Maladie de Moyamoya

La maladie de Moyamoya est un trouble vasculaire cérébral rare dont l'étiologie est inconnue. Elle se caractérise par un rétrécissement progressif des artères du cerveau et la formation d'un réseau compensatoire de vaisseaux fragiles. Des études génétiques ont identifié RNF213 (également connu sous le nom de mysterin) comme un gène de susceptibilité, mais la faible pénétrance chez les individus génétiquement sensibles suggère qu'un autre facteur est nécessaire pour déclencher l'apparition de la maladie.¹

Quelle est la fréquence de la maladie de Moyamoya ? (Epidémiologie)

La maladie de Moyamoya (MMD) est une affection rare des artères cérébrales observée le plus souvent dans les populations d'Asie de l'Est, avec une incidence annuelle de 0,94 à 4,3/100 000 habitants.¹

Initialement considérée comme une maladie survenant principalement dans les pays asiatiques, le nombre de patients diagnostiqués en Europe est en augmentation en raison d'une meilleure connaissance de cette pathologie.²

La maladie de Moyamoya peut se manifester à tout âge, y compris dans la petite enfance.³

Le développement récent d'une IRM non invasive a permis de mieux identifier les patients asymptomatiques atteints de la maladie de Moyamoya qui n'ont subi aucun événement cérébrovasculaire.⁴

Symptômes de la maladie de Moyamoya (Présentation)¹

La présentation clinique est typiquement déterminée par les modifications du flux sanguin résultant de la sténose et de l'occlusion progressives de l'artère carotide interne et des artères proximales connexes, ainsi que par la formation de vaisseaux collatéraux fragiles.

Par conséquent, la plupart des symptômes sont liés à une sténose et à une occlusion artérielles entraînant une hypoperfusion temporaire ou persistante ou une ischémie cérébrale avec infarctus du cerveau, provoquant des signes neurologiques focaux tels qu'une altération de la parole (dysarthrie, aphasie), des troubles moteurs (hémiparésie), des troubles sensoriels, des symptômes visuels, des mouvements involontaires, des crises d'épilepsie et d'autres troubles de la conscience, ainsi qu'un dysfonctionnement cognitif.

Les symptômes neurologiques peuvent également résulter du développement d'un réseau fragile de vaisseaux de Moyamoya susceptibles de se rompre et de provoquer une hémorragie cérébrale.

Chez l'adulte, environ la moitié des cas présentent d'abord une hémorragie intracrânienne, résultant principalement d'une rupture des vaisseaux collatéraux fragiles et dilatés au maximum et se produisant surtout dans le territoire de la circulation antérieure, bien que les artères de la circulation postérieure puissent également être impliquées.
Des symptômes psychiatriques tels que des changements de personnalité, une psychose ou une dépression peuvent survenir.
Des symptômes plus généraux tels que vertiges, étourdissements ou céphalées peuvent être présents en raison d'un accident vasculaire cérébral, d'une intolérance orthostatique secondaire ou d'une dilatation des collatérales méningées.

Pendant l'enfance, la maladie peut être déclenchée par des événements tels que la toux ou les pleurs qui entraînent une diminution du dioxyde de carbone, ce qui provoque une vasoconstriction et une hypoperfusion cérébrale supplémentaire.

Diagnostic différentiel

• Événement cérébrovasculaire.

• Thrombose de l'artère basilaire.

• Hémorragie sous-arachnoïdienne.

• Dyscrasies sanguines.

• Syndrome du sinus caverneux.

• Anévrismes cérébraux.

• Craniopharyngiome.

• Syndromes de dissection.

• Dysplasie fibromusculaire.

• Maladie d'Anderson-Fabry.

• Homocystinurie.

• Hyperglycémie/hypoglycémie.

• Myopathie mitochondriale, encéphalopathie, lactacidose, accident vasculaire cérébral (MELAS).

• Acidémie méthylmalonique.

• Acidémie propionique.

• Neurofibromatose de types 1 et 2.

• Tumeurs hypophysaires.

• Polyarthrite noueuse.

• Artérite à cellules géantes.

• Syndrome de Tolosa-Hunt (ophtalmoplégie douloureuse causée par une inflammation non spécifique du sinus caverneux ou de la fissure orbitaire supérieure).

Maladies associées

Des associations ont été faites avec la leptospirose, la tuberculose, certaines anémies et des troubles vasculaires provoquant un épaississement de l'intima, notamment l'hypertension et l'athérosclérose.

La maladie de Moyamoya (MMD) est également plus fréquente en association avec un ensemble de syndromes congénitaux(syndrome de Down, syndrome de Turner, syndrome de Marfan, syndrome d'Apert) et de maladies (neurofibromatose de type I, sclérose tubéreuse, maladie de Hirschsprung).

Enquêtes⁵

• Si un patient a subi un accident vasculaire cérébral et que l'étiologie n'est pas claire, il convient d'établir un profil d'hypercoagulabilité comprenant les taux de protéine C, de protéine S, d'antithrombine III, d'homocystéine et de facteur V Leiden.

• Une ESR élevée peut exclure une vascularite, mais une ESR normale n'exclut pas ce diagnostic.

• Les résultats du scanner ou de l'angiographie par résonance magnétique (ARM) qui suggèrent le diagnostic de la maladie de Moyamoya (MMD) sont les suivants :
  

  • Sténose ou occlusion au niveau de la partie terminale de l'artère carotide interne ou de la partie proximale des artères cérébrales antérieures ou moyennes.

  • Réseaux vasculaires anormaux à proximité des zones occluses ou sténosées.

  • La présence de ces résultats de façon bilatérale.

• Une amélioration de l'IRM, qui produit un histogramme du tenseur de diffusion du cerveau entier (WBH-DTI), peut être utile pour identifier les patients atteints de moyamoya qui ont subi un infarctus cérébral de ceux qui n'en ont pas subi.⁶

Traitement et prise en charge de la maladie de Moyamoya³

Le traitement principal se concentre sur la protection neurologique, la reconstruction du flux sanguin cérébral et la rééducation neurologique, comme le traitement pharmacologique, la revascularisation chirurgicale et la rééducation cognitive.

Médical

En cas d'hémorragie cérébrale, un contrôle strict de la pression artérielle doit être instauré. Prise en charge médicale de l'accident vasculaire cérébral ischémique ou de l'AIT, le cas échéant.

Chirurgie

Le traitement chirurgical est la méthode la plus efficace pour rétablir l'apport sanguin et augmenter la perfusion cérébrale afin de prévenir un accident vasculaire cérébral secondaire en cas de MMD ischémique et pour stabiliser l'hémodynamique cérébrale afin de faire régresser les vaisseaux de Moyamoya fragiles et ainsi prévenir les hémorragies en cas de MMD hémorragique.

• Le traitement endovasculaire est devenu le traitement de référence des anévrismes associés à la MMD.

• La revascularisation directe par anastomose de l'artère temporale superficielle à l'artère cérébrale moyenne a été la procédure la plus courante pour traiter le territoire de l'artère cérébrale moyenne, mais elle soutient également le territoire de l'artère cérébrale antérieure par des anastomoses leptoméningées.

• La revascularisation indirecte repose sur la néovascularisation de la surface corticale en utilisant les mécanismes angiogéniques des greffes pédiculées, comme la synangiose piale, et des greffes de muscle temporal. Cependant, les effets protecteurs hémodynamiques peuvent prendre des mois à se développer et ne sont pas très prévisibles.

• La revascularisation combinée comprend des pontages directs et indirects, la revascularisation indirecte permettant d'obtenir une amélioration hémodynamique immédiate et ultérieure et servant de stratégie de repli en cas d'échec du pontage direct.

Réadaptation neurologique

La rééducation neurologique joue un rôle essentiel dans la guérison de la MMD ischémique et hémorragique, y compris pour les troubles cognitifs.

Grossesse

Le pronostic pour les patientes enceintes atteintes de la maladie de Moyamoya est généralement bon.⁷ Toutefois, si la femme est diagnostiquée après avoir présenté un accident vasculaire cérébral au cours de la grossesse ou de l'accouchement, le pronostic est mauvais. La plupart des décès sont dus à une hémorragie.

Il n'y a pas de preuve que l'accouchement par voie vaginale doive être évité.

Pronostic⁴

Le pronostic de la MMD ischémique et hémorragique dépend de la gravité et de la localisation de l'accident vasculaire cérébral. La chirurgie améliore le pronostic des patients présentant une ischémie cérébrale. En revanche, pour les patients présentant une hémorragie, le pronostic est mauvais. Une détérioration neurologique progressive et un handicap surviennent.

Le pronostic à long terme chez les patients asymptomatiques atteints de la maladie de Moyamoya n'est pas entièrement compris. On a constaté que la maladie progresse chez environ 20 % des patients au cours d'une période de suivi moyenne de 6 ans. Par conséquent, la maladie de Moyamoya asymptomatique n'est pas un trouble "silencieux" et peut facilement évoluer vers un accident vasculaire cérébral ischémique et hémorragique.