Diabète insipide

Qu'est-ce que le diabète insipide ?

Il existe deux formes principales de diabète insipide :

• DI crânien : diminution de la sécrétion d'ADH. La diminution de la sécrétion d'ADH réduit la capacité de concentration de l'urine et provoque donc une polyurie et une polydipsie.

• DI néphrogénique : diminution de la capacité à concentrer l'urine en raison d'une résistance à l'ADH dans les reins.

Il existe deux autres formes de DI (toutes deux causées par des déficiences en ADH ; cependant, les déficiences ne résultent pas d'un défaut dans la neurohypophyse ou les reins) :

• DI gestationnel : résulte de la dégradation de la vasopressine par une vasopressinase placentaire.¹ Le DI gestationnel peut être associé à une augmentation des complications de la grossesse, y compris la pré-éclampsie.

• Polydipsie primaire (DI dipsogène) : causée par un défaut primaire d'osmorégulation de la soif. La DI dipsogénique a été rapportée dans la méningite tuberculeuse, la sclérose en plaques et la neurosarcoïdose.

Quelle est la fréquence du diabète insipide ? (épidémiologie)

• La prévalence combinée de la DI crânienne et de la DI néphrogénique est estimée à 1 sur 25 000.² sur 30 000 grossesses.³

• L'insuffisance rénale néphrogénique est l'effet indésirable le plus fréquent du lithium. Elle survient chez 10 à 15 % des patients et est réversible à l'arrêt du traitement.²⁴

• Les causes héréditaires représentent environ moins de 10 % de tous les cas de DI.

Causes du diabète insipide (étiologie)⁵

DI crânienne

Cela est généralement dû à une maladie de l'hypothalamus ou des tissus environnants. Les maladies de l'hypophyse postérieure n'entraînent généralement pas de DI car la sécrétion se poursuit dans l'hypothalamus, à moins qu'une tumeur hypophysaire ne s'étende au-dessus de la sella, exerçant une pression sur l'hypothalamus. Voir également l'article sur l 'hypopituitarisme.

• Acquis :

  • Idiopathique.

  • Tumeurs - craniopharyngiome, germinome, métastases hypothalamiques (en particulier carcinome mammaire), gliome hypothalamique, grandes tumeurs hypophysaires avec extension suprasellaire, lymphome.

  • Chirurgie intracrânienne.

  • Traumatisme crânien.

  • Granulomes - sarcoïdose, tuberculose (TB), granulomatose avec polyangéite(granulomatose avec polyangéite), histiocytose.

  • Infections - encéphalite, méningite, abcès cérébral.

  • Troubles vasculaires - hémorragie/thrombose, anévrismes, drépanocytose, syndrome de Sheehan (nécrose hypophysaire post-partum).

  • Post-radiothérapie.

• Héritée :

  • Combinaison autosomique récessive de DI, diabète sucré, atrophie optique, surdité (DIDMOAD) - Syndrome de Wolfram.⁶

  • Mutations autosomiques dominantes du gène de la vasopressine.

DI néphrogénique

• DI néphrogénique acquise:

  • Idiopathique.

  • Hypokaliémie.

  • Hypercalcémie.

  • Maladie rénale chronique.

  • Autres troubles métaboliques.

  • Médicaments - par exemple, ofloxacine, orlistat, lithium. ²

  • Acidose tubulaire rénale.

  • Grossesse (hyposensibilité rénale combinée à l'ADH, augmentation de l'élimination placentaire de l'ADH, abaissement du seuil de la soif et effet de rétention hydrique).⁷

  • Uropathie post-obstructive.

• DI néphrogénique congénitale/génétique:

  • Mutation liée à l'X du gène V2 ADH-receptor.⁸

  • Défaut autosomique récessif du gène de l'aquaporine 2 (AQP2) - canal d'eau dans le tubule rénal distal.⁹

  • DI néphrogénique sporadique avec troubles généraux de l'apprentissage et calcification intracérébrale (extrêmement rare).¹⁰

Symptômes du diabète insipide

Symptômes

Le début des symptômes peut être vague et insidieux, de sorte que la personne concernée peut ne rien soupçonner d'anormal, bien qu'elle présente un volume urinaire qui serait très inquiétant s'il était apparu de manière aiguë :

• Les patients peuvent présenter une polyurie marquée. Le volume quotidien d'urine est relativement constant pour chaque patient, mais la polyurie est généralement définie comme une production d'urine supérieure à 3 litres par jour chez les adultes.

• La polydipsie et la soif chronique sont généralement des caractéristiques et il peut y avoir une prédilection pour les boissons très froides, généralement de l'eau.

• La nycturie survenant plusieurs fois par nuit est fréquente, en particulier chez les personnes âgées. Les enfants peuvent développer une énurésie nocturne alors qu'ils étaient auparavant continents.

• Les nourrissons peuvent présenter une irritabilité, un retard de croissance, des pleurs prolongés, de la fièvre, de l'anorexie et de la fatigabilité ou des problèmes d'alimentation.

• Si la vessie est endommagée par une surdistension chronique, une incontinence urinaire peut s'ensuivre. Il s'agit d'un problème particulier chez les personnes qui ont des causes innées de DI néphrogénique, notamment des mutations AQP2.

Signes

• Il peut y avoir des signes de déshydratation et la vessie peut être grossièrement élargie et palpable.

• La collecte des urines de 24 heures montrera un volume d'urine > 3 litres/24 heures.

Diagnostic différentiel

Autres causes de polyurie et de soif.¹¹

• Polydipsie psychogène ou primaire (PP).

• Diabète sucré.

• Syndrome de Cushing.

• Hypercalcémie.

• Hyperkaliémie.

• Abus de diurétiques.

Diagnostiquer le diabète insipide (investigations)⁵

Voir également l'article séparé sur les tests de la fonction hypophysaire.

• Biochimie - glucose plasmatique, U&E, gravité spécifique de l'urine et osmolalité simultanée du plasma et de l'urine.

• Collecte d'urine sur 24 heures pour mesurer le volume d'urine.

• Test de privation de liquide avec réponse à la desmopressine. Le patient est privé de liquides jusqu'à huit heures ou jusqu'à une perte de 5 % de son poids corporel, après quoi il reçoit 2 microgrammes de desmopressine (DDAVP®) (IM). Voir le tableau ci-dessous pour l'interprétation des résultats.

• L'IRM de l'hypophyse, de l'hypothalamus et des tissus environnants, y compris la glande pinéale, peut contribuer à déterminer la cause sous-jacente.

• Une échographie des voies rénales ou une pyélographie intraveineuse (PIV) peuvent être utilisées pour évaluer les complications obstructives causées par la contre-pression urinaire élevée.

Classification des causes de diabète insipide sur la base de la privation d'eau et de la réponse au DDAVP®.

Prise en charge du diabète insipide

DI crânienne

• Le problème principal étant une carence en hormones, un remplacement physiologique par de la desmopressine est généralement efficace. Celle-ci peut être administrée par voie orale, intranasale ou parentérale.

• Les cas légers de DI (production d'urine de 3 à 4 litres/24 heures) peuvent être traités par l'ingestion d'eau pour étancher la soif.

• Il est essentiel d'éviter un surdosage chronique en desmopressine, qui entraînerait une hyponatrémie.

• Gestion à long terme :

  • En raison du risque d'hyponatrémie, il est conseillé de mesurer occasionnellement (tous les 1 à 3 mois) le taux de sodium sérique.

  • Certains endocrinologues recommandent d'interrompre le traitement à la desmopressine un jour par semaine pour éviter le développement d'une hyponatrémie.

DI néphrogénique¹¹

• If daily urine volume is <4 litres/24 hours and the patient does not have severe dehydration then definitive therapy is not always necessary.

• Il est important que les patients aient toujours accès à de l'eau potable et qu'ils boivent suffisamment pour étancher leur soif.

• Corriger toute anomalie métabolique.

• Arrêter tout médicament pouvant être à l'origine du problème.

• Le DDAVP® à forte dose peut être utilisé avec succès dans les cas légers à modérés de DI néphrogénique.

• Un traitement associant un diurétique thiazidique et un anti-inflammatoire non stéroïdien peut être efficace pour réduire le volume d'urine produit.

• Les patients atteints de DI néphrogénique qui subissent une intervention chirurgicale doivent faire l'objet d'une prise en charge multidisciplinaire attentive, avec une attention particulière aux régimes liquidiens et à l'administration de DDAVP®.

• Les patients ayant des causes génétiques ou une DI néphrogénique sévère peuvent avoir besoin de pratiquer un cathétérisme propre et intermittent afin de réduire les complications liées à la contre-pression des voies urinaires.

Complications du diabète insipide

• Le DDAVP® peut aggraver l'ischémie myocardique chez les patients sensibles ; il peut être nécessaire d'administrer des nitrates ou d'autres médicaments antiangineux.

• Les patients atteints de DI doivent faire l'objet d'un suivi attentif de l'équilibre hydrique et de la thérapie après l'intervention chirurgicale, avec des soins multidisciplinaires.

• Les patients présentant des causes génétiques d'ID néphrogénique sont sujets à un dysfonctionnement de la vessie et à une hydro-uretère/hydronéphrose si l'affection n'est pas diagnostiquée ou traitée pendant une période de temps appréciable.¹²

Pronostic

• Les perspectives sont généralement très bonnes une fois que le traitement ou la gestion correcte des fluides a été mis en place.¹³ Un suivi par un spécialiste est nécessaire pour surveiller les complications et la réponse au traitement.

• La mort est rare chez les adultes, à condition qu'il y ait de l'eau à disposition. Les enfants, les personnes âgées et tout adulte souffrant d'une maladie aiguë ou ayant subi une intervention chirurgicale sont plus exposés au risque de déshydratation sévère, d'hypernatrémie, de fièvre, de collapsus cardiovasculaire et de décès.

• Les patients souffrant d'erreurs innées sont plus susceptibles de connaître des complications car la cause sous-jacente ne peut être éliminée.

Prévention du diabète insipide

Il est important de surveiller les complications liées à l'utilisation du lithium en examinant au moins une fois par an les symptômes de l'insuffisance rénale néphrogénique et en mesurant le volume urinaire sur 24 heures si ces symptômes existent. Les patients sous lithium doivent être informés de cette complication potentielle et avertis des symptômes qui devraient les inciter à consulter un médecin.