Problèmes oculaires chez les bébés

Problèmes oculaires chez les bébés

Les problèmes oculaires chez les bébés peuvent être congénitaux (généralement génétiques ou dus à un traumatisme intra-utérin) ou acquis après la naissance. Une détection précoce et un traitement rapide sont essentiels pour éviter une déficience visuelle à vie. Les yeux doivent être examinés lors de la première visite néonatale, au cours de laquelle il convient de rechercher des anomalies structurelles telles que la cataracte, l'opacité de la cornée, le ptosis et le rétinoblastome, puis lors de la visite de contrôle à six semaines et à chaque visite de dépistage chez l'enfant. Tout enfant présentant une anomalie oculaire doit être adressé à un ophtalmologiste spécialisé en pédiatrie. Voir également l'article séparé sur les tests de vision et le dépistage chez les jeunes enfants.¹ .

L'absence de détection et de prise en charge appropriée des troubles de la vision dans la petite enfance peut avoir des conséquences à long terme, non seulement pour le développement d'une vision normale, mais aussi pour la confiance en soi et la réalisation du potentiel.² .

Problèmes congénitaux³

Les problèmes congénitaux peuvent être liés au développement, principalement à des conditions génétiques, ou aux effets intra-utérins des drogues, de l'alcool ou du taux de sucre dans le sang de la mère.

Causes des troubles oculaires congénitaux chez les bébés

Troubles génétiques⁴

Les troubles génétiques sont l'une des principales causes de déficience visuelle chez les enfants. Elles comprennent l'anophtalmie, l'aniridie, l'albinisme, la dysgénésie du segment antérieur, le syndrome de Marfan, l'ectopie lentis, la neurofibromatose, les hémangioblastomes rétiniens et la vitréorétinopathie exsudative familiale.

Infection^{5 6}

Les manifestations oculaires les plus caractéristiques associées à une infection congénitale sont les cicatrices choriorétiniennes et la choriorétinite. Elles sont observées dans le groupe d'infections TORCH(toxoplasmose,"autres" (syphilis, parvovirus B19), rubéole, cytomégaloviruset herpès). L'atteinte oculaire peut être importante. La cataracte congénitale peut également être associée à certaines infections congénitales - par exemple, la rubéole, le virus varicelle-zona, le virus Epstein-Barr.

L'alcool⁷

L'œil est une cible privilégiée du syndrome d'alcoolisation fœtale, avec des anomalies telles que l'hypoplasie du nerf optique, la tortuosité des vaisseaux rétiniens, le colobome et la microphtalmie.

Drogues⁸

• La cocaïne est associée à une perturbation vasculaire de la rétine du nouveau-né, avec des hémorragies superficielles et profondes. Cela peut ressembler à des hémorragies liées à un traumatisme à la naissance. Un œdème sévère des paupières peut également se produire. D'autres opiacés et benzodiazépines ont été associés à un nystagmus et à une diminution de l'acuité visuelle.

• Certains anticonvulsivants sont associés à un certain nombre d'anomalies, dont la myopie et le strabisme précoces.

Diabète maternel⁸

L'hypoplasie du nerf optique est la malformation oculaire la plus fréquente chez les enfants nés de mères diabétiques. Un contrôle strict de la glycémie à jeun réduit le risque.

Types de troubles oculaires congénitaux

Défauts du globe

• Anophtalmie - absence totale de développement de la vésicule optique.

• Œil kystique congénital - défaut de développement du globe.

• Colobome - défaut de fermeture complète de la fissure choroïdienne in utero pouvant affecter l'iris, la rétine ou la choroïde. Le trou est présent dès la naissance.

• Nanophtalmie - petit œil fonctionnant normalement.

• Microphtalmie - petit œil sans fonction normale (par exemple, cataracte, colobome, kyste congénital).

Défauts des paupières

• Ptose congénitale - elle est généralement due à une déficience des muscles de la paupière supérieure, mais peut également être due au syndrome de Horner et à une paralysie du 3e nerf.

• Colobome de la paupière - il s'agit d'un défaut de pleine épaisseur de la paupière, généralement à la jonction des tiers médial et central de la paupière supérieure. il est souvent associé au syndrome de Treacher-Collins.

• La cryptophtalmie est une anomalie congénitale rare dans laquelle la peau est continue sur les yeux, sans paupières. Elle est généralement associée à d'autres anomalies congénitales et le globe est souvent anormal. Certains syndromes, dont le syndrome de Fraser, sont associés à cette pathologie.

Défauts de la cornée

L'opacité cornéenne peut être partielle ou complète et causée par :

• Glaucome congénital (plus fréquent dans le cas d'un œil anormalement grand).

• Dommages causés par les forceps.

• Anomalies du développement endothélial.

• Fixation persistante de la lentille.

• Inflammation intra-utérine.

• Kératite interstitielle.

• Mégalocornée - anomalie héréditaire liée au chromosome X associée à une cornée anormalement grande mais claire.

Défauts de l'iris et de la pupille

• Corectopie - il s'agit d'une position inappropriée des pupilles. Cette affection est relativement courante. Les pupilles sont généralement positionnées vers le haut et vers l'extérieur.

• Polycorie - deux pupilles ou plus peuvent exister dans un iris.

• Colobome de l'iris - il est généralement observé dans la partie inférieure de l'iris, vers le nez, mais les défauts peuvent affecter d'autres parties de l'œil.

• Aniridie - il s'agit d'une anomalie génétique rare avec absence d'iris, souvent accompagnée d'un glaucome secondaire (en l'absence d'antécédents familiaux, elle peut être associée à la tumeur de Wilms).

• Albinisme - les patients peuvent également avoir une mauvaise vue et un nystagmus.

• Hétérochromie - des iris de couleurs différentes peuvent être associés à une fonction normale ou se produire en cas de syndrome de Horner congénital.

Défauts du cristallin : cataractes congénitales

• Les cataractes congénitales sont présentes à la naissance, mais elles ne sont pas toujours détectées à ce moment-là.

• Certains (mais pas tous) sont progressistes.

• Les cataractes congénitales peuvent être secondaires à une infection intra-utérine (par exemple, la rubéole) ou être une anomalie héréditaire.

• Toutes les cataractes congénitales ne sont pas significatives. Les petites opacités peuvent ne pas causer de problèmes visuels, mais les grandes opacités peuvent provoquer un nystagmus et une amblyopie nécessitant une intervention chirurgicale quelques semaines après la naissance.

• Elles sont généralement considérées comme visuellement significatives et nécessitant un enlèvement dans les cas suivants :

  • La cataracte se situe dans l'axe visuel.

  • Anisométropie - plus importante que la taille de la cataracte, l'anisométropie (inégalité de puissance de réfraction entre les yeux) induite par les opacités congénitales du cristallin antérieur.

• Le risque de glaucome associé à une intervention chirurgicale au cours de la première année de vie est élevé⁹ .

• Le glaucome et l'hémorragie vitréenne sont plus fréquents chez les bébés ayant des antécédents familiaux de glaucome aphaque, de cataracte nucléaire ou de syndrome de vascularisation fœtale persistante. Les patients doivent faire l'objet d'une surveillance postopératoire étroite pour déceler l'apparition de ces troubles.¹⁰ .

Autres défauts du cristallin et du segment antérieur

• Colobomata (voir ci-dessus)

• Subluxation (par exemple, dans le syndrome de Marfan).

• Dans de rares cas, un développement incorrect de la crête neurale peut entraîner un certain nombre de syndromes affectant le segment antérieur. L'anomalie d'Axenfeld-Rieger en est un exemple : petits yeux (microphtalmie), iris hypoplastique, polycorie (déchirures de l'iris entraînant la formation de plus d'une pupille dans l'iris) et configuration anormale de l'angle de la chambre entre la cornée et l'iris. Le glaucome est souvent une complication importante¹¹ .

Défauts du vitré

• Les restes de l'artère hyaloïde peuvent apparaître sur la papille optique (papille de Bergmeister) ou sur le cristallin (points de Mittendorf).

• La pupille blanche (leucocorie) peut être causée par :
  

  • Vitré primaire hyperplasique persistant.

  • Rétinopathie du prématuré de stade V (hyperplasie rétrolentale).

  • Uvéite/vitrite postérieure sévère.

Défauts de la choroïde et de la rétine

• Ils peuvent être associés à des colobomes. Un certain nombre de syndromes rares peuvent en être la cause, par exemple le syndrome d'Aicardi (déficience psychomotrice grave, agénésie du corps calleux, lacunes choriorétiniennes et spasmes infantiles précoces).¹² .

• La toxoplasmose congénitale peut provoquer des cicatrices.

Les anomalies bénignes sont fréquentes et comprennent

• Défauts mineurs des vaisseaux rétiniens au niveau de la tête du nerf.

• Disque incliné en raison de l'angle inhabituel de l'entrée du nerf.

Les défauts les plus graves sont les suivants :

• Colobome central du disque - également appelé "syndrome de la gloire du matin". La tête du nerf optique est en forme d'entonnoir avec un point blanc au centre, un anneau de pigment surélevé autour du disque et des vaisseaux rayonnant à partir de l'anneau comme des rayons. Elle ressemble ainsi à la fleur de gloire du matin¹³ .

• Hypoplasie du nerf optique - elle peut être unilatérale ou bilatérale et n'est pas progressive. On sait aujourd'hui qu'elle est relativement courante et que de nombreux cas ne provoquent qu'une déficience visuelle mineure qui peut ne se manifester que plus tard dans la vie. Toutefois, dans les cas les plus graves, elle peut entraîner toute une série de défauts visuels, y compris une déficience visuelle sévère. Elle peut être difficile à diagnostiquer et est souvent associée à des anomalies congénitales du cerveau et du faciès. Voir l'article séparé sur la dysplasie septo-optique.

Défauts extra-oculaires

• Dermoïdes - le plus souvent observés en super-latéral.

• Obstruction du canal lacrymo-nasal - cette obstruction provoque un épiphora chez près de 30 % des nouveau-nés. On pense qu'elle est due à une colonisation bactérienne. La plupart des cas disparaissent spontanément, bien que des symptômes persistants au-delà de l'âge de 12 mois puissent nécessiter un sondage. Les infections associées (conjonctivite et dacryocystite) peuvent nécessiter l'administration d'antibiotiques. La dacrocystite peut rapidement conduire à une septicémie généralisée et une approche agressive avec des antibiotiques intraveineux et un drainage chirurgical est parfois nécessaire.¹⁴ .

• Anomalies crânio-faciales - un certain nombre d'entre elles peuvent affecter la vision (par exemple, craniosynostose avec fissures palpébrales inclinées vers le bas).¹⁵ .

Mauvaise vision sans cause apparente

Les principales causes sont les suivantes :

• Amaurose congénitale de Leber (dystrophie rétinienne) - voir l'article séparé sur les dystrophies rétiniennes héréditaires.

• Dystrophie de cône.

• Apraxie oculomotrice (difficulté à contrôler les mouvements horizontaux des yeux).

• Retard de maturation visuelle - défini comme l'absence de réponse visuelle chez un enfant âgé de moins de 3 mois, en raison d'une immaturité gestationnelle.¹⁶ .

Glaucome congénital

Ce glaucome est souvent bilatéral et associé à d'autres anomalies. Il s'agit du glaucome non syndromique le plus fréquent chez le nourrisson, mais il reste rare, avec une fréquence d'environ 1 enfant sur 10 000. Un diagnostic précoce est nécessaire pour éviter des troubles graves et irréversibles de la vue. Cependant, contrairement (peut-être) aux attentes, le glaucome n'apparaît souvent pas à la naissance, bien que 80 % d'entre eux se manifestent au cours de la première année de vie, généralement entre 3 et 6 mois.

Les symptômes sont les suivants

• Déchirure

• Photophobie

• Blépharospasme

• Frottement des yeux

• Irritabilité

Les signes comprennent

• Grands yeux (buphtalmie)

• Photophobie

• Trouble de la cornée

• Opacité de la cornée

• Élargissement de la cornée

• Disque optique en cuivre

Voir l'article séparé sur le glaucome primaire congénital.

Problèmes acquis

Ophtalmie néonatale

• Il s'agit de toute conjonctivite survenant au cours des 28 premiers jours de vie.

• Elle est le plus souvent d'origine infectieuse : Neisseria gonorrhoeae, Chlamydia trachomatis, des bactéries telles que les staphylocoques, les streptocoques et les virus - notamment le virus de l'herpès simplex - mais elle peut également survenir en réaction à des irritants chimiques. Les infections à Chlamydia et à gonocoques peuvent mettre la vie en danger.

• Voir l'article séparé sur l 'ophtalmie néonatale.

Rétinopathie du prématuré (fibroplasie rétrolentale)¹⁷

• La rétinopathie du prématuré survient lorsque la vascularisation de la rétine est perturbée.

• 80 % des bébés atteints ont un poids inférieur à 1 kg et la maladie est associée à une administration prolongée d'oxygène. Des vaisseaux anormaux se développent dans les zones où les tissus vasculaires et avasculaires se rencontrent.

• L'affection se résout parfois spontanément, mais peut nécessiter une thérapie au laser ou une intervention chirurgicale.

• Voir l'article séparé sur la rétinopathie du prématuré.

Strabisme

• Également connu sous le nom de strabisme, ce phénomène se produit chez moins de 2 % des bébés.

• S'il persiste au-delà de l'âge de 3 mois, il est indiqué d'orienter le patient vers un spécialiste afin de permettre un développement visuel normal dans le cas d'un strabisme. Il peut s'agir d'une caractéristique précoce du rétinoblastome.¹⁸ .

• Voir l'article séparé sur le strabisme.

Amblyopie

• Il s'agit d'une réduction de la fonction visuelle d'un ou des deux yeux, qui n'est pas améliorée par la réfraction ou l'élimination de l'obstruction pathologique à la vision.

• L'amblyopie est due à une privation sensorielle pendant la période sensible ou critique du développement de la rétine, au cours des deux ou trois premières années de la vie. Plus la période de handicap visuel est longue, plus le pronostic en termes d'acuité visuelle est mauvais.

• Les causes les plus courantes sont les suivantes :

  • Strabisme - secondaire à la suppression des images de l'œil affecté pour éviter la vision double.

  • Anisométropie - différence significative de puissance réfractive entre les deux yeux.

• Voir l'article séparé sur l 'amblyopie.

Traumatisme crânien non accidentel (TCNA) (anciennement connu sous le nom de syndrome du bébé secoué)^{19 20 21 22}

• Le terme "syndrome du bébé secoué", qui consiste en une triade de symptômes, est devenu controversé, tant sur le plan médical que juridique.

• En 2011, le Crown Prosecution Service a recommandé de remplacer ce terme par NAHI. L'Académie américaine de pédiatrie a adopté le terme "traumatisme crânien abusif pédiatrique".

• La maladie est souvent mortelle. Lorsqu'elle ne l'est pas, il existe un risque important d'altération permanente de la vue, de la motricité et de la cognition.

• La définition initiale de la triade, intitulée à l'époque "syndrome du nourrisson secoué", a été établie en 1973. Elle s'appuyait sur des recherches sur les lésions cérébrales chez les singes, mais indiquait que les preuves étaient "manifestement incomplètes et en grande partie circonstancielles^{23 24} .

• La "triade" de symptômes se compose d'hémorragies sous-durales bilatérales, d'hémorragies rétiniennes et de gonflements cérébraux/lésions axonales traumatiques diffuses.

• Certaines formes de lésions rétiniennes sont très caractéristiques, en particulier les plis rétiniens et le rétinoschisis traumatique. Il a été suggéré que la traction vitréo-rétinienne était à l'origine de ces observations, qui tendent à être en bonne corrélation avec les observations intracrâniennes²⁵ .

• Pendant de nombreuses années, l'opinion médicale s'est accordée à dire que la "triade" était pathognomonique des tremblements "violents". Toutefois, en 2005, la Cour d'appel du Royaume-Uni a estimé que la triade était évocatrice d'une NAHI mais ne permettait pas un diagnostic à 100 % en l'absence d'antécédents cliniques.

• Il existe également des incertitudes quant au niveau de force nécessaire pour produire les dommages observés dans le cadre du NAHI. Une analyse biomécanique réalisée en 2005 a conclu que des secousses violentes blesseraient ou tueraient un bébé en provoquant des lésions de la colonne cervicale plutôt que des lésions par rotation, mais la méthodologie de l'étude a fait l'objet de critiques²⁶ .

• Une étude réalisée en 2009 a conclu qu'il fallait suspecter une maltraitance chez les enfants présentant des hémorragies rétiniennes et dont les parents expliquent qu'ils ont subi un traumatisme crânien accidentel, en particulier si les hémorragies rétiniennes sont bilatérales, ont la forme d'une flamme ou s'étendent à toutes les couches de la rétine¹⁹ :

  • Les conditions justifiant un diagnostic de NAHI comprennent les hémorragies rétiniennes, les fractures osseuses et les lésions de la colonne vertébrale cervicale.

  • Les pathologies à exclure sont l'hydrocéphalie, la mort subite du nourrisson, les convulsions, les maladies infectieuses (par exemple, la méningite), les dyscrasies sanguines et les troubles du métabolisme.

• Une vaste étude analysant les données de 11 pays a confirmé que les hémorragies rétiniennes et les fractures osseuses avaient une valeur prédictive élevée pour la maltraitance des enfants.²⁷ .

• En résumé, l'hémorragie rétinienne est l'une des principales conséquences des traumatismes crâniens, certaines lésions oculaires étant particulièrement associées. Cependant, le traumatisme n'est pas la seule cause d'hémorragie rétinienne et, en l'absence d'antécédents cliniques favorables, il est important d'envisager d'autres diagnostics²⁸ .

Le Dr Mary Lowth est l'auteur ou l'auteur original de cette brochure.