Syndrome de Budd-Chiari

Qu'est-ce que le syndrome de Budd-Chiari ?

Le syndrome de Budd-Chiari (SBC) est une maladie rare causée par une obstruction de l'écoulement veineux hépatique avec un large éventail d'étiologies. Les manifestations cliniques sont si variées que le diagnostic doit être envisagé chez tous les patients souffrant d'une maladie hépatique aiguë ou chronique. ¹ Elle doit être différenciée de la maladie veino-occlusive dans laquelle les cellules épithéliales sinusoïdales des veinules hépatiques sont endommagées, ce qui se produit principalement après une transplantation de cellules souches.

On pense que le BCS chronique a une base génétique : il y a une forte prévalence de maladie myéloproliférative chez ces patients.²

Causes du syndrome de Budd-Chiari (étiologie)

• Hématologique:
  

  • Polyglobulie et autres troubles myéloprolifératifs.

  • Affections thrombophiliques - par exemple, déficiences en protéine C, protéine S, antithrombine III ou facteur V de Leiden.

  • Syndrome des anticorps antiphospholipides.

  • Thrombocytose essentielle.

  • Hémoglobinurie paroxystique nocturne.

  • Après une greffe de moelle osseuse.

• Réduction du débit sanguin: anomalies de la veine cavalière (par exemple, bandes, absence congénitale d'une partie du vaisseau), insuffisance cardiaque droite, péricardite constrictive, myxome de l'oreillette droite.

• Obstétrique: l'affection peut survenir pendant la grossesse et le post-partum.

• Médicaments: contraceptifs oraux combinés, traitement hormonal substitutif, uréthane.

• Infections chroniques: maladie hydatique, abcès amibiens, aspergillose, syphilis, tuberculose.

• Affections inflammatoires chroniques: maladie inflammatoire de l'intestin, sarcoïde, lupus érythémateux disséminé, syndrome de Sjögren, maladie de Behçet, maladie mixte du tissu conjonctif.

• Malignité: carcinome hépatocellulaire, carcinome rénal, tumeur de Wilms, carcinome surrénalien, léiomyosarcome.

• Traumatisme.

• Chirurgie.

• Autres: déficit en alpha 1-antitrypsine, idiopathique (30 %).

La cause peut maintenant être trouvée dans 90 % des cas grâce à des tests de mutation génétique.³

La thrombose veineuse hépatique et les troubles myéloprolifératifs sont les causes les plus fréquentes en Occident ; l'éventail des causes est beaucoup plus large en Asie.³

Quelle est la fréquence du syndrome de Budd-Chiari ? (Epidémiologie)

L'incidence est de 0,1 à 10 par million/an.¹ mais elle reste méconnue.³ L'épidémiologie et la présentation tendent à varier selon les régions du monde :

Les formes idiopathiques sont fréquentes en Asie du Sud, tandis que les troubles hypercoagulables sont des causes courantes en Occident. Le site de la thrombose est également différent, les patients d'Asie du Sud présentant une obstruction combinée des veines hépatiques et de la veine cave inférieure, contrairement à l'obstruction isolée des veines hépatiques en Occident.⁴

En Turquie, les causes les plus courantes sont la maladie hydatique et la maladie de Behçet.⁵

Dans les pays non asiatiques, elle est plus fréquente chez les femmes et se manifeste le plus souvent entre 20 et 40 ans. Dans les pays asiatiques, elle est plus fréquente chez les hommes.⁶

Symptômes du syndrome de Budd-Chiari (présentation)

La présentation peut être très variée et le diagnostic doit donc être envisagé chez tout patient souffrant d'une maladie hépatique aiguë ou chronique.⁷

Le BCS se manifeste généralement par des douleurs abdominales, un ictère et une ascite sans insuffisance hépatique franche. Cependant, la maladie peut aussi évoluer plus rapidement et se manifester par une insuffisance hépatique aiguë.⁸

• Il faut généralement que plus d'une veine hépatique soit obstruée pour que les symptômes se manifestent.

• La présentation peut être soudaine avec une douleur dans le quadrant supérieur droit et l'apparition rapide d'ascites, d'hépatomégalie, d'ictère et de lésions rénales aiguës (± insuffisance hépatique fulminante ± coma hépatique).

• Le plus souvent, elle se manifeste progressivement par une ascite (l'ictère est généralement absent).

• Un peu moins de 50 % de ces patients présentent également une insuffisance rénale.

• L'examen peut également révéler une dilatation des veines de la paroi abdominale et du thorax, ainsi qu'une splénomégalie.

Diagnostic différentiel

• Cirrhose.

• Hypertension portale.

• Thrombose de la veine porte.⁹

• Maladie veino-occlusive hépatique (fréquente après une greffe de moelle osseuse).

• Insuffisance cardiaque droite.

• Appendicite.

• Atrésie des voies biliaires.

• Maladie granulomateuse chronique.

• Fibrose hépatique congénitale.

• La mucoviscidose.

• Infection à cytomégalovirus.

• Malrotation intestinale.

• Intussusception.

• Dysplasie rénale multikystique.

• Syndrome néphrotique.

• Pancréatite et pseudokyste pancréatique.

• Péricardite constrictive.

• Syphilis.

• Toxoplasmose.

Diagnostic du syndrome de Budd-Chiari (investigations)⁷

• LFT - ils peuvent montrer une légère élévation.

• Temps de prothrombine - il peut être allongé, ce qui peut prêter à confusion si la maladie est associée à un état d'hypercoagulabilité.

• Liquide ascitique - il est généralement riche en protéines (sauf en cas de crise très aiguë), mais les risques (par exemple, péritonite bactérienne) et les avantages de la paracentèse doivent être pris en compte avant d'entreprendre cette procédure.

• Radio-imagerie - L'IRM peut montrer un lobe caudé proéminent (la partie située à gauche de la veine porte lorsque l'on fait face au patient). Elle est plus sensible que la tomodensitométrie. L'angiographie 3D par IRM est une amélioration récente utile.¹⁰

• L'échographie Doppler peut aider à exclure une thrombose de la veine hépatique ou de la veine cavalière inférieure. Une étude a identifié l'altération des veines hépatiques et/ou cavalières et l'hypertrophie du lobe caudé comme étant les résultats les plus fréquemment associés à la BCS.¹¹

• La veinographie cavalière exclut les réseaux cavaliers et les veines hépatiques occluses.

• La biopsie du foie montre souvent une congestion centrolobulaire.

Prise en charge du syndrome de Budd-Chiari

La prise en charge repose sur le traitement de toute cause sous-jacente et sur une approche progressive avec un traitement médical (y compris l'anticoagulation chez tous les patients), un traitement endovasculaire pour restaurer la perméabilité des vaisseaux (angioplastie, pose d'un stent et thrombolyse locale), la mise en place d'une dérivation portosystémique transjugulaire (TIPS) et une transplantation hépatique orthotopique.¹²

• Les conditions sous-jacentes doivent être traitées.

• Toute affection hématologique sous-jacente doit être traitée (par exemple, par anticoagulation).

• Le BCS associé à une thrombose chronique de la veine cave inférieure a été traité en toute sécurité par la warfarine.¹³

• L'ascite doit être traitée par des diurétiques (la spironolactone est le traitement de première intention, suivie du furosémide et du chlorothiazide) et par une restriction hydrique et saline.

• La thrombolyse locale avec support radiologique est préférable à la thrombolyse généralisée.

• La décompression chirurgicale du foie est pratiquée en cas de congestion persistante (par exemple, via le TIPS) et donne d'excellents résultats, même chez les patients à haut risque. D'autres dérivations sont parfois essayées, notamment les dérivations mésocaves, mésoatriales et portocaves.¹⁴

• L'angioplastie par ballonnet ± stent est indiquée pour les thromboses de la veine cave inférieure et parfois pour les thromboses de la veine hépatique si la longueur de la veine affectée n'est pas importante. La voie percutanée peut être utilisée et s'est avérée sûre et efficace.

• Une transplantation hépatique peut s'avérer appropriée en cas de cirrhose hépatique décompensée.¹⁵ La reconstruction de l'écoulement veineux hépatique après la transplantation est parfois un problème, mais une veinoplastie réussie utilisant des greffes de veines autologues a été rapportée.¹⁶

Complications du syndrome de Budd-Chiari

Inclure :

• Insuffisance hépatique ± encéphalopathie

• Hypertension portale

• Varices œsophagiennes ± hémorragie

• Péritonite bactérienne

• Syndrome hépatorénal (maladie rénale chronique chez les patients atteints d'une maladie hépatique chronique avancée).

Pronostic

En l'absence de traitement, 90 % des patients meurent dans les trois ans, principalement en raison de complications liées à la cirrhose du foie.¹²

• Les facteurs associés à un bon pronostic sont le jeune âge au moment du diagnostic, l'absence ou la faible quantité d'ascite et un faible taux de créatinine sérique.⁶

• L'identification de la cause des symptômes à l'aide des techniques modernes de radio-imagerie a eu un effet majeur sur le pronostic. Les traitements interventionnels et médicaux ont permis de maintenir les patients en vie jusqu'à huit ans, après quoi une transplantation hépatique est envisagée.

• Avec le traitement, la survie à cinq ans peut atteindre 90 %.¹⁷ Une étude récente menée en Iran suggère que 40 % des patients sont morts d'une insuffisance hépatique ou ont eu besoin d'une greffe de foie. 30 % des patients sont décédés dans les 22 ans qui ont suivi leur diagnostic.¹⁸

• L'hypertension portale et la thrombose de la veine porte sont de mauvais pronostic.¹¹

• Un cas d'insuffisance hépatique fulminante associée à un BCS, à une invasion des veines hépatiques et à un carcinome à cellules rénales a été rapporté.¹⁹