Spina bifida

Qu'est-ce que le spina bifida ?

Le spina bifida est un développement anormal de la colonne vertébrale et de la moelle épinière qui laisse un espace dans la colonne vertébrale. La moelle épinière relie toutes les parties du corps au cerveau.

Colonne lombaire et moelle épinière

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Quelles sont les causes du spina bifida ?

Au cours du premier mois de grossesse, un bébé en développement (embryon) forme un tissu spécial appelé plaque neurale. Tôt dans le développement, les bords de la plaque neurale commencent à se recourber l'un vers l'autre. Cela forme le tube neural, qui se ferme pour former le cerveau et la moelle épinière du bébé en développement.

Dans les cas de spina bifida, l'os qui entoure et protège les nerfs (la colonne vertébrale) ne se ferme pas complètement. La cause exacte de ce phénomène n'est pas connue.

Qui court un risque accru d'avoir un bébé atteint de spina bifida ?

Le risque le plus important connu pour un bébé d'avoir un spina bifida est que la mère manque d'acide folique avant et au tout début de la grossesse. L'acide folique est une vitamine qui se trouve naturellement dans certains aliments, tels que le brocoli, les pois et le riz brun. Il est également ajouté à des aliments, comme certains céréales de petit-déjeuner. Prendre un supplément d'acide folique Avant de tomber enceinte et pendant la grossesse, cela peut prévenir jusqu'à 7 cas de spina bifida sur 10. On ne sait pas comment l'acide folique aide à prévenir le spina bifida.

Avoir un membre de la famille atteint de spina bifida augmente vos chances d'avoir un bébé atteint de spina bifida. Votre risque d'avoir un bébé atteint de spina bifida est également accru si vous avez déjà un enfant atteint de spina bifida.

Certains types de médicaments ont été associés à un risque accru de spina bifida ou d'autres malformations congénitales. Ces médicaments incluent valproate de sodium, carbamazépine et lamotrigine. Ces médicaments sont utilisés pour traiter épilepsie et d'autres troubles, tels que trouble bipolaire.

Si vous prenez un médicament qui augmente le risque de spina bifida et que vous envisagez une grossesse, parlez-en à votre médecin généraliste. D'autres médicaments peuvent être disponibles. Prendre des suppléments supplémentaires d'acide folique peut également aider à réduire le risque. Ne cessez jamais de prendre un médicament prescrit sans d'abord en parler à votre médecin généraliste.

Si vous avez diabète le risque de donner naissance à un enfant atteint de spina bifida est accru. Les femmes qui sont en surpoids sont également à risque accru de donner naissance à un enfant atteint de spina bifida. Plus vous êtes en surpoids, plus le risque est élevé.

Quels sont les différents types de spina bifida ?

Il existe deux principaux types de spina bifida :

• Spina bifida occulta - il y a un défaut osseux dans la moelle épinière mais il n'y a pas d'anomalie nerveuse (moelle épinière).

• Spina bifida kystique - il y a un défaut de la moelle épinière et la membrane de la moelle épinière est poussée à travers le défaut. Le tissu de la moelle épinière peut également être poussé à travers le défaut.

Spina bifida occulta

La spina bifida occulta se produit chez environ 1 personne sur 10 et cause rarement des symptômes ou des problèmes. La spina bifida occulta est le type de spina bifida le moins grave. L'ouverture dans la colonne vertébrale est très petite, avec un ou plusieurs os de la colonne vertébrale (vertèbres) mal formés. L'ouverture dans la colonne vertébrale est recouverte de peau, donc l'écart n'est pas visible de l'extérieur.

La spina bifida occulta ne provoque généralement aucun symptôme et la plupart des gens ignorent qu'ils ont cette condition. Dans de tels cas, aucun traitement n'est nécessaire. Dans d'autres cas, il peut y avoir certains symptômes, tels que des problèmes de vessie et d'intestin, ou un courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose).

Spina bifida kystique

La spina bifida kystique se produit lorsque la membrane (les membranes) de la moelle épinière et parfois la moelle épinière elle-même sortent à travers le défaut de la colonne vertébrale. Les deux principaux types de spina bifida kystique sont appelés méningocèle et myéloméningocèle :

Meningocele
Le méningocèle de spina bifida est le type le plus rare de spina bifida. Les membranes protectrices (les méninges) entourant la moelle épinière sont poussées à travers des ouvertures dans les vertèbres. Le méningocèle est parfois recouvert par une couche de peau. Il n'y a pas de nerfs de la moelle épinière dans le sac saillant. Les membranes peuvent généralement être retirées par chirurgie.

Les symptômes peuvent être très variables. Parfois, il y a peu ou pas de symptômes ou de problèmes. D'autres peuvent avoir une faiblesse sévère des jambes ainsi que des problèmes de vessie et d'intestin.

Myelomeningocele
C'est le type le plus grave de spina bifida. Environ une grossesse sur 1 000 est affectée au Royaume-Uni. La colonne vertébrale reste ouverte le long des os constituant la colonne. Les membranes et la moelle épinière poussent pour former un sac sur le dos du bébé. Cela laisse parfois le système nerveux à risque d'infections pouvant être mortelles.

Dans la plupart des cas de myéloméningocèle, une intervention chirurgicale peut être réalisée pour fermer le défaut. Cependant, des dommages au système nerveux auront généralement déjà eu lieu. Les lésions nerveuses peuvent entraîner une gamme de symptômes, y compris une faiblesse (paralysie) des jambes et une perte de sensation dans la peau des jambes. Il peut également y avoir des problèmes pour uriner (urine) et déféquer (selles, excréments ou mouvements).

Quels sont les signes du spina bifida ?

La spina bifida occulta ne provoque aucun défaut de la peau au-dessus de la colonne vertébrale et peut passer inaperçue. La spina bifida occulta peut être associée à des changements de la peau sus-jacente. Par exemple, il peut y avoir un changement de couleur de la peau, une zone poilue, une tache de naissance ou une fossette dans la peau.

La spina bifida kystique provoque un gonflement au niveau du défaut de la colonne vertébrale et cela peut contenir du tissu nerveux (moelle épinière). Le méningocèle et le myéloméningocèle impliquent généralement un sac rempli de liquide, qui peut être visible sur le dos. Dans le cas du méningocèle, le sac peut être recouvert d'une fine couche de peau. Dans la plupart des cas de myéloméningocèle, il n'y a pas de couche de peau recouvrant le sac et une zone de tissu anormal de la moelle épinière peut être observée.

Comment diagnostique-t-on le spina bifida ?

Dans la plupart des cas, le spina bifida est diagnostiqué avant la naissance. Certains cas légers peuvent passer inaperçus jusqu'après la naissance. Les formes très légères (spina bifida occulta), dans lesquelles il n'y a pas de symptômes, peuvent ne jamais être détectées.

Avant la naissance

Les méthodes de dépistage les plus courantes utilisées pour rechercher le spina bifida pendant la grossesse sont le test sanguin pour l'alpha-foetoprotéine et une échographie, qui sont effectués de manière routinière entre la 16e et la 18e semaine de grossesse. Voir la brochure séparée intitulée Grossesse - Tests de dépistage pour plus de détails.

Après la naissance

Les cas légers de spina bifida (occulta) peuvent être détectés après la naissance par radiographie standard examen. Les bébés atteints des formes les plus sévères de spina bifida présentent souvent une faiblesse musculaire dans les pieds, les hanches et les jambes, ce qui entraîne des déformations pouvant être présentes à la naissance. Des radiographies supplémentaires des hanches, des jambes et des pieds peuvent être nécessaires.

Imagerie par résonance magnétique (IRM) ou un tomodensitométrie (TDM) peut être utilisé pour obtenir une vue plus claire de la moelle épinière et des vertèbres. Si une hydrocéphalie (voir ci-dessous) est suspectée, le médecin peut demander un scanner de la tête de votre bébé pour rechercher des signes de liquide supplémentaire à l'intérieur du cerveau.

D'autres tests peuvent également être nécessaires. Ces tests dépendront des problèmes associés, mais peuvent inclure une échographie des reins et de la vessie.

Quelles sont les complications du spina bifida ?

Les complications du spina bifida peuvent varier de l'absence de problèmes à des handicaps physiques sévères. La plupart des personnes atteintes de spina bifida ont une intelligence normale. Les problèmes causés par le spina bifida dépendent de la taille et de la position du défaut dans la colonne vertébrale, s'il est couvert, et des nerfs spinaux impliqués. Tous les nerfs situés en dessous du défaut seront affectés dans une certaine mesure. Par conséquent, plus le défaut se situe haut sur le dos, plus les dommages nerveux et la perte de force musculaire et de sensation sont importants.

Hydrocéphalie

La plupart des bébés atteints de myéloméningocèle développeront également un excès de liquide entourant le cerveau - ce liquide est appelé liquide céphalorachidien (LCR). Cela provoque une augmentation de la pression dans le cerveau (hydrocéphalie). L'hydrocéphalie doit être traitée de toute urgence, car la pression sur le cerveau peut causer des lésions cérébrales. L'hydrocéphalie est souvent traitée par une opération consistant à insérer un tube creux (shunt) du cerveau à l'abdomen pour drainer l'excès de liquide.

Malformation de Chiari II

Le myéloméningocèle peut également être associé à une affection grave appelée malformation de Chiari. Cette condition implique qu'une partie du cerveau est poussée vers le bas et sort du crâne pour pénétrer dans le canal rachidien au niveau du cou.

Cela peut entraîner un écrasement (compression) de la moelle épinière. Cela peut provoquer une variété de symptômes, notamment des difficultés à s'alimenter, à avaler, des problèmes respiratoires et une faiblesse des bras. Une malformation de Chiari peut également entraîner un blocage du LCR (hydrocéphalie).

Méningite

Certains nouveau-nés atteints de myéloméningocèle peuvent développer méningite, une infection de la membrane qui entoure le cerveau et la moelle épinière (méninges). La méningite peut causer des lésions cérébrales et peut être mortelle.

Autres complications

Le spina bifida peut être associé à une courbure anormale (scoliose) de la colonne vertébrale. Un enfant atteint de spina bifida peut également présenter des anomalies des jambes et des pieds - par exemple, des hanches anormales, une longueur de jambe inégale ou un pied bot.

Il peut y avoir des problèmes de vessie associés - par exemple, des difficultés à uriner ou une perte de contrôle de la miction (incontinence urinaire). Des problèmes intestinaux peuvent également survenir - par exemple, passer des selles dures (constipation), des selles liquides fréquentes (diarrhée), ou une perte de contrôle du passage des selles (incontinence).

Les enfants atteints à la fois de myéloméningocèle et d'hydrocéphalie peuvent avoir des difficultés d'apprentissage, y compris des difficultés à se concentrer, des problèmes de langage et de lecture, ainsi que des difficultés à apprendre les mathématiques. Cependant, la plupart des personnes atteintes de spina bifida ont une intelligence normale.

Certains enfants atteints de myéloméningocèle développent une condition appelée attachement progressif (syndrome du cordon attaché). La moelle épinière devient collée aux membranes et aux os (vertèbres) sus-jacents. Cela provoque un étirement de la moelle épinière à mesure que votre enfant grandit. Cela peut entraîner une perte de force musculaire dans les jambes. Cela peut également causer des problèmes intestinaux et vésicaux. Une chirurgie précoce sur une moelle épinière attachée peut prévenir d'autres dommages à la moelle épinière.

Comment peut-on traiter le spina bifida ?

Un certain nombre de traitements différents peuvent être utilisés pour traiter les symptômes ou les conditions associées au spina bifida.

Il n'existe pas de remède pour le spina bifida. Le tissu nerveux endommagé ne peut pas être réparé. Le traitement dépend du type et de la gravité du spina bifida. En général, les enfants atteints de la forme la plus légère de spina bifida n'ont pas besoin de traitement, bien que certains puissent nécessiter une intervention chirurgicale en grandissant.

Un bébé né avec un spina bifida kystique subira généralement une intervention chirurgicale pour fermer le défaut et réduire le risque d'infection ou de blessure supplémentaire dans les premiers jours de sa vie. Il a été démontré qu'opérer votre bébé avant la naissance peut également être efficace.

Certains enfants auront besoin d'opérations supplémentaires pour gérer les problèmes aux pieds, aux hanches ou à la colonne vertébrale. Les enfants ayant une pression accrue dans le cerveau (hydrocéphalie) auront besoin d'opérations supplémentaires pour remplacer le shunt utilisé pour réduire la pression cérébrale.

Des thérapies telles que la physiothérapie, l'ergothérapie et l'orthophonie peuvent être nécessaires. Des équipements tels que des aides à la marche et un fauteuil roulant peuvent être nécessaires. Des logiciels informatiques peuvent être utilisés pour aider avec les devoirs et l'écriture

Le traitement des problèmes de vessie et d'intestin commence généralement peu après la naissance. Les traitements varieront en fonction des problèmes causés.

Quel est le résultat ?

Le résultat (pronostic) dépendra du type de spina bifida et de tout dommage permanent à la moelle épinière ou au cerveau. Certaines personnes atteintes de spina bifida auront un handicap physique sévère et des difficultés d'apprentissage.

Cependant, de nombreux enfants atteints de spina bifida peuvent mener une vie active et vivre bien jusqu'à l'âge adulte. La plupart des enfants atteints de spina bifida ont une intelligence normale. De nombreux adultes atteints de spina bifida sont capables de mener une vie indépendante et épanouissante.

Comment peut-on prévenir le spina bifida ?

La meilleure façon de prévenir le spina bifida chez votre bébé est de prendre des suppléments d'acide folique à la fois avant et pendant la grossesse. Il est recommandé que toutes les femmes susceptibles de tomber enceintes prennent un supplément quotidien d'acide folique.

L'acide folique doit être pris pendant les 12 premières semaines de grossesse car c'est à ce moment que la colonne vertébrale de votre bébé se développe. Si vous avez un risque accru d'avoir un enfant atteint de spina bifida, vous pourriez avoir besoin d'une dose plus élevée d'acide folique. Par exemple, vous êtes à risque accru si vous êtes diabétique ou si vous prenez des médicaments pour traiter l'épilepsie.

Il est également très important de consommer des aliments riches en acide folique. Ces aliments comprennent les légumes verts foncés, les jaunes d'œufs et certains fruits. De nombreux aliments ont de l'acide folique ajouté - par exemple, certains céréales de petit-déjeuner, certains pains, farines, pâtes et riz complet.