Programmes de dépistage au Royaume-Uni

Qu'est-ce que le dépistage ?

Le Comité national de dépistage du Royaume-Uni définit le dépistage comme : "Un processus d'identification de personnes apparemment en bonne santé qui peuvent présenter un risque accru de maladie ou de condition. Elles peuvent ensuite se voir proposer des informations, des tests supplémentaires et un traitement approprié pour réduire leur risque et/ou toute complication découlant de la maladie ou de la condition."¹

Les critères pour évaluer la viabilité, l'efficacité et la pertinence d'un programme de dépistage ont été décrits pour la première fois par Wilson et Jungner pour l'Organisation mondiale de la santé (OMS) en 1968, mais sont toujours applicables aujourd'hui. Les critères du Comité national de dépistage du Royaume-Uni sont basés sur ces dix principes originaux établis en 1968.

• Knowledge of disease:
  

  • La condition devrait être importante.

  • Il doit y avoir un stade latent ou pré-symptomatique reconnaissable.

  • Le cours naturel de la condition, y compris le développement de latent à maladie déclarée, doit être correctement compris.

• Knowledge of test:
  

  • Test ou examen approprié.

  • Test acceptable pour la population.

  • La recherche de cas doit être continue (et non pas un projet 'une fois pour toutes').

• Treatment for disease:
  

  • Traitement accepté pour les patients atteints de maladie reconnue.

  • Installations pour le diagnostic et le traitement disponibles.

  • Politique convenue concernant les personnes à traiter en tant que patients.

• Cost considerations:
  

  • Les coûts de la recherche de cas (y compris le diagnostic et le traitement des patients diagnostiqués) sont économiquement équilibrés par rapport aux dépenses possibles en soins médicaux dans leur ensemble.

La condition

• La condition devrait être un problème de santé important.

• L'épidémiologie et l'histoire naturelle de la condition, y compris le développement de la maladie latente à déclarée, devraient être suffisamment comprises et il devrait y avoir un facteur de risque détectable, un marqueur de la maladie, une période latente ou un stade symptomatique précoce.

• Toutes les interventions de prévention primaire rentables devraient avoir été mises en œuvre dans la mesure du possible.

• Si les porteurs d'une mutation sont identifiés à la suite d'un dépistage, l'histoire naturelle des personnes avec ce statut doit être comprise, y compris les implications psychologiques.

Le test

• Il devrait y avoir un test de dépistage simple, sûr, précis et validé.

• La distribution des valeurs de test dans la population cible doit être connue et un seuil approprié doit être défini et convenu.

• Le test devrait être acceptable pour la population.

• Il devrait y avoir une politique convenue sur l'investigation diagnostique supplémentaire des individus avec un résultat de test positif et sur les choix disponibles pour ces individus.

• Si le test concerne les mutations, les critères utilisés pour sélectionner le sous-ensemble de mutations à couvrir par le dépistage, si toutes les mutations possibles ne sont pas testées, doivent être clairement définis.

Le traitement

• Il devrait y avoir un traitement ou une intervention efficace pour les patients identifiés grâce à une détection précoce, avec des preuves que le traitement précoce conduit à de meilleurs résultats que le traitement tardif.

• Il devrait y avoir des politiques fondées sur des preuves convenues couvrant les individus auxquels un traitement devrait être proposé et le traitement approprié à offrir.

• La gestion clinique de la condition et les résultats des patients doivent être optimisés chez tous les prestataires de soins de santé avant de participer à un programme de dépistage.

Le programme de dépistage

• Il devrait y avoir des preuves provenant d'essais contrôlés randomisés de haute qualité que le programme de dépistage est efficace pour réduire la mortalité ou la morbidité. Lorsque le dépistage vise uniquement à fournir des informations permettant à la personne dépistée de faire un choix éclairé (par exemple, le syndrome de Down, le dépistage des porteurs de la fibrose kystique), il doit y avoir des preuves provenant d'essais de haute qualité que le test mesure précisément le risque. Les informations fournies sur le test et son résultat doivent être précieuses et facilement compréhensibles par l'individu dépisté.

• Il devrait y avoir des preuves que le programme de dépistage complet (test, procédures diagnostiques, traitement/intervention) est cliniquement, socialement et éthiquement acceptable pour les professionnels de santé et le public.

• Le bénéfice du programme de dépistage devrait l'emporter sur les dommages physiques et psychologiques (causés par le test, les procédures de diagnostic et le traitement).

• Le coût d'opportunité du programme de dépistage (y compris les tests, le diagnostic et le traitement, l'administration, la formation et l'assurance qualité) doit être économiquement équilibré par rapport aux dépenses de soins médicaux dans leur ensemble (c'est-à-dire le rapport qualité-prix). L'évaluation selon ce critère doit tenir compte des preuves issues des analyses de coût-bénéfice et/ou de rentabilité et prendre en considération l'utilisation efficace des ressources disponibles.

• Toutes les autres options pour gérer la condition devraient avoir été envisagées (par exemple, améliorer le traitement, fournir d'autres services), afin de s'assurer qu'aucune intervention plus rentable ne pourrait être introduite ou que les interventions actuelles ne pourraient être augmentées dans les ressources disponibles.

• Il devrait y avoir un plan pour gérer et surveiller le programme de dépistage ainsi qu'un ensemble convenu de normes d'assurance qualité.

• Un personnel et des installations adéquats pour les tests, le diagnostic, le traitement et la gestion du programme devraient être disponibles avant le début du programme de dépistage.

• Des informations basées sur des preuves, expliquant les conséquences des tests, des investigations et des traitements, devraient être mises à la disposition des participants potentiels pour les aider à faire un choix éclairé.

• Il faut s'attendre à une pression publique pour élargir les critères d'éligibilité afin de réduire l'intervalle de dépistage et pour augmenter la sensibilité du processus de test. Les décisions concernant ces paramètres doivent être scientifiquement justifiables pour le public.

• Si le dépistage concerne une mutation, le programme doit être acceptable pour les personnes identifiées comme porteuses et pour les autres membres de la famille.

• Le dépistage peut réduire le risque de développer une condition ou ses complications, mais il ne peut offrir une garantie de protection.

• Dans tout programme de dépistage, il existe un minimum irréductible de résultats faux positifs et faux négatifs.

• Le dépistage est donc de plus en plus présenté comme une réduction des risques.

• De nombreuses conditions qui pourraient potentiellement être dépistées, comme le cancer de la prostate, ne répondent pas aux critères pour un dépistage public généralisé. Celles-ci sont examinées régulièrement par le Comité national de dépistage, avec les dernières informations disponibles sur leur site web.

Bien que les programmes de dépistage puissent bénéficier aux populations, tous les participants n'en tireront pas profit et certains seront même lésés par leur participation. Le dépistage du cancer du sein en est un exemple, un programme de dépistage bien établi, mais avec un débat en cours sur ses avantages.

Une revue systématique de 2021 pour l'Initiative Européenne contre le Cancer sur le cancer du sein a examiné 10 essais contrôlés randomisés impliquant 616 641 femmes.³ They found mammography for women aged 50-69 years reduced breast cancer mortality (also for those aged 70-74); reduced the likelihood of stage IIA+ cancer and gave a likelihood of overdiagnosis of 17% (23% when under 50 years). Mammography was also associated with a 2.9% risk of an invasive procedure with a benign result. Benefits reduced and likelihood of harms increased outside those age ranges.

• Les coûts personnels incluent des problèmes liés aux résultats faussement positifs, qui peuvent entraîner de la détresse et éventuellement un traitement inutile.

• Les individus qui choisissent de ne pas participer au dépistage peuvent être désavantagés - par exemple, être étiquetés comme provenant d'une 'famille positive' en ce qui concerne la susceptibilité génétique, lorsque d'autres membres de la famille ont choisi de se faire dépister et ont été trouvés positifs.

• Tests faussement négatifs. Aucun test n'est sensible à 100 %, ce qui peut alors conduire à une fausse réassurance tant pour les patients que pour les médecins. Cela peut même dissuader les patients de revenir pour des tests de dépistage futurs.

• Tests faux positifs. Aucun test n'est 100% spécifique, ce qui entraîne des tests supplémentaires (invasifs) qui peuvent s'avérer inutiles.

• Une mauvaise interprétation des résultats peut conduire à un faux sentiment de sécurité - par exemple, les patients ayant un taux de cholestérol ou une pression artérielle normaux peuvent continuer à fumer.

• Coûts pour la société : coûts réels de l'équipement, des services, des traitements, etc. ; également, le temps pris sur le travail pour que les personnes assistent au test de dépistage et au traitement.

• La mastectomie prophylactique, bien qu'elle soit peut-être une intervention efficace dans le cas de la mutation BRCA, nécessite des preuves concernant l'impact psychologique et social.

• Certaines personnes ont des croyances et des cultures de santé différentes et s'opposent au dépistage. Cela doit être pris en compte lorsqu'on considère l'autonomie individuelle.

• La mise en œuvre de tests de dépistage peut signifier que des fonds sont détournés d'autres services - par exemple, les traitements contre le cancer.

Le Comité national de dépistage du Royaume-Uni formule des recommandations à l'échelle du Royaume-Uni, mais il existe certaines variations dans la mise en œuvre de celles-ci entre les pays. Le Portail de dépistage du Royaume-Uni est la meilleure source pour obtenir des détails sur les programmes de dépistage au Royaume-Uni. Il contient des informations à jour sur le dépistage des conditions suivantes (y compris des évaluations pour les conditions où le dépistage n'est actuellement pas recommandé).

Actuellement, les programmes de dépistage suivants sont en cours au Royaume-Uni :

Angleterre

• Programme de dépistage de l'anévrisme de l'aorte abdominale.

• Programme de dépistage du cancer colorectal.

• Programme de dépistage du cancer du sein.

• Programme de dépistage du cancer du col de l'utérus.

• Programme de dépistage de la rétinopathie diabétique.

• Programme de dépistage des anomalies fœtales.

• Programme de dépistage des maladies infectieuses pendant la grossesse.

• Programme de dépistage par examen physique des nouveau-nés et des nourrissons.

• Programme de dépistage néonatal par prélèvement sanguin.

• Programme de dépistage auditif des nouveau-nés.

• Programme de dépistage de la drépanocytose et de la thalassémie.

Irlande du Nord

• Dépistage de l'anévrisme de l'aorte abdominale.

• Dépistage du cancer du sein.

• Dépistage du cancer colorectal.

• Dépistage du cancer du col de l'utérus.

• Programme de dépistage de la rétinopathie diabétique.

• Dépistage prénatal.

• Dépistage néonatal, qui comprend :

  • Dépistage auditif des nouveau-nés.

  • Dépistage néonatal par prélèvement sanguin.

• Programme de bilans de santé pour les familles agricoles.

Écosse

• Dépistage de l'anévrisme de l'aorte abdominale (AAA).

• Dépistage intestinal.

• Dépistage du cancer du sein.

• Dépistage du cancer du col de l'utérus.

• Dépistage de la Rétinopathie Diabétique (DRS).

• Dépistage de la grossesse et Dépistage néonatal, qui incluent :

  • Analyses de sang.

  • Dépistage des troubles de la drépanocytose et de la thalassémie.

  • Échographies de mi-grossesse.

  • Test de Dépistage Néonatal.

  • Dépistage de l'examen physique du nouveau-né.

  • Test auditif des nouveau-nés.

Pays de Galles

• Programme de dépistage de l'anévrisme de l'aorte abdominale au Pays de Galles.

• Dépistage intestinal au Pays de Galles.

• Test du Sein Pays de Galles.

• Dépistage du col de l'utérus Pays de Galles.

• Dépistage Oculaire Diabétique Pays de Galles.

• Dépistage prénatal au Pays de Galles, qui comprend :

  • Anomalie fœtale.

  • Maladies infectieuses pendant la grossesse.

  • Drépanocytose et Thalassémie.

• Dépistage néonatal par goutte de sang.

• Dépistage Auditif des Nouveau-nés au Pays de Galles.