Syndrome fœtal des anticonvulsivants

Quelle est la fréquence du syndrome d'anticonvulsivants chez le fœtus ?

Pour les femmes épileptiques qui ne prennent pas de médicaments appelés antiépileptiques (AED), le risque que le bébé présente un problème majeur (tel que le syndrome d'anticonvulsivance fœtale (FACS)) est similaire à celui des femmes qui ne souffrent pas d'épilepsie. Une étude a montré qu'environ 3 bébés sur 100 nés de ces femmes auraient une malformation.

Pour les femmes qui prennent des AED, le risque que leur bébé ait un problème majeur (malformation congénitale) dépend du type, du nombre et de la dose de médicaments.

Le risque pour un médicament donné est d'environ 6 sur 100 (soit le double du niveau de risque de base). Le risque augmente avec le nombre de médicaments. Cela signifie que les bébés de femmes prenant deux AED ou plus ont un risque de 10 à 14 sur 100 de naître avec un problème. Pour celles qui prennent une combinaison de valproate, de carbamazépine et de phénytoïne, le risque peut atteindre 50 sur 100.

Il est également prouvé que la prise d'une dose plus importante de médicament antiépileptique comporte un risque plus élevé pour le bébé. Les bébés de mères prenant plus de 1 g de valproate par jour présentent un risque de malformations congénitales deux fois plus élevé que ceux exposés à une dose inférieure ou égale à 600 mg.

Quels médicaments contre l'épilepsie sont à l'origine du problème ?

Le risque de malformation majeure du bébé dépend du type, du nombre et de la dose de médicaments antiépileptiques.

Les médicaments antiépileptiques couramment connus qui sont associés au syndrome d'alcoolisation fœtale sont les suivants :

• Valproate de sodium

• Carbamazépine

• Phénytoïne

• Primidone

• Phénobarbital

Il y a peu de différence dans le niveau de risque entre ces médicaments, sauf pour le valproate de sodium, qui est considéré comme présentant le risque le plus élevé.

La lamotrigine et le levetiracetam sont associés au syndrome d'alcoolisme fœtal, mais les femmes sont moins nombreuses à prendre ces médicaments. Cela signifie qu'il y a de toute façon moins de cas rapportés.

Parmi les DEA énumérés ci-dessus, le traitement à faible dose avec un seul médicament - lamotrigine ou carbamazépine - présente le risque le plus faible de malformation congénitale majeure chez l'enfant.

Il n'y a pas suffisamment de preuves pour déterminer avec précision le risque de malformation congénitale majeure pour d'autres DEA pris isolément, tels que les suivants

• Eslicarbazepine

• Gabapentin

• Lacosamide

• Oxcarbazépine

• Perampanel

• Prégabaline

• Topiramate

• Zonisamide

• Tiagabine

• Vigabatrin

Les médicaments à base de benzodiazépines tels que le clobazam et le clonazépam, qui sont normalement utilisés comme traitements supplémentaires, ne sont pas considérés comme nocifs pour le bébé.

Quels sont les symptômes du syndrome d'anticonvulsivance fœtale ?

Le syndrome d'alcoolisme fœtal comprend des anomalies structurelles ainsi que des difficultés de développement, de comportement et d'apprentissage. Les enfants atteints du syndrome d'alcoolisme fœtal peuvent présenter des symptômes légers ou plus graves.

Cela peut se produire au cours des premières semaines de grossesse, lorsque les organes se développent. En effet, les médicaments peuvent traverser le placenta.

Il peut également y avoir un retard de développement ainsi que des problèmes d'élocution et de langage, des troubles du spectre autistique et un mauvais contrôle de la motricité.

Les malformations congénitales majeures les plus courantes associées aux médicaments antiépileptiques (AED) sont les suivantes :

• Anomalies du tube neural, y compris spina bifida: en particulier avec le valproate de sodium et la carbamazépine.

• Troubles cardiaques congénitaux: en particulier avec la phénytoïne, le phénobarbital et le valproate de sodium.

• Fentes orofaciales telles que fentes labiales et palatines: en particulier avec la phénytoïne, la carbamazépine et le phénobarbital.

• Défauts urogénitaux tels que l'hypospadias.

• Anomalies squelettiques.

Les malformations mineures associées aux DEA sont les suivantes :

• Caractéristiques faciales inhabituelles telles que des sourcils en forme de V, des oreilles décollées, une arête nasale large, une dentition irrégulière.

• Espacement important entre les yeux, appelé hypertélorisme.

• Mauvaise croissance des ongles et des doigts.

• Mauvais développement du milieu du visage.

Les médicaments antiépileptiques (en particulier le valproate de sodium) peuvent avoir un effet négatif sur le développement cérébral à long terme de votre bébé.

Il y a très peu de cas impliquant l'utilisation du levetiracetam, mais les premières conclusions (basées sur un petit nombre de femmes et de bébés) sont rassurantes.

On sait peu de choses sur les autres nouveaux DEA ou les combinaisons de traitements, mais cela ne signifie pas toujours que votre bébé sera en sécurité. Lorsque vous en discuterez avec votre consultant, il vous dira que les données sur les résultats à long terme pour les bébés sont basées sur un petit nombre d'enfants.

Comment diagnostiquer le syndrome d'anticonvulsivance fœtale ?

Chez les femmes qui ont pris des médicaments contre l'épilepsie, le syndrome d'alcoolisme fœtal peut être suspecté pour la première fois lors de l'échographie de grossesse.

Un certain nombre d'anomalies structurelles peuvent être observées lors d 'une échographie pendant la grossesse. Il peut s'agir de spina bifida, de malformations cardiaques ou de malformations faciales. Il existe de nombreuses façons de traiter ces problèmes. L'approche la plus appropriée pour la famille peut être décidée après un conseil approfondi.

Toutefois, certaines anomalies faciales caractéristiques peuvent souvent être subtiles et ne se remarquer qu'après la naissance. Comme pour tout autre enfant présentant une anomalie faciale, d'autres diagnostics possibles incluent des causes génétiques ou chromosomiques. Ces causes peuvent être diagnostiquées (ou exclues) par des analyses sanguines spéciales.

Comment le syndrome d'anticonvulsivance du fœtus est-il pris en charge ?

La prise en charge de la SFAE dépend du type de malformation congénitale. Chaque malformation congénitale est prise en charge individuellement et nécessite généralement une approche multidisciplinaire faisant appel à différents types de spécialistes.

Les enfants nés avec un retard de développement ont besoin d'un traitement de soutien sous la direction d'un pédiatre spécialiste du développement. Il peut s'agir d'un kinésithérapeute et d'un orthophoniste. Les enfants ayant des besoins éducatifs particuliers bénéficient d'un soutien éducatif supplémentaire.

Comment prévenir le syndrome des anticonvulsivants chez le fœtus ?

Les femmes enceintes souffrant d'épilepsie devraient avoir accès à des soins prénatals réguliers et planifiés avec une équipe de soins de l'épilepsie désignée. Les femmes épileptiques prenant des médicaments antiépileptiques (AED) qui tombent enceintes de manière inattendue devraient pouvoir discuter de leur traitement avec un spécialiste de l'épilepsie en urgence.

En tant que femme enceinte souffrant d'épilepsie, vous devriez recevoir des informations sur le registre britannique de l'épilepsie et de la grossesse et être invitée à vous inscrire.

En tant que femme enceinte souffrant d'épilepsie, vous devriez bénéficier d'une échographie détaillée conformément aux normes du programme de dépistage des anomalies fœtales du NHS. Le début de la grossesse peut être l'occasion de rechercher des anomalies structurelles. L'examen des anomalies fœtales à 18-20 semaines de gestation peut identifier des problèmes cardiaques majeurs ainsi que des problèmes cérébraux et de la moelle épinière (tube neural).

Les études portant sur l'effet des suppléments d'acide folique pendant la grossesse sur les malformations congénitales majeures ont donné des résultats mitigés. Deux études ont montré une association entre de faibles niveaux de folates (ou l'absence de suppléments) et des malformations congénitales majeures. Deux autres études n'ont pas montré de bénéfice de l'acide folique dans la réduction des malformations congénitales majeures. Ces résultats pourraient être dus à des mécanismes différents à l'origine des malformations congénitales majeures.

La prise de 5 mg d'acide folique par jour à partir du moment où vous décidez d'essayer de tomber enceinte peut être utile pour réduire le risque de difficultés d'apprentissage liées aux médicaments antidépresseurs. Le suivi à long terme d'enfants dont les mères prenaient de la lamotrigine, de la carbamazépine, de la phénytoïne ou du valproate de sodium pendant la grossesse a montré que (par rapport aux enfants non exposés) les QI moyens étaient plus élevés lorsque les mères avaient pris de l'acide folique.

Comment gérer mes inquiétudes ?

Les femmes épileptiques s'inquiètent souvent des effets de l'épilepsie et de son traitement sur la maternité. Elles craignent notamment de nuire au bébé ou de ne pas pouvoir remplir leur rôle de mère comme elles le souhaiteraient. Si vous avez ces inquiétudes, vous n'êtes pas seule.

Les femmes épileptiques peuvent également avoir l'impression que les professionnels de la santé ne comprennent pas bien l'épilepsie et les problèmes spécifiques liés à la grossesse. Les professionnels de la santé doivent reconnaître vos préoccupations et être conscients que cela peut avoir une incidence sur la manière dont vous prenez vos médicaments. Une enquête menée auprès de femmes épileptiques a montré que 87 femmes sur 100 souhaiteraient être conseillées sur les risques de l'épilepsie et des médicaments antiépileptiques (AED) pour leur enfant à naître. L'étude a également montré que 50 femmes sur 100 aimeraient être davantage impliquées dans les discussions sur le traitement. Assurez-vous d'être satisfaite des conversations que vous avez au sujet de votre grossesse et de votre traitement contre l'épilepsie.

En tant que femme atteinte d'épilepsie, vous devez recevoir des informations verbales et écrites sur les sujets suivants

• Le dépistage prénatal et ses implications.

• Les risques liés à l'arrêt des médicaments contre l'épilepsie.

• Les effets des crises et des médicaments sur le bébé et sur la grossesse.

• Allaitement et contraception.

Il peut également être judicieux d'introduire quelques mesures de sécurité afin de réduire considérablement le risque d'accident et de minimiser l'inquiétude. Pour plus de détails, voir les brochures intitulées Vivre avec l'épilepsie et Epilepsie - Contraception/Grossesse.