Syndrome de tachycardie orthostatique posturale

Qu'est-ce que le PoTS ?

Postural orthostatic tachycardia syndrome (PoTS) is a group of disorders where symptoms arise from abnormal autonomic response to the upright position. On becoming upright, people with PoTS develop tachycardia and symptoms of orthostatic intolerance. It is frequently missed or misdiagnosed, and may be primary or secondary in origin.¹

Who gets PoTS syndrome? (Epidemiology)^{2 34}

PoTS is one of the commonest forms of orthostatic intolerance in young people, typically affecting young women.

The prevalence of PoTS syndrome in the UK is estimated to be 2 in 1,000. It is a diagnosis which is thought to be missed frequently. It is 4-5 times as common in women as it is in men. It can occur at any age but is most common between the ages of 15 and 45.

What causes PoTS? (Pathophysiology and aetiology)

La réponse normale à la station debout est une vasoconstriction périphérique et une augmentation de la fréquence cardiaque pouvant atteindre 20 battements par minute.

In PoTS, there is an abnormal response by the autonomic nervous system to upright posture. In some, the mechanism is a lack of vasoconstriction on standing causing pooling of blood in the abdomen and limbs, reduced venous return to heart, compensatory tachycardia and altered cerebral circulation.²

La cause du syndrome de PoTS est inconnue mais est probablement hétérogène.

PoTS primaire⁴

There are a variety of proposed mechanisms:

• PoTS syndrome often starts abruptly and has been known to occur following pregnancy, surgery, immunisation, viral infection, sepsis and trauma. An autoimmune element has been proposed in these cases.

• There is also a developmental form of PoTS, affecting teenagers around the age of 14. PoTS symptoms begin gradually and most resolve fully in time.

• A genetic defect has been identified in certain cases, known as hyperadrenergic PoTS. People with this type of PoTS syndrome have symptoms associated with high adrenaline (epinephrine) levels in addition to orthostatic intolerance, and the condition tends to run in families.

• Neuropathic PoTS is caused by an autonomic neuropathy which leads to sympathetic denervation in the lower limbs.

• Up to 70% of patients with PoTS have an element of hypovolaemia - it has been suggested that abnormalities of the renin-angiotensin-aldosterone axis is a contributor.

PoTS secondaire

• Association avec la neuropathie autonome - par exemple, chez les personnes atteintes de :

  • Diabète sucré.

  • Amylodose.

• Post-viral - par exemple, COVID long, fièvre glandulaire.

• Syndromes d'hypermobilité.

• Syndrome de Sjögren.

• Alcoolisme.

• Lupus érythémateux systémique (LES).

• Chimiothérapie.

• Déconditionnement après un repos prolongé au lit.

• Intoxication aux métaux lourds.

• Sarcoïdose.

• Cancers.

• Forte association avec EM/syndrome de fatigue chronique.

Symptômes du PoTS⁴

La caractéristique physiologique distinctive est une augmentation excessive de la fréquence cardiaque lors de la prise de posture debout. La tachycardie orthostatique survient en l'absence d'hypotension orthostatique et est associée à des symptômes présents depuis plus de six mois qui sont soulagés par la position allongée⁵

Historique

There is a great variety in PoTS symptoms which may be experienced and in the degree of severity. They are usually prompted or exacerbated by standing or sitting, or long periods of standing or sitting. Symptoms may also be exacerbated by exertion, heat, alcohol or eating. Possible PoTS symptoms include:

• Vertiges ou étourdissements.

• Palpitations.

• Fatigue.

• Anxiété.

• Syncope ou pré-syncope.

• Faiblesse, faible tolérance à l'exercice.

• Des nausées.

• Tremblement.

• Troubles du sommeil.

• Maux de tête.

• Essoufflement.

• Douleur thoracique.

• Ballonnements.

• Diarrhée.

• Sueurs.

• Anxiété.

• Vision floue.

• Mauvaise concentration ou mémoire.

• Douleur au cou et aux épaules.

Les symptômes les plus courants du PoTS sont les étourdissements, les palpitations, la pré-syncope et la faiblesse.

Examen

• Pouls : la caractéristique diagnostique est une augmentation soutenue de la fréquence du pouls en position debout.

• Tension artérielle : généralement normale ou augmentée.

• Circulation périphérique : il y a souvent une décoloration rouge-bleu foncé des extrémités inférieures en position debout et les pieds sont froids. Cela s'appelle l'acrocyanose dépendante.⁶⁷

• Test de position debout ou test de table basculante : pour le test de position debout, qui peut être effectué en soins primaires, le pouls et la tension artérielle sont mesurés en position couchée, puis après être resté debout pendant 2, 5 et 10 minutes. Pour le test de table basculante, après repos, la personne est inclinée à 60° pendant 45 minutes.

Critères diagnostiques⁸

The gold standard for PoTS diagnosis is head-up tilt test with non-invasive beat-to-beat haemodynamic monitoring.⁹

• Augmentation soutenue de la fréquence cardiaque de ≥30 battements par minute dans les 10 minutes suivant la position debout ou lors d'un test d'inclinaison en l'absence d'hypotension orthostatique. (Augmentation de 40 battements par minute pour les personnes âgées de 12 à 19 ans. Les critères peuvent ne pas s'appliquer à ceux ayant une fréquence cardiaque au repos basse).

• La fréquence cardiaque en position debout est souvent >120 battements par minute.

• En plus de la tachycardie orthostatique, il peut y avoir des symptômes d'hypoperfusion cérébrale et d'hyperactivité autonome qui sont soulagés en s'allongeant.

Enquêtes

Les investigations visent à exclure les diagnostics différentiels (voir ci-dessous) et les causes secondaires. Elles peuvent donc inclure :

• Analyses de sang :

  • Hémogramme complet.

  • U&Es.

  • Calcium.

  • TFTs.

  • Cortisol.

  • Auto-anticorps.

  • Cathécholamines (vérifiées en positions couchée et debout).

• ECG.

• Surveillance ECG 24 heures et surveillance de la pression artérielle 24 heures.

• Électroencéphalogramme (EEG).

• Test d'inclinaison tête haute (HUT) tel que décrit ci-dessus.

Diagnostic différentiel⁴¹⁰

• Syndrome de tachycardie inappropriée (la fréquence cardiaque augmente de manière disproportionnée par rapport aux besoins physiques mais n'est pas affectée par la posture).

• Syndrome de fatigue chronique.

• Anxiété.

• Hypotension orthostatique (symptômes similaires mais TA plus basse en position debout).

• Phaéochromocytome (symptômes similaires mais à distinguer du PoTS par la mesure des catécholamines plasmatiques ou urinaires).

• Thyrotoxicosis.

• Cardiac arrhythmias and structural heart defects.

• Infarctus du myocarde.

• Insuffisance surrénalienne.

• Dysfonctionnement thyroïdien.

• Effets secondaires des médicaments tels que les vasodilatateurs, les bêta-agonistes et les diurétiques.

Traitement et gestion du PoTS^{2 8 11}

Because PoTS has a variety of causes, no single treatment is effective for everyone, and combinations of approaches are often needed.

Examen des médicaments

Dans la mesure du possible, arrêtez tout médicament pouvant causer ou contribuer aux symptômes du PoTS. Cela inclut :

• Alpha-bloquants.

• Bêta-bloquants.

• Bloqueurs des canaux calciques

• Inhibiteurs de l'enzyme de conversion de l'angiotensine (ECA).

• Diurétiques.

• Nitrates.

• Phenothiazines.

• Antidépresseurs tricycliques.

• Inhibiteurs de la monoamine-oxydase.

• Opiacés.

• Inhibiteurs de la phosphodiestérase de type 5.

Référence

If primary care management does not produce any improvement then referral should ideally be to a physician with a special interest in PoTS syndrome. This will usually be a specialist cardiologist, a syncope clinic or an autonomic neurovascular clinic.

Non-pharmacological management

• Increase fluid intake

• Augmenter l'apport en sel (3-5 g par jour). (Pas pour la forme hyperadrénergique.)

• Relevez la tête du lit.

• Exercices pour les jambes inférieures afin d'améliorer la force musculaire et l'action de pompage. Les programmes d'exercices doivent être progressifs.

• Bas de compression.

• Changer les habitudes alimentaires - par exemple, manger des repas plus petits plus fréquemment.

• Éviter l'alcool et d'autres facteurs déclenchants (comme la chaleur ou rester assis pendant de longues périodes).

• Un soutien psychologique ou une thérapie cognitivo-comportementale (TCC) peut être nécessaire.

Gestion pharmacologique¹²

Aucun médicament n'est autorisé pour le syndrome de PoTS et le traitement pharmacologique doit toujours être initié par un spécialiste.

Les options qui ont été utilisées pour le syndrome de PoTS incluent :

• Fludrocortisone (provoque la rétention de sel et d'eau et sensibilise les récepteurs alpha-adrénergiques).

• Inhibiteur sélectif de la recapture de la sérotonine (ISRS) ou inhibiteur de la recapture de la sérotonine et de la noradrénaline (IRSN) (stimule le réflexe de vasoconstriction orthostatique).

• Pyridostigmine (améliore la transmission neuronale).

• Érythropoïétine (provoque une expansion du volume et une vasoconstriction. L'utilisation dépend des niveaux d'hématocrite).

• Perfusions de chlorure de sodium.

• Vasoconstricteurs tels que l'octréotide, la midodrine, l'ergotamine et le méthylphénidate.

• Clonidine (réduit le tonus du système nerveux sympathique - forme hyperadrénergique uniquement).

• Ivabradine (bloqueur du nœud sinusal).

• Méthyldopa (faux neurotransmetteur).

• Les bêta-bloquants sont parfois utiles, bien qu'ils aggravent souvent les symptômes. Le labétalol peut être une option car c'est un bloqueur combiné bêta/alpha 1.

Pronostic du PoTS⁴⁸⁹

Although long-term prognosis of PoTS is poorly explored, around 50% of patients spontaneously recover within 1-3 years.

Le pronostic dépend du type et de la cause sous-jacente. Il est meilleur chez les jeunes. 80 % des symptômes de PoTS développemental se résolvent en quelques années. Les cas qui suivent des infections virales ont tendance à se résoudre spontanément en quelques années. 90 % répondent à une forme de traitement. Le syndrome de PoTS peut entraîner une réduction significative de la qualité de vie et peut conduire à l'anxiété et à la dépression.

Life expectancy is not thought to be affected.²