Thrombophilie

Qu'est-ce que la thrombophilie ?

La thrombophilie désigne un groupe de maladies dans lesquelles le sang coagule plus facilement que la normale. Cela peut entraîner la formation de caillots sanguins indésirables (appelés thromboses) dans les vaisseaux sanguins. Ces caillots sanguins peuvent causer des problèmes tels que la thrombose veineuse profonde (TVP) ou l'embolie pulmonaire. Pour plus de détails, voir les brochures intitulées Thrombose veineuse profonde et Embolie pulmonaire.

Quelles sont les causes de la thrombophilie ?

Le corps a un processus naturel de coagulation du sang, qui est altéré dans le cas de la thrombophilie.

Le processus normal de coagulation est appelé hémostase. Il permet d'arrêter les saignements en cas de blessure (coupure, par exemple). Lorsqu'un vaisseau sanguin est blessé, le processus de coagulation est déclenché. C'est ce qu'on appelle la cascade de coagulation. Il s'agit d'une réaction en chaîne de différentes substances chimiques présentes dans le sang, appelées facteurs de coagulation. La cascade de coagulation permet au sang de se solidifier en un caillot qui adhère à la partie lésée du vaisseau sanguin. De petites particules du sang, appelées plaquettes, contribuent également à la formation du caillot.

Il existe également des substances chimiques naturelles dans le sang qui agissent contre le système de coagulation, afin d'empêcher le sang de trop coaguler.

La thrombophilie survient lorsque l'équilibre normal du système de coagulation est perturbé. Un facteur de coagulation peut être en trop grande quantité ou une substance qui s'oppose à la coagulation peut être en trop petite quantité.

La thrombophilie peut provoquer des caillots sanguins indésirables (thromboses). Cela ne signifie pas que toutes les personnes atteintes de thrombophilie développeront un caillot sanguin. Mais cela signifie que vous avez un risque plus élevé que la normale d'avoir des caillots. Le risque supplémentaire dépend du type de thrombophilie dont vous êtes atteint.

Qu'est-ce qu'une thrombose ?

Un caillot de sang qui se forme à l'intérieur d'un vaisseau sanguin est connu sous le nom médical de thrombus. La thrombose est le processus de formation d'un thrombus. Un thrombus peut obstruer un vaisseau sanguin - cette obstruction est désormais également connue sous le nom de thrombose. Le mot thrombose est la version plurielle de thrombose (c'est-à-dire plus d'une).

Quels sont les différents types de thrombophilie ?

Les thrombophilies peuvent être classées en deux catégories : les thrombophilies héréditaires et les thrombophilies acquises. Les thrombophilies héréditaires sont génétiques et peuvent être transmises de parent à enfant.

Les thrombophilies acquises ne sont pas héréditaires, ce qui signifie qu'elles n'ont rien à voir avec vos gènes. En général, les thrombophilies acquises se manifestent à l'âge adulte. Elles peuvent survenir à la suite d'autres problèmes médicaux qui se sont développés, ou être dues à des problèmes du système immunitaire.

Il est possible d'avoir une thrombophilie mixte, due en partie à des facteurs génétiques et en partie à des facteurs non génétiques.

Les différents types de thrombophilie sont expliqués plus en détail dans la suite de cette brochure.

Quels sont les symptômes de la thrombophilie ?

Il n'y a pas de symptômes, sauf si la thrombophilie entraîne la formation d'un caillot sanguin (thrombose).

De nombreuses personnes atteintes de thrombophilie ne développent pas de caillot sanguin et ne présentent aucun symptôme.

Quels sont les symptômes des caillots sanguins ?

Des caillots sanguins peuvent se former dans les artères et les veines. Les artères sont des vaisseaux sanguins qui transportent le sang du cœur vers les organes et les tissus du corps. Les veines sont des vaisseaux sanguins qui ramènent le sang du reste du corps vers le cœur.

Schéma de la jambe montrant les veines et une thrombose veineuse profonde

Un caillot de sang dans une veine est le problème le plus fréquent de la thrombophilie - c'est ce qu'on appelle la thrombose veineuse. Les symptômes possibles sont les suivants

• Douleur et gonflement d'une jambe. Cela se produit lorsque vous avez un caillot de sang dans une grosse veine de la jambe. C'est ce qu'on appelle communément une thrombose veineuse profonde (TVP). Une TVP peut se produire dans n'importe quelle veine du corps, mais elle affecte le plus souvent une veine de la jambe.

• Le caillot de sang peut se déplacer vers le cœur et ensuite dans un poumon, provoquant une embolie pulmonaire. Les symptômes possibles sont une douleur thoracique, une douleur à la respiration profonde, un essoufflement ou, rarement, un collapsus.

• Certains types de thrombophilie peuvent provoquer la formation d'un caillot sanguin dans un endroit inhabituel, comme le cerveau, l'intestin ou le foie. Cela peut entraîner des symptômes au niveau de la tête ou du ventre (abdomen). Un caillot sanguin dans les veines du foie est appelé syndrome de Budd-Chiari.

Certains types de thrombophilie peuvent entraîner la formation d'un caillot de sang dans une artère. C'est ce qu'on appelle une thrombose artérielle. Selon l'artère touchée, un caillot de sang dans une artère peut provoquer un accident vasculaire cérébral, une crise cardiaque ou des problèmes avec le placenta pendant la grossesse. Les symptômes possibles d'une thrombose artérielle due à la thrombophilie sont donc les suivants :

• Une attaque cérébrale à un âge relativement jeune.

• Fausses couches à répétition.

• Problèmes de grossesse : pré-éclampsie, croissance fœtale réduite ou, rarement, mort fœtale (mortinaissance ou mort intra-utérine).

• Une crise cardiaque.

Il est important de rappeler que toutes ces affections peuvent être dues à d'autres causes que la thrombophilie. Par exemple, le tabagisme, l'hypertension artérielle, le diabète et l'hypercholestérolémie sont les principaux facteurs de risque de développer des problèmes tels que l'infarctus du myocarde et l'accident vasculaire cérébral.

C'est pourquoi toutes les personnes victimes d'un accident vasculaire cérébral ou d'une crise cardiaque ne sont pas testées pour la thrombophilie, car il ne s'agit pas d'une cause fréquente.

Comment la thrombophilie est-elle diagnostiquée ?

La thrombophilie peut être suspectée si un membre de la famille a eu un caillot sanguin à un jeune âge (moins de 40 ans). Elle peut également être suspectée si vous développez un caillot sanguin inattendu, compte tenu de votre âge et de votre état de santé général.

L'une des choses les plus importantes est que le test de thrombophilie n'est pas effectué systématiquement sur toutes les personnes qui ont un caillot sanguin. Seules certaines personnes doivent subir ces tests, dont les résultats peuvent modifier la manière dont elles sont traitées. Les tests sont coûteux et, parfois, on ne sait pas comment le résultat affectera vos chances d'avoir un caillot sanguin à l'avenir. Cela peut être difficile à comprendre, mais souvent, si vous venez d'avoir un caillot sanguin, vous devrez de toute façon suivre un traitement anticoagulant. Et ce, que vous soyez ou non atteint de thrombophilie. Si vous avez eu une fois un caillot sanguin non provoqué (c'est-à-dire sans cause évidente), vous serez de toute façon considéré comme ayant un risque plus élevé de caillot sanguin à l'avenir. Ce sera le cas, que votre test de thrombophilie soit positif ou non.

Comment tester la thrombophilie ?

La thrombophilie est diagnostiquée par des analyses de sang.

Les tests sont effectués quelques semaines ou quelques mois après une TVP ou une embolie pulmonaire, car la présence de ces pathologies peut affecter les résultats. En général, il faut attendre d'avoir arrêté de prendre des médicaments anticoagulants, comme la warfarine, pendant 4 à 6 semaines. Si vous avez été enceinte récemment, les tests peuvent être retardés de huit semaines. En effet, les résultats d'une grossesse peuvent être beaucoup plus difficiles à comprendre.

Un échantillon de sang est prélevé et un certain nombre de tests différents sont effectués, afin de vérifier différentes parties du processus de coagulation. En général, les tests sont effectués en deux étapes. Le premier test est un dépistage de la thrombophilie qui consiste en quelques tests de coagulation de base. Si les résultats suggèrent que la thrombophilie est possible, un autre échantillon de sang sera prélevé pour des tests plus détaillés.

Vous pouvez être adressé à un médecin spécialisé dans les maladies du sang (un hématologue). Le médecin vous posera généralement des questions sur vos antécédents et ceux de votre famille. Cela l'aidera à interpréter les résultats du test.

Les tests permettent-ils de diagnostiquer toutes les thrombophilies ?

Il est probable qu'il existe des formes de thrombophilie que nous ne pouvons pas encore identifier ou tester. En effet, certaines personnes ou familles présentent un nombre de caillots sanguins supérieur à ce qui est normalement attendu, mais les tests de thrombophilie se révèlent négatifs. Dans ce cas, il peut vous être conseillé de suivre un traitement contre la thrombophilie, même si vous n'avez pas de diagnostic précis.

Par conséquent, des tests négatifs n'excluent pas la possibilité d'un risque héréditaire accru de caillots sanguins.

Qui doit subir un test de thrombophilie ?

Les lignes directrices actuelles suggèrent que le dépistage de la thrombophilie peut être envisagé dans les situations suivantes :

• Si vous souffrez d'une thrombose veineuse non provoquée, c'est-à-dire sans cause connue (par exemple, elle ne survient pas après une intervention chirurgicale, une grossesse ou une période pendant laquelle vous n'avez pas pu vous déplacer). Un test peut également être effectué si le facteur provoquant est considéré comme léger.

• Si vous souffrez de thromboses multiples qui entraînent la défaillance d'un organe.

• Chez certains patients présentant une thrombose veineuse dans un endroit inhabituel - par exemple, le ventre (l'abdomen) ou le cerveau - la décision de proposer ou non un test dépend des détails des analyses sanguines effectuées à ce moment-là.

• Si vous avez un caillot de sang dans une artère et que vous ne présentez aucun facteur de risque connu (par exemple, tabagisme, obésité, hypertension artérielle), ou si d'autres analyses sanguines effectuées à ce moment-là sont anormales.

• Si vous avez subi un accident vasculaire cérébral avant l'âge de 50 ans, en particulier s'il n'y a pas de facteurs de risque connus (par exemple, le tabagisme, l'obésité, l'hypertension).

• Chez les nouveau-nés présentant un type particulier d'éruption cutanée appelé purpura fulminans, ou chez les nouveau-nés présentant de multiples thromboses inexpliquées.

• Chez les femmes enceintes qui ont des antécédents familiaux connus de thrombophilie appelée déficit en antithrombine, ou chez lesquelles on sait que l'héparine (un anticoagulant) ne semble pas fonctionner.

• Les femmes ayant des antécédents de perte de grossesse récurrente ou tardive.

• Si vous avez au moins deux parents au premier degré (c'est-à-dire un parent, un frère ou une sœur ou un enfant) qui ont souffert d'une thrombose veineuse.

• Dans certains cas, si vous avez des parents atteints de thrombophilie (déficit en antithrombine ou déficit en protéine C/protéine S).

Même s'il existe une thrombophilie connue dans la famille, il se peut que vous ne soyez pas testé si elle est légère et que vous n'avez pas eu de caillot sanguin vous-même. En effet, vous êtes asymptomatique (vous ne présentez aucun symptôme). Le fait de savoir si vous êtes atteint de cette anomalie héréditaire ne changera pas la façon dont vous serez traité ; vous n'aurez probablement pas besoin d'anticoagulants car on ne sait pas dans quelle mesure votre risque de coagulation sanguine anormale est accru. Le traitement par anticoagulants doit être soigneusement évalué, car son utilisation comporte également certains risques, tels que les hémorragies.

Quel est le traitement de la thrombophilie ?

La première étape consiste, pour vous et votre médecin, à évaluer le risque de développer un caillot sanguin. Ce risque dépend d'une combinaison de facteurs, tels que

• Le type de thrombophilie dont vous êtes atteint (certains présentent un risque plus élevé de formation de caillots sanguins que d'autres).

• Votre âge, votre poids, votre mode de vie et d'autres conditions médicales.

• Que vous soyez enceinte ou que vous ayez récemment accouché.

• Si vous avez déjà eu un caillot sanguin.

• Vos antécédents familiaux - si l'un de vos proches parents a eu un caillot sanguin.

Ces informations aideront votre médecin à évaluer votre risque de développer un caillot sanguin et le type de caillot sanguin qui pourrait se former. Vous pourrez alors discuter avec votre médecin des avantages et des inconvénients d'un traitement et, le cas échéant, du type de traitement à suivre.

Les traitements possibles de la thrombophilie sont les suivants :

Aspirine à faible dose

L'aspirine à faible dose inhibe l'action des plaquettes et peut donc aider à prévenir la formation de caillots sanguins. Elle peut également aider à prévenir les fausses couches ou les problèmes de grossesse dans certains types de thrombophilie.

Traitement anticoagulant

L'anticoagulation est souvent appelée "fluidification" du sang. Cependant, elle ne fluidifie pas réellement le sang. Elle modifie certaines substances chimiques présentes dans le sang afin d'empêcher la formation de caillots sanguins aussi facilement - en fait, elle ralentit le processus de coagulation. Il ne dissout pas non plus un caillot sanguin (comme certaines personnes le pensent à tort). Les mécanismes de guérison de l'organisme peuvent alors se mettre à l'œuvre pour briser tout caillot sanguin existant.

L'anticoagulation peut réduire considérablement le risque de formation d'un caillot sanguin. Les médicaments anticoagulants sont généralement utilisés pour traiter une thrombose veineuse (comme une TVP) ou une embolie pulmonaire.

En cas de thrombophilie, un médicament anticoagulant peut être conseillé si :

• Vous avez eu un caillot sanguin, pour en prévenir un autre.

• Vous n'avez pas eu de caillot sanguin mais vous avez un risque élevé d'en développer un.

• Vous êtes dans une situation temporaire qui vous expose à un risque élevé de caillot sanguin. Cela peut être le cas si vous êtes enceinte, dans les six semaines qui suivent l'accouchement, ou si vous êtes immobile pendant une longue période.

Les médicaments anticoagulants sont administrés par injection (par exemple, l'héparine) ou peuvent être pris sous forme de comprimés. La warfarine est le médicament anticoagulant en comprimé le plus couramment utilisé. Les autres anticoagulants pris sous forme de comprimés sont l'apixaban, l'edoxaban, le dabigatran et le rivaroxaban.

La warfarine était l'anticoagulant le plus couramment utilisé, mais elle présente des inconvénients. Il faut quelques jours pour que les comprimés de warfarine agissent pleinement. C'est pourquoi les injections d'héparine (souvent administrées sous la peau) sont utilisées en même temps que la warfarine au cours des premiers jours (généralement cinq jours) pour un effet immédiat si vous avez actuellement un caillot sanguin. Si vous commencez à prendre de la warfarine et que vous n'avez pas de caillot sanguin (c'est-à-dire qu'il s'agit simplement d'en prévenir un), vous n'aurez pas besoin d'injections d'héparine en premier lieu. La warfarine nécessite également des analyses de sang régulières (International Normalised Ratio (INR)) afin de s'assurer que la bonne dose est administrée. L'INR est un test sanguin qui mesure la capacité de coagulation du sang. Les tests sont assez fréquents au début, mais le sont de moins en moins une fois que la bonne dose a été trouvée.

Un INR de 2,5 est généralement l'objectif à atteindre si vous prenez de la warfarine pour prévenir la formation d'un caillot sanguin en cas de thrombophilie ou pour traiter une TVP ou une embolie pulmonaire. Cependant, un INR compris entre 2 et 3 est généralement acceptable. Si vous avez eu des TVP récurrentes ou une embolie pulmonaire alors que vous preniez de la warfarine, il se peut que vous ayez besoin d'un INR plus élevé (sang encore plus "fluide"). Les tests sanguins de l'INR peuvent généralement être effectués dans une clinique externe, ou parfois par votre médecin généraliste. Il peut vous être conseillé de prendre de la warfarine à vie pour prévenir la formation de caillots sanguins si vous êtes atteint de thrombophilie. Il se peut aussi que vous receviez un traitement à court terme pour votre TVP ou votre embolie pulmonaire actuelle (généralement 3 à 6 mois).

Les quatre derniers médicaments mentionnés ci-dessus appartiennent à une nouvelle catégorie appelée anticoagulants oraux à action directe (DOAC). Ces médicaments sont beaucoup plus faciles à gérer - les analyses sanguines de contrôle ne doivent être effectuées que tous les 3 à 12 mois, alors qu'un test INR est parfois nécessaire toutes les semaines ou toutes les deux semaines. De nombreuses personnes qui prenaient de la warfarine sont donc passées à un DOAC au cours des dernières années.

L'héparine est un anticoagulant injectable. L'héparine standard est administrée par voie intraveineuse (IV), c'est-à-dire directement dans une veine, généralement dans le bras. Ce type d'héparine est administré à l'hôpital et surveillé par des analyses de sang.

L'héparine de bas poids moléculaire (HBPM) est injectée dans la peau du bas-ventre (abdomen). Elle peut être administrée à domicile, soit par une infirmière de district, soit en vous apprenant à vous l'injecter vous-même (ou un soignant peut le faire pour vous). Il n'est pas nécessaire de procéder à des analyses de sang pour le contrôler. Différentes doses et durées de traitement sont utilisées pour la prévention (prophylaxie) et le traitement d'un caillot sanguin existant. Il existe différentes marques d'héparine injectable ; les plus courantes sont Clexane et Fragmin.

Comment traiter la thrombophilie pendant la grossesse ?

Si vous êtes enceinte ou prévoyez de l'être, discutez-en avec votre médecin et informez votre sage-femme et votre médecin spécialiste de la grossesse et de l'accouchement (obstétricien) de votre thrombophilie. Le traitement de la thrombophilie peut être différent pendant la grossesse pour les raisons suivantes :

• Il est conseillé à certaines femmes atteintes de certains types de thrombophilie de prendre de l'aspirine à faible dose pendant leur grossesse, afin d'éviter les fausses couches ou les problèmes de grossesse.

• La grossesse elle-même augmente le risque de thrombose veineuse - cela s'applique à toute la grossesse et surtout aux six semaines qui suivent l'accouchement. Il peut donc vous être conseillé de commencer un traitement anticoagulant pendant la grossesse ou après l'accouchement. Cela dépend du type de thrombophilie et de vos antécédents médicaux.

• Si vous preniez de la warfarine, on vous conseillera normalement de passer à l'héparine. En effet, l'héparine est plus sûre pour l'enfant à naître (il existe un risque important que la warfarine provoque des anomalies fœtales). L'héparine et la warfarine sont toutes deux sans danger pour l'allaitement.

Prévention de la TVP

Certaines situations peuvent temporairement vous exposer à un risque élevé de caillot sanguin et, dans ce cas, il peut vous être conseillé de prendre un traitement supplémentaire pendant un certain temps. Il s'agit par exemple de la grossesse et des suites de l'accouchement, d'une maladie grave, d'une intervention chirurgicale importante ou de tout ce qui vous immobilise, comme une opération. Des bas spéciaux, tels que des chaussettes de vol ou des bas de compression, peuvent également être conseillés pour aider à prévenir une TVP.

Conseils généraux pour les personnes atteintes de thrombophilie

• Si vous devez subir un traitement médical ou une intervention chirurgicale, informez votre médecin/infirmier/pharmacien de votre thrombophilie.

• Soyez conscient des symptômes d'alerte d'un caillot sanguin - obtenez une aide médicale immédiatement si vous en soupçonnez un (voir les symptômes ci-dessus).

• Évitez le manque de liquide dans le corps (déshydratation) en buvant des quantités suffisantes de liquide. La déshydratation peut contribuer à la formation de caillots sanguins.

• Restez actif et évitez de rester immobile pendant de longues périodes - l'immobilité favorise la formation de caillots sanguins dans les jambes (TVP).

• Prudence avec les médicaments : certains médicaments augmentent le risque de caillot sanguin. Par exemple, la pilule ou le patch contraceptif oral combiné (COC ) et les formes de traitement hormonal substitutif (THS) sous forme de comprimés. Il peut vous être conseillé d'éviter certains médicaments ou d'en prendre un qui n'affecte pas la coagulation sanguine. Le THS administré par voie cutanée (sous forme de patch, de spray ou de gel) n'augmente pas le risque de formation de caillots sanguins et il est donc généralement conseillé aux personnes présentant des facteurs de risque, notamment l'obésité, de prendre ce type de traitement plutôt qu'un THS sous forme de comprimés.

• Garder un poids santé - le surpoids et l'obésité augmentent le risque de caillots sanguins dans les jambes.

• Pour préserver la santé des vaisseaux sanguins (des artères en particulier), ne fumez pas. C'est important si vous souffrez de thrombophilie, un type de thrombose qui peut provoquer des caillots sanguins dans les artères, car le tabagisme favorise également la formation de caillots sanguins dans les artères.

Quelles sont les complications de la thrombophilie et quelles sont les perspectives ?

Souvent, la thrombophilie n'entraîne aucune complication. De nombreuses formes de thrombophilie sont bénignes, de sorte que les perspectives (pronostic) pour de nombreuses personnes atteintes de thrombophilie signifient qu'elles n'ont pas de problèmes liés à leur état. En outre, le traitement permet de prévenir les complications dans de nombreux cas.

Une embolie pulmonaire, un accident vasculaire cérébral, une crise cardiaque ou un caillot de sang dans le cerveau ou le ventre (abdomen) peuvent tous mettre la vie en danger. Un traitement précoce peut sauver la vie et réduire les complications. Il est donc important de connaître les symptômes et de se faire soigner immédiatement si l'on soupçonne la présence d'un caillot sanguin, quel qu'il soit.

Comme indiqué ci-dessus, certains types de thrombophilie (pas tous) peuvent augmenter le risque de problèmes pendant la grossesse. Votre médecin peut vous conseiller - cela dépend du type de thrombophilie et varie également d'un individu à l'autre. Cependant, de nombreuses femmes atteintes de thrombophilie réussissent à mener à bien leur grossesse.

Le traitement anticoagulant peut également entraîner des complications. L'aspirine, l'héparine et la warfarine peuvent avoir des effets secondaires, principalement des saignements indésirables, tels que des hémorragies internes de la paroi de l'estomac. C'est pourquoi il est important que vous et votre médecin pesiez le pour et le contre d'un traitement. Votre situation personnelle et vos préférences doivent être prises en compte.

Quels sont les différents types de thrombophilie ?

Cette section explique les types de thrombophilie les plus courants, bien qu'elle ne couvre pas toutes les affections.

Thrombophilies héréditaires

Facteur V Leiden
Il se prononce "facteur 5 lyden". Il est assez courant chez les personnes d'origine européenne - environ 1 Européen sur 20 possède le gène du facteur V Leiden. Ce gène affecte la partie du facteur V de la cascade de coagulation, ce qui prolonge le processus de coagulation. Il multiplie par huit environ le risque de formation d'un caillot sanguin dans une veine. Il s'agit d'un risque relativement faible, de sorte que la plupart des personnes porteuses du facteur V Leiden ne développent pas de problèmes. Certaines personnes héritent de deux gènes du facteur V Leiden - un gène de chaque parent (on parle alors de "facteur V Leiden homozygote"). Cette situation est moins fréquente, mais le risque est beaucoup plus élevé - environ quatre-vingts fois le risque normal.

Prothrombine 20210
La prothrombine est un facteur de coagulation. Les personnes porteuses du gène 20210 présentent une modification de la prothrombine qui facilite la coagulation du sang. Environ 1 personne sur 50 d'origine européenne possède ce gène ; il est plus fréquent chez les personnes d'origine sud-européenne. Il multiplie par deux le risque de formation d'un caillot sanguin dans une veine par rapport au risque normal. Il s'agit d'un risque relativement faible, de sorte que la plupart des personnes porteuses du gène de la prothrombine 20210 ne développent pas de caillot sanguin.

Déficit en protéine C
La protéine C est un anticoagulant naturel présent dans le sang. La déficience peut être génétique ou due à d'autres pathologies telles que les maladies rénales. En cas de déficit héréditaire en protéine C, le risque de formation d'un caillot sanguin varie d'une famille à l'autre. En effet, chaque famille présente une altération différente du gène de la protéine C. Le meilleur indicateur de votre niveau de risque est de savoir si vous ou vos proches avez eu un caillot sanguin. Si un enfant hérite de deux gènes déficients en protéine C (un de chaque parent, ce qui est très rare), il aura un problème plus grave. Il présentera des caillots de sang dans la peau peu après la naissance (une maladie appelée purpura fulminans). Ce problème est traité par des concentrés de protéine C et des médicaments anticoagulants.

Déficit en protéine S
La protéine S est également un anticoagulant naturel présent dans le sang. La déficience en protéine S est rare. Le risque de formation d'un caillot sanguin varie d'une famille à l'autre. Le meilleur moyen de connaître votre risque est de vérifier si d'autres membres de votre famille ont eu un caillot sanguin.

Déficit en antithrombine
L'antithrombine est une autre substance chimique anticoagulante naturelle présente dans le sang. Il existe différents types de déficit en antithrombine, qu'ils soient génétiques ou dus à d'autres maladies. La forme héréditaire est rare et touche environ 1 personne sur 2 000.

Le déficit en antithrombine est une forme assez grave de thrombophilie. Le risque de formation d'un caillot sanguin varie d'une famille à l'autre, mais peut être multiplié par 25 à 50 par rapport au risque normal. Un caillot sanguin peut se former non seulement dans les jambes ou les poumons, mais aussi dans les veines des bras, de l'intestin, du cerveau ou du foie. Environ une personne sur deux souffrant d'un déficit en antithrombine développe un caillot sanguin avant l'âge de 30 ans. D'autres, cependant, peuvent atteindre un âge avancé sans problème.

Dans ce cas, si vous développez un caillot sanguin, il peut vous être conseillé de prendre un traitement à long terme à base de warfarine. Toutefois, cette décision doit être prise au cas par cas. Par ailleurs, un traitement par concentrés d'antithrombine peut être administré lorsque le risque de formation d'un caillot sanguin est plus élevé, par exemple en cas d'intervention chirurgicale majeure.

En cas de grossesse, un traitement anticoagulant à l'héparine est généralement nécessaire. Un traitement avec des concentrés d'antithrombine peut également être utilisé.

Remarque: les enfants peuvent présenter un déficit en antithrombine ; les parents doivent en être conscients afin de pouvoir détecter les signes d'un caillot sanguin. Bien que la plupart des enfants ne développent pas de caillots sanguins, ils risquent d'en avoir dans des situations telles qu'une opération chirurgicale. Certains nouveau-nés développent également des caillots sanguins. Un traitement anticoagulant ou un concentré d'antithrombine peut être nécessaire. Les parents qui souffrent eux-mêmes d'un déficit en antithrombine et qui attendent un enfant devraient en discuter avec leur médecin.

Dysfibrinogénémie
Il s'agit d'une anomalie génétique rare dans laquelle une substance chimique appelée fibrinogène, qui dissout les caillots, ne fonctionne pas normalement. Il peut y avoir une augmentation de la coagulation, une augmentation des saignements ou les deux.

Thrombophilies héréditaires combinées
Certaines personnes héritent de plus d'un gène de thrombophilie - par exemple, le facteur V Leiden et la prothrombine 20210. En cas de thrombophilie combinée, le risque de développer un caillot sanguin est multiplié et le risque est beaucoup plus élevé qu'avec l'une ou l'autre des maladies prises isolément.

Thrombophilies acquises

Les thrombophilies acquises ne sont pas héréditaires et se déclarent généralement à l'âge adulte.

Le syndrome des antiphospholipides (APS). Ce syndrome est également connu sous le nom de syndrome de Hughes. Il est causé par la présence dans le sang de certaines substances chimiques du système immunitaire (anticorps), appelées anticorps antiphospholipides. Le SAPL peut entraîner la formation d'un caillot sanguin dans les artères et les petits vaisseaux sanguins, ainsi que dans les veines. Dans certains cas, le SAPL peut affecter la grossesse. De nombreuses femmes atteintes de SPP n'ont pas de problèmes pendant la grossesse. Cependant, le SAP peut provoquer une fausse couche ou d'autres problèmes : retard de croissance du fœtus, pré-éclampsie ou, rarement, mort fœtale. Ces problèmes peuvent être atténués par un traitement.

Le SAPL peut être traité avec de l'aspirine à faible dose, ce qui est utile pendant la grossesse. Si vous avez eu un caillot sanguin, la warfarine est généralement conseillée (ou l'héparine si vous êtes enceinte). Pour en savoir plus, consultez notre brochure sur le syndrome des antiphospholipides.

Autres affections acquises
D'autres affections peuvent augmenter le risque de formation d'un caillot sanguin. Certains médecins les classent dans la catégorie des thrombophilies. Il s'agit par exemple de certains troubles affectant les plaquettes, de certains troubles de la moelle osseuse, de certains problèmes rénaux, de maladies inflammatoires de l'intestin et de cancers avancés.

Thrombophilies mixtes héréditaires/acquises

Elles sont dues à des causes génétiques et non génétiques.

Hyperhomocystéinémie
Il s'agit d'un taux élevé d'une substance chimique appelée homocystéine dans le sang, dont on pense qu'elle augmente le risque de caillots sanguins artériels et veineux. Elle endommage les vaisseaux sanguins. Il s'agit d'une affection relativement bénigne, mais qui peut augmenter les facteurs de risque de caillots sanguins. La vitamine B12 et l'acide folique peuvent aider.

Hémoglobinurie paroxystique nocturne
Il s'agit d'une maladie rare affectant la moelle osseuse. Elle peut entraîner la formation de caillots de sang veineux, souvent dans des sites inhabituels tels que les veines de l'intestin, du foie ou du cerveau. Une anticoagulation peut être nécessaire et il existe également d'autres traitements pour cette maladie.

Facteur VIII élevé
Il se prononce "facteur 8". Il est dû à un taux anormalement élevé de facteur VIII, l'une des substances chimiques du sang qui favorise la coagulation. En fonction du taux réel de facteur VIII, le risque de coagulation peut être multiplié par six environ, ce qui représente un risque relativement faible de développer un caillot sanguin.