Tumeurs du nerf optique et de l'œil

Cet article donne un aperçu des tumeurs affectant l'œil et le nerf optique. Les liens renvoient à des descriptions plus détaillées de certaines tumeurs. Les articles suivants peuvent également vous intéresser : Tuméfactions orbitales (sur les tumeurs orbitales) et Diagnostiquer les problèmes conjonctivaux (sur les tumeurs conjonctivales).

Contexte

Les tumeurs de l'œil se produisent principalement dans la couche moyenne et les couches internes de l'œil. La couche moyenne est constituée du tractus uvéal : iris, corps ciliaire et choroïde ; la couche interne de la rétine et du nerf optique. La couche externe (cornée et sclérotique) est plus sujette aux infections et aux troubles dégénératifs qu'aux tumeurs - voir l'article séparé Problèmes cornéens - aigus et non aigus.

Consultation en cas de suspicion de cancer de l'œil

Comme pour toute suspicion de cancer, les patients doivent être orientés d'urgence vers les soins secondaires.

Il existe des centres nationaux d'oncologie oculaire basés à Londres (St Bartholomew's Hospital), Liverpool (Royal Liverpool University Hospital), Sheffield (Royal Hallamshire Hospital) et Glasgow (Gartnaval General Hospital). Il existe des services spécialisés dans le rétinoblastome à Londres (Moorfields Eye Hospital) et à Birmingham (Birmingham Children's Hospital).

Le National Institute for Health and Care Excellence (NICE) recommande d'envisager une orientation urgente (pour un rendez-vous dans les deux semaines) en vue d'une évaluation ophtalmologique du rétinoblastome chez les enfants dont le réflexe rouge est absent.¹

Le NICE recommande également²

• Adresser immédiatement aux services d'ophtalmologie les enfants présentant un strabisme d' apparition récente accompagné d'une perte du réflexe rouge d'un œil ou des deux yeux.

• Adresser immédiatement aux services de pédiatrie aiguë les enfants présentant un strabisme d'apparition récente accompagné d'ataxie, de vomissements ou de maux de tête.

• Référer d'urgence les enfants présentant un strabisme paralytique pour une évaluation neurologique, même en l'absence d'autres signes et symptômes d'une pression intracrânienne élevée.

Tumeurs du tractus uvéal

Mélanome³

L'incidence des mélanomes uvéaux est de 6 par million et par an. La plupart sont choroïdiens, les autres provenant de l'iris et du corps ciliaire. Le mélanome se développe dans le tractus uvéal pigmenté (la couche moyenne de l'œil, entre la sclérotique et la rétine).^{4 5}

Mélanome choroïdien
Il s'agit du site le plus fréquent (90 %) - c'est la tumeur maligne primaire intraoculaire la plus fréquente. Voir l'article séparé sur le mélanome choroïdien.

Mélanome de l'iris⁶
4 % des mélanomes uvéaux. Le mélanome de l'iris est le site le moins fréquent du mélanome uvéal primaire, mais il a le meilleur pronostic. Il est trois fois plus fréquent dans les iris bleus/gris et rare chez les personnes d'origine afro-caribéenne. Les conditions prédisposantes comprennent les naevi cutanés dysplasiques, le mélanome familial et la neurofibromatose. L'augmentation de la pigmentation de l'iris associée au latanoprost ne semble pas être un facteur de risque.⁷

• Présentation: cinquième à sixième décennie - il s'agit généralement d'un nodule de ≥3 mm de diamètre (pigmenté ou non) qui présente une forte vascularisation superficielle. Il peut y avoir une distorsion de la pupille ± une cataracte associée. Le patient peut se plaindre d'une baisse de la vision (distorsion de la pupille, cataracte), de douleurs (pression intraoculaire élevée) ou être asymptomatique.

• Prise en charge: au début, la lésion peut être simplement observée, car certaines sont apparemment inactives. Toutefois, cela ne dure pas toute la vie, car la poursuite de la croissance peut nécessiter un traitement chirurgical ou une radiothérapie. Les tumeurs à croissance diffuse peuvent nécessiter une énucléation (ablation du globe oculaire).

• Pronostic: les mélanomes primaires de l'iris sont généralement bien différenciés et donnent rarement des métastases (taux d'environ 5 %). Il s'agit généralement de tumeurs à croissance lente dont le pronostic est excellent. Cependant, il existe un petit groupe de variantes agressives qui se développent de manière diffuse et sont associées à un pronostic plus défavorable.

Mélanome du corps ciliaire
6% des mélanomes uvéaux :

• Présentation: ces tumeurs se développent généralement au cours de la sixième décennie de la vie et provoquent habituellement des symptômes visuels (erreurs de réfraction dues à la pression de la tumeur sur le cristallin). Parfois, elles sont découvertes fortuitement. En fonction de la taille et de la localisation, il peut y avoir une dilatation des vaisseaux épiscléraux, une extension antérieure à travers la sclérotique, une subluxation du cristallin ou une cataracte et un décollement de la rétine.

• Prise en charge: chirurgie, radiothérapie/brachythérapie/protonothérapie ou énucléation.

• Pronostic: ces mélanomes sont plus susceptibles d'évoluer que le mélanome de l'iris et le taux de survie à cinq ans est d'environ 70 %.⁸

Autres tumeurs de l'iris

Iris naevi
Unlike melanomas, naevi tend to be flat or only very slightly raised. They are usually <3 mm in diameter and are always pigmented. They can cause pupillary distortion.

Kystes de l'iris
Les kystes primaires de l'iris sont rares et inoffensifs. La grande majorité d'entre eux n'évoluent pas et sont asymptomatiques. Les kystes secondaires peuvent se former à la suite d'une infection parasitaire, d'une tumeur ou de l'utilisation prolongée de miotiques à longue durée d'action.

Autres tumeurs de la choroïde

Voir l'article séparé sur les tumeurs de la choroïde.

Tumeurs de la rétine

Les articles distincts sur le rétinoblastome et les tumeurs rétiniennes fournissent des détails sur ces sujets.

Tumeurs du nerf optique⁹

Les gliomes du nerf optique représentent 3 à 5 % de toutes les tumeurs cérébrales pédiatriques. Il s'agit le plus souvent d'astrocytomes pilocytiques de grade 1 de l'Organisation mondiale de la santé (OMS), qui surviennent fréquemment chez les patients atteints de neurofibromatose de type 1. La localisation de ces tumeurs entraîne une perte de la vue et la cécité, un dysfonctionnement endocrinien et hypothalamique, une hydrocéphalie et un décès prématuré. Leur implication dans les voies visuelles et leur proximité avec d'autres structures cérébrales empêchent généralement une résection complète ou un dosage optimal des radiations sans causer de lésions neurologiques significatives. Les interventions chirurgicales possibles sont la biopsie, la dérivation du liquide céphalorachidien et la résection partielle ou radicale.

Les méningiomes de la gaine du nerf optique sont des néoplasmes bénins rares des méninges entourant le nerf optique. Bien que le taux de mortalité soit pratiquement nul, ces tumeurs peuvent entraîner de graves troubles de la vue et défigurer les patients.¹⁰

Gliome du nerf optique et méningiome de la gaine du nerf optique

Ce sont les principales tumeurs du nerf optique. Les gliomes tendent à être une maladie précoce : 90 % sont présents avant l'âge de 20 ans. Les méningiomes ont une incidence maximale entre 30 et 60 ans. 95 % sont unilatéraux et la prépondérance féminine est de 4:1.

• Présentation:

  • Brouillard ou baisse progressive et indolore de la vision (dans de rares cas, la tumeur peut saigner en elle-même et provoquer une perte soudaine de la vue).

  • Les méningiomes peuvent également provoquer une exophtalmie et une dilatation de la pupille ipsilatérale qui ne réagit pas à la stimulation lumineuse directe mais peut se contracter lors d'une stimulation lumineuse consensuelle.

  • Les enfants peuvent présenter un strabisme.

  • Les méningiomes de la gaine du nerf optique provoquent parfois une amaurose provoquée par le regard.

  • Les symptômes peuvent se chevaucher avec ceux de la névrite optique.¹¹

  • L'examen peut révéler une faible acuité visuelle, une perte de la vision des couleurs, une perte du champ visuel, un gonflement du disque optique ou une atrophie optique.

  • Si la tumeur est importante, il peut y avoir une proptose ± une limitation des mouvements oculaires.

  • Les signes sont généralement unilatéraux, sauf en cas d'atteinte du chiasma.

• Diagnostic:

  • Gliome : CT ou IRM.

  • Méningiome : IRM de récupération de l'inversion TI courte.

• Gestion:
  

  • Les gliomes infantiles sont généralement bénins et ne sont traités qu'en cas d'atteinte hypothalamique ou de perte progressive du champ visuel. L'excision chirurgicale est réservée aux cas extrêmes (œil aveugle, proptose sévère).

  • Les gliomes de l'adulte peuvent être très agressifs, ils peuvent être douloureux et le taux de mortalité est très élevé malgré le traitement.

  • La chimiothérapie reste un pilier du traitement des gliomes du nerf optique.¹²

  • Les méningiomes doivent être traités par radiothérapie ou par chirurgie, en fonction des circonstances individuelles. Une combinaison des deux (chirurgie par lame gamma) s'avère efficace dans certains cas.¹³

• Pronostic: les gliomes infantiles tendent à être bénins, contrairement au type agressif de l'adulte. Toutes les tumeurs du nerf optique doivent faire l'objet d'un suivi à vie.

Mélanocytome du nerf optique

Cette tumeur, composée de mélanocytes et de mélanine, est généralement bénigne. Elle est statique (ou croît extrêmement lentement) et tout symptôme est dû à des effets de pression locaux plutôt qu'à une infiltration maligne.

• Présentation:

  • Si la tumeur se développe, elle peut provoquer un défaut pupillaire afférent relatif, une accumulation de liquide sous-rétinien ou un élargissement de la tache aveugle.

  • Si le nerf optique est comprimé ou le disque optique atteint, l'acuité visuelle peut être réduite ou perdue.¹⁴

  • Des problèmes vasculaires compressifs peuvent également survenir, comme l'occlusion de la veine centrale de la rétine.

  • Si la croissance comprime l'artère, une ischémie et une nécrose avec inflammation peuvent s'ensuivre.

• Prise en charge: comme la plupart des patients ne grandissent pas, ils sont pris en charge par une attente vigilante, visant à détecter toute croissance précoce afin que les complications de la croissance (décrites ci-dessus) puissent être prises en charge rapidement.

• Pronostic: généralement bon. De rares cas de transformation en mélanome ont été décrits, se manifestant de manière aiguë par des douleurs et un glaucome.¹⁵

D'autres tumeurs cérébrales peuvent affecter la vision, en raison de la compression des fibres nerveuses de la voie optique. Certaines d'entre elles sont traitées dans les articles distincts Méningiomes, Tumeurs hypophysaires, Crâniopharyngiomes, Lésions cérébrales occupant l'espace, Tumeurs cérébrales chez l'adulte et Tumeurs cérébrales chez l'enfant.

Lymphome¹⁶

Contexte^{17 18}

Le lymphome primaire intraoculaire du système nerveux central (SNC) est un lymphome hautement malin qui touche le globe en l'absence de tout autre lymphome systémique ou du SNC. Il s'agit généralement d'un lymphome à cellules B (non Hodgkins) diffus, agressif et de grande taille. Les facteurs de risque comprennent l'immunosuppression (y compris le VIH) et l'infection par le virus d'Epstein-Barr. Le diagnostic est généralement retardé parce que les caractéristiques présentées peuvent sembler non spécifiques et bénignes.

Présentation

L'affection peut se présenter sous la forme d'une uvéite chronique, ce qui peut retarder le diagnostic. La suspicion clinique est nécessaire car, en général, les patients ne présentent pas les symptômes systémiques ou les lymphadénopathies typiques d'un lymphome sur d'autres sites et ils se plaignent le plus souvent d'une vision floue et de corps flottants.¹⁹

Caractéristiques du SNC
Quatre tableaux pathologiques différents sont observés :

• Nodules intracrâniens solitaires/multiples.

• Lésions méningées/periventriculaires diffuses.

• Masses vertébrales intradurales localisées.

• Atteinte intraoculaire.

Caractéristiques oculaires
Se présente généralement sous la forme d'une uvéite qui précède souvent de plusieurs mois, voire de plusieurs années, l'atteinte du SNC :

• Dans 80 % des cas, les deux yeux sont finalement touchés.

• Outre l'inflammation de l'uvéite, de grands infiltrats peuvent être observés sous l'épithélium pigmentaire de la rétine (ils ressemblent à un point lumineux dans le brouillard : des taches jaunes floues sous la rétine qui peuvent former un anneau - pathognomonique).

Enquêtes

Le diagnostic de lymphome oculaire est difficile à établir et nécessite des échantillons de tissus obtenus sous guidage par imagerie. L'investigation consiste en une biopsie du vitré, associée à une évaluation neurologique et à une IRM. La stadification doit comprendre un scanner du thorax, de l'abdomen et du bassin ; une échographie testiculaire chez les hommes âgés ; une ponction lombaire, une cytologie, une analyse cytométrique de flux et des études de réarrangement des gènes des immunoglobulines. Le dépistage du VIH fait partie du bilan.

Gestion

Tous les patients en bonne santé se voient proposer une chimiothérapie comme traitement de première intention. Il s'agit d'un traitement agressif associant une chimiothérapie intrathécale et une chimiothérapie intraveineuse, suivi d'une radiothérapie des deux yeux ± d'une radiothérapie du cerveau entier. Le méthotrexate intravitréen (MTX) peut être utilisé en cas de récidive de la maladie confinée aux yeux.

Pronostic¹⁹

Le lymphome intraoculaire est une tumeur très maligne. La survie à cinq ans est d'environ 60 %. Les thérapies qui ont donné de bons résultats dans les lymphomes systémiques n'ont pas été efficaces de manière fiable dans les lymphomes oculaires primaires. Le pronostic dépend du type et du stade de la tumeur.

Les indicateurs de mauvais pronostic sont un âge supérieur à 60 ans, un taux élevé de LDH, un taux élevé de protéines dans le LCR et une atteinte de la substance cérébrale profonde. Le pronostic s'est amélioré depuis l'introduction de la chimiothérapie systémique combinée à base de MTX à forte dose (qui traverse la barrière hémato-encéphalique), suivie de la chimiothérapie combinée à base de MTX et de rituximab. La réponse initiale au traitement peut être bonne, mais le taux de rechute est élevé et la toxicité neurologique à long terme liée au traitement reste un problème majeur.²⁰ Voir l'article séparé sur le lymphome non hodgkinien pour plus de détails sur cette maladie.

Le Dr Mary Lowth est l'auteur ou l'auteur original de cette brochure.