Déficience septale ventriculaire

Qu'est-ce qu'une communication interventriculaire ?

Une communication interventriculaire (CIV) est la persistance d'un ou plusieurs trous dans la cloison entre les ventricules gauche et droit du cœur. Les ventricules ne forment qu'une seule cavité à environ quatre semaines de gestation, mais à huit semaines, ils sont divisés en deux. L'absence de développement d'une partie quelconque de cette cloison entraîne une malformation. La VSD peut varier considérablement en termes de taille et de conséquences hémodynamiques. Chez l'adulte, la CIV peut être une complication d'un infarctus du myocarde ou d'un traumatisme.

Classification ¹

La classification des VSD reste encore un sujet de débat.

Il existe deux classifications principales, l'une basée sur leur emplacement dans le septum ventriculaire et l'autre sur leur taille.

Le septum ventriculaire est divisé en une petite partie membraneuse et une grande partie musculaire.²³Le septum musculaire a trois composantes : le septum d'entrée, le septum trabéculaire et le septum de sortie (ou infundibulaire). Les CIV classées en fonction de leur position peuvent être classées de la manière suivante.

• Les défauts du septum membraneux s'étendent souvent à différentes parties du septum musculaire et sont appelés défauts péri-membraneux. Il s'agit des défauts péri-membraneux de l'entrée, du trabéculum et de l'infundibulaire. Les anomalies péri-membraneuses sont les plus courantes.

• Les défauts confinés au septum musculaire sont appelés défauts musculaires et sont décrits en fonction de leur emplacement dans le septum musculaire. Les défauts musculaires peuvent se trouver dans ou entre le septum d'entrée, le septum trabéculaire ou le septum infundibulaire.

• Les défauts dans la zone du septum adjacente aux valves artérielles sont appelés défauts infundibulaires sous-artériels. Ces défauts sont également appelés défauts supracristaux et, en raison de la déficience complète du septum infundibulaire, permettent le prolapsus des cuspides de la valve aortique dans la voie de sortie du ventricule droit. Cela peut entraîner le développement d'une régurgitation aortique. Ces malformations représentent 5 à 7 % de l'ensemble des malformations dans le monde occidental, mais environ 30 % dans les pays d'Extrême-Orient.

• Les CIV d'entrée ou du canal AV se situent sous le feuillet septal de la valve tricuspide. Elles ne sont pas associées à des anomalies des valves auriculo-ventriculaires (AV) et représentent 5 à 8 % de l'ensemble des CIV.

• Une VSD acquise peut survenir à la suite d'un infarctus du myocarde septal, mais cette découverte est beaucoup plus rare que les lésions congénitales et le pronostic tend à être médiocre.⁴

Les VSD peuvent également être classés dans les catégories suivantes :

• Petites VSD : Ces anomalies provoquent une dérivation gauche-droite minime sans entraîner de surcharge liquidienne du ventricule gauche ou d'HTAP. Par conséquent, les personnes atteintes de petites CIV sont souvent asymptomatiques et la maladie est souvent découverte de manière fortuite lors d'un examen physique.

• VSD de taille moyenne : Les personnes souffrant d'une FVS de taille moyenne subissent une surcharge modérée du volume ventriculaire gauche et peuvent présenter une HTAP légère ou inexistante. Les symptômes se manifestent généralement plus tard dans l'enfance et peuvent s'accompagner d'une légère insuffisance cardiaque congestive (ICC).

• Larges VSD : Les personnes présentant des anomalies importantes développent souvent une ICC au début de l'enfance en raison d'une surcharge ventriculaire gauche sévère et d'une HTAP.

Quelle est la fréquence des communications interventriculaires ? (Epidémiologie) ¹

• Les VSD sont les malformations cardiaques congénitales les plus fréquentes chez l'enfant. Elles sont présentes chez 37 % de tous les enfants atteints de cardiopathie congénitale et chez 20 % d'entre eux en tant que lésion isolée.

• 90 % des VSD chez les enfants se referment spontanément à l'âge adulte.

• L'incidence des TAV a augmenté de manière significative grâce aux progrès de l'imagerie et du dépistage chez les nourrissons et se situe entre 1,56 et 53,2 pour 1 000 naissances vivantes. La facilité avec laquelle il est désormais possible de détecter les petites CIV musculaires a contribué à cette augmentation de l'incidence.

• Dans la population adulte, les VSD sont la deuxième malformation cardiaque congénitale la plus fréquente après la bicuspidie de la valve aortique.

Conditions associées

Des facteurs affectant le développement du cœur du fœtus peuvent être associés à l'apparition de CIV. Il s'agit notamment de conditions génétiques (chromosomiques, monogéniques ou polygéniques) et d'influences environnementales.

• Les troubles chromosomiques causés par l'absence ou la duplication de chromosomes peuvent être associés à des VSD. Il s'agit notamment des trisomies(syndrome d'Edwards, syndrome de Patau et syndrome de Down), de la délétion 22q11 et de la délétion 45,X (syndrome de Turner). Le risque de récurrence dans la descendance est celui du trouble chromosomique. Si le diagnostic prénatal a révélé une VSD, il est raisonnable de procéder à un caryotypage fœtal en cas d'anomalie chromosomique.⁵

• Les maladies monogéniques sont causées par des délétions, des mutations ou des duplications au sein d'un seul gène et présentent un risque élevé de récurrence chez les parents du premier degré. Le syndrome de Holt-Oram en est un exemple.

• Les troubles polygéniques englobent de nombreuses malformations cardiaques congénitales, y compris la majorité des VSD. Aucun test génétique n'est disponible, mais le risque de récurrence peut être utilisé dans le cadre du conseil génétique pour les grossesses futures. Le risque de récurrence est estimé entre 3 et 5 %.

• La VSD est également plus probable en cas de diabète pendant la grossesse.⁶

• Elle peut survenir en cas de syndrome d'alcoolisme fœtal.

• Il pourrait y avoir un lien avec la consommation de cannabis par la mère.⁷

• Des études récentes suggèrent qu'il pourrait y avoir un lien entre un risque accru de développement d'une VSD et l'épilepsie de la mère , en particulier lorsqu'elle est traitée à la carbamazépine, les migraines, l'hypertension et les TVS paroxystiques.

• Les femmes souffrant d'une CIV ont 6 % de risque d'avoir un enfant souffrant d'une CIV et 6 % de risque de récurrence de la CIV chez les enfants suivants.¹

Symptômes de la communication interventriculaire (présentation)

L'importance hémodynamique d'une FVS dépend de sa taille, de la pression dans les différents ventricules et de la résistance vasculaire pulmonaire.¹La présence d'une FVS peut ne pas être évidente à la naissance en raison des pressions presque égales dans les deux ventricules, avec peu ou pas de dérivation sanguine. Seules 3 sur 1000 sont apparentes à la naissance.¹

Lorsque la résistance vasculaire pulmonaire diminue, la différence de pression entre les deux ventricules augmente et le shunt devient significatif, ce qui permet à l'anomalie de devenir cliniquement apparente. Le syndrome de Down constitue une exception à cette règle : la résistance vasculaire pulmonaire peut ne pas diminuer et la FVS peut ne pas devenir cliniquement apparente, se manifestant d'abord par une hypertension artérielle pulmonaire. Tous les bébés atteints du syndrome de Down doivent donc faire l'objet d'un dépistage des cardiopathies congénitales au plus tard à l'âge de 6 semaines.⁸

La présentation clinique varie en fonction de la gravité de la lésion :

• Dans le cas d'une petite VSD, le nourrisson ou l'enfant est asymptomatique, avec une alimentation et une prise de poids normales, et la lésion peut être détectée lorsqu'un souffle est entendu lors d'un examen de routine.

• Dans le cas d'une CIV modérée à large, bien que les bébés soient en bonne santé à la naissance, les symptômes apparaissent généralement vers l'âge de 5 à 6 semaines. Le principal symptôme est l'intolérance à l'effort, et comme le seul exercice que font les bébés est de se nourrir, le premier impact se fait sentir sur l'alimentation. L'alimentation a tendance à ralentir et est souvent associée à une tachypnée et à une augmentation de l'effort respiratoire. Les bébés sont capables de s'alimenter moins, et la prise de poids et la croissance sont rapidement affectées. Une mauvaise prise de poids est un bon indicateur de l'insuffisance cardiaque chez un bébé. Des infections respiratoires récurrentes peuvent également survenir.

• Dans le cas des très grosses VSD, les caractéristiques sont similaires, mais plus graves. Si une prise en charge appropriée n'est pas effectuée rapidement chez les nourrissons souffrant de larges VSD, un flux sanguin pulmonaire excessif peut entraîner une augmentation de la résistance vasculaire pulmonaire et une hypertension pulmonaire. Ces bébés peuvent développer un shunt droite-gauche avec cyanose ou un syndrome d'Eisenmenger.

Signes physiques

Là encore, elles dépendent de la gravité de la lésion, à une exception près : l'intensité du souffle. Les souffles sont causés par des turbulences dans le flux sanguin. Il peut y avoir plus de turbulences avec un petit trou qu'avec un grand défaut. L'intensité du souffle ne donne aucune indication sur la taille de la lésion. Même l'adage "plus le son est fort, plus la lésion est petite" est faux.

• Dans le cas d'une petite VSD, le nourrisson est bien développé et rose. L'impulsion précordiale peut être plus forte que d'habitude, mais elle est généralement normale. S'il peut être entendu, la division physiologique du deuxième son est normale, mais il y a un souffle systolique dur qui est mieux entendu au niveau du bord sternal gauche, ce qui peut oblitérer le deuxième son. Le souffle a tendance à durer toute la systole mais, si l'anomalie se situe dans la partie musculaire, il peut être plus court car le trou se referme lors de la contraction du muscle.

• En cas de VSD modérée ou large, on observe une pulsation apicale accrue ainsi qu'un soulèvement parasternal. Un souffle systolique de grade 2 à 5/6 est audible au niveau du bord inférieur gauche du sternum. Il peut être pansystolique ou systolique précoce. Un troisième bruit proéminent avec un court grondement médiodiastolique précoce est audible à l'apex en cas de shunt modéré à important (en raison de l'augmentation du débit à travers la valvule mitrale pendant la diastole). S2 est fort et unique chez les patients souffrant d'hypertension pulmonaire.

• Les grandes anomalies sans shunts ou celles qui présentent une physiologie d'Eisenmenger et un shunt droite-gauche peuvent ne pas avoir de souffle.

Bruits du cœur

Il s'agit généralement d'un souffle dur qui est uniforme tout au long de la systole jusqu'au S2 normalement divisé.

Enquêtes

ECG

• Les ECG sont normaux chez 50 % des personnes souffrant d'une CIV. ¹

• L'ECG est généralement normal chez les patients présentant une petite VSD.

• En cas de VSD modérée, on peut observer une hypertrophie ventriculaire gauche (HVG) et parfois une hypertrophie auriculaire gauche (HAG).

• Dans le cas de larges VSD, l'ECG montre une hypertrophie biventriculaire (BVH) avec ou sans LAH.

• Chez les personnes souffrant d'hypertension pulmonaire, on peut observer une déviation de l'axe droit, une hypertrophie ventriculaire droite (HVD) et une hypertrophie auriculaire droite (HAD).

CXR

• La CXR est normale chez les patients présentant une petite VSD.

• Dans le cas de malformations plus importantes, on observe une cardiomégalie plus ou moins importante qui touche l'oreillette gauche, le ventricule gauche et parfois le ventricule droit. Les marques vasculaires pulmonaires sont plus nombreuses.

• Chez ceux qui ont développé une hypertension pulmonaire, l'artère pulmonaire principale et les artères pulmonaires hilaires sont fortement dilatées, mais les champs pulmonaires périphériques sont oligémiques et la taille du cœur est généralement normale.

Echocardiographie

• L'échocardiographie transthoracique bidimensionnelle et Doppler permet d'identifier le nombre, la taille et l'emplacement exact de l'anomalie. Toute obstruction de la voie de sortie du ventricule droit ou insuffisance de la valve aortique peut être identifiée. Elle peut également fournir une évaluation hémodynamique de l'anomalie et estimer la pression de l'artère pulmonaire à l'aide de l'équation de Bernoulli modifiée.

• En cas de problèmes de qualité d'image, des informations supplémentaires peuvent être obtenues par échocardiographie transoesophagienne.

• L'échocardiographie peut fournir de nombreuses informations qui nécessitaient auparavant un cathétérisme cardiaque. L'échocardiographie bidimensionnelle, ainsi que l'échocardiographie Doppler et l'imagerie couleur du flux, permettent d'évaluer la taille et l'emplacement de pratiquement toutes les FVC. L'échocardiographie Doppler fournit également des informations physiologiques, notamment la pression du ventricule droit, la pression de l'artère pulmonaire et la différence de pression entre les ventricules.

• La mesure du diamètre de l'oreillette gauche et du ventricule gauche fournit des informations semi-quantitatives sur le volume de la dérivation. La taille du défaut est souvent indiquée en termes de taille de la racine aortique. Les défectuosités qui atteignent la taille de la racine aortique sont classées comme grandes ; celles qui représentent un tiers à deux tiers du diamètre de l'aorte sont modérées, et celles qui représentent moins d'un tiers du diamètre de la racine aortique sont petites.

• L'échocardiographie tridimensionnelle peut être utilisée pour estimer plus précisément la taille des VSD dans le cadre de la planification d'une fermeture chirurgicale ou par cathéter.⁹

IRM cardiaque et tomodensitométrie

• Ils sont utiles pour évaluer l'anatomie complexe lorsque les VSD sont associées à d'autres anomalies cardiaques.

Cathétérisme cardiaque

• Grâce aux progrès de l'échocardiographie, le cathétérisme cardiaque diagnostique est beaucoup moins utilisé que par le passé. Outre des informations sur l'emplacement et le nombre des anomalies, il permet de mesurer avec précision la résistance vasculaire pulmonaire, la réactivité pulmonaire et le volume de la dérivation.

Diagnostic différentiel

• Bien que le murmure de la VSD soit l'un des plus faciles à reconnaître, il arrive qu'un murmure physiologique innocent soit confondu avec une VSD.

• Parfois, la persistance du canal artériel et la sténose pulmonaire peuvent être confondues avec une VSD.

Traitement des communications interventriculaires ¹

Gestion médicale

• La prise en charge du nourrisson et de l'enfant dépend des symptômes, les petites anomalies asymptomatiques ne nécessitant aucune prise en charge médicale et peu de chances de nécessiter une intervention. 90 % des malformations disparaissent sans intervention.

• Le traitement de première intention pour les anomalies modérées ou importantes affectant l'alimentation et la croissance consiste à administrer des diurétiques en cas d'insuffisance cardiaque et des aliments à haute teneur énergétique pour améliorer l'apport calorique.²

• Les inhibiteurs de l'enzyme de conversion de l'angiotensine sont utilisés pour réduire la postcharge, ce qui favorise le flux systémique direct depuis le ventricule gauche, réduisant ainsi le shunt. La digoxine n'est plus couramment utilisée. ²

• Le traitement médical est poursuivi jusqu'à la réparation chirurgicale.

Prise en charge chirurgicale

• Une réparation chirurgicale est nécessaire en cas d'insuffisance cardiaque incontrôlée, y compris en cas de retard de croissance. La chirurgie peut être envisagée même pour les très petits bébés.

• En raison de leur localisation, les anomalies infundibulaires peuvent être fermées même si elles sont asymptomatiques.

• L'apparition d'un prolapsus de la valve aortique et d'une régurgitation aortique dans les VSD péri-membraneuses peut être une indication pour une fermeture chirurgicale.

• De nos jours, la plupart des anomalies sont fermées en plaçant directement un patch du côté du ventricule droit, le chirurgien travaillant généralement à travers la valve tricuspide.

• Les patients souffrant de larges VSD musculaires difficiles à voir ou de trous multiples (septum en forme de fromage suisse) qui se présentent en tant que nouveau-nés ou nourrissons ont besoin d'une palliation initiale sous la forme d'un cerclage de l'artère pulmonaire, suivie plusieurs mois plus tard d'une chirurgie corrective et du retrait du cerclage de l'artère pulmonaire.

Fermeture du cathéter

• Grâce aux progrès des techniques et des dispositifs de cathétérisme, il est désormais possible de fermer par voie percutanée de nombreuses DAV musculaires et péri-membraneuses. Ceci dans le cadre de connexions auriculo-ventriculaires et ventriculo-artérielles normales et en l'absence de tout dépassement de la valve auriculo-ventriculaire ou artérielle.

• Les techniques transcathéter sont utiles car elles évitent le pontage cardiopulmonaire. Il existe cependant des complications reconnues pour la fermeture par dispositif des FVS péri-membraneuses, notamment un bloc cardiaque complet nécessitant un stimulateur cardiaque permanent.¹⁰

• Le National Institute for Health and Care Excellence (NICE) a fourni des conseils détaillés sur les indications, l'efficacité et les complications de la procédure.¹¹

• Il est plus sûr de fermer les CIV musculaires à l'aide d'un dispositif, mais les CIV musculaires qui sont hémodynamiquement significatives sont susceptibles de n'être observées que chez les jeunes nourrissons, ce qui rend le cathétérisme difficile et délicat. Les procédures hybrides de plus en plus utilisées impliquent l'insertion du dispositif dans la salle d'opération après l'exposition chirurgicale de l'anomalie.¹²

Prophylaxie de l'endocardite

• Les lignes directrices NICE (2008) ne recommandent pas une prophylaxie antibiotique systématique péri-procédure contre l'endocardite infectieuse chez les enfants ou les adultes atteints de VSD.¹³¹

Complications

• Les anomalies péri-membraneuses (en particulier le type doublement engagé) peuvent développer un prolapsus des feuillets de la valve aortique avec le développement éventuel d'une régurgitation aortique. Même les petites anomalies périmembranaires font l'objet d'un suivi cardiologique régulier.

• Certaines CIV peuvent être associées au développement d'une obstruction musculaire dans la voie d'écoulement du ventricule droit ou gauche.

• L'inversion du shunt avec développement du syndrome d'Eisenmenger se produit occasionnellement.

• Le bloc de branche droit peut être causé par un traumatisme opératoire et, occasionnellement, un bloc cardiaque complet peut se produire. La mortalité est alors tardive.

Pronostic

• Le pronostic pour un patient souffrant d'une VSD isolée est excellent.

• La fermeture spontanée est fréquente chez les enfants de moins d'un an, mais moins fréquente après l'âge de 2 ans.

• La fermeture spontanée des CIV musculaires est plus fréquente et plus précoce que celle des CIV péri-membraneuses. Environ 80 à 90 % des CIV musculaires isolées se ferment spontanément avant l'âge de 12 mois.¹⁴

• Les VSD infundibulaires sous-artérielles ne se ferment pas.

• Chez ceux qui doivent être opérés, le résultat chirurgical est excellent et la plupart des unités font état d'une mortalité chirurgicale proche de zéro.

• Le pronostic est beaucoup plus sombre chez les patients souffrant d'hypertension pulmonaire ou de la physiologie d'Eisenmenger. Ces patients présentent souvent une intolérance progressive à l'effort et une aggravation de la fonction ventriculaire droite. Ils ont besoin d'une prise en charge spécialisée comprenant un traitement vasodilatateur.

• Le risque de prolapsus et de régurgitation de la valve aortique augmente au fur et à mesure que les enfants atteints du type péri-membraneux grandissent.¹⁵

Exercice

En présence d'une petite FVS et d'un cœur normal par ailleurs, il n'y a pas de restriction à l'exercice. Après la fermeture, l'exercice physique est autorisé si la pression artérielle pulmonaire est normale, s'il n'y a pas de trouble significatif du rythme pendant l'épreuve d'effort et la surveillance ambulatoire de 24 heures, si l'ECG est normal et si l'échocardiographie ne met pas en évidence d'anévrisme de la paroi septale.

Contraception et reproduction

L'amélioration de la prise en charge des cardiopathies congénitales fait que les cardiopathies congénitales chez l'adulte sont de plus en plus prises en compte. Toutes les méthodes contraceptives ne peuvent pas être utilisées en toute sécurité chez les adultes souffrant d'une cardiopathie, et la grossesse peut augmenter de manière significative le risque cardiaque dans certains types de cardiopathie.

Tous les adultes atteints d'une cardiopathie congénitale devraient pouvoir bénéficier de conseils spécialisés en matière de contraception et de grossesse, et ce sont les cardiologues ayant une bonne connaissance de leur maladie qui sont les plus à même de les fournir.¹⁶

• En règle générale, les petites VVS ou les VVS opérées ne présentent pas de risque cardiaque supplémentaire en cas de grossesse et les risques associés à la contraception ne sont pas plus élevés que ceux de la population générale.

• La mortalité maternelle est remarquablement élevée (près de 50 %) chez les femmes souffrant d'hypertension pulmonaire, quelle qu'en soit la cause. La grossesse doit être évitée dans ce groupe de patientes car elle peut mettre en jeu le pronostic vital.

• Les contraceptifs hormonaux combinés sont contre-indiqués chez les femmes souffrant d'hypertension pulmonaire en raison de l'effet thrombogène des œstrogènes. La pilule progestative (mini-pilule) est sûre, mais relativement inefficace et donc non recommandée. Les nouvelles POP ont une bonne efficacité et constituent une alternative sûre aux COCP.

• Les implants sous-cutanés progestatifs ou les systèmes intra-utérins sont presque aussi efficaces que la stérilisation et sont recommandés comme contraceptifs réversibles à longue durée d'action.