Biopsie de villosités choriales

Le prélèvement de villosités choriales (CVS) est une procédure effectuée au début de la grossesse. En général, la raison est de vérifier si le bébé en développement présente un trouble chromosomique tel que le syndrome de Down ou un trouble génétique. Ce n'est pas un test standard effectué pendant la grossesse, mais il est généralement proposé aux femmes dont les tests de dépistage suggèrent qu'il pourrait y avoir un risque accru d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down.

Une note sur l'ADN, les gènes et les chromosomes

Dans la plupart des cellules de votre corps, vous avez 46 chromosomes disposés en 23 paires. 22 de ces paires sont des paires correspondantes. La 23e paire est constituée des chromosomes sexuels, qui correspondent exactement chez les femmes (qui ont deux chromosomes X) mais pas chez les hommes (qui ont un X et un Y). Un chromosome de chaque paire provient de votre mère et l'autre de votre père. Les chromosomes sont constitués d'ADN, qui signifie 'acide désoxyribonucléique'. C'est votre matériel génétique. Il se trouve dans le noyau de chaque cellule de votre corps.

Chacun de vos 46 chromosomes porte des centaines de gènes. Un gène est l'unité de base de votre matériel génétique. Il est constitué d'un morceau (séquence) d'ADN et se trouve à un endroit particulier sur un chromosome. Ainsi, un gène est une petite section d'un chromosome. Un gène est en fait un ensemble d'instructions codées pour les cellules. Chaque gène a une fonction particulière dans votre corps. Par exemple, un gène peut être impliqué dans la détermination de la couleur de vos yeux ou de votre taille. Chaque gène a un gène 'jumelé' correspondant sur le chromosome apparié. Ainsi, comme pour les chromosomes, un gène de chaque paire est hérité de votre mère, l'autre de votre père. Les humains ont entre 20 000 et 25 000 gènes.

Le prélèvement de villosités choriales (CVS) est une procédure effectuée pendant la grossesse pour diagnostiquer ou exclure diverses conditions chromosomiques ou génétiques chez votre bébé en développement. Un très petit échantillon de tissu est prélevé d'une partie du placenta en développement, appelée villosités choriales. Les cellules des villosités choriales contiennent exactement le même matériel génétique (chromosomes et ADN) que les cellules de votre bébé en développement. Ainsi, des tests peuvent être effectués sur l'échantillon en laboratoire pour examiner la composition génétique de votre bébé en développement.

La CVS est généralement réalisée en passant une fine aiguille à travers la peau de votre ventre (abdomen) et dans votre utérus pour prélever un échantillon du placenta. Cela est connu sous le nom de CVS transabdominale. Parfois, en raison de la position de votre utérus ou de celle de votre placenta, la CVS transabdominale peut ne pas être possible. La CVS peut également être effectuée en passant un fin tube en plastique ou une pince à biopsie à travers le col de votre utérus (votre col de l'utérus). Cela est connu sous le nom de CVS transcervicale.

Le CVS est un test de diagnostic. Dans la plupart des cas, il vous indique avec certitude si votre bébé a ou non une condition particulière. Comparez cela avec un test de dépistage pendant la grossesse (par exemple, des analyses de sang et/ou des échographies de dépistage pour le syndrome de Down). Les tests de dépistage vous donnent une estimation du risque (c'est-à-dire, ils vous indiquent si c'est probable ou improbable) que le bébé a une certaine condition. Ils ne vous donnent pas une réponse définitive 'oui' ou 'non'. Si vous avez un test de dépistage qui montre un risque élevé d'une certaine condition, on vous proposera généralement un test diagnostique.

Un test de diagnostic alternatif à la CVS est l'amniocentèse. En bref, l'amniocentèse consiste à prélever un échantillon du liquide qui entoure votre bébé en développement à l'intérieur de votre utérus. Ce liquide contient les cellules du bébé et l'examen du liquide permet donc un test génétique du bébé. L'amniocentèse est réalisée après 15 semaines de grossesse. En savoir plus sur l'amniocentèse.

L'avantage du CVS par rapport à l'amniocentèse est que le CVS peut être effectué plus tôt pendant la grossesse. Cela signifie que les décisions concernant ce que vous souhaitez pour votre grossesse peuvent être prises plus rapidement. Cependant, il y a un risque légèrement plus élevé de complications telles qu'une fausse couche avec le CVS (voir ci-dessous).

Le CVS n'est pas effectué comme un test de routine pendant la grossesse. Il est proposé si l'on pense que vous avez une probabilité accrue d'avoir un bébé avec une certaine condition. Il est généralement proposé uniquement aux femmes enceintes qui ont une probabilité plus élevée que la moyenne d'une condition particulière.

Vous n'êtes pas obligé d'accepter le CVS si on vous le propose. C'est un choix que vous pouvez faire. Vous devriez discuter pleinement du test avec votre médecin, y compris les risques ou complications potentiels, avant de décider si vous souhaitez le faire ou non.

Une raison courante pour laquelle une femme enceinte se voit proposer une CVS est de vérifier si son bébé en développement présente un trouble chromosomique tel que le syndrome de Down. Une personne atteinte du syndrome de Down a une copie supplémentaire du chromosome numéro 21 dans les cellules de son corps. Voir la brochure séparée intitulée Syndrome de Down pour plus de détails.

Une test de dépistage pour le syndrome de Down est proposé à toutes les femmes enceintes au Royaume-Uni. Si ce test de dépistage montre un résultat à risque plus élevé, on peut vous proposer une CVS.

D'autres raisons pour lesquelles le CVS peut être proposé pendant la grossesse incluent :

• Si vous avez déjà eu un bébé avec une condition chromosomique ou génétique.

• Si vous avez, ou si votre partenaire a, un trouble génétique, ou êtes porteurs d'un trouble génétique qui pourrait être transmis au bébé. Les exemples incluent anémie falciforme, thalassémie, la fibrose kystique ou Dystrophie musculaire de Duchenne.

• S'il y a des antécédents de certaines conditions génétiques dans votre famille.

• Si d'autres tests pendant la grossesse (par exemple, des échographies) ont soulevé la possibilité que le bébé ait un trouble chromosomique tel que le syndrome de Down.

On estime qu'environ 5 femmes enceintes sur 100 se voient proposer un test de diagnostic prénatal tel que l'amniocentèse ou le CVS. L'amniocentèse est le test de diagnostic prénatal le plus courant proposé aux femmes enceintes.

Le CVS est généralement effectué entre le début de la 11e semaine et la fin de la 13e semaine de grossesse - le plus souvent entre la 11e et la 12e semaine de grossesse.

Le CVS précoce est un CVS qui est effectué avant 10 semaines. Cela n'est pas fait de manière routinière car il peut y avoir un risque accru de complications (voir ci-dessous). De plus, le CVS est techniquement difficile à ce stade de la grossesse car l'utérus est encore petit et le placenta est encore assez mince et délicat.

Le médecin effectuant la procédure décidera si le CVS transabdominal ou transcervical est le mieux adapté à votre situation. Cela dépendra de la position de votre utérus et de la position de votre placenta. Pour la plupart des femmes, le CVS est effectué par voie transabdominale.

Si vous n'avez pas encore été testé pour VIH et hépatite B, ce test vous sera proposé avant CVS. Il se peut également qu'on vous propose des tests pour l'hépatite C. Cela permet, si vous avez l'une de ces infections, de minimiser le risque de la transmettre au bébé lors de la CVS.

Vous pourriez préférer avoir un soutien pendant la procédure. Si vous vous sentez à l'aise avec cela, envisagez de demander à votre partenaire, un ami ou un membre de votre famille de vous accompagner. La procédure entière prendra probablement environ 10 minutes, mais votre rendez-vous durera généralement plus longtemps car vous aurez besoin de temps pour vous reposer par la suite.

CVS transabdominal

Au cours de la procédure elle-même, vous pouvez d'abord vous attendre à une échographie similaire à d'autres échographies pendant la grossesse. Pour cela, du gel est appliqué sur la peau de votre ventre (abdomen) et la sonde à ultrasons est passée sur la peau de votre ventre. Cela permet de vérifier la position du bébé et du placenta, et d'identifier le meilleur endroit pour prélever un échantillon de tissu placentaire.

Le CVS transabdominal est réalisé sous 'guidage échographique continu'. Cela signifie que tout au long de la procédure, le médecin effectuant le CVS tient la sonde échographique sur la peau de votre ventre. Cela leur permet de voir une image échographique en continu et de garder un œil attentif sur votre utérus, votre bébé et la position de l'aiguille utilisée pour prélever l'échantillon.

Il se peut qu'on vous administre un anesthésique local pour engourdir une zone de la peau de votre ventre. Une fois la meilleure position identifiée, la peau de votre ventre est nettoyée. Une fine aiguille est passée à travers votre peau, dans votre utérus et dans le placenta. Une seringue attachée à l'extrémité de l'aiguille permet de prélever un échantillon de tissu du placenta dans la seringue. Une échographie est généralement effectuée après le prélèvement du CVS pour vérifier votre bébé.

CVS transcervical

Vous passerez d'abord une échographie pour vérifier votre bébé et examiner votre placenta. Le CVS transcervical est également réalisé sous 'guidance échographique continue'.

Un spéculum (le même instrument utilisé lors d'un frottis cervical) est inséré dans votre vagin. Cela permet au médecin de voir le col de votre utérus (votre col de l'utérus). Ils nettoieront ensuite l'intérieur de votre vagin et votre col de l'utérus avec une solution antiseptique. Un tube fin ou des pinces à biopsie fines sont ensuite passés à travers le col de votre utérus, dans votre utérus afin qu'un échantillon du placenta puisse être prélevé. Comme précédemment, une échographie est généralement effectuée après le CVS pour vérifier votre bébé.

Il existe deux principaux tests qui peuvent être effectués pour examiner les chromosomes du bébé. Le premier est appelé un test rapide. Il peut rechercher les troubles chromosomiques tels que le syndrome de Down, le syndrome d'Edward et le syndrome de Patau. Parfois, il peut détecter des troubles des chromosomes sexuels tels que le syndrome de Turner. Ce test donne généralement des résultats en trois jours. Les résultats sont très précis.

Le deuxième test s'appelle un test de microarray chromosomique. Celui-ci examine en détail tous les chromosomes du bébé. Il peut détecter d'autres troubles chromosomiques et des gènes anormaux, et est prescrit si d'autres conditions que celles mentionnées ci-dessus sont suspectées. Il faut plus de temps pour obtenir les résultats de ce test, généralement deux à trois semaines. Parfois, seul un test rapide est effectué. Votre médecin ou sage-femme discutera avec vous des tests les plus appropriés pour votre situation.

Parfois, les résultats des tests chromosomiques sont incertains. Dans ce cas, il peut vous être proposé de répéter un CVS ou une amniocentèse. Cependant, cela est rare et dans la plupart des cas, des résultats définitifs sont possibles. Il y a également une très faible chance que les résultats du test rapide soient normaux mais que le test de microarray chromosomique révèle un problème. Très rarement, le résultat complet du microarray chromosomique d'une femme peut être rapporté comme normal mais elle peut tout de même avoir un bébé né avec un trouble chromosomique ou un autre problème. Cela est dû au fait que certains changements dans les chromosomes peuvent être si petits qu'ils sont très difficiles à voir. Le CVS ne peut pas exclure tous les troubles possibles.

Il convient également de comprendre que le résultat chromosomique ne fournit pas d'informations sur le développement physique de votre bébé. L'échographie de dépistage des anomalies fœtales, réalisée vers 18-20 semaines de grossesse, peut aider à détecter ces problèmes physiques. Cependant, il n'est pas non plus possible pour cette échographie de révéler toutes les anomalies.

Vous devriez demander à votre médecin ou à votre sage-femme de vous expliquer combien de temps il faudra pour obtenir les résultats de votre CVS. Vous devriez également leur demander comment vous recevrez les résultats. Par exemple, il se peut qu'on vous donne un autre rendez-vous ou parfois les résultats sont communiqués par téléphone.

La plupart des femmes qui subissent une CVS pendant la grossesse n'ont pas de complications. Cependant, la CVS comporte certains risques de complications. Vous devez équilibrer le petit risque de complications avec l'obtention d'informations supplémentaires sur le bébé et son patrimoine génétique. Les complications peuvent inclure les éléments suivants.

Fausse couche

Il y a un petit risque de fausse couche avec chaque grossesse, que vous ayez ou non une CVS ou une amniocentèse. C'est le risque de base d'avoir une fausse couche. Cependant, pour les femmes qui ont subi une CVS, il y a un risque supplémentaire (ou 'supplémentaire') qu'elles fassent une fausse couche.
Pour les femmes qui ont subi une CVS, on pensait auparavant qu'il y avait environ un risque supplémentaire de 3 sur 200 qu'elles fassent une fausse couche. (Sur 200 femmes ayant subi une CVS, trois feront une fausse couche qu'elles n'auraient pas eue autrement et quatre feront une fausse couche qu'elles aient ou non une CVS.) Des recherches récentes suggèrent que le risque est en réalité bien plus faible que cela. Cela pourrait être dû au fait que la manière dont la procédure est effectuée est plus sûre qu'auparavant. Le risque supplémentaire de fausse couche après une CVS est légèrement plus élevé que celui après une amniocentèse.

La raison de ce risque légèrement plus élevé de fausse couche après une CVS par rapport à une amniocentèse peut être que la CVS est effectuée plus tôt dans la grossesse. (Il y a un risque plus élevé de faire une fausse couche plus tôt dans la grossesse, que vous ayez une CVS/amniocentèse ou non.)

Un autre facteur est que le CVS est généralement effectué en raison de problèmes suspectés avec le bébé en développement. Ces problèmes, s'ils sont présents, peuvent eux-mêmes augmenter le risque de fausse couche par rapport à une grossesse non affectée.

La plupart des fausses couches surviennent dans les deux semaines suivant la réalisation d'une CVS. Une fausse couche après trois semaines est moins probable. Il n'est pas certain pourquoi il existe une petite chance que la CVS puisse entraîner une fausse couche. Cela peut être dû à une infection, un saignement ou une rupture des membranes amniotiques (le sac contenant le liquide amniotique qui entoure le bébé) causée par la procédure.

Demandez à votre médecin quel est le taux de fausse couche pour le CVS dans l'unité où vous serez traité. Le risque de fausse couche peut être légèrement inférieur si le CVS est effectué par quelqu'un qui a beaucoup d'expérience dans la procédure.

Infection

Une infection peut, rarement, survenir après une CVS. Moins de 1 femme sur 1 000 ayant subi une CVS développera une infection grave. L'infection peut être causée par plusieurs facteurs - par exemple, lors d'une CVS transabdominale :

• Par blessure à votre intestin avec l'aiguille utilisée, de sorte que les germes normalement contenus à l'intérieur de l'intestin s'échappent.

• Par des germes présents sur la peau de votre ventre (abdomen) qui voyagent le long de la trajectoire de l'aiguille jusqu'à votre ventre ou votre utérus.

• Par des germes présents sur la sonde échographique ou dans le gel échographique qui se déplacent le long du trajet de l'aiguille dans votre ventre ou votre utérus.

Et après une CVS transcervicale, une infection peut être possible si des germes pénètrent avec la pince à biopsie ou le tube fin qui est passé par le col de votre utérus (votre col de l'utérus).

Les symptômes d'une infection peuvent inclure une température élevée (fièvre), une sensibilité de votre ventre et des contractions de votre utérus.

Anomalies des membres chez le bébé en développement

Dans les années 1990, des inquiétudes ont été soulevées après qu'une petite étude ait rapporté que cinq bébés présentaient des anomalies des membres, telles que des doigts et des orteils manquants, après que leur mère ait subi une CVS. Cependant, dans tous les cas, la CVS a été réalisée avant 10 semaines complètes de grossesse. Des études ultérieures ont montré que les risques de tels problèmes après une CVS n'étaient pas plus élevés que le risque dans la population générale (c'est-à-dire dans les grossesses où la femme n'avait pas subi de CVS).

Cependant, la CVS avant 10 semaines complètes de grossesse n'est désormais pas recommandée. Cela est également dû au fait que la CVS est plus difficile à réaliser à ce stade de la grossesse.

Maladie de Rhesus chez le bébé en développement

Si votre groupe sanguin est rhésus négatif et que le groupe sanguin du bébé est rhésus positif, il y a un risque que vous développiez de petites protéines appelées anticorps contre les cellules sanguines du bébé après une CVS. Ces anticorps peuvent attaquer les globules rouges du bébé, une condition appelée maladie hémolytique du nouveau-né. Donc, si vous êtes rhésus négatif, il vous sera conseillé de recevoir une injection d'immunoglobuline anti-D après la CVS pour aider à prévenir cela.

La procédure elle-même peut être un peu douloureuse. De nombreuses femmes décrivent l'inconfort comme étant un peu similaire à des douleurs menstruelles. Certaines décrivent le fait d'avoir un CVS transcervical comme ressemblant à un frottis cervical.

Il est préférable de prévoir que quelqu'un vous ramène chez vous après le CVS si possible. Vous devriez également vous ménager au cours des jours suivants, mais un repos total au lit n'est pas nécessaire. Quelques douleurs abdominales légères, semblables à des crampes menstruelles, accompagnées de légers saignements vaginaux peuvent être normales immédiatement après le CVS. Du paracétamol peut être pris pour soulager la douleur.

Cependant, si vous développez l'un des symptômes suivants, vous devez consulter un médecin immédiatement, car ils peuvent être des signes de complications :

• Douleur abdominale sévère.

• Contractions.

• Douleur dorsale persistante.

• Saignement continu de votre vagin.

• Une perte de liquide aqueux de votre vagin.

• Une décharge malodorante de votre vagin.

• Une température élevée (fièvre).

• Symptômes grippaux.

Décider de faire une CVS peut être une décision très difficile et un moment très anxieux. Cependant, la plupart des femmes qui subissent une CVS auront un résultat normal. (C'est-à-dire que le bébé n'aura pas le problème génétique que le test recherchait.) Cependant, avant de passer par la CVS, il est important de réfléchir attentivement à la différence qu'un résultat de test anormal ferait pour vous. Comment cela pourrait-il influencer votre décision de poursuivre ou non la grossesse ?

Une fois que vous connaissez les résultats, et si les résultats montrent un problème, vous devez prendre une décision sur ce qui est le mieux pour vous et votre bébé. Cette décision peut être très difficile à prendre. Vous pourriez trouver utile d'en discuter avec :

• Votre médecin généraliste.

• Votre sage-femme.

• Un médecin spécialisé dans la grossesse et l'accouchement (un obstétricien).

• Un médecin spécialisé dans les soins médicaux des enfants (un pédiatre).

• Un spécialiste en génétique.

• Un conseiller (un conseiller).

Vous pourriez également souhaiter discuter des choses avec votre partenaire ou votre famille.

Si vous pensez que c'est la bonne décision pour vous, il y a du temps pour un avortement après qu'un CVS montre une anomalie. Un avantage du CVS est que vous obtenez généralement les résultats plus tôt dans la grossesse. Le type d'avortement qui vous est proposé dépend du nombre de semaines de grossesse au moment où vous décidez de mettre fin à la grossesse. Étant donné que le CVS est effectué si tôt, si c'est votre choix, il est probable que vous n'aurez besoin que d'une simple intervention chirurgicale pour mettre fin à la grossesse, et vous n'aurez pas besoin de provoquer le travail. Si vous avez une amniocentèse (qui est effectuée plus tard dans la grossesse) et choisissez de mettre fin à la grossesse, cela peut signifier un travail provoqué. Cependant, dans les deux cas, le type d'avortement dépendra du nombre de semaines de grossesse au moment où vous décidez de mettre fin à la grossesse. Vous devriez en discuter avec votre médecin ou votre sage-femme.

De même, si les résultats de l'amniocentèse révèlent un problème, vous pouvez choisir de poursuivre la grossesse. Avec la connaissance des résultats, vous pouvez commencer à vous préparer pour la naissance et les soins de votre bébé, qui est susceptible d'avoir des besoins particuliers. Votre bébé peut nécessiter des soins spéciaux ou des soins chirurgicaux immédiatement après sa naissance. Savoir à l'avance que votre bébé a une certaine condition signifie que vous pouvez planifier d'accoucher dans un hôpital où toutes les installations appropriées sont disponibles.

Dans de rares situations, le CVS peut révéler que le bébé a une condition qui est traitable. Parfois, il peut être possible de donner un traitement pendant que le bébé est encore dans votre utérus.

Dr Mary Lowth est l'auteur ou l'auteur original de ce dépliant.