Thrombophilie

Qu'est-ce que la thrombophilie ?

Thrombophilia refers to a group of conditions where the blood clots more easily than normal. This can lead to unwanted blood clots (called thromboses) forming within blood vessels. These blood clots can cause problems such as deep vein thrombosis (DVT) or pulmonary embolism. See the separate leaflets called Thrombose veineuse profonde et Embolie pulmonaire pour plus de détails.

Quelles sont les causes de la thrombophilie ?

Le corps a un processus naturel de coagulation du sang, qui est altéré en cas de thrombophilie.

Le processus normal de coagulation est appelé hémostase. Il aide à arrêter le saignement si vous avez une blessure telle qu'une coupure. Lorsqu'un vaisseau sanguin est blessé, le processus de coagulation est déclenché. Cela s'appelle la cascade de coagulation. C'est une réaction en chaîne de différents produits chimiques dans le sang appelés facteurs de coagulation. La cascade de coagulation fait que le sang se solidifie en un caillot, qui adhère à la partie blessée du vaisseau sanguin. De petites particules dans le sang, appelées plaquettes, aident également à former le caillot.

Il existe également des substances chimiques naturelles dans le sang qui agissent contre le système de coagulation, pour empêcher le sang de coaguler excessivement.

La thrombophilie survient si l'équilibre normal du système de coagulation est perturbé. Il peut y avoir trop d'un facteur de coagulation, ou trop peu d'une substance qui s'oppose à la coagulation.

La thrombophilie peut provoquer des caillots sanguins indésirables (thromboses). Cela ne signifie pas que chaque personne atteinte de thrombophilie développera un caillot sanguin. Cependant, cela signifie que vous avez un risque plus élevé que la normale d'avoir des caillots. Le risque supplémentaire dépendra du type de thrombophilie que vous avez.

Qu'est-ce qu'une thrombose ?

A blood clot that forms within a blood vessel is known medically as a thrombus. Thrombosis is the process that occurs to form a thrombus. A thrombus can block a blood vessel - this blockage is now also known as thrombose. The word thromboses is the plural version of thrombosis (that is, more than one).

Quels sont les différents types de thrombophilie ?

Les thrombophilies peuvent être classées en héréditaires ou acquises. Les héréditaires sont génétiques et peuvent être transmises de parent à enfant.

Les thrombophilies acquises ne sont pas héréditaires, ce qui signifie qu'elles n'ont rien à voir avec vos gènes. En général, les thrombophilies acquises deviennent apparentes à l'âge adulte. Elles peuvent survenir à la suite d'autres problèmes médicaux qui se sont développés, ou elles peuvent être dues à des problèmes avec le système immunitaire.

Il est possible d'avoir une thrombophilie mixte, due en partie à des facteurs génétiques et en partie à des facteurs non génétiques.

Les différents types de thrombophilie sont expliqués plus en détail plus loin dans cette brochure.

Quels sont les symptômes de la thrombophilie ?

Il n'y a pas de symptômes à moins que la thrombophilie ne provoque un caillot sanguin (thrombose).

De nombreuses personnes atteintes de thrombophilie ne développent pas de caillot sanguin et ne présentent aucun symptôme.

Quels sont les symptômes des caillots sanguins ?

Les caillots sanguins peuvent se former dans les artères et les veines. Les artères sont des vaisseaux sanguins qui transportent le sang du cœur vers les organes et les tissus du corps. Les veines sont des vaisseaux sanguins qui ramènent le sang vers le cœur, depuis le reste du corps.

Diagramme de la jambe montrant les veines et une thrombose veineuse profonde

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A blood clot in a vein is the most common problem with thrombophilia - this is called thrombose veineuse. Les symptômes possibles sont :

• Pain and swelling in a leg. This occurs if you have a blood clot in a large vein in a leg. This is commonly known as a thrombose veineuse profonde (DVT). A DVT can occur in any vein in your body but most often affects a leg vein.

• The blood clot may travel to the heart and on into a lung, causing a embolie pulmonaire. Les symptômes possibles sont des douleurs thoraciques, des douleurs lors de la respiration profonde, un essoufflement ou, rarement, un effondrement.

• Certains types de thrombophilie peuvent provoquer un caillot sanguin dans un site inhabituel tel que le cerveau, l'intestin ou le foie. Cela peut entraîner des symptômes dans la tête ou le ventre (abdomen). Un caillot sanguin dans les veines du foie est appelé syndrome de Budd-Chiari.

A blood clot in an artery can occur with some types of thrombophilia. This is called thrombose artérielle. Selon l'artère touchée, un caillot sanguin dans une artère peut provoquer un AVC, une crise cardiaque ou des problèmes avec le placenta pendant la grossesse. Ainsi, les symptômes possibles de la thrombose artérielle due à la thrombophilie sont :

• Avoir un AVC à un âge relativement jeune.

• Fausses couches répétées.

• Pregnancy problems: pré-éclampsie, croissance fœtale réduite ou, rarement, décès fœtal (une mortinaissance ou décès intra-utérin).

• Une crise cardiaque.

Il est important de se rappeler que toutes ces conditions peuvent être dues à des causes autres que la thrombophilie. Par exemple, le tabagisme, l'hypertension artérielle, le diabète et le cholestérol élevé sont les principaux facteurs de risque de développer des problèmes tels que l'infarctus du myocarde et l'accident vasculaire cérébral.

Pour cette raison, tout le monde n'est pas testé pour la thrombophilie après un AVC ou une crise cardiaque, car ce n'est pas une cause courante.

Comment la thrombophilie est-elle diagnostiquée ?

La thrombophilie peut être suspectée si un parent de sang a eu un caillot sanguin à un jeune âge (moins de 40 ans). Elle peut également être suspectée si vous développez un caillot sanguin qui ne serait pas attendu, compte tenu de votre âge et de votre état de santé général.

L'une des choses les plus importantes est que le dépistage de la thrombophilie n'est pas effectué systématiquement chez toutes les personnes ayant un caillot sanguin. Seules certaines personnes ont besoin de ces tests - lorsque le résultat modifiera la façon dont vous êtes traité. Les tests sont coûteux et parfois il n'est pas connu comment le résultat affectera vos chances d'avoir un caillot sanguin à l'avenir. Cela peut être assez difficile à comprendre, mais souvent, si vous venez d'avoir un caillot sanguin, vous recevrez un traitement anticoagulant dans tous les cas. Cela se produira que vous ayez ou non une thrombophilie. Si vous avez eu un caillot sanguin non provoqué une fois (c'est-à-dire qu'il est survenu sans cause évidente), vous serez classé comme ayant un risque plus élevé de caillot sanguin à l'avenir de toute façon. Ce sera le cas que vous ayez ou non un test de thrombophilie positif.

Comment tester la thrombophilie

La thrombophilie est diagnostiquée par des tests sanguins.

Les tests sont effectués quelques semaines ou mois après avoir eu une TVP ou une embolie pulmonaire, car la présence de ces conditions peut affecter les résultats. Habituellement, vous devez attendre d'avoir arrêté les médicaments anticoagulants, tels que la warfarine, pendant 4 à 6 semaines. Si vous avez récemment été enceinte, les tests peuvent devoir être retardés de huit semaines. Cela est dû au fait que les résultats pendant la grossesse peuvent être beaucoup plus difficiles à comprendre.

Un échantillon de sang est prélevé and a number of different tests will be done on it, to check different parts of the clotting process. Usually, the tests are done in two stages. The first test is a thrombophilia screen which is some basic clotting tests. If the results of this suggest that thrombophilia is possible then another blood sample will be taken for more detailed tests.

Vous pourriez être orienté vers un médecin spécialisé dans les maladies du sang (un hématologue). Le médecin vous posera généralement des questions sur votre historique et vos antécédents familiaux. Cela aidera à interpréter les résultats des tests.

Toutes les thrombophilies peuvent-elles être diagnostiquées par des tests ?

Il est probable qu'il existe certains types de thrombophilie que nous ne pouvons pas encore identifier ou tester. En effet, certaines personnes ou familles présentent plus de caillots sanguins que ce à quoi on pourrait normalement s'attendre, mais obtiennent des résultats négatifs aux tests de thrombophilie. Dans cette situation, il pourrait vous être conseillé de suivre un traitement comme pour la thrombophilie, même si vous n'avez pas de diagnostic précis.

Par conséquent, des tests négatifs n'excluent pas la possibilité que vous ayez un risque accru héréditaire de développer des caillots sanguins.

Qui devrait être testé pour la thrombophilie ?

Les directives actuelles suggèrent que le dépistage de la thrombophilie peut être envisagé dans les situations suivantes :

• If you have a venous thrombosis which is unprovoked, that is, there is no known cause for it (for example it does not occur after surgery, pregnancy, or a period of time in which you weren't able to move around). Testing might also be done if the provoking factor is considered to be mild.

• Si vous avez plusieurs thromboses qui entraînent une défaillance d'organe.

• In some patients who have a venous thrombosis in an unusual site - for example, the tummy (abdomen) or the brain - the decision about whether or not to offer testing depends on the details of the blood tests done at the time.

• If you have a blood clot in an artery and have no known risk factors (for example, smoking, obesity, high blood pressure), or if some other blood tests done at the time are abnormal.

• Si vous avez un AVC avant l'âge de 50 ans, en particulier s'il n'y a pas de facteurs de risque connus pour l'AVC (par exemple, tabagisme, obésité, hypertension artérielle).

• In newborn babies with a particular type of rash called purpura fulminans, or those newborns who have multiple unexplained thromboses.

• In pregnant women who have a known family history of a thrombophilia called antithrombin deficiency, or in whom it is known that heparin (a blood thinner) doesn't seem to work.

• Women with a history of recurrent or late loss of a pregnancy.

• Si vous avez deux ou plusieurs parents au premier degré (c'est-à-dire un parent, un frère ou une sœur, ou un enfant) qui ont eu une thrombose veineuse.

• Dans certains cas, si vous avez des proches qui souffrent de thrombophilies telles que la déficience en antithrombine ou la déficience en protéine C/protéine S.

Même s'il existe une thrombophilie connue dans la famille, vous ne serez peut-être pas testé pour cela si elle est légère et que vous n'avez pas eu de caillot sanguin vous-même. Cela est dû au fait que vous êtes asymptomatique (vous n'avez pas de symptômes). Savoir si vous avez ce défaut héréditaire ne changera pas la façon dont vous êtes traité ; vous n'aurez probablement pas besoin d'anticoagulants car on ne sait pas dans quelle mesure votre risque de formation anormale de caillots sanguins est augmenté. Le traitement avec des médicaments anticoagulants doit être soigneusement évalué, car leur utilisation comporte également certains risques, tels que des saignements.

Quel est le traitement pour la thrombophilie ?

La première étape consiste pour vous et votre médecin à évaluer le risque que vous développiez un caillot sanguin. Ce risque dépend d'une combinaison de facteurs, tels que :

• Quel type de thrombophilie avez-vous (certaines présentent un risque plus élevé de caillot sanguin que d'autres).

• Votre âge, votre poids, votre mode de vie et d'autres conditions médicales.

• Que vous soyez enceinte ou que vous veniez d'accoucher.

• Que vous ayez déjà eu un caillot sanguin.

• Votre histoire familiale - si des proches ont eu un caillot sanguin.

Ces informations aideront votre médecin à évaluer le risque que vous avez de développer un caillot sanguin et quel type de caillot sanguin pourrait survenir. Ensuite, vous et votre médecin pourrez discuter des avantages et des inconvénients de suivre un traitement et, si nécessaire, quel type de traitement prendre.

Les traitements possibles pour la thrombophilie sont :

Aspirine à faible dose

Aspirine à faible dose inhibits the action of plaquettes, donc peut aider à prévenir les caillots sanguins. Il peut également aider à prévenir les fausses couches ou les problèmes de grossesse, dans certains types de thrombophilie.

Traitement anticoagulant

L'anticoagulation est souvent appelée 'fluidification' du sang. Cependant, elle ne fluidifie pas réellement le sang. Elle modifie certaines substances chimiques dans le sang pour empêcher la formation de caillots sanguins aussi facilement - en effet, elle ralentit le processus de coagulation. Elle ne dissout pas non plus un caillot sanguin (comme certaines personnes le pensent à tort). Les mécanismes de guérison du corps peuvent alors se mettre au travail pour décomposer tout caillot sanguin existant.

Anticoagulation can greatly reduce the chance of a blood clot forming. Médicament anticoagulant is commonly used to treat a venous thrombosis (such as a DVT) or a pulmonary embolism.

En cas de thrombophilie, un traitement anticoagulant peut être conseillé si :

• Vous avez eu un caillot sanguin, pour en prévenir un autre.

• Vous n'avez pas eu de caillot sanguin, mais vous avez un risque élevé d'en développer un.

• Vous avez une situation temporaire qui vous expose à un risque élevé de caillot sanguin. Cela peut être le cas si vous êtes enceinte, dans les six semaines suivant l'accouchement, ou si vous êtes immobile pendant une longue période.

Anticoagulant medicines are either given by injection (for example, heparin) or can be taken as a tablet. Warfarine is the most commonly used tablet anticoagulant medicine. Other anticoagulants taken in tablet form include apixaban, edoxaban, dabigatran et rivaroxaban.

La warfarine était autrefois l'anticoagulant le plus couramment utilisé, cependant elle présente des inconvénients. Il faut quelques jours pour que les comprimés de warfarine agissent pleinement. Par conséquent, des injections d'héparine (souvent administrées juste sous la peau) sont utilisées en parallèle avec la warfarine pendant les premiers jours (généralement cinq jours) pour un effet immédiat si vous avez actuellement un caillot sanguin. Si vous commencez la warfarine et n'avez pas de caillot sanguin (c'est-à-dire que c'est juste pour en prévenir un), vous n'aurez pas besoin d'injections d'héparine au départ. Elle nécessite également des analyses de sang régulières (Ratio International Normalisé (INR)) afin de s'assurer que la bonne dose est administrée. L'INR est un test sanguin qui mesure votre capacité de coagulation sanguine. Vous avez besoin des tests assez souvent au début, mais ensuite moins fréquemment une fois que la dose correcte est trouvée.

Un INR de 2,5 est généralement l'objectif si vous prenez de la warfarine pour prévenir un caillot sanguin en cas de thrombophilie ou pour traiter une TVP ou une embolie pulmonaire. Cependant, une valeur comprise entre 2 et 3 est généralement acceptable. Si vous avez eu des TVP récurrentes ou une embolie pulmonaire sous warfarine, vous pourriez avoir besoin d'un INR plus élevé (sang encore plus 'fluide'). Les tests sanguins INR peuvent généralement être effectués dans une clinique externe, ou parfois par votre médecin généraliste. Il peut vous être conseillé de prendre de la warfarine à vie pour prévenir les caillots sanguins si vous avez une thrombophilie. Ou, vous pouvez avoir un traitement à court terme pour votre TVP ou embolie pulmonaire actuelle (généralement 3-6 mois).

The last four drugs mentioned above are in a newer category called direct acting oral anticoagulants (DOACs). These are much easier to manage - monitoring blood tests need to be done only every 3-12 months, whereas an INR test is sometimes needed every week or two. Lots of people who used to take warfarin have therefore been moved to a DOAC over the last few years.

L'héparine est un anticoagulant injectable. L'héparine standard est administrée par voie intraveineuse (IV), ce qui signifie directement dans une veine - généralement dans le bras. Ce type d'héparine est administré à l'hôpital et surveillé par des tests sanguins.

L'héparine de bas poids moléculaire (HBPM) est injectée dans la peau du bas-ventre (abdomen). Elle peut être administrée à domicile, soit par une infirmière à domicile, soit vous pouvez apprendre à vous auto-injecter (ou un aidant peut le faire pour vous). Elle ne nécessite pas de tests sanguins pour la surveiller. Différentes doses et durées de traitement sont utilisées pour la prévention (prophylaxie) et le traitement d'un caillot sanguin existant. Il existe différentes marques d'injection d'héparine ; les plus courantes que vous pourriez voir utilisées sont Clexane et Fragmin.

Comment traiter la thrombophilie pendant la grossesse

If you are pregnant or planifier une grossesse, discutez-en avec votre médecin, et informez votre sage-femme et votre médecin spécialisé en grossesse et accouchement (obstétricien) de la thrombophilie. Le traitement de la thrombophilie peut être différent pendant la grossesse car :

• Il est conseillé à certaines femmes atteintes de certains types de thrombophilie de prendre de l'aspirine à faible dose pendant la grossesse, pour aider à prévenir les fausses couches ou les problèmes de grossesse.

• La grossesse elle-même augmente le risque de thrombose veineuse - cela s'applique à toute la grossesse et surtout aux six semaines suivant l'accouchement. Il se peut donc qu'on vous conseille de commencer un traitement anticoagulant pendant la grossesse ou après l'accouchement. Cela dépendra du type de thrombophilie et de vos antécédents médicaux.

• Si vous preniez de la warfarine, il vous sera normalement conseillé de passer à l'héparine à la place. Cela est dû au fait que l'héparine est plus sûre pour le bébé à naître (il y a un risque significatif que la warfarine puisse causer des anomalies fœtales). L'héparine et la warfarine sont toutes deux sûres pour l'allaitement.

Prévention de la TVP

Certaines situations peuvent temporairement vous exposer à un risque élevé de formation de caillot sanguin, et dans ces situations, il peut vous être conseillé de suivre un traitement supplémentaire pendant un certain temps. Des exemples incluent la grossesse et après l'accouchement, une maladie grave, une chirurgie majeure, ou tout ce qui vous immobilise, comme une opération. Des bas spéciaux tels que des chaussettes de vol ou des bas de compression peuvent également être recommandés pour aider à prévenir une TVP.

Conseils généraux pour les personnes atteintes de thrombophilie

• Si vous suivez un traitement médical ou devez subir une intervention chirurgicale, informez votre médecin/infirmier/pharmacien de la thrombophilie.

• Soyez conscient des symptômes d'alerte d'un caillot sanguin - obtenez une aide médicale immédiatement si vous en soupçonnez un (voir ci-dessus pour les symptômes).

• Évitez le manque de liquide dans le corps (déshydratation) en buvant des quantités adéquates de liquide. La déshydratation peut contribuer à la formation de caillots sanguins.

• Restez actif et évitez de rester immobile pendant de longues périodes - l'immobilité favorise la formation de caillots sanguins dans les jambes (TVP).

• Attention aux médicaments : certains médicaments augmentent le risque de caillot sanguin. Par exemple, le pilule contraceptive orale combinée (COC) or patch, and tablet forms of hormone replacement therapy (HRT). You may be advised to avoid certain medications, or to change to one which does not affect blood clotting. HRT given via the skin (as a patch, spray or gel) doesn't increase blood clot risk and so those with risk factors, including obesity, are usually advised to take this instead of tablet HRT.

• Maintenez un poids santé - être en surpoids ou obèse augmente le risque de caillots sanguins dans les jambes.

• Pour garder les vaisseaux sanguins en bonne santé (les artères en particulier), ne fumez pas. C'est important si vous avez une thrombophilie d'un type qui peut provoquer des caillots sanguins dans les artères, car fumer favorise également les caillots sanguins artériels.

Quelles sont les complications de la thrombophilie - et quelles sont les perspectives ?

Souvent, il n'y a pas de complications avec la thrombophilie. De nombreuses formes de thrombophilie sont légères, de sorte que le pronostic pour de nombreuses personnes atteintes de thrombophilie signifie qu'elles n'ont pas de problèmes liés à leur condition. De plus, le traitement peut prévenir avec succès les complications dans de nombreux cas.

A pulmonary embolism, AVC, crise cardiaque or a blood clot in the brain or tummy (abdomen) can all be life-threatening conditions. Early treatment can be life-saving and it reduces complications. It is therefore important to be aware of the symptoms and seek treatment immediately if you suspect any kind of blood clot.

Comme mentionné ci-dessus, certains types (pas tous) de thrombophilie peuvent augmenter le risque de problèmes pendant la grossesse. Votre médecin peut vous conseiller - cela dépendra du type de thrombophilie et cela varie également d'une personne à l'autre. Cependant, de nombreuses femmes atteintes de thrombophilie ont des grossesses réussies.

Il peut également y avoir des complications dues au traitement anticoagulant. L'aspirine, l'héparine et la warfarine peuvent avoir des effets secondaires, principalement des saignements indésirables, tels que des saignements internes de la muqueuse de l'estomac. Pour cette raison, il est important que vous et votre médecin pesiez le pour et le contre de la prise du traitement. Votre situation individuelle et vos préférences doivent être prises en compte.

Quels sont les différents types de thrombophilie ?

Cette section explique les types de thrombophilie les plus courants, bien qu'elle ne couvre pas toutes les conditions.

Thrombophilies héréditaires

Facteur V Leiden
Ceci se prononce 'facteur 5 lyden'. C'est assez courant chez les personnes d'origine européenne - environ 1 Européen sur 20 possède le gène du facteur V Leiden. Ce gène affecte la partie du facteur V de la cascade de coagulation, prolongeant le processus de coagulation. Il augmente le risque de formation d'un caillot sanguin dans une veine d'environ huit fois. Cela reste un risque relativement faible, donc la plupart des personnes avec le facteur V Leiden ne développent pas de problèmes. Certaines personnes héritent de deux gènes du facteur V Leiden - un gène de chaque parent (connu sous le nom de 'facteur V Leiden homozygote'). C'est moins courant mais cela rend le risque beaucoup plus élevé - environ quatre-vingts fois le risque normal.

Prothrombine 20210
La prothrombine est un facteur de coagulation, et les personnes ayant le gène 20210 ont une modification de leur prothrombine qui rend le sang plus susceptible de coaguler. Environ 1 personne sur 50 d'origine européenne possède ce gène ; il est plus fréquent chez les personnes d'origine sud-européenne. Cela double le risque d'avoir un caillot sanguin dans une veine par rapport au risque normal. C'est un risque relativement faible, donc la plupart des personnes avec la prothrombine 20210 ne développent pas de caillot sanguin.

Déficit en protéine C
La protéine C est une substance anticoagulante naturelle présente dans le sang. La carence peut être génétique ou due à d'autres conditions telles que la maladie rénale. Avec une carence en protéine C héréditaire, le risque de formation de caillots sanguins varie entre les familles. Cela est dû au fait que chaque famille présente une altération différente du gène de la protéine C. Le meilleur indicateur de votre niveau de risque est de savoir si vous ou vos proches avez eu un caillot sanguin. Si un enfant hérite de deux gènes présentant une carence en protéine C (un de chaque parent - ce qui est très rare), il aura un problème plus grave. Il développera des caillots sanguins dans la peau peu après la naissance (une condition appelée purpura fulminans). Cela est traité avec des concentrés de protéine C et des médicaments anticoagulants (fluidifiants du sang).

Déficit en protéine S
La protéine S est également un anticoagulant naturel présent dans le sang. La carence en protéine S est rare. Le risque de formation d'un caillot sanguin varie selon les familles. Le meilleur indicateur de votre risque est de vérifier si d'autres membres de la famille ont eu un caillot sanguin.

Carence en antithrombine
L'antithrombine est une autre des substances anticoagulantes naturelles présentes dans le sang. Il existe différents types de déficience en antithrombine, à la fois génétiques et dus à d'autres maladies. La forme héréditaire est rare, touchant environ 1 personne sur 2 000.

La carence en antithrombine est un type de thrombophilie assez sévère. Le risque de développer un caillot sanguin varie entre les familles mais peut être multiplié par 25 à 50 par rapport au risque normal. Avec cette condition, un caillot sanguin peut se former non seulement dans les jambes ou les poumons, mais aussi dans les veines des bras, de l'intestin, du cerveau ou du foie. Environ 1 personne sur 2 atteinte de carence en antithrombine développe un caillot sanguin avant l'âge de 30 ans. D'autres, cependant, peuvent atteindre un âge avancé sans problèmes.

Avec cette condition, si vous développez un caillot sanguin, il peut vous être conseillé de prendre un traitement à long terme avec de la warfarine. Cependant, cela doit être décidé au cas par cas. De plus, un traitement avec des concentrés d'antithrombine peut être administré lorsqu'il y a un risque accru de développer un caillot sanguin - par exemple, si vous subissez une chirurgie majeure.

En cas de grossesse, un traitement anticoagulant avec de l'héparine est généralement nécessaire. Un traitement avec des concentrés d'antithrombine peut également être utilisé.

Remarque: les enfants peuvent avoir une déficience en antithrombine ; les parents doivent être conscients afin de pouvoir détecter les signes d'un caillot sanguin. Bien que la plupart des enfants ne développent pas de caillot sanguin, ils sont à risque dans des situations telles que la chirurgie. Certains nouveau-nés développent également des caillots sanguins. Un traitement anticoagulant ou un concentré d'antithrombine peut être nécessaire. Les parents qui ont eux-mêmes une déficience en antithrombine et attendent un enfant devraient en discuter avec leur médecin.

Dysfibrinogénémie
C'est un défaut génétique rare où une substance chimique dissolvant les caillots appelée fibrinogène ne fonctionne pas normalement. Il peut y avoir une augmentation de la coagulation, une augmentation des saignements ou les deux.

Thrombophilies héréditaires combinées
Certaines personnes héritent de plus d'un gène de thrombophilie - par exemple, le facteur V Leiden plus la prothrombine 20210. Avec des thrombophilies combinées, le risque de développer un caillot sanguin est multiplié et il y a un risque beaucoup plus grand qu'avec l'une ou l'autre condition seule.

Thrombophilies acquises

Les thrombophilies acquises ne sont pas héréditaires et commencent généralement à l'âge adulte.

Syndrome des antiphospholipides (SAPL). Ceci est également connu sous le nom de syndrome de Hughes. Il est causé par certaines substances chimiques du système immunitaire (anticorps) dans le sang, appelées anticorps antiphospholipides. Le SAPL peut provoquer la formation d'un caillot sanguin dans les artères et les petits vaisseaux sanguins, ainsi que dans les veines. Le SAPL peut affecter la grossesse dans certains cas. De nombreuses femmes atteintes de SAPL n'ont pas de problèmes pendant la grossesse. Cependant, le SAPL peut entraîner une fausse couche ou d'autres problèmes - restriction de croissance du fœtus, pré-éclampsie ou, rarement, décès fœtal. Ces problèmes peuvent être réduits par un traitement.

APS can be treated with low-dose aspirin, which is helpful in pregnancy. If you have had a blood clot then warfarin is usually advised instead (or heparin if you are pregnant). Read more in our leaflet about syndrome des antiphospholipides.

Autres conditions acquises
D'autres conditions peuvent augmenter le risque de formation d'un caillot sanguin. Certains médecins les classent comme des thrombophilies. Des exemples incluent certains troubles affectant les plaquettes, certains troubles de la moelle osseuse, certains problèmes rénaux, les maladies inflammatoires de l'intestin et le cancer avancé.

Thrombophilies mixtes héréditaires/acquises

Ces causes sont dues à la fois à des facteurs génétiques et non génétiques.

Hyperhomocystéinémie
Ceci est un niveau élevé d'une substance chimique appelée homocystéine dans le sang, qui est censée augmenter votre risque de caillots sanguins artériels et veineux. Elle endommage les vaisseaux sanguins. C'est une condition relativement bénigne mais elle peut s'ajouter aux facteurs de risque de formation d'un caillot sanguin. La vitamine B12 et l'acide folique peuvent aider.

Hémoglobinurie paroxystique nocturne
C'est une affection rare qui touche la moelle osseuse. Elle peut entraîner des caillots sanguins veineux, souvent à des endroits inhabituels tels que les veines de l'intestin, du foie ou du cerveau. Une anticoagulation peut être nécessaire et il existe d'autres traitements pour cette affection.

Facteur VIII élevé
Ceci se prononce 'facteur 8'. Cela est dû à des niveaux anormalement élevés de facteur VIII, qui est l'un des produits chimiques sanguins favorisant la coagulation. Selon le niveau réel de facteur VIII, cela peut augmenter le risque de coagulation d'environ six fois - c'est un risque relativement faible de développer un caillot sanguin.