La cardiomyopathie est-elle génétiquement héritée ?

Qu'est-ce que la cardiomyopathie ?

La cardiomyopathie est un terme général désignant les maladies du muscle cardiaque. Cela affecte sa capacité à pomper le sang dans l'organisme.

"La cardiomyopathie est une maladie qui peut affecter la taille, la forme ou l'épaisseur du muscle cardiaque", explique Julie Ward, infirmière cardiaque principale à la British Heart Foundation. "Elle peut être causée par d'autres affections cardiaques et circulatoires, telles que l'hypertension artérielle, les dommages causés par une crise cardiaque ou un rythme cardiaque anormal. Cependant, la plupart des types de cardiomyopathie sont héréditaires".

En outre, certains types de cardiomyopathie peuvent être causés par une combinaison de facteurs environnementaux et génétiques. "Certains membres de la famille peuvent être plus touchés que d'autres, tandis que d'autres peuvent ne pas l'être ou ne présenter aucun symptôme", explique le professeur Ward.

Quelles sont les cardiomyopathies héréditaires ?

"Il existe trois principaux types de cardiomyopathie, qui sont souvent ou généralement héréditaires : la cardiomyopathie hypertrophique (CMH), la cardiomyopathie dilatée (CMD) et la cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène (CVDA)", explique M. Ward.

Dans la cardiomyopathie hypertrophique, les cellules du muscle cardiaque grossissent et les parois des cavités cardiaques s'épaississent. Bien que de nombreuses personnes ne soient pas touchées au quotidien, cette affection peut néanmoins être grave. Elle est la cause la plus fréquente de mort subite et inattendue chez les enfants et les jeunes athlètes et peut entraîner des anomalies du rythme cardiaque, une restriction de la circulation sanguine ou une fuite de la valvule mitrale.

En cas de cardiomyopathie dilatée, les parois musculaires du cœur s'étirent et s'amincissent, de sorte qu'elles ne peuvent pas se contracter correctement pour pomper le sang dans l'organisme. Il en résulte un risque accru d'insuffisance cardiaque, qui se traduit par un essoufflement, une fatigue extrême et un gonflement des chevilles. Il existe également un risque de problèmes de valves cardiaques, de battements cardiaques irréguliers et de caillots sanguins.

La cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène est une maladie rare dans laquelle les protéines ne se développent pas correctement et ne peuvent donc pas maintenir les cellules du muscle cardiaque ensemble. Celles-ci se détachent et des dépôts graisseux se forment pour tenter de réparer les dommages.

En conséquence, le cœur ne pompe plus correctement le sang dans l'organisme. Ce type de cardiomyopathie s'aggrave souvent avec le temps et peut également entraîner des anomalies du rythme cardiaque.

"Chaque type de cardiomyopathie provoque des changements différents au niveau du cœur, mais tous peuvent affecter la structure du cœur et réduire sa capacité à pomper le sang dans l'organisme", ajoute le professeur Ward. "Elles peuvent également affecter la façon dont le système électrique fait battre le cœur.

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En quoi consiste le test génétique de la cardiomyopathie ?

Les tests génétiques peuvent être utilisés pour déterminer si vous avez une anomalie génétique ou un gène spécifique qui peut conduire à une maladie cardiaque héréditaire. Il s'agit souvent d'un test sanguin ou salivaire. Le test génétique peut aider les médecins à déterminer si vous devez être surveillé ou si vous devez commencer un traitement, en particulier si vous ne présentez aucun symptôme.

Avant de vous soumettre à un dépistage génétique, les cardiologues vous parleront de vos antécédents médicaux et familiaux. Vous pourrez subir des analyses de sang ou un électrocardiogramme - un examen qui enregistre le rythme, la fréquence et l'activité électrique de votre cœur. Vous pourrez également subir une échocardiographie, un examen qui permet d'observer le cœur et les vaisseaux sanguins avoisinants.

Qui peut bénéficier d'un test génétique pour la cardiomyopathie ?

Il peut vous être conseillé de subir un test génétique si votre médecin souhaite confirmer que vous êtes atteint d'une cardiomyopathie. Vous pouvez également être testé si un membre de votre famille immédiate a été diagnostiqué avec une cardiomyopathie et que votre médecin veut savoir si vous risquez d'hériter de cette maladie.

"Les cardiomyopathies étant héréditaires, il est important que les personnes ayant des antécédents familiaux discutent avec leur médecin d'un dépistage pour elles-mêmes et pour leur famille", explique M. Ward.

"Il est important que les familles touchées par la cardiomyopathie bénéficient d'une évaluation, d'un diagnostic, d'un traitement et d'un soutien précis de la part de spécialistes. Cela peut inclure la possibilité d'un test génétique - un test sanguin ou salivaire pour tenter de trouver un ou plusieurs gènes défectueux."

Les chercheurs étudient encore l'impact de certains gènes sur les différents types de cardiomyopathie. Si certains gènes semblent conduire à des formes plus légères, d'autres peuvent présenter un risque plus important pour l'individu. Par exemple, s'ils provoquent des rythmes cardiaques anormaux, connus sous le nom d'arythmies. Toutefois, les résultats des tests ne sont pas toujours concluants, car la recherche des gènes responsables des cardiomyopathies se poursuit.