Glaucome congénital primaire

Synonyme : trabéculodysgénésie

Contexte

Il existe diverses formes de glaucome congénital. Certaines apparaissent dans le contexte d'autres anomalies (par exemple, le syndrome de Reiger, Syndrome de Sturge-Weber et neurofibromatose). Le glaucome infantile peut se développer secondairement à des problèmes oculaires tels que des tumeurs, des traumatismes (accidentels ou chirurgicaux), des inflammations ou des infections.

Le glaucome congénital est un glaucome développemental survenant avant l'âge de 3 ans en raison d'une obstruction qui empêche le drainage adéquat de l'humeur aqueuse, causée par un développement anormal du trabéculum et de l'angle de la chambre antérieure. L'âge de 3 ans a été estimé car il correspond à l'âge auquel l'œil se développe en réponse à une pression intraoculaire élevée.¹

La reconnaissance précoce de cette condition est très importante, car un traitement rapide peut améliorer considérablement la vision de l'enfant.

Pour plus d'informations sur le glaucome à apparition tardive, consultez les articles séparés : Glaucome et Hypertension Oculaire, Glaucome à angle ouvert primaire, and Glaucome par fermeture de l'angle.

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Épidémiologie

Le type le plus courant de glaucome infantile est le glaucome congénital primaire. Le glaucome congénital primaire est une maladie rare avec une incidence variable selon les pays et les groupes ethniques. L'incidence dans les pays occidentaux, tels que l'Irlande, la Grande-Bretagne et les États-Unis, se situe entre 1 pour 10 000 à 20 000 naissances vivantes. Cependant, l'incidence est plus élevée au Moyen-Orient, y compris en Arabie Saoudite, où les mariages consanguins sont plus fréquents.¹

• Dans 90% des cas, c'est sporadique et dans les 10% restants, il y a un mode de transmission autosomique récessif.²

• Il peut également être associé à des anomalies du gène CYP1B1 (qui code pour le cytochrome P4501B1)³ ainsi que d'autres tels que le gène LTBP2.²

• Le problème réside dans un écoulement aqueux défectueux de la chambre antérieure en raison d'une malformation du trabéculum, le principal passage de drainage pour l'humeur aqueuse. Cela entraîne une augmentation de la pression intraoculaire (PIO) :

  • Dans le glaucome congénital vrai (40% des cas), cela se produit pendant la vie intra-utérine.

  • Dans le glaucome infantile (55% des cas), l'augmentation est évidente avant le troisième anniversaire de l'enfant.

  • Le reste des cas appartient au groupe du glaucome juvénile dont le problème se manifeste après le troisième anniversaire mais avant l'âge de 16 ans.

• La plupart des cas (75 %) sont bilatéraux bien que l'implication soit généralement asymétrique.⁴

• 65% des patients sont des garçons.

• Son impact, s'il n'est pas reconnu, peut être significatif sur la vision de l'enfant.

Présentation¹

L'épiphora, la photophobie et le blépharospasme sont les trois manifestations les plus courantes.

Les enfants atteints de glaucome congénital présentent généralement une augmentation du globe oculaire (buphtalmie), un œdème et une opacification de la cornée, avec rupture de la membrane de Descemet (stries de Haab).

Les caractéristiques cliniques supplémentaires incluent un amincissement de la sclère antérieure et une atrophie de l'iris, une chambre antérieure anormalement profonde et un segment postérieur structurellement normal, à l'exception d'une atrophie optique glaucomateuse progressive.

L'acuité visuelle peut être réduite et/ou les champs visuels peuvent être restreints. Dans les cas non traités ou traités tardivement, une déficience visuelle sévère survient toujours.

Diagnostic différentiel⁵

• Cornée trouble à la naissance - traumatisme de naissance, rubéole intra-utérine, certains troubles métaboliques (par exemple, les mucopolysaccharidoses), dystrophies cornéennes congénitales.

• Grande cornée - très élevé myopie, megalocornea.

• Épiphora - canalisation retardée du canal nasolacrymal (très courant).

• Pression intraoculaire élevée - tumeurs (par exemple, rétinoblastome), rétinopathie du prématuré, inflammation intraoculaire, traumatisme.

D'autres glaucomes à début précoce peuvent survenir secondairement à des anomalies du développement, tels que les glaucomes qui se produisent avec l'aniridie ou dans le cadre du syndrome d'Axenfeld-Rieger.⁶

Enquêtes

Cela dépend de l'âge de l'enfant. L'ophtalmologiste devra déterminer l'acuité visuelle, la pression intraoculaire et examiner attentivement le trabéculum ainsi que le fond d'œil par fondoscopie dilatée. L'acuité visuelle peut être déterminée dans une certaine mesure lorsque l'enfant est éveillé, mais un examen complet du globe oculaire nécessite généralement une anesthésie générale.

Maladies associées

Par définition, le glaucome congénital primaire survient dans un œil par ailleurs sain, sans maladie systémique associée.

Gestion⁷

La gestion comprend :

• Chirurgie (goniotomie, trabéculotomie, trabéculectomie ou sclérectomie profonde) dès que possible.

• Implants de drainage ou cyclodestruction si la chirurgie échoue.

• Médication préopératoire et postopératoire pour aider à contrôler la pression intraoculaire.

• Traitement de routine des erreurs de réfraction et de l'amblyopie.

• Surveillance : Suivi à vie pour garantir le contrôle de la PIO.

• Évaluation des proches à risque : si le(s) variant(s) pathogène(s) ont été identifiés dans la famille, un test génétique moléculaire des frères et sœurs à risque dès que possible après la naissance afin d'éviter des examens répétés sous anesthésie chez les jeunes enfants qui ne présentent pas le(s) variant(s) pathogène(s).

• Conseil génétique : le glaucome congénital primaire causé par des variantes pathogènes bialléliques dans CYP1B1 ou LTBP2 est hérité de manière autosomique récessive. Le GCP causé par une variante pathogène hétérozygote dans TEK est hérité de manière autosomique dominante.

• Les tests prénataux pour une grossesse à risque accru sont possibles si les variantes pathogènes causant le PCG dans la famille sont connues.
  

Complications

Un glaucome non diagnostiqué peut entraîner une déficience visuelle à vie. Le diagnostic peut être manqué en raison de la nature rare et insidieuse du problème. Les complications les plus graves sont inhabituelles mais tendent à être liées à une anesthésie générale ou à la chirurgie elle-même (hyphéma, infection, dommages au cristallin et uvéite).

Pronostic

• L'œdème cornéen peut persister pendant plusieurs semaines mais se résout souvent, tout comme l'excavation de la papille optique (contrairement aux adultes).⁸

• Le glaucome congénital apparemment stable peut évoluer avec des complications menaçant la vue après de nombreuses années de pression intraoculaire stable. La surveillance de ces patients est donc généralement indiquée tout au long de la vie.⁹

• Une acuité visuelle et stéréoscopique acceptable peut être obtenue avec un traitement, en particulier dans les cas d'intervention rapide et de suivi étroit.¹⁰