Malformations urogénitales congénitales

Les anomalies congénitales du rein et des voies urinaires sont l'un des défauts de naissance majeurs les plus fréquents, représentant jusqu'à 20-30% de tous les défauts de naissance majeurs.¹

Les anomalies congénitales du rein et du système urogénital varient de malformations légères et asymptomatiques à des pathologies graves, menaçant la vie, et à des dilemmes éthiques complexes.

De nombreuses anomalies congénitales font partie d'un syndrome dont l'impact s'étend au-delà du système urogénital - par exemple, il existe certaines anomalies urologiques congénitales entraînant un oligohydramnios et, par conséquent, de graves problèmes pulmonaires.

Parfois, un traitement est possible, y compris un traitement in utero. Les avancées dans le diagnostic prénatal, la chirurgie fœtale et les thérapies ciblées ont amélioré le pronostic et la qualité de vie des familles concernées.²

Anomalies congénitales du rein²

Le rein est le site le plus courant des anomalies congénitales. Certaines ne causent aucun problème, mais beaucoup entraînent une fonction rénale altérée. Les malformations rénales sont souvent associées à d'autres défauts congénitaux.

Agénésie rénale

• Presque toujours unilatéral (1 sur 1 000 à 1 sur 2 000 naissances). L'agénésie rénale bilatérale est incompatible avec la vie.

• L'agénésie rénale et la dysplasie rénale sévère sont également appelées adysplasie rénale héréditaire. Le rein est soit absent, soit sous-développé.

• Un rein absent ne cause généralement aucun symptôme et est découvert par hasard.

• On pense qu'il s'agit d'un trait autosomique dominant avec une pénétrance incomplète et une expression variable.

• Une étude échographique des reins des parents et des frères et sœurs est recommandée dans toutes les familles ayant un individu affecté.³

• Il y a une augmentation compensatoire de la filtration glomérulaire dans le rein unique. Théoriquement, cela pourrait entraîner des dommages progressifs au tissu rénal restant, générant de l'hypertension si non résolu, bien que des études suggèrent que la fonction rénale reste stable pendant plusieurs décennies chez la plupart des sujets.⁴

• La signification clinique de la protéinurie de faible intensité et de l'hypertension observées chez certains patients est inconnue.⁴

• L'agénésie rénale unilatérale (ARU) peut être associée à d'autres anomalies congénitales du rein et des voies urinaires (CAKUT) ainsi qu'à des anomalies extra-rénales. Dans une revue systématique, les CAKUT étaient présentes chez environ un tiers des patients, le plus souvent un reflux vésico-urétéral. Des anomalies extra-rénales ont également été trouvées chez environ un tiers des patients. L'hypertension a été identifiée chez 16% des patients, 21% des patients avaient une micro-albuminurie et 10% des patients avaient un DFG <60.⁵

Dysplasie rénale et rein multicystique

La dysplasie rénale est décrite comme un trouble du développement où les reins ne parviennent pas à se différencier normalement, entraînant la présence de tubules primitifs, de fibrose interstitielle, de kystes rénaux et de cartilage dans le parenchyme rénal.⁶

• Le rein multicystique du nouveau-né est normalement observé dans un seul rein sous la forme d'une masse irrégulièrement lobulée de kystes, avec un uretère généralement absent ou atrétique.

• Fréquemment associé à des anomalies controlatérales, en particulier l'obstruction de la jonction urétéropelvienne (JUP).

• 60% des reins affectés par la dysplasie rénale ont une composante obstructive.²

• La dysplasie du parenchyme rénal est observée en cas d'obstruction urétrale ou de reflux présents tôt pendant la grossesse, ou d'uretère obstrué.

Syndrome de Potter

• Syndrome de Potter se produit sous des formes sporadiques et autosomiques récessives avec une incidence de 1 sur 4 000 naissances.

• Le nom décrit l'apparence physique typique causée par l'oligohydramnios. Cela est classiquement dû à une agénésie rénale bilatérale (ARB), bien qu'il puisse survenir avec d'autres conditions, y compris la polykystose rénale infantile (PKRI), l'hypoplasie rénale et l'uropathie obstructive.

• L'oligohydramnios entraîne une agénésie pulmonaire (généralement avec issue fatale) et des traits caractéristiques du visage (plis sous les yeux, nez plat, oreilles basses et menton fuyant).

• L'agénésie rénale bilatérale est incompatible avec la vie.⁷

• Dans le passé, cette condition entraînait souvent une césarienne, car elle était généralement associée à un accouchement prématuré, et la présentation par le siège est une constatation fréquente. Le diagnostic prénatal par échographie de l'ABR peut éviter une chirurgie inutile à la mère.⁸

Hypoplasie rénale

L'hypoplasie rénale est définie comme une réduction plus marquée de la masse rénale, de sorte que la présentation se fait généralement pendant l'enfance. Il existe trois types d'hypoplasie rénale couramment reconnus : l'hypoplasie simple, l'hypoplasie oligoméganephronique (oligoméganephronie) et l'hypoplasie segmentaire. Ils ont tous une réduction du nombre de lobes rénaux.⁹

• Il peut y avoir un petit rein avec l'autre plus grand que la normale, ou les deux peuvent être plus petits.

• Les degrés mineurs d'hypoplasie rénale unilatérale sont courants et, généralement, asymptomatiques.

• La condition diffère de la dysplasie rénale en ce que les reins sont autrement morphologiquement normaux. Il y a un parenchyme résiduel normal mais des calices, lobules et papilles plus petits.

• Les petits reins ont également de petites artères rénales et sont associés à une hypertension nécessitant une néphrectomie.

• L'hypoplasie rénale segmentaire, également connue sous le nom de rein d'Ask-Upmark, est associée à une hypotension juvénile sévère. Elle peut être soit congénitale, soit le résultat d'une atteinte pyélonéphritique dans l'enfance.¹⁰

Reins surnuméraires

• Un troisième rein est extrêmement rare et ne doit pas être confondu avec la duplication unilatérale relativement courante du pelvis rénal.

• Il peut être découvert de manière fortuite ou lors de l'investigation d'autres anomalies.

• Moins de 100 cas ont été signalés - encore moins de rein surnuméraire bilatéral.

• Ils sont plus couramment à gauche.

• Les systèmes de drainage urétéral vers le rein supplémentaire varient, mais des anomalies urétérales et génitales supplémentaires sont typiques et l'hydronéphrose est courante.¹¹

Maladie polykystique des reins

Maladie polykystique rénale de l'adulte (APKD)²

• APKD touche 1 naissance vivante sur 400 à 1 000 et représente environ 10 % des patients atteints de maladie rénale chronique nécessitant une dialyse ou une greffe.

• C'est un trouble systémique qui affecte principalement les patients adultes. Ils développent également des kystes hépatiques et pancréatiques, une hypertension chronique, des anévrismes intracrâniens et des anomalies des valves cardiaques - en particulier le prolapsus de la valve mitrale.

• La probabilité de maladie rénale sévère augmente progressivement avec l'âge.

Maladie rénale polykystique infantile (MRPI)²

• IPKD a une incidence de 1 sur 20 000 à 1 sur 40 000 naissances vivantes et un taux de porteurs hétérozygotes du gène responsable de 1 sur 70 (homozygote récessif).

• Les fœtus gravement affectés naissent avec un oligohydramnios et un faciès de Potter ; certains développeront une insuffisance respiratoire.

• Environ 40 % ont une maladie hépatique et rénale sévère, 30 % ont une maladie rénale sévère et une maladie hépatobiliaire légère, et les 30 % restants ont des problèmes hépatobiliaires sévères et une maladie rénale légère.

• La condition est toujours bilatérale. La manifestation hépatique est une fibrose hépatique congénitale, conduisant à une hypertension portale.

Kyste rénal simple (solitaire)¹²

• Cela peut être hérité ou acquis.

• Les lésions rénales significatives sont rares et nécessitent généralement seulement un suivi continu.

• La prévalence des kystes rénaux augmente avec l'âge.

• Ils sont deux fois plus fréquents chez les hommes que chez les femmes.

• Les kystes rénaux augmentent en taille et en nombre et semblent croître plus rapidement chez les patients plus jeunes.

Fusion rénale (rein en fer à cheval)

Le rein en fer à cheval est l'anomalie de fusion rénale la plus courante, avec une prévalence de 0,25 % dans la population générale. Il consiste en une fusion des reins à travers la ligne médiane.¹³

• La plupart sont fusionnés au pôle inférieur.

• La fusion est deux fois plus fréquente chez les hommes que chez les femmes. Elle est généralement associée à un bassin étroit, comme observé dans la trisomie 18.

• La plupart des reins fusionnés sont positionnés plus bas que la normale. La partie centrale du fer à cheval se trouve juste en dessous de l'artère mésentérique inférieure, car l'ascension embryologique normale est arrêtée par sa présence.

• La prévalence est d'environ 1 personne sur 600.¹⁴

• L'anomalie la plus fréquente observée est un rein en fer à cheval contenant deux systèmes excréteurs et deux uretères.

• Les patients sont sujets à diverses complications, telles que la lithiase, l'obstruction de la jonction pyélo-urétérale, les traumatismes, les infections et les tumeurs.

• En raison de l'anatomie anormale d'un rein en fer à cheval, les voies d'imagerie et de traitement diffèrent considérablement de celles d'un rein normal.¹⁵

• Les enfants peuvent présenter des infections urinaires (IU), une masse abdominale et une hématurie.

Rein ectopique¹⁶

• Dans l'ectopie simple, le rein ne monte pas correctement et se trouve dans le bassin ou au-dessus du bord.

• L'uretère d'un rein pelvien est tortueux. Une obstruction de la jonction urétéropelvienne (JUP) survient dans environ 30% des cas.

• Le rein pelvien est sujet à l'obstruction, aux calculs et aux infections.

• L'incidence est de 1 sur 2 200 et 1 sur 3 000.

• Un rein pelvien non fonctionnel peut nécessiter une ablation.

• Moins fréquents que le rein pelvien sont l'ectopie croisée sans fusion (c'est-à-dire que les deux reins sont complètement indépendants mais du même côté) et la rotation anormale du rein. Ce sont généralement des découvertes fortuites qui conduisent rarement à une maladie rénale.

Rein en éponge médullaire (REM)¹⁷

• MSK est observé chez 1 personne sur 5 000 à 1 personne sur 20 000.

• Il y a une dilatation kystique des tubules collecteurs dans un ou les deux reins.

• La néphrocalcinose et les calculs rénaux récurrents sont généralement observés. Les femmes touchées éprouvent plus de calculs, d'infections urinaires et de complications que les hommes.

• La MSK est généralement considérée comme un trouble sporadique, mais une hérédité autosomique dominante a également été observée.

• Il existe souvent d'autres anomalies développementales associées des voies urinaires.

Trisomies et anomalies congénitales des reins

Les anomalies rénales ne sont pas une caractéristique constante des trisomies ; cependant, de nombreux exemples ont été rapportés dans la littérature d'enfants atteints de trisomies 13, 18 et 21 qui présentent également une hydronéphrose, un rein en fer à cheval, un rein double/système collecteur, des kystes corticaux et/ou une dysplasie kystique, des microkystes glomérulaires ou une hypoplasie rénale.³

Anomalies de l'uretère et de la jonction urétéropelvienne^{2 18}

La duplication urétérale peut être incomplète ou complète. La duplication incomplète est également connue sous le nom de système collecteur bifide.

Atrésie urétérale¹⁹

• L'uretère peut être absent ou ne pas s'étendre jusqu'à la vessie (donc, avec une extrémité aveugle).

• C'est une condition rare, associée à une absence rénale ipsilatérale ou à un rein multicystique.

• L'atrésie urétérale est une anomalie congénitale rare généralement associée à un rein dysplasique non fonctionnel. Elle peut se manifester par une hydronéphrose détectée lors d'une échographie prénatale.

• On pense que cela est causé par un échec de la canalisation d'un segment de l'uretère pendant le processus de développement et d'élongation du bourgeon urétéral.

• L'atrésie bilatérale est incompatible avec la vie. L'atrésie unilatérale est généralement asymptomatique mais peut causer de l'hypertension.

Duplication de l'uretère²⁰

• C'est l'une des malformations congénitales les plus courantes des voies urinaires, avec une duplication trouvée dans 0,9 % d'une série d'autopsies.

• La duplication peut être soit complète, soit incomplète et est souvent accompagnée de diverses complications.

• La duplication incomplète est le plus souvent associée au reflux urétéral ou à l'obstruction de la jonction pyélo-urétérale du pôle inférieur du rein.

• La duplication complète est le plus souvent associée au reflux vésico-urétéral, à l'uretérocele ectopique ou à l'insertion urétérale ectopique, qui sont tous plus fréquents chez les filles que chez les garçons.

• C'est souvent bilatéral.

• Si deux systèmes pyélocaliciels distincts sont reliés au niveau de la jonction pyélo-urétérale (JPU), cela est considéré comme un pelvis bifide ; si deux uretères distincts se rejoignent à un point quelconque en dessous de la JPU mais avant d'entrer dans la vessie, le patient est considéré comme ayant des uretères bifides. Une duplication complète de l'uretère se produit lorsqu'il y a deux uretères distincts qui continuent et entrent dans la vessie urinaire.

• Si l'obstruction est maintenue pendant un certain temps, le rein peut devenir hydronephrotique. Une infection persistante peut entraîner une pyélonéphrite chronique et une maladie rénale chronique.

• La plupart des cas sont asymptomatiques chez les adultes ; chez les enfants, le risque d'infection rénale est multiplié par 20.

• Le mode de transmission est autosomique dominant.

• L'uretère conjoint est plus fréquent que la duplication complète de l'uretère. Si l'une des deux parties se termine en cul-de-sac, on l'appelle un diverticule urétéral congénital. L'uretère double est plus fréquent chez les filles que chez les garçons dans un rapport de 6:1.

Ureterocele²¹

• Ceci est une sacculation de l'extrémité vésicale de l'uretère qui peut se produire soit dans la vessie, soit de manière ectopique.

• C'est beaucoup plus courant chez les filles que chez les garçons.

• Dans 10 % des cas, c'est bilatéral.

• Il peut être asymptomatique ou être associé à un reflux vésico-urétéral et/ou à une obstruction de la sortie de la vessie.²²

• Les urétérocèles sont rarement observés.

Uretère ectopique²³

• Cela se produit généralement avec l'uretérocèle et la duplication de l'uretère, mais des uretères ectopiques uniques sont observés.

• Les garçons peuvent présenter une épididymite, car l'uretère se déverse directement dans le canal déférent ou la vésicule séminale.

• Les filles peuvent avoir une incontinence urinaire avec un écoulement persistant lorsque l'uretère ectopique s'ouvre dans l'urètre distal au sphincter.

Obstruction de la jonction pyélo-urétérale (UPJ)²⁴

• L'obstruction de la jonction pyélo-urétérale (JPU) décrit diverses causes de drainage altéré à la JPU. La plus courante est une torsion de l'uretère là où il rencontre le bassinet rénal dilaté.

• L'obstruction de la jonction pyélo-urétérale a une incidence de 1 sur 1 000 à 1 sur 1 500 nouveau-nés et est la cause la plus fréquente d'hydronéphrose anténatale.

• Il existe de nombreuses causes, notamment des anomalies d'insertion des uretères, une hypertrophie musculaire urétérale, une fibrose péri-pelvicalicielle et des vaisseaux sanguins anormaux traversant l'uretère ou le pelvis rénal.

• Une obstruction de longue date peut entraîner une pyélonéphrite, une hydronéphrose et une maladie rénale chronique.

• Il peut être diagnostiqué in utero.

• Il en résulte une obstruction de l'écoulement de l'urine du bassinet rénal vers l'uretère proximal, entraînant une caliectasie et une hydronéphrose, conduisant à une détérioration progressive de la fonction rénale.

• Il représente 80 % de tous les systèmes collecteurs dilatés identifiés anténatalement par échographie fœtale.

• Chez les enfants, cela se manifeste généralement par des douleurs et des vomissements.

• Un nombre significatif nécessitera une intervention - certains ne présentent pas d'obstruction fonctionnelle avant l'âge adulte.

• La prédominance des hommes sur les femmes est supérieure à 2:1 ; le rein gauche est affecté environ deux fois plus souvent que le droit.

• La sténose acquise de la jonction pyélo-urétérale (JPU) peut également survenir après une infection urinaire, des calculs, un traumatisme, une ischémie ou une compression extrinsèque.

Syndrome de l'abdomen en prune (PBS)²⁵

• C'est très rare : le PBS affecte 3,8 pour 100 000 naissances vivantes de garçons.

• La triade classique comprend des anomalies des voies urinaires, une musculature abdominale déficiente et une cryptorchidie bilatérale.

• Il y a un oligohydramnios, une hydronéphrose bilatérale et une dysplasie rénale obstructive. La vessie est fortement distendue, ce qui empêche le développement de la couche musculaire. Il y a une cryptorchidie et une malrotation intestinale car la vessie distendue ne permet pas le positionnement normal de l'un ou l'autre.

• Après drainage, l'abdomen se ride et prend l'apparence d'un pruneau, d'où le nom.

• Il est associé à un large éventail de défauts tels que le pied bot, l'hypoplasie pulmonaire, le faciès de Potter, l'anus imperforé et l'arthrogrypose. La plupart présentent des malformations des systèmes cardiopulmonaire, gastro-intestinal et orthopédique.

• L'étiologie n'est pas connue.

• La vessie peut être drainée in utero, prévenant ainsi les syndromes d'oligohydramnios et le syndrome de prune belly. Cependant, de nombreux nourrissons sont mort-nés ou meurent dans les semaines qui suivent.

• 96% des personnes touchées sont des hommes.

• Quelques personnes affectées ont survécu jusqu'à l'âge adulte après une reconstruction abdominale et une réparation des voies urinaires.

Méga-uretère obstrué²⁶

• Ceci est causé par une obstruction à la jonction urétéro-vésicale.

• C'est quatre fois plus fréquent chez les garçons que chez les filles et est souvent bilatéral.

• Souvent, il est associé à un rein controlatéral absent ou dysplasique.

• Il est généralement découvert lors de l'échographie prénatale.

• Il se manifeste fréquemment par une hématurie, avec des symptômes d'infection et des douleurs abdominales.

Anomalies de la vessie¹⁸

Exstrophie vésicale

• Ceci est l'absence de la paroi antérieure de la vessie, avec les uretères délivrant l'urine dans le bas de l'abdomen.

• Il est associé à d'autres anomalies, notamment l'épispadias.

• Il nécessite une reconstruction chirurgicale.

• L'exstrophie vésicale et l'épisapdias classique se situent sur un spectre d'anomalies congénitales avec différents degrés de défaut de la ligne médiane antérieure. Bien qu'ils surviennent généralement de manière sporadique, il peut parfois y avoir une composante génétique.²⁷

Urachus persistant

Cela peut apparaître comme un sinus ombilical drainant et peut s'infecter.

Contracture du col de la vessie

C'est une cause fréquente de reflux, de diverticules vésicaux et de vessie irritable.

Anomalies du pénis et de l'urètre chez les hommes¹⁸

Agénésie du pénis (aphallie)²⁸

• L'aphallie est un trouble extrêmement rare avec des conséquences urologiques et psychologiques profondes.

• Plus de 50 % des patients présentent des anomalies génito-urinaires associées - par exemple, cryptorchidie, agénésie rénale et dysplasie.

• En plus de la correction des anomalies mettant en danger la vie, la gestion se concentre sur l'établissement de l'assignation de genre. Une orchidectomie bilatérale, une construction labiale et une transposition urétrale peuvent être effectuées pendant la période néonatale.

Megalophallus

Le pénis s'agrandit rapidement pendant l'enfance, en raison d'un niveau élevé de production de testostérone.

Micropénis

Ceci est un pénis petit mais par ailleurs normalement formé, avec une longueur étirée inférieure à 2,5 écarts-types en dessous de la moyenne. Il est important de distinguer le micropénis du pénis enfoui et du pénis palmé, qui sont généralement de taille normale. Les étiologies les plus courantes sont :

• Hypogonadisme hypogonadotrope : la sécrétion altérée de l'hormone de libération des gonadotrophines (GnRH) par l'hypothalamus se produit dans certaines dysfonctions hypothalamiques - par exemple, le syndrome de Kallmann, syndrome de Prader-Willi.

• Hypogonadisme hypergonadotrope : les testicules sont fonctionnellement altérés - par exemple, dysgénésie gonadique.

• Micropénis idiopathique : il y a une fonction endocrinienne hypothalamo-hypophyso-testiculaire normale.

Sténose urétrale

• C'est rare ; les deux sites les plus courants sont la fosse naviculaire et l'urètre membraneux.

• Les cas graves peuvent entraîner des dommages à la vessie et une hydronéphrose en raison de la pression de retour de l'urine.

Valves urétrales postérieures (VUP)²⁹

• Les valves de l'urètre postérieur (VUP) sont la cause la plus courante d'obstruction des voies urinaires inférieures chez les nourrissons et les fœtus mâles. Elles sont généralement diagnostiquées prénatalement.

• Ils sont observés plus souvent chez les garçons que chez les filles. La plupart des cas sont unilatéraux et généralement à gauche.

• Ils se trouvent au niveau de l'urètre prostatique distal et des plis muqueux, ressemblant à de fines membranes et provoquant divers degrés d'obstruction lors de la tentative de miction.

• Les garçons présentent généralement un flux faible, intermittent et goutte à goutte, avec des infections fréquentes.

• PUV est une cause importante de morbidité pédiatrique, de mortalité, de dommages rénaux continus et de maladie rénale terminale.

• Il existe un éventail de gravité selon la configuration de la membrane obstructive.

• La décision d'intervenir prénatalement dépend de l'âge gestationnel, du volume amniotique et de la fonction rénale. L'ablation endoscopique de la valve est le traitement de référence.

• L'objectif ultime de la gestion est de maximiser la fonction rénale, de maintenir une fonction vésicale normale, de minimiser la morbidité et de prévenir les problèmes iatrogènes.

Hypospadias³⁰

• Dans l'hypospadias, l'ouverture urétrale n'est pas à l'emplacement habituel sur la tête du pénis mais en dessous.

• Dans 90% des cas, le méat est sur ou près du gland (hypospadias distal).

• Dans le reste, le méat est proche ou à l'intérieur du scrotum (hypospadias proximal).

• Dans la plupart des cas, le prépuce est défectueux sur la face inférieure du gland.

• La courbure vers le bas du pénis est observée dans 10 % des hypospadias distaux et 50 % des hypospadias proximaux. Le scrotum peut être plus haut que d'habitude.

• L'hypospadias est considéré comme résultant d'un échec de la canalisation urinaire à se tubuliser complètement. La cause est inconnue.

• Les anomalies associées sont courantes, le plus souvent un testicule non descendu (10%). Cette combinaison peut suggérer un trouble de la différenciation sexuelle.

• La prévalence présente une grande variation géographique : des études récentes ont suggéré que les rapports sur les tendances temporelles à la hausse et à la baisse sont incorrects. L'incidence globale est d'environ 18 pour 10 000 naissances vivantes.

• Il existe une association avec un très faible poids de naissance.

• Les jeunes enfants signalent rarement des symptômes, mais les enfants plus âgés et les adultes peuvent se plaindre de difficultés à diriger le jet urinaire et de pulvérisation.

• 9-15% des cas présentent un processus vaginal ouvert ou une hernie inguinale.

• 7% ont un membre de la famille supplémentaire avec une hypospadias.

Epispadias³¹

• Cela consiste en un défaut de la paroi dorsale de l'urètre de sorte qu'il se termine par une ouverture sur le côté supérieur (dorsal) du pénis.

• Ce n'est pas une variante du même processus que l'hypospadias, mais un défaut embryologique complètement différent.

• Cela peut également se produire chez les filles lorsque l'urètre se développe trop en avant.

• L'étendue du défaut peut varier d'un défaut glandulaire léger à des défauts complets, comme ceux observés dans l'exstrophie vésicale et/ou la diastasis des os pubiens.

• L'épispadias survient chez 1 homme sur 120 000 et 1 femme sur 450 000.

• L'urètre est déplacé dorsalement de sorte qu'il s'ouvre sur le dessus du pénis chez les hommes.

• Les femelles ont un clitoris bifide et une séparation des lèvres.

• Les patients masculins présentent une chordée dorsale (courbure du corps du pénis).

• L'incontinence est un problème courant.

• L'objectif de la correction chirurgicale est de placer le méat dans sa position anatomique et de créer des organes génitaux fonctionnels avec de bons résultats esthétiques.

Anomalies du testicule¹⁸

Hypogonadisme³²

• Petits testicules avec absence de développement des caractères sexuels secondaires, manque de libido et de puissance.

• Caractéristiquement, les patients sont grands avec de longues extrémités.

• Il est également associé à Syndrome de Klinefelter et testicules non descendus.

• Il est également associé à des problèmes physiologiques et à une faible intelligence.

Testicule ectopique¹⁸

Ectopy
Le testicule n'a pas suivi le chemin normal de descente et est situé ailleurs. Ce n'est pas une descente incomplète mais une maldescente. C'est une condition rare et inclut les individus chez qui les deux testicules sont situés dans la même région inguinale. Le testicule ectopique peut être :

• Dans le bas de l'abdomen, à l'avant de la cuisse, dans le canal fémoral, sur la peau du pénis ou derrière le scrotum.

• Elle est généralement développée et il y a généralement une hernie inguinale indirecte.

• Le testicule peut être séparé de l'épididyme qui peut se trouver dans le scrotum.

Cryptorchidie³³

• La descente testiculaire est arrêtée.

• C'est l'anomalie congénitale la plus courante affectant les organes génitaux des nouveau-nés de sexe masculin.

• La cryptorchidie est une anomalie très courante des organes génitaux masculins, affectant 2 à 4 % des nourrissons de sexe masculin ; elle est plus fréquente chez les nourrissons prématurés.

• La cause exacte est incertaine.

• La classification la plus utile est celle des testicules palpables et non palpables. La prise en charge clinique est déterminée par la localisation et la présence des testicules :

  • Les testicules rétractiles nécessitent seulement une observation.

  • Les testicules bilatéraux non palpables et toute suggestion de problèmes de différenciation sexuelle (par exemple, hypospadias) nécessitent une évaluation endocrinologique et génétique urgente et obligatoire.

• Le moment recommandé pour l'orchidopexie est entre 6 et 12 mois de vie, dans le but de préserver les spermatogonies - les cellules souches pour la spermatogenèse ultérieure.

• Même après une orchidopexie, le résultat à long terme est problématique. Une fertilité réduite (33 % dans les cas unilatéraux et 66 % dans les cas de testicules non descendus bilatéraux) et un risque de cancer 5 à 10 fois plus élevé sont observés.

• Syndrome de Noonan se produit dans 1 sur 1 000 à 1 sur 2 500 naissances vivantes. Cela peut affecter les deux sexes et se caractérise par de multiples anomalies, y compris une cardiopathie congénitale, une petite taille, un retard de développement, une cryptorchidie chez les garçons, une tendance accrue aux saignements et des traits faciaux caractéristiques.

Spermatocèle

• C'est une masse kystique indolore trouvée juste au-dessus ou en arrière du testicule.

• Ils mesurent généralement moins de 1 cm de diamètre et ne nécessitent habituellement aucun traitement.

Varicocèle

• Varicocèles se développent lentement et sont présents à la naissance. Ils se développent très lentement, sont inhabituels chez les garçons de moins de 10 ans et sont plus fréquents au début de la puberté. (Ils surviennent chez environ 14-20% des adolescents.)

• Cependant, la cause des varicocèles peut être l'absence congénitale de valves dans la veine testiculaire gauche, ou la présence de branches anormales ou d'autres variantes anormales du drainage veineux.

• Ils apparaissent principalement du côté gauche (78-93% des cas). (Un varicocèle unilatéral du côté droit est très rare et peut indiquer une obstruction de la veine cave inférieure.)

• Ils sont causés par la dilatation du plexus pampiniforme (plexus veineux spermatique).

• Des problèmes de fertilité surviennent chez environ 20 % des adolescents atteints d'un varicocèle.

• La chirurgie est recommandée pour :
  

  • Varicocèle associée à un petit testicule.

  • Condition testiculaire supplémentaire affectant la fertilité.

  • Qualité pathologique du sperme (chez les adolescents plus âgés).

  • Varicocèle bilatérale palpable.

  • Varicocèle symptomatique.

Hydrocèle³⁴

• A hydrocèle est une accumulation de liquide dans le scrotum, non associée à une hernie inguinale évidente.

• Le hydrocèle typique est observé à la naissance comme un gonflement unilatéral ou bilatéral dans le scrotum, qui peut fluctuer en taille.

• Il peut être très tendu, est généralement non douloureux et est souvent de couleur bleuâtre. La plupart des hydrocèles seront transilluminées ; un intestin rempli de liquide ou de gaz peut également être transilluminé.

• La plupart se résolvent spontanément avant l'âge de 24 mois. Les hydrocèles qui persistent au-delà de cet âge sont peu susceptibles de se résoudre spontanément et devraient donc subir une réparation chirurgicale élective.

• Une chirurgie précoce est indiquée en cas de suspicion d'une hernie inguinale concomitante ou d'une pathologie testiculaire sous-jacente.

Anomalies génitales féminines

Sténose urétrale distale³⁵

• Il existe peu de littérature sur cette condition. Elle survient chez les jeunes filles souffrant d'énurésie avec un flux lent et interrompu et des infections urinaires récurrentes. On pense qu'elle est due à une sténose urétrale distale congénitale avec un spasme secondaire du sphincter externe strié plutôt qu'à une obstruction du col de la vessie, comme on le pensait auparavant.

• En plus des infections urinaires récurrentes, les filles ont un flux urinaire lent, hésitant ou interrompu. L'énurésie et la perte involontaire d'urine pendant la journée sont des plaintes courantes. Un effort abdominal peut être nécessaire pour uriner. De petites quantités d'urine résiduelle peuvent altérer le mécanisme de défense vésical.

• La condition est soulagée par la dilatation urétrale.

Fusion labiale³⁶

• Les petites lèvres fusionnées peuvent entraîner des infections urinaires récurrentes en raison d'une obstruction de l'écoulement urinaire.

• La virilisation partielle à la naissance d'une femelle génotypique peut entraîner des degrés variables de fusion labiale postérieure et d'élargissement clitoridien. Elle est le plus souvent due à une production excessive d'androgènes résultant d'une hyperplasie congénitale des surrénales. Rarement, elle survient secondairement à l'ingestion maternelle d'androgènes ou à une tumeur sécrétant des androgènes pendant la grossesse.

Hypertrophie clitoridienne³⁶

• Cela est également causé par l'exposition fœtale aux androgènes, généralement due à des déficiences congénitales des enzymes surrénaliennes de la synthèse du cortisol.

• Rarement, cela peut également être dû à une exposition in utero à des agents progestatifs ou à une virilisation idiopathique.

Anomalies vaginales et utérines³⁷

• Les malformations congénitales du vagin, du col de l'utérus et de l'utérus, bien que rares, peuvent avoir des implications profondes pour la jeune patiente gynécologique.

• Ces anomalies sont souvent détectées pendant la période adolescente. Les malformations génitales peuvent être particulièrement perturbantes pour la patiente et sa famille car elles ont non seulement des implications reproductives, mais aussi des répercussions psychologiques, sexuelles et d'identité de genre significatives.

• Une gamme de malformations développementales, y compris l'agénésie, l'atrésie et la septation du tractus reproducteur, dont beaucoup ont été associées à des syndromes génétiques, a été documentée.

• D'autres anomalies coexistent souvent, notamment en rapport avec le tractus rénal.

Atrésie vaginale³⁸

• L'atrésie vaginale est une affection rare, survenant chez 1 femme sur 4 000 à 1 sur 10 000.

• L'atrésie vaginale est le plus souvent caractérisée par l'absence de l'hymen et parfois par l'absence du vagin s'étendant jusqu'au col de l'utérus. Le col de l'utérus, l'utérus et les oviductes sont généralement normaux, mais le vagin est remplacé par du tissu fibreux.

• L'hydrométrocolpos, une dilatation du vagin et de l'utérus remplis de liquide, peut être causé par une obstruction due à une atrésie vaginale, des septa vaginaux transversaux ou un hymen imperforé.

• Il existe plusieurs syndromes génétiques qui ont été identifiés avec l'atrésie vaginale comme une malformation couramment associée. Le syndrome de McKusick-Kaufman (MKKS) et le syndrome de Bardet-Biedl (BBS) sont deux syndromes autosomiques récessifs avec un chevauchement significatif qui ont été associés à l'agénésie vaginale.

Dysgénésie gonadique^{39 40}

La dysgénésie gonadique est un trouble du développement sexuel, caractérisé par une formation incomplète ou défectueuse de l'ovaire ou du testicule en raison d'anomalies des chromosomes sexuels ou de mutations dans les gènes impliqués dans le développement gonadique. Il existe une large gamme de phénotypes allant des mâles normalement virilisés, à travers des phénotypes ambigus, jusqu'aux femelles phénotypiquement normales.

• Les patients ont un risque accru de formation de tumeurs gonadiques.

• Les gonades dysgénétiques présentent des degrés variables d'immaturité ou de dysfonctionnement, ce qui peut se manifester par une large gamme d'ambiguïtés génitales. La dysgénésie gonadique peut être classée comme complète ou partielle selon la morphologie gonadique.

• Les patients qui ont un chromosome Y ou du matériel chromosomique Y présentent un risque accru de développer des tumeurs germinales telles que le gonadoblastome. Ce groupe inclut les patients atteints du syndrome de Turner qui ont un caryotype mosaïque, généralement 45,X/46,XY. Une gonadectomie prophylactique est souvent recommandée.

• Il y a souvent une association avec des anomalies rénales.

• La dysgénésie gonadique peut être asymétrique - par exemple, striée d'un côté, normale de l'autre.

• Syndrome de Turner affecte environ 1 femme sur 2 500 nées vivantes. Les caractéristiques incluent un retard de croissance, une dysgénésie gonadique (entraînant une insuffisance ovarienne prématurée), des anomalies cardiaques, des anomalies rénales (y compris des reins en fer à cheval et une agénésie rénale) et des troubles auto-immuns. Les patientes présentent un risque accru d'infections urinaires et d'hypertension. La plupart des symptômes du syndrome de Turner surviennent en raison de la perte de matériel génétique spécifique d'un des chromosomes X.

• Le syndrome de Swyer, dysgénésie gonadique 46,XY, est un trouble rare de l'inversion sexuelle avec un phénotype féminin. L'incidence est estimée à 1 sur 20 000 à 1 sur 80 000 naissances. Environ 30 % développent des tumeurs germinales des ovaires en bande, le plus souvent un gonadoblastome. La présentation se fait généralement par une aménorrhée primaire à l'adolescence, bien qu'il y ait un utérus morphologiquement normal (quoique sous-dimensionné).⁴¹

Troubles du développement sexuel¹⁸

Ceux autrefois appelés 'troubles intersexuels' ont été renommés en 'troubles du développement sexuel' (TDS).^{42 43} Cette classification est apparue en raison des avancées dans la connaissance des causes génétiques moléculaires du développement sexuel anormal, des controverses inhérentes à la gestion clinique et des questions éthiques.

Les bébés nés avec des organes génitaux externes ambigus présentent un problème immédiat d'attribution du sexe, ce qui est particulièrement éprouvant pour les parents. La présentation peut varier considérablement mais peut inclure des organes génitaux ambigus, des organes génitaux féminins avec hypertrophie clitoridienne, des organes génitaux masculins avec testicules non descendus, microphallus ou hypospadias, et extrophie cloacale. Les causes incluent l'insensibilité complète ou partielle aux androgènes, la déficience en 5-alpha réductase, l'hyperplasie congénitale des surrénales, le DSD ovotesticulaire (anciennement vrai hermaphrodisme), et d'autres. La gestion des conditions intersexes est complexe et implique de faire des choix concernant l'identité de genre assignée d'une personne, le comportement de rôle de genre, l'orientation sexuelle probable, le fonctionnement sexuel et l'ajustement psychologique.⁴⁴

Les résultats suggérant la possibilité de DSD incluent :

Homme apparent

• Hypospadias sévère associé à un scrotum bifide.

• Testicule(s) non descendu(s) avec hypospadias.

• Testicules bilatéraux non palpables chez un nourrisson à terme apparemment de sexe masculin.

Femme apparente

• Hypertrophie clitoridienne de tout degré ; gonades non palpables.

• Vulve avec une seule ouverture.

Indéterminé

• Ambiguïté génitale.

• Tout nouveau-né présentant des organes génitaux ambigus est une urgence car les filles 46XX atteintes d'hypertrophie congénitale des surrénales risquent une perte de sel fatale.

Voir le séparé Organes génitaux ambigus article.

Dr Mary Lowth est l'auteur ou l'auteur original de ce dépliant.