Mort cardiaque subite chez les jeunes

Qu'est-ce que la mort cardiaque subite ?

La mort cardiaque subite (MSC) est un décès inattendu dû à des causes cardiaques survenant dans un court laps de temps (généralement dans l'heure qui suit l'apparition des symptômes) chez une personne atteinte d'une maladie cardiaque connue ou inconnue. La plupart des cas de mort subite cardiaque sont liés à des arythmies cardiaques.

La maladie de Creutzfeldt-Jakob peut également être causée par des affections non cardiaques, telles que l'embolie pulmonaire.¹

Quelle est la fréquence de la mort cardiaque subite ? (Epidémiologie)^{2 3}

• La plupart des études font état d'une incidence de mort cardiaque subite chez les jeunes de 1 à 2 cas pour 100 000 personnes-années.⁴

• Une étude a révélé une incidence annuelle de 1,3 cas pour 100 000 chez les personnes âgées de 1 à 35 ans. 72 % des cas concernaient des garçons ou des jeunes hommes. Les personnes âgées de 31 à 35 ans présentaient l'incidence la plus élevée de mort cardiaque subite (3,2 cas pour 100 000 personnes par an), et les personnes âgées de 16 à 20 ans présentaient l'incidence la plus élevée de mort cardiaque subite inexpliquée (0,8 cas pour 100 000 personnes par an).

• Les causes expliquées les plus fréquentes de la mort cardiaque subite étaient la maladie coronarienne (24 % des cas) et les cardiomyopathies héréditaires (16 % des cas). La mort cardiaque subite inexpliquée (40 % des cas) était la plus fréquente dans tous les groupes d'âge, à l'exception des 31-35 ans, pour lesquels la maladie coronarienne était la plus fréquente.

• Un âge plus jeune et un décès survenu la nuit étaient associés de manière indépendante à la mort cardiaque subite inexpliquée par rapport à la mort cardiaque subite expliquée.

• Une mutation génétique cardiaque cliniquement pertinente a été identifiée dans 31 des 113 cas (27%) de mort subite cardiaque inexpliquée ayant fait l'objet d'un test génétique. Au cours du suivi, un diagnostic clinique d'une maladie cardiovasculaire héréditaire a été identifié dans 13 % des familles dans lesquelles une mort subite inexpliquée d'origine cardiaque est survenue.

• En général, le risque de DSC chez les jeunes double approximativement pendant l'activité physique et est deux à trois fois plus élevé chez les sportifs que chez les non sportifs. Cependant, l'incidence du DSC chez les jeunes athlètes est en fait très faible.^{5 6}

• Une étude américaine sur les décès par crise cardiaque chez les jeunes athlètes a révélé une incidence de 1:50 000 chez les athlètes universitaires et de 1:50 000 à 1:80 000 chez les athlètes du secondaire, certains sous-groupes présentant un risque particulièrement élevé, notamment les hommes, les joueurs de basket-ball et les Afro-Américains. Bien que les premiers rapports aient suggéré que la cause la plus fréquente de DSC était la cardiomyopathie hypertrophique (CMH), des études plus détaillées sur les athlètes, les non-sportifs et les militaires indiquent que l'autopsie des jeunes atteints de DSC révèle le plus souvent un cœur structurellement normal (mort subite inexpliquée négative à l'autopsie).

• La maladie athéroscléreuse précoce est également une cause importante chez les jeunes adultes, de même que les anomalies cardiaques congénitales.

• L'abus de cocaïne est associé à un risque accru de SCD.⁷

Étiologie^{8 9}

Le Cardiac Risk in the Young (CRY) Centre for Cardiac Pathology est basé à l'université St George de Londres. Une vaste étude de cohorte portant sur 756 adolescents a conclu que la mort subite d'origine cardiaque peut survenir au cours de l'adolescence, même chez des individus et des athlètes apparemment en bonne santé. Un cœur structurellement normal à l'autopsie et des maladies du myocarde sont les résultats les plus fréquents dans cette population. Les anomalies coronariennes, la cardiomyopathie arythmogène et la commotio cordis sont des causes fréquentes de décès chez les jeunes athlètes. Le lien étroit entre les cardiomyopathies et les anomalies coronariennes et les décès dus à l'exercice renforce la nécessité d'un diagnostic précoce.¹⁰

Aux États-Unis, le National Registry of Sudden Death in Athletes a été créé dans les années 1980 et a recensé 1 866 morts subites chez des personnes de moins de 40 ans pendant une période d'observation de 27 ans.¹¹

Leurs données ont montré que 36 % de toutes les morts subites de ce registre étaient attribuées à des causes cardiovasculaires confirmées, dont les plus fréquentes sont la cardiomyopathie obstructive hypertrophique (36 %), les anomalies congénitales des artères coronaires (17 %), la myocardite (6 %), la cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène (4 %) et les cancéropathies (3,6 %).¹²

Dans 4 % des cas de mort subite dans la tranche d'âge 16-64 ans, l'examen post-mortem n'a pas permis d'identifier une cause ; ces cas sont diagnostiqués comme présentant un syndrome de mort arythmique subite (SADS).^{13 14}

• Cardiomyopathie hypertrophique obstructive (HOCM).

• Cardiomyopathie dilatée.

• Cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène (CVDA).

• Canalisations ioniques cardiaques - par exemple, syndrome du QT long congénital (LQTS), syndrome de Brugada, syndrome du QT court.

• Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique (TVPC).

• Cardiopathie valvulaire (avec ou sans endocardite infectieuse) - par exemple, sténose aortique, prolapsus de la valve mitrale.

• Cardiopathie cyanogène - par exemple, tétralogie de Fallot, transposition.

• Cardiopathie acyanotique - par exemple, communication interventriculaire, persistance du canal artériel.

• Arythmies cardiaques - par exemple, syndrome de Wolff-Parkinson-White.

• Maladie coronarienne : infarctus aigu du myocarde, anomalie congénitale des artères coronaires, embolie des artères coronaires, artérite coronarienne.

• Myocardite.

• Dystrophie myotonique.

• Maladie de Kawasaki.

• Commotio cordis (coup traumatique à la paroi thoracique).

Les principales causes de mort subite cardio-pulmonaire sont l'embolie pulmonaire, la dissection aortique et la rupture d'anévrisme aortique.

Diagnostic différentiel

Les autres causes de mort subite chez les jeunes sont les suivantes :¹⁵

• Infection grave - par exemple, méningite, encéphalite.

• L'épilepsie.

• L'asthme.

• Embolie pulmonaire.

• Hémorragie intracrânienne.

Enquêtes¹⁶

• Les antécédents de la victime de la mort subite doivent être recueillis, y compris les symptômes antérieurs, les antécédents médicaux et les circonstances du décès.

• Les antécédents familiaux doivent être établis, y compris les antécédents de syncope inexpliquée, de mort subite ou de faiblesse musculaire.

• Les résultats de l'examen post-mortem (y compris le dépistage toxicologique et l'analyse du sang - par exemple, les électrolytes) peuvent fournir une indication claire de la cause du décès et des investigations spécifiques à proposer aux parents du premier degré.

• L'angiographie par tomodensitométrie post-mortem combinée à la biopsie guidée par l'image ont un rôle potentiel dans la détection de la cause du décès après une douleur thoracique aiguë.¹⁷

La découverte d'une mort subite sans anomalie cardiaque à l'autopsie pourrait orienter vers le SADS. Les critères permettant d'explorer cette cause potentielle de décès comprennent des résultats négatifs à l'autopsie générale, tant macroscopiques qu'histologiques, ainsi qu'une toxicologie négative et un cœur morphologiquement normal. Dans de tels cas, il est fortement recommandé de conserver le cœur dans son intégralité et de l'envoyer pour obtenir l'avis d'un expert en cardiologie ou de procéder à un examen histologique détaillé sur place afin de tenter d'élucider toute cause sous-jacente.¹⁸

Enquête sur les survivants d'un arrêt cardiaque soudain

• Les survivants d'un arrêt cardiaque doivent faire l'objet d'une évaluation clinique complète comprenant un historique détaillé de la situation avec les déclarations des témoins, les antécédents familiaux et les antécédents en matière de drogues.

• Des tests électrolytiques et métaboliques de base pour rechercher des causes réversibles d'instabilité du canal cardiaque, ainsi que des marqueurs de lésions cardiaques. Des examens complémentaires doivent être entrepris si les résultats suggèrent une atteinte cardiaque d'une maladie systémique, telle qu'une maladie amyloïde, sarcoïde, auto-immune ou une infection.

• Les examens structurels et électriques doivent initialement comprendre une coronarographie, une échocardiographie et un ECG au repos. Des examens complémentaires d'imagerie par résonance magnétique cardiaque (IRM) et de provocation médicamenteuse doivent également être effectués.

• L'imagerie coronaire, généralement une coronarographie, est nécessaire pour exclure une maladie coronarienne, y compris pour exclure des anomalies coronariennes congénitales chez les personnes plus jeunes.

• Les examens ultérieurs comprennent un test sur tapis roulant et un ECG avec moyenne des signaux. L'ECG à moyenne de signal est principalement utilisé pour rechercher des potentiels tardifs, ce qui est utile pour le dépistage de la cardiomyopathie ischémique, de la cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène subclinique et du syndrome de Brugada.

• La provocation médicamenteuse visant à démasquer une cause électrique primaire d'arrêt cardiaque joue un rôle clé lorsque le diagnostic n'est pas clair. Les protocoles de tests de provocation, comprenant des perfusions de sympathomimétiques ou de médicaments bloquant le canal sodique, sont principalement utilisés pour démasquer les phénotypes des syndromes du QT long, du syndrome de Brugada et de la TVPC.

• L'imagerie avancée (telle que l'IRM cardiaque ou la tomodensitométrie et l'imagerie nucléaire - par exemple, la scintigraphie au thallium ou au technétium ^99mTc) doit être envisagée à moins qu'un diagnostic clair n'ait été obtenu.

• Lorsque le diagnostic n'est toujours pas clair, les examens complémentaires sont exploratoires et il est peu probable qu'ils permettent d'établir un diagnostic définitif. Les examens complémentaires peuvent comprendre des études électrophysiologiques avec cartographie du voltage et une biopsie cardiaque.

• Un test génétique est indiqué lorsqu'un phénotype héréditaire (cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène, syndrome de Brugada, CPVT ou syndrome du QT long) est détecté, à la fois pour le diagnostic et pour aider au dépistage familial.

Enquête sur les parents au premier degré

• La prise en charge des familles dépend des résultats de l'évaluation approfondie du survivant de l'arrêt cardiaque.

• L'accent est mis sur l'exclusion des phénotypes/génotypes connus ou, alternativement, sur le bilan en aveugle d'un parent dont l'arrêt cardiaque n'a pas été diagnostiqué.

• En pratique, les investigations se limitent à un ECG et à un échocardiogramme dans la plupart des cas

• Lorsque le diagnostic du cas index n'est pas clair, une approche progressive du dépistage est généralement proposée, comprenant un ECG, un échocardiogramme, un test d'effort, un ECG à moyenne de signal et une surveillance Holter.

• L'IRM cardiaque, les études électrophysiologiques et la biopsie cardiaque sont réservées aux cas où le diagnostic n'est pas clair.

Prévention de la mort cardiaque subite

• Si un diagnostic a été posé, il convient alors de donner des conseils sur les tests à effectuer sur les autres membres de la famille.

• Le dépistage cardiovasculaire pré-participation des jeunes athlètes de compétition par ECG à 12 dérivations (en plus de l'anamnèse et de l'examen physique) a été recommandé à la fois en Europe et aux États-Unis.¹⁹

• La détection d'anomalies cardiaques, telles que la cardiomyopathie hypertrophique, la cardiomyopathie dilatée ou la dysplasie ventriculaire droite arythmogène, offre la perspective d'un traitement qui améliorera les symptômes et réduira considérablement le risque de mort subite.

• Les patients présentant un risque important de mort subite associée à des arythmies cardiaques ont généralement besoin d'un défibrillateur cardioverteur implantable (DCI).²⁰

• Le National Institute for Health and Care Excellence (NICE) recommande qu'il existe des preuves suffisantes du bénéfice de l'insertion d'un DAI sous-cutané pour la prévention de la mort cardiaque subite chez les patients souffrant d'arythmies et chez ceux qui sont exposés au risque de mort cardiaque subite.²¹