Syndrome de Potter

Qu'est-ce que le syndrome de Potter ?

Le syndrome de Potter décrit l'apparence physique typique causée par la pression in utero due à l'oligohydramnios, classiquement due à l'agénésie rénale bilatérale (ARB), mais il peut se produire avec d'autres conditions, y compris la polykystose rénale infantile, l'hypoplasie rénale et l'uropathie obstructive. Certains pensent que la séquence de Potter est une terminologie plus appropriée car tous les individus atteints du syndrome ne présentent pas exactement le même ensemble de symptômes et de signes, mais partagent plutôt une chaîne commune d'événements, déclenchés par des causes différentes, qui aboutissent au même résultat final, à savoir la réduction ou l'absence de liquide amniotique.

Les reins se développent entre les semaines 5 et 7 de la gestation du fœtus, avec une production continue d'urine à partir de la semaine 14 environ. Le liquide amniotique est un produit dynamique. L'urine fœtale est le principal facteur de production à partir du deuxième trimestre. La déglutition du fœtus recycle le liquide amniotique. Toute maladie qui altère la production d'urine provoque un oligohydramnios, tandis que les maladies qui altèrent la déglutition fœtale, telles que l'atrésie de l'œsophage et l'anencéphalie, provoquent un polyhydramnios. Le syndrome de Potter peut également résulter de causes maternelles d'oligohydramnios qui n'impliquent pas le système urogénital, comme la rupture prolongée des membranes. Le liquide amniotique est essentiel au développement alvéolaire. Son absence entraîne une hypoplasie pulmonaire et une détresse respiratoire à la naissance.

Classification

• Syndrome de Potter classique - dû à BRA. La BRA est généralement isolée, mais elle peut faire partie des syndromes "VATER" ou branchio-oto-rénaux. Le syndrome de VATER est un ensemble non aléatoire de malformations congénitales, dont la cause est encore inconnue :

  • Anomalies vertébraleset vasculaires.

  • Atrésie anale.

  • Fistule trachéo-œsophagienne.

  • (O)Atrésie del'œsophage.

  • Anomalies rénales.

  • Le L est souvent ajouté à la fin en raison d'anomalies des membres associées (dysplasie radiale).

• Type I - dû à une polykystose rénale autosomique récessive.¹

• Type II - généralement dû à une agénésie rénale ou à une adysplasie rénale héréditaire. BRA est la variation phénotypique la plus extrême.²

• Type III - dû à une polykystose rénale autosomique dominante.³

• Type IV - dû à une obstruction chronique des reins ou de l'uretère entraînant une hydronéphrose ou des reins kystiques.⁴

Quelle est la fréquence du syndrome de Potter ? (Epidémiologie)

Incidence

• On estime que la BRA survient dans 1 cas sur 5 000 naissances, tandis que l'agénésie rénale unilatérale (ARU) est plus fréquente et survient dans environ 1 cas sur 1 000.⁵

• Elle est observée principalement chez les bébés de sexe masculin.⁶

• La maladie rénale kystique présente une répartition égale entre les sexes et touche environ 1 naissance sur 2 000.

Facteurs de risque

Toute cause d'oligohydramnios, mais surtout :

• BRA.

• Polykystose rénale infantile(dominante ou récessive).

• Valves urétrales postérieures.

• Rupture prolongée des membranes.

Symptômes du syndrome de Potter

En période anténatale :

• L'échographie peut mettre en évidence un oligohydramnios et/ou une malformation urologique congénitale.⁷ Des échographies en série doivent être utilisées pour surveiller les fœtus chez qui l'on soupçonne un syndrome de Potter.

• Les résultats de l'échographie peuvent montrer :

  • Agénésie rénale.

  • Hydronéphrose (suggérant une uropathie obstructive).

  • Reins fœtaux hyperéchogènes (suggérant une maladie polykystique).

  
  L'échographie ne permet pas de prouver de manière fiable l'étiologie des reins fœtaux hyperéchogènes en l'absence de données familiales : la taille des reins et le volume du liquide amniotique restent les meilleurs prédicteurs de la survie.⁸ Cependant, l'âge gestationnel au moment du diagnostic, le type et la localisation des anomalies structurelles associées peuvent fournir des informations pronostiques utiles.⁴

• L'échographie Doppler des formes d'ondes de vitesse du sang dans l'artère pulmonaire peut être utilisée pour surveiller le développement de l'hypoplasie pulmonaire. Les estimations du volume pulmonaire relatif des fœtus suspectés d'hypoplasie pulmonaire peuvent être obtenues à l'aide d'une échographie 3D ou d'une IRM.^{9 10}

Après la naissance :

• Le faciès de Potter a une apparence caractéristique :

  • Nez aplati en forme de bec de perroquet.

  • Menton encastré.

  • Plis épicanthaux proéminents.

  • Oreilles basses et dépourvues de cartilage (connues sous le nom d'"oreilles de Potter").

• L'hypoplasie pulmonaire est habituelle en cas d'oligohydramnios et entraîne une détresse respiratoire à la naissance. Sa gravité est corrélée à celle de l'oligohydramnios et à sa durée.

• On peut noter une anurie ou une oligurie ou un jet d'urine très faible associé à des valves urétrales postérieures.

• Les anomalies ophtalmiques comprennent

  • Cataracte.

  • Malformation angiomateuse dans la région du disque optique.

  • Prolapsus du cristallin.

• Des malformations cardiovasculaires peuvent être constatées, notamment

  • Déficience septale ventriculaire.

  • Défaut du coussin endocardique.

  • Tétralogie de Fallot.

  • Canal artériel patenté.

• Les malformations musculo-squelettiques associées sont les suivantes

  • Pieds boudinés.

  • Mains malformées.

  • Agénésie sacrée.

  • Hémivertèbres.

  • Contractures des membres.

• Il peut également y avoir des anomalies dans le développement du cerveau.

Enquêtes⁴

Néonatale :

• Vérifier l'ECBU et la créatinine pour évaluer la fonction rénale. Le taux de filtration glomérulaire doit être calculé.

• L'analyse d'urine peut révéler une hématurie et/ou une protéinurie.

• Vérifier la FBC, car l'anémie peut résulter d'un déficit en érythropoïétine.

• L'échographie est la meilleure technique d'imagerie des voies urinaires.

• CXR pour évaluer le développement et l'expansion des poumons et rechercher un pneumothorax.

• L'échocardiographie peut être indiquée en cas de suspicion d'anomalie cardiaque.

• Analyse chromosomique ou génétique.

• Post-mortem lorsque l'enfant meurt.

Traitement du syndrome de Potter

Avant et après la naissance, les décisions de réanimation doivent être discutées avec la famille et fondées sur le pronostic de l'enfant. Lorsqu'un enfant est mort-né ou décède peu après la naissance, la priorité doit être accordée à la sensibilité des soins et au soutien de la famille.

• À la naissance, une assistance respiratoire (ventilation, drains thoraciques) et une assistance rénale (dialyse péritonéale) peuvent être nécessaires. Une période de soins intensifs est habituelle.

• Des plans peuvent être nécessaires pour corriger les défauts cardiovasculaires.

• Diverses anomalies structurelles des systèmes urinaire et rénal peuvent nécessiter une intervention chirurgicale. La dialyse péritonéale ou par voie veineuse centrale est indiquée en cas d'insuffisance rénale. L'ablation d'une valve ou la vésicostomie peut soulager la pression exercée par une valve urétrale postérieure obstructive, réduisant ainsi l'hydronéphrose, avec pour conséquence une amélioration de la fonction rénale.¹¹ La néphrectomie et la transplantation rénale sont indiquées pour les gros reins présentant des kystes multiples.

• À plus long terme, un traitement de l'insuffisance rénale chronique est nécessaire, comprenant : une surveillance de la nutrition et de la croissance, une surveillance des électrolytes et des reins, une supplémentation en calcium et en vitamine D, un traitement de l'anémie et des médicaments antihypertenseurs. Si l'enfant évolue vers une insuffisance rénale terminale, une dialyse ou une transplantation sera nécessaire.

Pronostic

Le syndrome de Potter avec BRA est incompatible avec la vie.¹² Les bébés atteints d'une séquence de Potter due à d'autres causes ont de meilleures chances de survie.

L'oligohydramnios d'origine rénale a tendance à être associé à un très mauvais résultat, mais ce n'est pas toujours le cas et les perspectives peuvent s'améliorer.¹³ Une étude s'est penchée sur les résultats à long terme de cette pathologie (aux causes variées) :¹⁴

• 7 enfants sur 23 sont décédés, la plupart dans la période néonatale immédiate, en raison d'une hypoplasie pulmonaire et d'une insuffisance rénale.

• 14 enfants sur 23 ont nécessité une ventilation mécanique après la naissance.

• Tous les survivants souffrent d'une maladie rénale chronique, huit d'entre eux atteignant le stade de l'insuffisance rénale terminale (durée médiane de 0,3 an), nécessitant une dialyse et une transplantation.

• Un traitement à l'hormone de croissance a été nécessaire chez certains enfants en raison d'un retard de croissance.

• Un retard de développement était présent chez 4 des survivants.

La prévention

Une étude sur le dépistage échographique prénatal dans 12 pays européens a montré qu'un grand nombre d'anomalies de l'appareil rénal peuvent être détectées au cours du deuxième trimestre, ce qui permet d'envisager une interruption de grossesse.¹⁵

Un conseil génétique préconceptionnel est conseillé dans le cas d'un enfant déjà atteint :¹⁶

• Dans les familles dont l'enfant est atteint de BRA (type II), il existe un risque accru d'anomalies rénales congénitales (le plus souvent, un rein solitaire congénital ou une duplication des systèmes collecteurs) chez les parents du premier et du deuxième degré, ainsi qu'un risque accru de récurrence de la BRA chez les parents du premier degré.¹⁷

• Chez les adultes atteints de polykystose rénale autosomique dominante (type III), la fertilité masculine peut être diminuée et les femmes enceintes devront faire l'objet d'une surveillance médicale en raison du risque accru de pré-éclampsie, d'atteinte rénale et d'hypertension pendant la grossesse. Il existe également un risque important (compte tenu de la transmission autosomique dominante) que le fœtus soit affecté, d'où la nécessité d'une surveillance étroite.¹⁸

Histoire¹⁹

Edith Louise Potter (1901-1993) était professeur de pathologie à Chicago. Elle a obtenu son diplôme dans le Minnesota en 1925, mais a travaillé à l'hôpital de Chicago de 1956 jusqu'à sa retraite en 1967. Dans une série de 5 000 autopsies fœtales et néonatales, elle a décrit un groupe de 17 bébés de sexe masculin et de 3 bébés de sexe féminin présentant des caractéristiques qui ont été collectivement connues sous le nom de syndrome de Potter.

Auparavant, quelques cas isolés d'enfants atteints de cette pathologie avaient été signalés, certains remontant même au XVIIe siècle, mais, jusqu'à cette étude, on pensait que cette pathologie était extrêmement rare. Elle s'est concentrée sur l'agénésie rénale totale, mais depuis lors, le nom a été étendu à toute condition dans laquelle les reins ne se développent pas complètement. Elle a ensuite rapporté 50 cas supplémentaires qu'elle avait personnellement observés. Elle a également participé à la classification de la polykystose rénale.

Sa contribution essentielle à la science médicale a été l'idée que les syndromes tératogènes peuvent affecter des organes ou des tissus qui n'ont rien à voir entre eux, parce que chacun d'eux se trouve à un moment sensible de son développement embryonnaire lorsque l'agression tératogène se produit.