigées contre les antigènes rétiniens pourraient conduire à une perte de tolérance immunologique et à l'auto-immunité.

Quelle est la fréquence de la rétinochoroïdopathie en tache d'huile ? (Epidémiologie)¹

La rétinochoroïdopathie de Birdshot est une maladie observée presque exclusivement chez les personnes de race blanche, avec un âge moyen d'apparition de 53 ans et une légère prépondérance féminine. Il existe peu de données sur la véritable prévalence nationale ou mondiale de la maladie, mais elle représente entre 0,6 % et 1,5 % des cas référés aux centres spécialisés dans l'uvéite, ou 6 à 7 % des cas d'uvéite postérieure,

Symptômes de la rétinochoroïdopathie aviaire (présentation)^{1 2}

La rétinochoroïdopathie de Birdshot se manifeste principalement chez les femmes blanches d'âge moyen qui se plaignent d'une vision floue, de corps flottants, de photopsies, de scotomes paracentraux et d'héméralopie.

Au début, la baisse de l'acuité visuelle peut être relativement légère (de l'ordre de 6/9-6/12). Elle s'aggrave progressivement au cours de la maladie. On observe aussi souvent un certain degré de perte du champ visuel.³

Fundoscopie : le vitré (gelée remplissant la majeure partie du globe, située derrière le cristallin, jusqu'à la rétine), révèle des cellules flottantes (vues comme de petites taches pâles). La rétine présente des lésions distinctives, qui sont des taches jaunes/blanches pâles bien définies (au départ), dispersées autour de la rétine, généralement beaucoup plus petites que la taille du disque. Elles ressemblent à une explosion de taches éparpillées sur la rétine. Au fil des ans, les lésions deviennent mal définies et confluentes. Elles peuvent être associées à un œdème maculaire et à des hémorragies intrarétiniennes.

Diagnostic différentiel²

Autres types de syndromes multifocaux idiopathiques à points blancs :

• Épithéliopathie pigmentaire postérieure multifocale aiguë (AMPPPE).

• Choroïdopathie serpigineuse.

• Choroïdite multifocale avec panuvéite.

• Syndrome des points blancs évanescents multiples.

• Épithéliite pigmentaire rétinienne aiguë.

Autres causes d'uvéite postérieure, notamment

• Diverses causes de choroïdite (comme la toxoplasmose).

• La sarcoïdose.

• Syphilis.

• Histoplasmose oculaire.

• Endophtalmie postopératoire.

• Problèmes liés à l'immunodépression (par exemple, rétinite à cytomégalovirus (CMV), infection à candida, rétinite herpétique, etc.)

• Maladies vasculaires de la rétine.

Diagnostiquer la rétinochoroïdopathie en tache d'huile (investigations)^{1 2}

Le diagnostic est essentiellement clinique, l'examen oculaire révélant un fond d'œil caractéristique. L'absence de séquelles inflammatoires antérieures significatives (synéchies), la présence d'une vitrite et/ou d'un œdème maculaire cystoïde sans exsudation de la pars plana, ainsi que la positivité du HLA-A29 sont autant d'éléments qui permettent d'étayer le diagnostic.

Des examens tels que l'angiographie, la tomographie par cohérence optique à ultra-haute résolution, l'électrorétinogramme (mesure des réponses électriques des différentes cellules de la rétine) peuvent être utilisés. En cas d'incertitude réelle sur le diagnostic, une biopsie peut être pratiquée.

Maladies associées⁴

Le patient est généralement en bonne santé. Des études ont suggéré des liens avec le glaucome et le décollement de la rétine rhegmatogène, mais elles tendent à être faibles et les résultats sont probablement fallacieux. En outre, des maladies vasculaires, la sarcoïdose, le psoriasis, la surdité neurosensorielle auto-immune et le vitiligo ont été signalés chez ces patients mais, là encore, une association claire n'est pas évidente à l'heure actuelle.

Prise en charge de la rétinochoroïdopathie en étoile ^{2 4}

• Les corticostéroïdes systémiques sont couramment utilisés, mais leur efficacité est limitée pour le contrôle à long terme de la maladie à faible dose, et leurs effets secondaires empêchent une utilisation à long terme à forte dose. Ils sont généralement associés à un immunosuppresseur ou à un médicament biologique, ce qui permet de réduire la dose de corticostéroïdes oraux à un niveau sûr pour une utilisation à long terme (moins de 7,5 mg/jour).

• Compte tenu du pronostic visuel réservé et de l'histoire naturelle incertaine, l'introduction précoce d'une immunothérapie systémique épargnant les stéroïdes a été préconisée, car un traitement prolongé est prévu chez la plupart des patients. Des études ont démontré que la préservation de la fonction visuelle avec une réduction de l'inflammation, de l'œdème maculaire et de l'intégrité globale de la rétine, ainsi que l'induction d'une rémission à long terme, sont possibles chez les patients traités de cette manière.¹

• Le traitement sera guidé par la gravité de la maladie, la localisation des lésions et la présence d'éventuels facteurs de complication.

Complications de la rétinochoroïdopathie en tache d'huile

• L'œdème maculaire est la complication la plus fréquente.

• Néovascularisation choroïdienne sous-rétinienne (elle augmente les risques de fuites des vaisseaux, ce qui entraîne des œdèmes et des hémorragies). Le traitement consiste en une photocoagulation au laser.

Pronostic¹

• La rétinochoroïdopathie de type Birdshot est une maladie chronique progressive qui peut entraîner une déficience visuelle importante due à des complications structurelles et à un dysfonctionnement rétinien diffus, la durée de la maladie étant un facteur de risque statistiquement significatif dans les deux cas.

• Dans certains cas, l'acuité visuelle centrale peut être préservée jusqu'à un stade avancé de la maladie, avec des lésions rétiniennes périphériques irréversibles importantes.

• Les taux d'incidence rapportés pour l'apparition d'une perte de vision jusqu'à 20/50 ou pire et jusqu'à 20/200 ou pire sont respectivement de 13 % et 4 % par œil.

• L'œdème maculaire cystoïde, qui s'accompagne d'une perte de vision centrale, survient dans 10 % des cas par œil.

• L'utilisation d'un traitement immunomodulateur à long terme entraîne une réduction de 83 % de l'œdème maculaire cystoïde, peut améliorer et/ou stabiliser la fonction visuelle et, dans certains cas, entraîner une rémission à long terme.

Prévention de la rétinochoroïdopathie en étoile⁴

La rétinochoroïdopathie en étoile ne peut être évitée. Une fois le diagnostic posé, les mesures préventives se concentrent sur l'identification précoce et le traitement des complications qui menacent la vision. Tous les patients se plaignant de flotteurs seront suivis, même si l'acuité visuelle centrale est stable.