Spina bifida

Qu'est-ce que le spina-bifida ?

Le spina bifida est un développement anormal de la colonne vertébrale et de la moelle épinière qui laisse un vide dans la colonne vertébrale. La moelle épinière relie toutes les parties du corps au cerveau.

Colonne lombaire et moelle épinière

Quelles sont les causes du spina-bifida ?

Au cours du premier mois de grossesse, un bébé en développement (embryon) forme un tissu spécial appelé plaque neurale. Au début du développement, les bords de la plaque neurale commencent à se recourber l'un vers l'autre. Cela forme le tube neural, qui se referme pour former le cerveau et la moelle épinière du bébé en développement.

Dans les cas de spina bifida, l'os qui entoure et protège les nerfs (la colonne vertébrale) ne se referme pas complètement. La cause exacte de ce phénomène n'est pas connue.

Quelles sont les personnes qui présentent un risque accru d'avoir un bébé atteint de spina-bifida ?

Le principal risque connu de spina bifida chez un bébé est une carence en acide folique chez la mère avant et au tout début de la grossesse. L'acide folique est une vitamine naturellement présente dans certains aliments, tels que le brocoli, les pois et le riz brun. Il est également ajouté aux aliments, comme certaines céréales pour le petit-déjeuner. La prise d'un supplément d'acide folique avant et pendant la grossesse peut prévenir jusqu'à 7 cas de spina bifida sur 10. On ne sait pas comment l'acide folique contribue à prévenir le spina bifida.

Le fait qu'un membre de votre famille soit atteint de spina bifida augmente votre risque d'avoir un bébé atteint de spina bifida. Le risque d'avoir un bébé atteint de spina bifida est également accru si vous avez déjà un enfant atteint de spina bifida.

Certains types de médicaments ont été associés à un risque accru de spina bifida ou d'autres malformations congénitales. Ces médicaments comprennent le valproate de sodium, la carbamazépine et la lamotrigine. These medicines are used to treat epilepsy and some other disorders, such as bipolar disorder.

Si vous prenez un médicament qui augmente le risque de spina bifida et que vous envisagez une grossesse, parlez-en à votre médecin généraliste. D'autres médicaments peuvent être disponibles. La prise de suppléments d'acide folique peut également contribuer à réduire le risque. N'arrêtez jamais de prendre un médicament prescrit sans en parler d'abord à votre médecin généraliste.

Si vous souffrez de diabète, le risque de donner naissance à un enfant atteint de spina bifida est accru. Les femmes en surpoids courent également un risque accru de donner naissance à un enfant atteint de spina bifida. Plus vous êtes en surpoids, plus le risque est élevé.

Quels sont les différents types de spina bifida ?

Il existe deux types principaux de spina bifida :

• Spina bifida occulta - il y a un défaut osseux au niveau de la moelle épinière mais il n'y a pas d'anomalie au niveau des nerfs (moelle épinière).

• Spina bifida cystica - il y a un défaut de la moelle épinière et la paroi de la moelle épinière est expulsée à travers le défaut. Le tissu de la moelle épinière peut également être expulsé à travers l'anomalie.

Spina bifida occulta

Le spina bifida occulte survient chez environ une personne sur dix et provoque rarement des symptômes ou des problèmes. Le spina bifida occulta est le type de spina bifida le moins grave. L'ouverture dans la colonne vertébrale est très petite et un ou plusieurs os de la colonne vertébrale (vertèbres) ne sont pas correctement formés. L'ouverture de la colonne vertébrale est recouverte de peau, de sorte que l'écart n'est pas visible de l'extérieur.

Le spina bifida occulta ne provoque généralement aucun symptôme et la plupart des gens ignorent qu'ils en sont atteints. Dans ce cas, aucun traitement n'est nécessaire. Dans d'autres cas, il peut y avoir des symptômes, tels que des problèmes de vessie et d'intestin, ou une courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose).

Spina bifida cystica

Le spina bifida cystique se produit lorsque les membranes de la moelle épinière et parfois la moelle épinière sortent à travers le défaut de la colonne vertébrale. Les deux principaux types de spina bifida cystica sont le méningocèle et le myéloméningocèle :

Méningocèle
Le méningocèle est le type de spina bifida le plus rare. Les membranes protectrices (les méninges) qui entourent la moelle épinière sont expulsées entre les ouvertures des vertèbres. Le méningocèle est parfois recouvert d'une couche de peau. Il n'y a pas de nerfs de la moelle épinière dans le sac protubérant. Les membranes peuvent généralement être retirées par chirurgie.

Les symptômes peuvent être très variables. Parfois, il n'y a que peu ou pas de symptômes ou de problèmes. D'autres peuvent présenter une grave faiblesse des jambes ainsi que des troubles vésicaux et intestinaux.

Myéloméningocèle
Il s'agit du type de spina bifida le plus grave. Environ une grossesse sur 1 000 est touchée au Royaume-Uni. La colonne vertébrale reste ouverte le long des os qui la composent. Les membranes et la moelle épinière sortent pour former un sac sur le dos du bébé. Le système nerveux est alors parfois exposé à des risques d'infection pouvant mettre la vie du bébé en danger.

Dans la plupart des cas de myéloméningocèle, il est possible de procéder à une intervention chirurgicale pour fermer l'anomalie. Cependant, le système nerveux est généralement déjà endommagé. Les lésions nerveuses peuvent provoquer une série de symptômes, notamment une faiblesse (paralysie) des jambes et une perte de sensibilité de la peau des jambes. Il peut également y avoir des problèmes d'évacuation de l'urine et du caca (selles ou mouvements).

Quels sont les signes du spina-bifida ?

Le spina bifida occulta ne provoque aucun défaut de la peau au-dessus de la colonne vertébrale et peut passer inaperçu. Le spina bifida occulta peut être associé à des modifications de la peau sus-jacente. Par exemple, il peut y avoir un changement de couleur de la peau, une tache de poils, une tache de naissance ou une fossette.

Le spina bifida cystica provoque un gonflement au-dessus de l'anomalie de la colonne vertébrale, qui peut contenir du tissu nerveux (moelle épinière). Le méningocèle et le myéloméningocèle impliquent généralement un sac rempli de liquide, visible dans le dos. Dans le cas d'une méningocèle, le sac peut être recouvert d'une fine couche de peau. Dans la plupart des cas de myéloméningocèle, le sac n'est pas recouvert d'une couche de peau et une zone de tissu anormal de la moelle épinière est visible.

Comment diagnostiquer le spina-bifida ?

Dans la plupart des cas, le spina bifida est diagnostiqué avant la naissance. Certains cas légers peuvent passer inaperçus jusqu'après la naissance. Les formes très légères (spinal bifida occulta), qui ne présentent aucun symptôme, peuvent ne jamais être détectées.

Avant la naissance

Les méthodes de dépistage les plus courantes utilisées pour détecter le spina-bifida pendant la grossesse sont le test sanguin de l'alpha-fœtoprotéine et l'échographie, qui sont systématiquement effectués entre la 16e et la 18e semaine de grossesse. Pour plus de détails, voir le dépliant intitulé Grossesse - Tests de dépistage.

Après la naissance

Les cas légers de spina bifida (occulta) peuvent être détectés après la naissance par un examen radiographique simple. Les bébés atteints des formes les plus graves de spina bifida présentent souvent une faiblesse musculaire au niveau des pieds, des hanches et des jambes, ce qui entraîne des déformations qui peuvent être présentes à la naissance. D'autres radiographies des hanches, des jambes et des pieds peuvent être nécessaires.

L'imagerie par résonance magnétique (IRM) ou la tomodensitométrie (TDM) peuvent être utilisées pour obtenir une vue plus claire de la moelle épinière et des vertèbres. En cas de suspicion d'hydrocéphalie (voir ci-dessous), le médecin peut demander une tomodensitométrie de la tête de votre bébé pour rechercher des signes de liquide supplémentaire dans le cerveau.

D'autres examens peuvent également être nécessaires. Ces examens dépendront des problèmes associés, mais peuvent inclure une échographie des reins et de la vessie.

Quelles sont les complications du spina-bifida ?

Les complications du spina bifida peuvent aller de l'absence de problèmes à de graves handicaps physiques. La plupart des personnes atteintes de spina bifida ont une intelligence normale. Les problèmes causés par le spina bifida dépendent de la taille et de la position de l'anomalie dans la colonne vertébrale, du fait qu'elle soit couverte ou non, et des nerfs rachidiens concernés. Tous les nerfs situés sous l'anomalie seront affectés dans une certaine mesure. Par conséquent, plus l'anomalie est située haut dans le dos, plus les lésions nerveuses et la perte de puissance musculaire et de sensibilité sont importantes.

Hydrocéphalie

La plupart des bébés atteints de myéloméningocèle développeront également un excès de liquide entourant le cerveau - ce liquide est appelé liquide céphalorachidien (LCR). Ce liquide est appelé liquide céphalo-rachidien (LCR) et provoque une augmentation de la pression dans le cerveau (hydrocéphalie). L'hydrocéphalie doit être traitée de toute urgence, car la pression exercée sur le cerveau peut provoquer des lésions cérébrales. L'hydrocéphalie est souvent traitée par une opération consistant à insérer un tube creux (shunt) entre le cerveau et le ventre (abdomen) pour drainer l'excès de liquide.

Malformation de Chiari II

Le myéloméningocèle peut également être associé à une affection grave appelée malformation de Chiari. Dans ce cas, une partie du cerveau est poussée vers le bas et hors du crâne, dans le canal rachidien du cou.

Cela peut entraîner un écrasement (compression) de la moelle épinière. Cela peut entraîner divers symptômes, notamment des difficultés à s'alimenter, à avaler, des problèmes respiratoires et une faiblesse des bras. Une malformation de Chiari peut également entraîner un blocage du liquide céphalo-rachidien (hydrocéphalie).

Méningite

Certains nouveau-nés atteints de myéloméningocèle peuvent développer une méningite, une infection de l'enveloppe du cerveau et de la moelle épinière (méninges). La méningite peut provoquer des lésions cérébrales et mettre en jeu le pronostic vital.

Autres complications

Le spina bifida peut être associé à une courbure anormale (scoliose) de la colonne vertébrale. Un enfant atteint de spina bifida peut également présenter des anomalies au niveau des jambes et des pieds - par exemple, des hanches anormales, une longueur de jambe inégale ou un pied bot.

Des problèmes de vessie peuvent être associés, par exemple des difficultés à uriner ou une perte de contrôle de l'urine(incontinence urinaire). Des problèmes intestinaux peuvent également survenir, par exemple des selles dures (constipation), des selles liquides et fréquentes (diarrhée) ou une perte de contrôle des selles (incontinence).

Les enfants atteints de myéloméningocèle et d'hydrocéphalie peuvent présenter des troubles de l'apprentissage, notamment des difficultés d'attention, des problèmes de langage et de lecture, et des difficultés d'apprentissage des mathématiques. Cependant, la plupart des personnes atteintes de spina bifida ont une intelligence normale.

Certains enfants atteints de myéloméningocèle développent une affection appelée attache progressive (syndrome de la moelle attachée). La moelle épinière se colle aux membranes et aux os (vertèbres) qui la recouvrent. La moelle épinière s'étire alors au fur et à mesure que l'enfant grandit. Cela peut entraîner une perte de force musculaire dans les jambes. Elle peut également provoquer des troubles intestinaux et vésicaux. Une intervention chirurgicale précoce sur une moelle épinière attachée peut empêcher d'autres lésions de la moelle épinière.

Comment traiter le spina-bifida ?

Un certain nombre de traitements différents peuvent être utilisés pour traiter les symptômes ou les conditions associées au spina-bifida.

Il n'existe pas de traitement pour le spina bifida. Le tissu nerveux endommagé ne peut pas être réparé. Le traitement dépend du type et de la gravité du spina bifida. En général, les enfants atteints de la forme la plus légère de spina bifida n'ont besoin d'aucun traitement, bien que certains puissent avoir besoin d'une intervention chirurgicale au cours de leur croissance.

Un bébé né avec un spina bifida cystica sera généralement opéré pour fermer le défaut et réduire le risque d'infection ou de blessure supplémentaire dans les premiers jours de sa vie. Il a été démontré qu'une intervention chirurgicale avant la naissance peut également être efficace.

Certains enfants devront subir d'autres opérations pour traiter des problèmes aux pieds, aux hanches ou à la colonne vertébrale. Les enfants souffrant d'une pression accrue dans le cerveau (hydrocéphalie) devront subir d'autres opérations pour remplacer la dérivation utilisée pour réduire la pression dans le cerveau.

Des thérapies telles que la physiothérapie, l'ergothérapie et l'orthophonie peuvent être nécessaires. Des équipements tels que des aides à la marche et un fauteuil roulant peuvent être nécessaires. Des logiciels informatiques peuvent être utilisés pour faciliter le travail scolaire et l'écriture.

Le traitement des troubles vésicaux et intestinaux commence généralement peu après la naissance. Les traitements varient en fonction des problèmes causés.

Quel est le résultat ?

Le résultat (pronostic) dépend du type de spina bifida et de toute lésion permanente de la moelle épinière ou du cerveau. Certaines personnes atteintes de spina bifida présentent un handicap physique grave et des difficultés d'apprentissage.

Cependant, de nombreux enfants atteints de spina-bifida peuvent mener une vie active et survivre jusqu'à l'âge adulte. La plupart des enfants atteints de spina bifida ont une intelligence normale. De nombreux adultes atteints de spina bifida sont capables de mener une vie indépendante et épanouie.

Comment peut-on prévenir le spina-bifida ?

La meilleure façon de prévenir le spina-bifida chez votre bébé est de prendre des suppléments d'acide folique avant et pendant la grossesse. Il est recommandé à toutes les femmes susceptibles d'être enceintes de prendre un supplément quotidien d'acide folique.

L'acide folique doit être pris pendant les 12 premières semaines de la grossesse, car c'est à ce moment-là que la colonne vertébrale de votre bébé se développe. Si vous avez un risque accru d'avoir un enfant atteint de spina bifida, il se peut que vous ayez besoin d'une dose plus élevée d'acide folique. Par exemple, vous avez un risque accru si vous êtes diabétique ou si vous prenez des médicaments pour traiter l'épilepsie.

Il est également très important de consommer des aliments riches en acide folique. Ces aliments comprennent les légumes vert foncé, le jaune d'œuf et certains fruits. De nombreux aliments contiennent de l'acide folique - par exemple, certaines céréales pour le petit-déjeuner, certains pains, farines, pâtes et riz brun.