Glaucome primaire congénital

Synonyme : trabéculodysgénèse

Introduction

Il existe différentes formes de glaucome congénital. Certains surviennent dans le contexte d'autres anomalies (par exemple, le syndrome de Reiger, le syndrome de Sturge-Weber et la neurofibromatose). Le glaucome infantile peut se développer à la suite de problèmes oculaires tels que des tumeurs, des traumatismes (accidentels ou chirurgicaux), des inflammations ou des infections.

Le glaucome congénital est un glaucome de développement survenant avant l'âge de 3 ans en raison d'une obstruction qui empêche le drainage adéquat de l'humeur aqueuse causée par un développement anormal du réseau trabéculaire et de l'angle de la chambre antérieure. L'âge de 3 ans a été estimé car il correspond à l'âge auquel l'œil se développe en réponse à une pression intraoculaire élevée.¹

Il est très important de reconnaître rapidement cette affection, car un traitement rapide peut améliorer considérablement la vision de l'enfant.

Pour plus d'informations sur le glaucome à révélation tardive, voir les articles séparés : Glaucome et hypertension oculaire, Glaucome primaire à angle ouvert et Glaucome à angle fermé.

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Quelle est la fréquence du glaucome primaire congénital (épidémiologie) ?

Le type le plus courant de glaucome infantile est le glaucome congénital primaire. Le glaucome congénital primaire est une maladie rare dont l'incidence varie selon les pays et les groupes ethniques. Dans les pays occidentaux, tels que l'Irlande, la Grande-Bretagne et les États-Unis, l'incidence est de l'ordre de 1 pour 10 à 20 000 naissances vivantes. Toutefois, l'incidence est plus élevée au Moyen-Orient, notamment en Arabie saoudite, où les mariages consanguins sont plus fréquents.¹

• Dans 90 % des cas, il s'agit d'une maladie sporadique et dans les 10 % restants, le mode de transmission est autosomique récessif.²

• Elle peut également être associée à des anomalies du gène CYP1B1 (qui code pour le cytochrome P4501B1).³ ainsi qu'à d'autres gènes tels que le gène LTBP2.²

• Le problème réside dans un défaut d'écoulement de l'eau de la chambre antérieure dû à une malformation du réseau trabéculaire, le principal canal de drainage de l'eau. Il en résulte une augmentation de la pression intraoculaire (PIO) :

  • Dans le cas d'un véritable glaucome congénital (40 % des cas), ce phénomène se produit pendant la vie intra-utérine.

  • Dans le cas du glaucome infantile (55% des cas), l'augmentation est évidente avant le troisième anniversaire de l'enfant.

  • Le reste des cas relève du groupe des glaucomes juvéniles, dont le problème se manifeste après le troisième anniversaire mais avant l'âge de 16 ans.

• La plupart des cas (75 %) sont bilatéraux, bien que l'atteinte soit généralement asymétrique.⁴

• 65% des patients sont des garçons.

• Son impact, s'il n'est pas reconnu, peut être important sur la vision de l'enfant.

Symptômes du glaucome primaire congénital (présentation)¹

L'épiphora, la photophobie et le blépharospasme sont les trois manifestations les plus courantes.

Les enfants atteints de glaucome congénital présentent généralement une hypertrophie du globe (buphtalmie), un œdème et une opacification de la cornée, avec rupture de la membrane de Descemet (stries de Haab).

Les autres caractéristiques cliniques sont l'amincissement de la sclérotique antérieure et l'atrophie de l'iris, une chambre antérieure anormalement profonde et un segment postérieur structurellement normal, à l'exception d'une atrophie optique glaucomateuse progressive.

L'acuité visuelle peut être réduite et/ou les champs visuels peuvent être restreints. Dans les cas non traités ou traités tardivement, une déficience visuelle sévère survient toujours.

Diagnostic différentiel⁵

• Cornée trouble à la naissance - traumatisme congénital, rubéole intra-utérine, certains troubles métaboliques (par exemple, mucopolysaccharidoses), dystrophies cornéennes congénitales.

• Cornée large - myopie très élevée , mégalocornée.

• Épiphora - retard de canalisation du canal lacrymo-nasal (très fréquent).

• PIO élevée - tumeurs (par exemple, rétinoblastome), rétinopathie du prématuré, inflammation intraoculaire, traumatisme.

D'autres glaucomes précoces peuvent survenir à la suite d'anomalies du développement, comme les glaucomes qui surviennent en cas d'aniridie ou dans le cadre du syndrome d'Axenfeld-Rieger.⁶

Enquêtes

Cela dépend de l'âge de l'enfant. L'ophtalmologiste devra vérifier l'acuité visuelle, la pression intraoculaire et examiner le réseau trabéculaire ainsi que le fond de l'œil par une fundoscopie dilatée. L'acuité visuelle peut être déterminée dans une certaine mesure lorsque l'enfant est éveillé, mais un examen complet du globe justifie généralement une anesthésie générale.

Maladies associées

Par définition, le glaucome congénital primaire survient dans un œil par ailleurs sain, sans maladie systémique associée.

Traitement et prise en charge du glaucome primaire congénital⁷

La gestion comprend

• Chirurgie (goniotomie, trabéculotomie, trabéculectomie ou sclérectomie profonde) le plus tôt possible.

• Implants de drainage ou cyclodestruction en cas d'échec de la chirurgie.

• Médicaments préopératoires et postopératoires pour aider à contrôler la pression intraoculaire.

• Traitement de routine des erreurs de réfraction et de l'amblyopie.

• Surveillance : Surveillance tout au long de la vie pour assurer le contrôle de la PIO.

• Évaluation des parents à risque : si le(s) variant(s) pathogène(s) a(ont) été identifié(s) dans la famille, test génétique moléculaire des frères et sœurs à risque dès que possible après la naissance afin d'éviter des examens répétés sous anesthésie chez de jeunes enfants qui n'ont pas le(s) variant(s) pathogène(s).

• Conseil génétique : le glaucome congénital primaire causé par des variantes pathogènes bialléliques de CYP1B1 ou LTBP2 est transmis de manière autosomique récessive. Le glaucome congénital primaire causé par un variant pathogène hétérozygote de TEK est hérité de manière autosomique dominante.

• Le dépistage prénatal d'une grossesse à risque accru est possible si l'on connaît le(s) variant(s) pathogène(s) responsable(s) du GCP dans la famille.
  

Complications

Un glaucome non diagnostiqué peut entraîner une déficience visuelle à vie. Le diagnostic peut être manqué en raison de la nature rare et insidieuse du problème. Les complications les plus graves sont inhabituelles mais tendent à être liées à l'anesthésie générale ou à l'intervention chirurgicale elle-même (hyphéma, infection, lésions du cristallin et uvéite).

Pronostic

• L'œdème cornéen peut persister pendant plusieurs semaines mais disparaît souvent, de même que l'enfoncement du disque optique (contrairement aux adultes).⁸

• Un glaucome congénital apparemment stable peut évoluer vers des complications menaçant la vue après de nombreuses années de pression intraoculaire stable. Le suivi de ces patients est donc généralement indiqué tout au long de leur vie.⁹

• Le traitement permet d'obtenir une acuité visuelle et une stéréoacuité acceptables, en particulier en cas d'intervention rapide et de suivi étroit.¹⁰