Thalassémie

Qu'est-ce que la thalassémie ?

La thalassémie est une maladie héréditaire (génétique) qui affecte le sang. Il existe différents types de thalassémie. Selon le type dont vous êtes atteint, la thalassémie peut n'entraîner aucune maladie ou être une affection grave à vie nécessitant un traitement.

Quelles sont les causes de la thalassémie ?

La cause en est un changement héréditaire (génétique), impliquant les gènes qui indiquent à l'organisme comment fabriquer une substance chimique importante appelée hémoglobine. L'hémoglobine est la substance chimique qui transporte l'oxygène dans le sang - c'est elle qui donne au sang sa couleur rouge. L'hémoglobine se trouve dans des cellules appelées globules rouges, qui font partie du sang.

L'hémoglobine est composée de différents éléments. Les principales parties sont appelées chaînes alpha et chaînes bêta et sont assemblées pour former la molécule d'hémoglobine. Dans la thalassémie, une partie de l'hémoglobine est défectueuse - généralement soit les chaînes alpha, soit les chaînes bêta. Cela signifie qu'une partie de l'hémoglobine ne fonctionne pas correctement.

Par conséquent, il n'y a pas assez d'hémoglobine normale et les globules rouges se décomposent facilement. La personne manque alors d'hémoglobine (anémie) et présente divers symptômes. Pendant ce temps, l'organisme tente de fabriquer davantage d'hémoglobine et de globules rouges. Le système sanguin entre alors en mode de surproduction, ce qui peut entraîner davantage de symptômes et de complications.

Selon le type de thalassémie, la quantité d'hémoglobine anormale varie. Il peut s'agir de la majeure partie de l'hémoglobine du corps, ou seulement d'une petite proportion. C'est principalement ce facteur qui détermine la gravité de la thalassémie. D'autres facteurs individuels interviennent également. Ainsi, deux personnes atteintes du même type de thalassémie peuvent présenter une gravité différente pour la même maladie.

Quels sont les différents types de thalassémie ?

Les principaux types de thalassémie sont appelés alpha-thalassémie et bêta-thalassémie. (Les termes alpha et bêta désignent le gène de l'hémoglobine affecté et la chaîne d'hémoglobine défectueuse). Il existe également des formes plus rares.

Chaque type de thalassémie (alpha et bêta) est ensuite classé dans d'autres types, en fonction de la gravité de la maladie. Cela dépend principalement du nombre de gènes de thalassémie impliqués.

• Les formes les plus légères sont appelées trait de thalassémie (ou thalassémie mineure).

• Les types bêta les plus graves sont la bêta-thalassémie majeure (BTM) et la bêta-thalassémie intermédiaire (BTI).

• Les formes alpha les plus graves sont la maladie de Barts (très grave) et la maladie de HbH (modérée).

Il existe également des formes plus rares de thalassémie, telles que la thalassémie bêta delta, ou des combinaisons d'un gène de thalassémie bêta avec un autre gène d'hémoglobine anormal, tel que le gène HbE.

Trait de thalassémie

Cela signifie que vous êtes porteur d'un gène de thalassémie mais que vous pouvez encore produire suffisamment d'hémoglobine normale. Par conséquent, la thalassémie n'entraîne généralement aucun symptôme ou problème, ou seulement des symptômes relativement légers. Il se peut que vous ne sachiez pas que vous êtes atteint de thalassémie, sauf si vous subissez un test sanguin spécial. Cependant, il peut être utile de connaître votre diagnostic car.. :

• Certains types de traits de thalassémie entraînent une anémie très légère, dans laquelle les globules rouges sont plus petits et plus pâles que d'habitude (décrits dans les rapports de laboratoire comme "microcytaires et hypochromes"). Cela peut être confondu avec une carence en fer.

• Vos enfants peuvent hériter du gène. En soi, cela ne pose pas de problème. Toutefois, si votre partenaire est également porteur d'un gène similaire, vos enfants pourraient recevoir une double dose du gène anormal de l'hémoglobine et hériter d'une forme sévère de thalassémie. Il est possible d'organiser des tests pour les parents ou pour un enfant à naître, afin de déterminer si le bébé pourrait être affecté.

Les différents types de traits de thalassémie sont les suivants :

• Trait de thalassémie alpha plus:

  • Trait de thalassémie alpha plus. Cela signifie qu'il vous manque un gène de l'hémoglobine alpha (il y en a normalement quatre). (Ce trait ne peut poser problème QUE si votre partenaire est atteint du trait alpha zéro de la thalassémie, auquel cas vos enfants pourraient hériter de la maladie de HbH (expliquée ci-dessous). En dehors de cette situation, il n'affectera ni vous ni vos enfants.

  • Trait de thalassémie alpha zéro. Cela signifie qu'il vous manque deux gènes alpha de l'hémoglobine (sur les quatre gènes alpha normaux). Vous ne serez pas malade, mais si votre partenaire est également atteint du trait de thalassémie alpha zéro, vos enfants pourraient hériter d'une maladie grave appelée Hb Barts (expliquée ci-dessous). Ou, si votre partenaire est atteint du trait de thalassémie alpha plus, vos enfants pourraient hériter de la maladie HbH (voir ci-dessous).

• Trait de bêta-thalassémie. Cela signifie que vous avez un gène bêta-hémoglobine anormal (sur les deux gènes bêta normaux). Cette anomalie ne vous rendra pas malade. Mais si votre partenaire est également atteint du trait de bêta-thalassémie, vos enfants pourraient hériter de BTM ou de BTI (voir ci-dessous). Le trait de bêta-thalassémie peut également interagir avec d'autres gènes anormaux de l'hémoglobine qui ne sont pas des thalassémies. Par exemple, si votre partenaire possède un gène de drépanocytose, vos enfants pourraient hériter d'une maladie grave appelée drépanocytose/bêta-thalassémie (voir ci-dessous).

Thalassémie majeure

Une personne atteinte de bêta-thalassémie majeure (BTM) possède deux gènes de bêta-thalassémie (c'est-à-dire deux gènes anormaux de bêta-hémoglobine). La majeure partie de leur hémoglobine est anormale et ne fonctionne pas. Cela provoque une anémie sévère à partir de l'âge de 4 à 6 mois. Avant cela, le bébé n'est pas affecté. En effet, jusqu'à l'âge de 3 à 6 mois, le bébé fabrique un autre type d'hémoglobine, appelée hémoglobine fœtale, qui n'est pas affectée par le gène de la thalassémie. La BTM nécessite des transfusions sanguines régulières, ainsi que d'autres traitements pour prévenir les complications.

Bêta-thalassémie intermédiaire (BTI)

Comme son nom l'indique, ce type de maladie est moins grave que la BTM. Vous avez deux gènes de bêta-thalassémie mais vous pouvez produire de l'hémoglobine qui fonctionne raisonnablement bien. Cela peut être dû au fait que votre combinaison particulière de gènes de thalassémie est (en fait) moins grave, ou à un autre facteur de protection. Bien que moins grave que la thalassémie majeure, la thalassémie intermédiaire nécessite une surveillance régulière tout au long de la vie et souvent un traitement pour prévenir les complications.

Drépanocytose/bêta-thalassémie

Cela peut se produire si l'un des parents est porteur d'un gène de la bêta-thalassémie et l'autre d'un gène d'une autre maladie de l'hémoglobine appelée drépanocytose. Si leur enfant hérite d'un de ces deux gènes, la combinaison est appelée drépanocytose/bêta-thalassémie, également appelée drépanocytose. Cette maladie se comporte comme la drépanocytose (et non comme la thalassémie) et est traitée de la même manière que la drépanocytose. Pour plus de détails, voir la brochure séparée intitulée Drépanocytose (anémie falciforme).

Maladie HbH

Il s'agit d'un type d'alpha thalassémie. Elle est due à l'absence de trois gènes d'alpha-hémoglobine (normalement, chaque personne possède quatre de ces gènes). Cela peut se produire si l'un des parents est atteint de thalassémie alpha plus et l'autre de thalassémie alpha zéro. Elle provoque généralement une anémie légère mais persistante. Parfois, la maladie HbH provoque davantage de symptômes et est similaire à l'ITB (expliquée ci-dessous). Certaines personnes atteintes de la maladie HbH ont besoin de transfusions sanguines.

Hb Barts

Il s'agit de la forme la plus grave de thalassémie, dans laquelle tous les gènes de l'alpha-hémoglobine sont anormaux ou absents. Elle survient lorsqu'un bébé hérite de deux gènes alpha zéro de la thalassémie. Dans ce cas, aucune hémoglobine normale ne peut être fabriquée, même avant la naissance. Il s'agit de la forme la plus grave de thalassémie - si grave que le bébé meurt généralement dans l'utérus d'une anémie sévère. Dans de rares cas, le bébé a été sauvé par des transfusions sanguines administrées dans l'utérus et poursuivies après la naissance.

Quelle est la fréquence de la thalassémie ?

La thalassémie est l'une des maladies héréditaires les plus répandues dans le monde. Toutefois, le nombre de personnes atteintes de thalassémie varie considérablement d'une région du monde à l'autre. La thalassémie est beaucoup plus fréquente chez les personnes originaires de la Méditerranée, du Moyen-Orient, de l'Asie centrale, du sous-continent indien, de l'Extrême-Orient et de l'Afrique. Les taux les plus élevés sont enregistrés à Chypre et en Sardaigne.

• La bêta-thalassémie est fréquente dans les régions du pourtour méditerranéen, au Moyen-Orient, en Asie centrale, du Sud et du Sud-Est, ainsi que dans le sud de la Chine.

• L'alpha-thalassémie est fréquente en Asie du Sud-Est, en Afrique et en Inde.

L'Organisation mondiale de la santé (OMS) estime qu'environ 3 personnes sur 200 dans la population mondiale peuvent être porteuses de la bêta-thalassémie et qu'au moins 60 000 personnes gravement atteintes naissent chaque année.

Comment la thalassémie se transmet-elle ?

Un enfant hérite des gènes de l'hémoglobine de ses deux parents. Par exemple, si les deux parents sont atteints du trait de bêta-thalassémie, il y a une chance sur quatre que l'enfant ait des gènes d'hémoglobine normaux, une chance sur deux qu'il soit atteint du trait de bêta-thalassémie et une chance sur quatre qu'il soit atteint de BTM ou de BTI.

Schéma de l'hérédité de la thalassémie

Qui est atteint de thalassémie ?

Tout le monde peut être porteur d'un gène de la thalassémie. En moyenne, 3 personnes sur 100 dans le monde possèdent un gène de la thalassémie (et ont donc un trait de thalassémie). La probabilité d'avoir un gène de la thalassémie varie en fonction de l'origine familiale.

La thalassémie est plus fréquente chez les personnes dont les origines familiales sont méditerranéennes ou asiatiques. Elle peut être diagnostiquée à partir d'un test sanguin. Par exemple, les gènes de la bêta-thalassémie sont portés par : 1 Chypriote grec sur 7, 1 Turc sur 12, 1 Asiatique sur 20, 1 Africain/Afro-Caribéen sur 20 à 50 (selon la partie de l'Afrique d'où vient votre famille) et 1 Anglais sur 1 000 d'origine nord-européenne.

Il est conseillé aux femmes enceintes et aux couples qui envisagent de fonder une famille de faire un test de dépistage de la thalassémie, car un diagnostic précoce peut s'avérer utile. En Angleterre, toutes les femmes enceintes et les nouveau-nés se voient désormais proposer un test de dépistage de la thalassémie, mais vous pouvez demander un test avant d'être enceinte.

Test de thalassémie

Le diagnostic est établi par une analyse de sang. L'échantillon de sang est analysé pour déterminer le type d'hémoglobine présent dans le sang.

Dans certains cas, des tests supplémentaires tels que des tests ADN (génétiques) sont nécessaires pour diagnostiquer le type exact de thalassémie. Il peut être utile de tester d'autres membres de la famille lorsque cela est possible.

Le trait de thalassémie peut être suspecté à partir des résultats d'un test sanguin ordinaire appelé "hémogramme". Si les résultats montrent que les globules rouges sont plus petits et plus pâles que d'habitude, cela peut être dû à une carence en fer ou au trait de thalassémie.

Tests pour les femmes enceintes

Les politiques de dépistage des femmes enceintes et des bébés varient d'un pays à l'autre - voir le lien du portail de dépistage britannique dans la rubrique "Autres lectures et références", ci-dessous. Si le résultat montre que vous êtes porteuse d'un gène de la thalassémie, un test est également proposé au père du bébé (si possible). Les résultats des tests des deux parents permettront de déterminer si le bébé pourrait être atteint de thalassémie. Les résultats vous seront expliqués.

S'il y a un risque que le bébé soit affecté, on vous proposera des conseils pour savoir si vous souhaitez subir un test supplémentaire pour le bébé à naître (un test prénatal). Ce test permet de déterminer si l'enfant à naître est effectivement atteint de thalassémie - et de quel type. Vous recevrez des informations sur les conséquences possibles pour le bébé. Si le bébé est atteint d'une forme grave de thalassémie, on vous proposera des conseils pour savoir si vous souhaitez poursuivre la grossesse.

Quel est le meilleur moment pour faire un test ?
Si vous êtes enceinte, le meilleur moment pour faire un test sanguin de thalassémie pour vous-même est avant que vous ne soyez enceinte de 10 semaines. Cela laisse plus de temps pour tester votre partenaire ou votre bébé, si nécessaire. Vous pouvez demander à votre médecin de vous faire passer un test au début de votre grossesse, s'il ne vous est pas déjà proposé à ce moment-là. Cependant, des tests peuvent toujours être effectués à un stade ultérieur.

Un test prénatal (sur le futur bébé) peut être effectué à partir de 10 semaines de grossesse, selon le type de test utilisé. Les tests habituellement proposés sont le prélèvement de villosités choriales (PVC) ou l'amniocentèse.

Devrions-nous, mon partenaire et moi, subir un test de dépistage de la thalassémie avant de fonder une famille ?

Les femmes ou les couples peuvent souhaiter passer des tests de dépistage de la thalassémie avant de fonder une famille, en particulier si leurs origines familiales rendent la thalassémie plus probable. La UK Thalassaemia Society et de nombreux professionnels de la santé encouragent la sensibilisation à la thalassémie et le dépistage précoce. Le test peut être organisé par votre médecin.

L'avantage de passer des tests avant d'être enceinte est que vous saurez s'il existe ou non une possibilité que votre bébé hérite d'une forme sévère de thalassémie. Cela peut être utile pour prendre des décisions concernant la grossesse. Par exemple, vous pourriez vouloir faire un test prénatal pendant la grossesse s'il y a un risque de maladie grave pour le bébé.

Tests pour les nouveau-nés

Au Royaume-Uni, tous les nouveau-nés se voient proposer un test de dépistage des taches de sang 5 à 8 jours après la naissance. Ce test permet de détecter un certain nombre d'affections, considérées comme importantes car un traitement précoce fait la différence. Le test consiste à prélever une petite goutte de sang sur le talon du bébé.

Au Royaume-Uni, le test des taches de sang comprend désormais le dépistage de la thalassémie et d'autres troubles de l'hémoglobine tels que la drépanocytose. Les politiques de dépistage des nouveau-nés varient d'un pays à l'autre - voir le lien du portail britannique sur le dépistage dans la section "Lectures complémentaires et références" ci-dessous.

Le test des taches de sang permet de diagnostiquer la plupart des types de thalassémie. Les résultats vous seront communiqués environ six semaines plus tard. Si le bébé est atteint d'un trait de thalassémie, aucune action ou traitement n'est nécessaire. Si le bébé est atteint d'un type de thalassémie plus grave nécessitant un traitement, le résultat sera expliqué. On vous donnera un rendez-vous à la clinique afin de vérifier le diagnostic et de commencer le traitement si nécessaire.

En savoir plus sur la bêta-thalassémie

Le reste de cette brochure explique plus en détail la bêta-thalassémie majeure (BTM) et la bêta-thalassémie intermédiaire (BTI). Il s'agit des types de thalassémie les plus courants nécessitant un traitement.

Bêta-thalassémie majeure

Symptômes de la thalassémie

Dans l'idéal, la MFT est diagnostiquée et traitée à un stade précoce afin de prévenir les symptômes et de réduire les complications. Ainsi, avec de bons soins, il se peut qu'il y ait peu de symptômes.

En l'absence de traitement, les symptômes de la BTM apparaissent vers l'âge de 4 à 6 mois. Les symptômes apparaissent progressivement et sont :

• Anémie thalassémique - le bébé peut être pâle, manquer d'énergie (léthargique), ne pas s'alimenter ou ne pas grandir correctement, et être sujet aux infections.

• Symptômes osseux - le corps tente de produire davantage de globules rouges. Il s'agit d'une réaction naturelle à l'anémie. Cependant, elle n'aide pas beaucoup la thalassémie car la plupart de l'hémoglobine produite est anormale. Il en résulte une expansion excessive de la moelle osseuse, qui est la fabrique de cellules sanguines de l'organisme. Cela affecte la croissance des os, y compris ceux du visage et de la mâchoire, rendant le front et la mâchoire supérieure très proéminents.

En l'absence de traitement, les symptômes de la MFT s'aggravent progressivement. En l'absence de traitement, les enfants atteints de BTM meurent généralement d'une infection ou d'une insuffisance cardiaque pendant l'enfance.

Peut-on guérir de la thalassémie ?

Un traitement possible est la greffe de cellules souches. Il s'agit soit d'une greffe de moelle osseuse, soit d'une greffe de sang de cordon. Ces traitements prélèvent des cellules sanguines normales chez un donneur et les donnent à la personne atteinte de thalassémie. Si la greffe réussit, ces cellules durent toute la vie et produisent de l'hémoglobine normale - une guérison à vie.

Cependant, une greffe de cellules souches ne convient pas à tout le monde. Il faut un donneur approprié et il existe des risques importants. Les directives britanniques recommandent que tous les patients atteints de MFT aient la possibilité de discuter de la transplantation de cellules souches avec un spécialiste.

Comment la BTM est-elle traitée ?

Il existe deux traitements principaux : les transfusions sanguines et le traitement par chélation.

Les transfusions sanguines sont mises en place si vous (ou votre enfant) souffrez d'anémie et d'autres symptômes, tels qu'une croissance insuffisante, une mauvaise alimentation ou d'autres problèmes. Si vous ne souffrez que d'anémie et que vous vous portez bien par ailleurs, votre médecin peut vous conseiller de surveiller la situation pendant un certain temps. En effet, certaines personnes que l'on croyait atteintes de BTM se révèlent être atteintes de l'ITB, une maladie moins grave, et n'ont donc pas besoin de transfusions.

Les transfusions sanguines permettent de donner des globules rouges normaux à la personne atteinte de BTM. Cela corrige l'anémie pendant un certain temps, ce qui améliore la santé et aide les enfants à grandir normalement. Cependant, les globules rouges ont une durée de vie limitée. Les transfusions doivent donc normalement être répétées toutes les 3 à 4 semaines.

Le traitement par chélation est important pour éliminer le fer de l'organisme. En cas de thalassémie, l'organisme est surchargé en fer. Cela est dû en partie aux transfusions sanguines, mais aussi au fait que la thalassémie elle-même fait que l'organisme absorbe davantage de fer dans les aliments. Si l'excès de fer n'est pas éliminé, il peut endommager les organes internes et entraîner des complications. La chélation aide le corps à se débarrasser de l'excès de fer. Ce traitement est très important pour prévenir les complications.

Il existe différentes formes de chélation : la défériprone (Ferriprox®) et le déférasirox (Exjade®), qui sont administrés par voie orale ; la desferrioxamine (Desferal®) est quant à elle administrée par goutte-à-goutte (perfusion insérée sous la peau). Chaque forme de chélation a ses avantages et ses inconvénients, et des combinaisons sont parfois utilisées. Votre médecin peut discuter des différentes options et vous aider à choisir celle qui vous convient le mieux. La chélation est généralement commencée dans l'année ou les deux années qui suivent le début des transfusions.

Le traitement de la BTM doit être administré par une équipe de spécialistes ayant l'expérience du traitement de la thalassémie. Si cela s'avère difficile en raison de votre lieu de résidence, un spécialiste doit conseiller les médecins qui vous traitent et vous devez être vu par un spécialiste au moins une fois par an. Des examens et des contrôles réguliers sont très importants pour s'assurer que votre traitement correspond à vos besoins, pour vérifier l'absence d'effets secondaires et pour prévenir les complications.

Un mode de vie sain est également conseillé pour la thalassémie. Évitez de fumer et d'abuser de l'alcool. Une bonne alimentation et un exercice physique régulier peuvent être utiles. Vous pouvez avoir besoin de vitamines supplémentaires, telles que l'acide folique, la vitamine D et le zinc.

Quelles sont les complications possibles de la MTC et comment les prévenir ou les traiter ?

Complications de l'anémie et des transfusions
Une anémie non traitée peut affecter la croissance et le développement des os, car la moelle osseuse se dilate pour tenter de produire davantage de cellules sanguines. L'anémie peut également provoquer une hypertrophie de la rate (la rate est un organe situé dans le ventre (abdomen) qui fait partie du système immunitaire). Une grosse rate peut aggraver l'anémie, c'est pourquoi vous devrez peut-être subir une opération pour l'enlever. Si votre rate est enlevée, vous aurez besoin de vaccins supplémentaires et de pénicilline quotidienne pour vous protéger contre certaines infections(infection à pneumocoques et méningite).

Les transfusions peuvent provoquer des réactions sanguines. Celles-ci sont moins probables si le sang est soigneusement mélangé pour être aussi proche que possible de votre groupe sanguin. Des infections telles que l'hépatite B et l'hépatite C peuvent être transmises par transfusion. Ce risque est moindre au Royaume-Uni et dans les pays où le sang des donneurs est testé pour les infections. La vaccination contre l'hépatite B est également recommandée.

Complications de la surcharge en fer
Avant le traitement par chélation, la surcharge en fer était un problème majeur pour les personnes atteintes de BTM. La chélation a permis de réduire les complications liées à la surcharge en fer, mais elles peuvent toujours survenir. Vous devrez donc faire l'objet d'un suivi régulier afin de contrôler les taux de fer et les complications éventuelles.

La surcharge en fer peut endommager divers organes du corps - par exemple, le cœur, le foie, les glandes hormonales, le pancréas (provoquant le diabète) et les os. Vous devrez donc subir régulièrement des analyses de sang et des scanners pour vérifier le fonctionnement de ces organes. Chez les enfants, la croissance et le développement sont également surveillés. Si certains organes sont affectés par une surcharge en fer, il se peut que vous ayez besoin d'un traitement chélateur plus important ou d'autres traitements. Si les glandes hormonales sont touchées, des hormones de substitution peuvent être prises.

Complications de la chélation
Les traitements par chélation peuvent avoir divers effets secondaires. Les effets secondaires peuvent concerner le sang, le foie, les reins, la vision, l'audition et les os. Par conséquent, si vous recevez un traitement par chélation, vous devrez effectuer régulièrement des analyses de sang et d'urine, ainsi que des contrôles des yeux, de l'ouïe et de la croissance de l'enfant. Si vous développez des effets secondaires avec la chélation, il se peut que la dose doive être ajustée ou que vous ayez besoin d'un autre chélateur.

Infections
Les personnes atteintes de MFT peuvent être plus sujettes aux infections bactériennes graves (pour diverses raisons). Par conséquent, consultez rapidement un médecin si vous vous sentez plus mal que d'habitude ou si vous présentez des symptômes d'infection tels qu'une température élevée (fièvre). Certains types d'infections (dues à des espèces de germes (bactéries) appelées Yersinia et Klebsiella) sont plus fréquents que d'habitude, en raison d'une surcharge en fer ou d'un traitement par chélation. Les Yersinia provoquent des douleurs abdominales, des diarrhées et de la fièvre. Parfois, cela peut ressembler à une appendicite. La Klebsiella provoque de la fièvre et une maladie grave. Si vous présentez ces symptômes, consultez d'urgence un médecin. Informez les médecins et les infirmières de votre thalassémie et du traitement que vous suivez. Les médecins non spécialisés devraient également contacter votre spécialiste de la thalassémie pour lui demander conseil si vous ne vous sentez pas bien.

Problèmes osseux
La BTM peut entraîner des problèmes osseux, dus à la thalassémie elle-même ou au traitement par chélation. En outre, l'amincissement des os (ostéoporose) peut survenir à un âge plus jeune que d'habitude. Il convient donc de vérifier la croissance (s'il s'agit d'un enfant) et la santé des os. Un bon apport en vitamine D et en calcium aide à prévenir l'ostéoporose. Divers médicaments peuvent aider à traiter l'ostéoporose. Si vos os sont gravement atteints, vous aurez peut-être besoin de l'avis d'un spécialiste.

Quelles sont les perspectives pour la BTM ?

En l'absence de traitement, la BTM est une maladie grave qui s'accompagne d'une aggravation de l'anémie, d'infections et d'une insuffisance cardiaque. En l'absence de traitement, elle entraîne généralement la mort avant l'âge de 5 ans. Avec un traitement, les perspectives (pronostic) sont bonnes car l'anémie et les complications peuvent être contrôlées par des transfusions et un traitement par chélation. De nos jours, le traitement de la thalassémie est généralement couronné de succès, les patients vivant jusqu'à l'âge adulte et étant généralement en mesure d'avoir une carrière, des relations et des enfants.

Les perspectives à long terme dépendent de la capacité à prévenir les complications, en particulier la surcharge en fer. Des décès précoces peuvent encore survenir et les enfants développent parfois des complications telles que des troubles de la croissance. Ce qui change le plus les perspectives, c'est un bon traitement par chélation. En outre, les patients traités dans des centres spécialisés ont obtenu de meilleurs résultats. Un traitement spécialisé est désormais recommandé pour tous les patients atteints de thalassémie au Royaume-Uni.

Les perspectives vont probablement continuer à s'améliorer, grâce aux progrès récents du traitement par chélation.

A propos de la bêta-thalassémie moyenne

L'ITB est une forme plus légère de la MTT. L'organisme peut produire de l'hémoglobine fonctionnelle, mais pas autant que la normale. Vous souffrez donc d'un niveau modéré d'anémie, mais l'organisme peut généralement s'y adapter sans avoir besoin de transfusions régulières. Vous devez prendre une vitamine supplémentaire, l'acide folique, qui aide l'organisme à fabriquer des cellules sanguines.

Comme pour la BTM, vous aurez besoin de contrôles réguliers et de l'avis d'un spécialiste pour surveiller l'anémie et prévenir les complications.

Des transfusions sanguines peuvent parfois être nécessaires. Par exemple, pendant la grossesse, avant une intervention chirurgicale ou en cas d'infection (certaines infections peuvent aggraver l'anémie) ; de même, en cas de symptômes d'anémie, tels qu'une croissance insuffisante. Certaines personnes développent des ulcères de jambe (dus à l'anémie), qui peuvent également être traités par transfusion.

En raison de l'anémie, votre rate peut grossir et une opération visant à retirer la rate peut s'avérer utile (comme expliqué ci-dessus pour la BTM). Un autre traitement possible de l'anémie est un médicament appelé hydroxycarbamide (hydroxyurée). Ce médicament peut aider certains patients, mais ses bénéfices sont incertains et il peut avoir des effets secondaires graves.

Les personnes atteintes d'une ITB peuvent présenter une surcharge en fer, similaire à celle des patients atteints d'une MTC, bien qu'elle puisse être moins grave. Cela peut se produire même en l'absence de transfusions, car la thalassémie entraîne l'absorption d'une quantité supplémentaire de fer dans les aliments. Comme pour la BTM, le traitement par chélation est important pour éliminer l'excès de fer et prévenir les complications.

Les autres complications possibles de l'ITB sont les suivantes :

• Problèmes osseux et de croissance (similaires à ceux de la BTM, car la moelle osseuse se dilate excessivement).

• Gonflements près de la colonne vertébrale (qui ne causent généralement pas de problèmes, mais qui appuient parfois sur un nerf et nécessitent un traitement).

• Calculs biliaires.

• Votre sang peut être plus enclin à former des caillots.

• Parfois, une complication pulmonaire appelée hypertension pulmonaire.