Syndrome d'alcoolisme fœtal

Qu'est-ce que le syndrome d'alcoolisation fœtale (SAF) ?¹

L'alcool est un agent tératogène connu, mais la science qui sous-tend ses effets continue d'être développée. De nombreuses études utilisant des modèles animaux ont montré que même de faibles niveaux d'exposition à l'alcool peuvent entraîner des anomalies du développement, à tous les stades du développement embryonnaire. L'alcool peut avoir des effets caractéristiques sur le développement qui persistent après la naissance et tout au long de la vie.

Il peut également entraîner des déficits structurels et/ou des malformations congénitales au niveau des oreilles, des yeux, des plis palmaires, des doigts, du coude, des articulations et du cœur. Les enfants atteints de TCAF courent également un risque accru de souffrir d'autres anomalies structurelles, notamment de malformations cardiaques congénitales et de fentes orofaciales.

Certaines personnes affectées par l'exposition prénatale à l'alcool peuvent également présenter des caractéristiques faciales reconnaissables. Ce type d'anomalies est appelé trouble du spectre de l'alcoolisation fœtale (TSAF) avec caractéristiques faciales sentinelles (voir "Caractéristiques cliniques" ci-dessous).

Cependant, dans plus de 90 % des cas, les caractéristiques faciales sentinelles ne sont pas présentes. On parle alors de TCAF sans traits faciaux sentinelles.

Les termes du diagnostic sont donc maintenant :²

• Trouble du spectre de l'alcoolisation fœtale avec caractéristiques faciales sentinelles (anciennement syndrome d'alcoolisation fœtale).

• Troubles causés par l'alcoolisation fœtale sans caractéristiques faciales sentinelles (anciennement syndrome d'alcoolisation fœtale partielle, troubles neurologiques liés à l'alcool, malformations congénitales liées à l'alcool ou troubles neurocomportementaux liés à l'exposition prénatale à l'alcool).

Quelle est la fréquence du syndrome d'alcoolisation fœtale ? (Epidémiologie)³

L'exposition prénatale à l'alcool est la principale cause évitable de déficit cognitif dans les pays développés.⁴

Les chiffres exacts sont difficiles à définir dans ce spectre de troubles et il n'existe pas de chiffres précis sur la prévalence au Royaume-Uni.

Cela est dû à un certain nombre de facteurs, notamment les différentes définitions et conditions du spectre, la faible précision de l'autodéclaration de la consommation d'alcool, le manque de normalisation des niveaux de consommation, la réticence à poser ou à accepter le diagnostic, et le manque de collecte de données fiables.

Les troubles causés par l'alcoolisation fœtale sont sous-diagnostiqués. La prévalence mondiale des troubles causés par l'alcoolisation fœtale est estimée à 0,77 %, avec une prévalence plus élevée de 2 à 5 % en Europe et en Amérique du Nord.⁵

Facteurs de risque du syndrome d'alcoolisation fœtale¹

Le seul facteur de risque est la consommation d'alcool par la mère pendant la grossesse. Les individus peuvent rencontrer un large éventail de problèmes, plus ou moins graves. La gravité dépend du moment, de la fréquence et du niveau d'exposition à l'alcool.

Des niveaux plus élevés de consommation d'alcool augmentent le risque. Il semble qu'il y ait des périodes critiques pendant la grossesse où une dose donnée d'alcool aura un effet beaucoup plus grave que si elle était administrée à un autre moment, mais le moment exact de ces périodes critiques n'est pas clair.

Toutes les femmes qui boivent beaucoup pendant la grossesse n'ont pas des bébés atteints du SAF et il est clair que d'autres facteurs influencent la vulnérabilité du fœtus. Il est clair que d'autres facteurs influencent la vulnérabilité du fœtus, notamment le stade de la grossesse, le mode de consommation d'alcool, la santé, l'âge, le niveau de stress et l'état nutritionnel de la mère, ainsi que l'utilisation d'autres substances toxiques, y compris le tabac.³

La constitution génétique et les polymorphismes des gènes influencent aussi fortement la vulnérabilité du fœtus au SAF, et d'autres anomalies génétiques peuvent être confondues avec le SAF.⁶ Les caractéristiques du SAF peuvent être transmises aux générations suivantes, en raison des modifications chromosomiques structurelles causées par l'exposition prénatale à l'alcool.⁷

Caractéristiques cliniques^{1 8}

L'alcool peut avoir des effets caractéristiques sur le développement qui persistent après la naissance et tout au long de la vie. Il peut s'agir d'un dysfonctionnement envahissant et durable du système nerveux central dans les domaines suivants : motricité, neuroanatomie ou neurophysiologie, cognition, langage, résultats scolaires, mémoire, attention, fonctions exécutives (y compris le contrôle des impulsions et l'hyperactivité), régulation des affects et comportements adaptatifs, aptitudes sociales ou communication sociale.

Il peut également s'agir de déficits structurels et/ou de malformations congénitales touchant les oreilles, les yeux, les plis palmaires, les doigts, le coude, les articulations et le cœur. Les enfants atteints de TCAF courent également un risque accru de souffrir d'autres anomalies structurelles, notamment de malformations cardiaques congénitales et de fentes orofaciales.

Certaines personnes affectées par l'exposition prénatale à l'alcool présentent la plupart des problèmes énumérés ci-dessus, ainsi qu'un ensemble de caractéristiques faciales reconnaissables. Ce type d'anomalies est appelé trouble du spectre de l'alcoolisation fœtale (TSAF) avec caractéristiques faciales sentinelles (voir "Caractéristiques cliniques" ci-dessous). Les trois caractéristiques faciales définitives peuvent être les suivantes :

• Fente palpébrale courte (petits yeux).

• Lèvre supérieure mince.

• Philtrum lisse (zone entre la bouche et le nez).

Dans plus de 90 % des cas, les caractéristiques faciales sentinelles ne sont pas présentes. On parle alors de TCAF sans traits faciaux sentinelles.

Des traits tels qu'un visage plat sont caractéristiques mais ne sont pas facilement mesurables comme faisant partie des caractéristiques principales, et ne sont donc pas inclus dans les évaluations de routine des non-spécialistes. Les caractéristiques associées se développent au début de la grossesse et peuvent ne pas être visibles dans de nombreux cas ; il s'agit notamment des plis cutanés du coin interne de l'œil, des oreilles pointues et basses, du nez court et de la petite mâchoire.

L'ETCAF est lié à une série d'autres conditions connues sous le nom de comorbidités, qui comprennent :

• Microcéphalie, troubles épileptiques, anomalies de la moelle épinière, anomalies structurelles du cerveau (y compris le corps calleux, le cervelet, le caudé et l'hippocampe).

• Neuropathie entérique.

• Otite moyenne séreuse chronique, surdité de transmission et/ou neurosensorielle.

• Gros vaisseaux aberrants, malformations septales auriculaires, malformations septales ventriculaires.

• Reins aplasiques, dysplasiques ou hypoplasiques, rein en fer à cheval, hydronéphrose, duplications urétérales.

• Camptodactylie, clinodactylie, contractures de flexion, ongles hypoplasiques, synostose radio-ulnaire, scoliose, malformations de la colonne vertébrale.

• Fente labiale, fente palatine.

• Trouble du déficit de l'attention/hyperactivité, trouble des conduites, déficience intellectuelle, troubles du langage, troubles de l'apprentissage, troubles de l'humeur, trouble oppositionnel avec provocation, problèmes de traitement sensoriel, troubles liés à l'utilisation de substances psychoactives.

• Ptosis, malformation rétinienne, strabisme, déficience visuelle.

Gestion

La prise en charge est multidisciplinaire et comprend la gestion des affections comorbides, le soutien nutritionnel, la gestion des problèmes de comportement et des difficultés scolaires, l'orientation vers des thérapies de réadaptation et le soutien et l'éducation des parents.⁹

Pronostic¹

Les problèmes neurodéveloppementaux associés à l'ETCAF peuvent entraîner de grandes difficultés dans l'enfance, qui persistent tout au long de la vie. L'altération des capacités d'apprentissage, de mémorisation, de jugement et de planification rend la vie quotidienne très difficile. Il en résulte des problèmes à l'école, des démêlés avec la justice, des problèmes de toxicomanie et des comportements sexuels risqués ou inappropriés.

Bien que certains effets de l'ETCAF puissent s'atténuer avec le temps, il est fréquent que des handicaps secondaires se développent à la suite d'autres problèmes. Les déficits cognitifs, les problèmes de comportement, la psychopathologie et les autres handicaps secondaires associés à l'ETCAF affectent la capacité de l'individu à s'orienter dans sa vie quotidienne et à devenir un adulte indépendant.

Une étude menée aux États-Unis a révélé que la prévalence tout au long de la vie était de 61 % pour les expériences scolaires perturbées, de 60 % pour les démêlés avec la justice, de 50 % pour l'enfermement (en détention, en prison, dans un établissement psychiatrique ou un centre de soins pour alcooliques ou toxicomanes), de 49 % pour les comportements sexuels inappropriés à plusieurs reprises et de 35 % pour les problèmes liés à l'alcool ou aux stupéfiants. Cette étude a révélé une réduction de 2 à 4 fois des chances de développer ces conséquences négatives si le diagnostic était posé avant l'âge de 12 ans.

En Allemagne, une petite étude de 20 ans s'est concentrée sur certains des cas les plus complexes d'ETCAF. Elle a suivi 37 patients dont les résultats étaient très médiocres à la suite d'un entretien psychosocial et professionnel. 18 sujets (49 %) n'avaient reçu qu'une éducation spéciale, 14 (38 %) avaient terminé l'école primaire et seulement 5 (13 %) avaient suivi un enseignement secondaire. En ce qui concerne le statut professionnel, seuls 5 sujets (13%) avaient déjà occupé un emploi "ordinaire". Et ce, bien que 69 % d'entre eux aient bénéficié d'une formation professionnelle préparatoire (mais 19 % l'ont interrompue prématurément). Bien que les participants à l'étude aient été parmi les plus gravement touchés, l'étude met en évidence l'ampleur des problèmes sociaux que l'ETCAF peut entraîner tout au long de la vie.

Prévention du syndrome d'alcoolisme fœtal³

Le syndrome d'alcoolisation fœtale et les EAF sont tout à fait évitables. Il est difficile d'estimer la consommation d'alcool dans la population générale et chez les femmes enceintes, car on sait qu'il y a une sous-estimation et une sous-déclaration importantes.

Une étude menée à Leeds auprès de femmes enceintes âgées de 18 à 45 ans a montré que plus de 79 % d'entre elles avaient bu de l'alcool au cours du premier trimestre de la grossesse, 63 % au cours du deuxième et 49 % au cours du troisième, un nombre important d'entre elles buvant plus de deux unités par jour.¹¹

De nombreuses grossesses ne sont pas planifiées, de sorte qu'une grande partie de l'alcool consommé pendant la grossesse peut l'être à un moment où la femme ne savait pas qu'elle était enceinte. Il convient alors de conseiller aux femmes d'éviter de continuer à boire et de les rassurer sur le fait qu'il est peu probable, dans la plupart des cas, que le bébé ait été affecté.¹