Rein en éponge médullaire

Synonyme : syndrome de Cacchi-Ricci

Le rein en éponge médullaire (REM) est une anomalie congénitale qui peut affecter un ou les deux reins, ou seulement une partie d'un rein. Il y a des changements ectasiques et kystiques des canaux collecteurs médullaires et papillaires. Cette dilatation kystique des tubules peut avoir un effet sur le flux urinaire. Les kystes peuvent avoir un diamètre de 1 à 7 mm. La formation de kystes est souvent associée au développement de petits calculs à l'intérieur du kyste. Le reste du rein est généralement normal, sauf s'il est affecté par des complications telles que la pyélonéphrite ou une obstruction secondaire à des calculs rénaux.

Étiologie

Cela est incertain, mais on pense qu'il s'agit d'une anomalie développementale. Il existe de plus en plus de preuves de l'implication de facteurs génétiques, car il y a un regroupement familial avec une hérédité autosomique dominante apparente. On pense que cela est dû à une perturbation à l'interface entre le "bourgeon urétéral et le blastème métanéphrique" pendant le développement embryonnaire, causée par un fonctionnement anormal des gènes de développement.¹ Il a été démontré que les mutations du facteur neurotrophique dérivé des cellules gliales (GDNF) représentent une petite proportion, environ 12%, des cas de MSK.² Cependant, de nombreux cas sont sporadiques et peuvent ne pas avoir de composante génétique, donc beaucoup reste à comprendre.

Épidémiologie

Il n'existe pas de chiffres récents sur la prévalence, mais on estime qu'elle a une prévalence dans la population générale comprise entre 5 sur 10 000 et 5 sur 100 000.³

Jusqu'à 12 % des personnes ayant des calculs rénaux récurrents peuvent avoir une MSK.⁴

Présentation

• Bien qu'il s'agisse d'un trouble congénital, le diagnostic n'est souvent posé qu'au cours de la deuxième ou troisième décennie.

• Il peut être asymptomatique.

• Il peut s'agir d'une découverte fortuite lors d'examens radiologiques effectués pour d'autres raisons.

• L'hématurie est courante et généralement microscopique. L'hématurie macroscopique peut survenir avec une infection associée ou des calculs.

• L'infection urinaire récurrente (IUR) est une présentation courante et affecte plus de femmes que d'hommes. Il peut également y avoir une pyurie stérile.

• Douleur au flanc, qui dans quelques cas peut être sévère et intraitable.¹

• Elle peut se manifester par des calculs rénaux et leurs complications, y compris la colique néphrétique, l'hématurie, l'infection et l'obstruction urinaire. Jusqu'à 70 % des patients atteints de MSK connue présentent des preuves de calculs rénaux.⁵ Les calculs peuvent être composés d'oxalate de calcium monohydraté, d'oxalate de calcium dihydraté, de phosphate de calcium apatite et d'acide urique.

Conditions associées⁶

MSK est associé à un certain nombre d'autres troubles congénitaux. Certaines des conditions associées les plus courantes incluent :

• Hémihypertrophie congénitale : c'est l'association la plus fréquente. Il y a une augmentation de la taille d'un membre ou d'un côté du corps par rapport au côté opposé, au-delà des limites de la variation normale. 5 à 10 % des personnes atteintes d'hémihypertrophie congénitale ont une MSK.⁶

• Syndrome de Beckwith-Wiedemann: un trouble de la croissance, qui se caractérise par une macroglossie, une macrosomie, un omphalocèle, une viscéromégalie, des kystes du cortex surrénalien, une hypoglycémie néonatale, des tumeurs embryonnaires (Tumeur de Wilms, hepatoblastoma, neuroblastoma, rhabdomyosarcoma) et anomalies rénales, y compris MSK.⁷

• Fibrose hépatique congénitale.

• Sténose pylorique congénitale.

• Anodontia.

• Maladie polykystique des reins.

• Rein en fer à cheval.

• Acidose tubulaire rénale distale.³

• syndrome d'Ehlers-Danlos.

• Syndrome de Marfan.

• Syndrome de Caroli.

• Dysplasie fibromusculaire multivaisseaux (une maladie vasculaire rare, non athéroscléreuse et non inflammatoire qui affecte particulièrement les artères rénales et d'autres vaisseaux).⁸

Examen

À l'exception de la présence possible d'autres anomalies congénitales, y compris l'hémihypertrophie, il n'y a généralement aucune anomalie à trouver lors de l'examen.

Complications

• Calculs rénaux: les calculs sont souvent petits et peuvent passer spontanément.

• Infection urinaire et pyélonéphrite.⁶

• Insuffisance rénale: en raison d'une infection récurrente ou d'une obstruction due à des calculs.

• Densité osseuse réduite. Minéralisation osseuse défectueuse associée à MSK.⁹

• Tumeur de Wilms: les enfants atteints de MSK ont un risque accru de développer une tumeur de Wilms. Cela est dû à l'association de la tumeur de Wilms avec l'hémihypertrophie congénitale et le syndrome de Beckwith-Wiedemann.

• Acidose tubulaire rénale distale.

Enquêtes

Une enquête peut être initiée en raison d'infections urinaires récurrentes ou de calculs rénaux.

Radiologie

• Radiographie abdominale simple : peut révéler une néphrocalcinose.

• Échographie : pas très sensible pour les pathologies musculo-squelettiques ou les calculs, mais l'un ou l'autre peut être détecté par hasard.

• Pyélographie intraveineuse (PIV) : l'examen standard habituel. Il y a des stries linéaires radiales dans les papilles (motifs en 'forme de brosse'). Le produit de contraste s'accumule dans les canaux collecteurs ectasiques et est vu comme un 'bouquet de fleurs'. La MSK était traditionnellement souvent détectée par hasard lors d'une PIV réalisée pour des calculs rénaux. Cependant, cet examen est de moins en moins utilisé en raison des effets néphrotoxiques et allergéniques du produit de contraste.

• Des articles récents suggèrent que l'urographie par scanner devrait être l'examen de choix pour le MSK.¹⁰¹¹

Autres

• Urine :
  

  • Bandelette pour leucocytes, globules sanguins, nitrates.

  • Culture si une infection est suspectée.

  • Calcium urinaire : peut être une hypercalciurie.

  • Le citrate urinaire a tendance à être bas.

  • pH urinaire : si une acidose tubulaire rénale distale est présente, il y a une incapacité à former une urine acide dans le tubule distal. Le pH urinaire est supérieur à 6 et il y a une hypokaliémie associée à une acidose métabolique hyperchlorémique.

• U&Es, eGFR for renal function.

• Analyse de la pierre si nécessaire.

Diagnostic différentiel

• La présence de MSK n'exclut pas d'autres pathologies et peut coexister avec d'autres maladies telles que la polykystose rénale.

• La pyurie stérile peut être due à une infection urinaire mal traitée ou à une tuberculose rénale.

• L'hématurie nécessite l'exclusion d'une malignité des voies urinaires, y compris le carcinome à cellules claires du rein, les tumeurs de la vessie ou la tumeur de Wilms chez les enfants.

Gestion

Aucun traitement ne peut éliminer les kystes dans la MSK ; par conséquent, la prise en charge se concentre sur le traitement et la prévention des infections urinaires et des calculs rénaux :

• Éducation du patient sur la nature généralement bénigne de la condition.

• Les infections urinaires compliquées et la pyélonéphrite doivent être traitées avec des antibiotiques.

• Les calculs rénaux compliqués doivent être gérés de manière appropriée. Cela peut inclure la lithotritie extracorporelle, la chirurgie percutanée ou l'urétéroscopie. Dans les cas graves de calculs rénaux récurrents, une néphrectomie partielle peut être nécessaire. Rarement, une néphrectomie totale peut être nécessaire en cas de septicémie récurrente sévère.

• Enquêter sur d'autres pathologies coexistantes, y compris l'exclusion d'une malignité en cas d'hématurie.

• Une analyse d'urine régulière et une radiographie abdominale simple peuvent aider à détecter une infection et une calcification des voies urinaires, mais il n'y a pas de consensus général sur la fréquence optimale. La fonction rénale peut être surveillée à l'aide des U&E, des électrolytes, de la créatinine et du DFG estimé. Les enfants affectés devraient être surveillés pour les tumeurs de Wilms et d'autres tumeurs abdominales.

• Il a été démontré que l'administration de citrate de potassium améliore la densité osseuse.¹² Il réduit également la fréquence de formation de calculs.¹³

• Conseils de mode de vie pour ceux ayant des calculs rénaux, c'est-à-dire :¹⁴
  

  • Augmentez l'apport hydrique pour maintenir une production d'urine de 2 à 3 litres par jour afin de réduire le risque de calculs et d'infections urinaires.

  • Réduisez votre consommation de sel.

  • Réduisez la quantité de viande et de protéines animales consommées.

  • Réduisez la consommation d'oxalates (les aliments riches en oxalates incluent le chocolat, la rhubarbe, les noix) et d'aliments riches en urates (par exemple, les abats et certains poissons).

  • Boire du jus de canneberge régulier : augmente l'excrétion de citrate et réduit l'excrétion d'oxalate et de phosphate.

  • Maintenez l'apport en calcium à des niveaux normaux (réduire l'apport augmente l'excrétion d'oxalate de calcium).

• Selon la composition du calcul, un traitement médicamenteux pour prévenir la formation de nouveaux calculs est parfois prescrit - par exemple, des diurétiques thiazidiques (pour les calculs de calcium), de l'allopurinol (pour les calculs d'acide urique) et du citrate de calcium (pour les calculs d'oxalate).

Pronostic

La MSK est normalement une affection bénigne qui n'affecte pas l'espérance de vie. L'insuffisance rénale et l'échec sont rares. Les infections/récurrences de calculs et la douleur chronique causent la plupart des morbidités persistantes.