Problèmes nasaux congénitaux

Contexte

There is a range of congenital nose problems - some occurring alone and others as part of a syndrome, most commonly the craniofacial syndromes (eg, Apert, Fraser and Binder syndromes are all associated with a degree of hypoplasia). The underlying causes are varied but, as with any congenital disorder, they can be broadly divided into chromosomal abnormalities (mutations and inherited problems), diseases associated with prenatal infection, maternal drug abuse, environmental factors, iatrogenic causes and abnormalities of unknown aetiology. These are generally uncommon conditions, occurring in <5 in 10,000 births.

La prise en charge sera guidée par le degré de déficience fonctionnelle ainsi que par toute détresse psychologique associée à l'affection (y compris parentale lorsque l'enfant est très jeune). Cette prise en charge peut relever des chirurgiens oto-rhino-laryngologistes (ORL) ou des chirurgiens plasticiens, voire des deux, selon l'affection. Les neurochirurgiens peuvent également être impliqués. L'équipe ORL est un bon premier point d'évaluation de l'enfant.

Classification

Une façon utile d'envisager les anomalies nasales congénitales est de les regrouper en fonction du type de problème :¹

• Hypoplasie et atrophie : rareté, atrophie ou sous-développement de la peau, du tissu sous-cutané, des muscles, du cartilage et/ou des os.

• Hyperplasie et duplications : anomalies dues à un excès de tissu, allant de duplications de parties à des multiples complets.

• Les fentes : celles-ci, associées à d'autres fentes craniofaciales, font l'objet d'une classification plus détaillée (classification de Tessier).²

• Tumeurs et anomalies vasculaires : cette catégorie regroupe les tumeurs bénignes et malignes.

Hypoplasie et atrophie

Arhinia³

Il s'agit de l'absence de nez externe, de cavité nasale et de système olfactif. Elle est extrêmement rare et se manifeste dès la naissance (à la fois visuellement et par le fait que les nouveau-nés respirent obligatoirement par le nez).

Trois sous-types d'arhinie sont reconnus :²

• Arhinie totale.

• Hémi-arhinie.

• Proboscis lateralis (voir ci-dessous).

Elle est associée à d'autres anomalies (par exemple, un maxillaire sous-développé et un palais très arqué) et en particulier à la trisomie du chromosome 9. La réparation chirurgicale comporte plusieurs étapes et peut commencer vers l'âge de 5 ans et se terminer vers la puberté.

Atrésie des choanes⁴

La présence d'une cloison osseuse entre le nez et le pharynx est l'anomalie congénitale la plus fréquente au niveau du nez, mais elle est peu fréquente à l'échelle de la population (~ 0,82:10 000 naissances vivantes). Elle est plus fréquente chez les femmes. Il existe un risque légèrement accru chez les jumeaux et il est également associé à un certain nombre d'anomalies chromosomiques et autres (par exemple, le syndrome CHARGE) : Colobome, malformations cardiaques, atrésiedes choanes, restriction dela croissance et retard de développement, anomalies génito-urinaireset anomalies de l'oreille).

Elle peut être mortelle si une assistance respiratoire bilatérale et adéquate n'est pas disponible au moment de l'accouchement. Dans ce cas, elle se manifeste par une obstruction sévère des voies respiratoires et une cyanose cyclique. Elle doit également être suspectée lorsque les pleurs soulagent la détresse respiratoire. Si elle est unilatérale (deux fois plus fréquente que la bilatérale), elle a tendance à se manifester du côté droit. Elle peut alors ne pas être détectée pendant de nombreuses années - par exemple, jusqu'à ce que l'enfant ait une infection des voies respiratoires supérieures et présente une obstruction nasale disproportionnée. Une méthode de détection simple peut éveiller les soupçons : vérifier l'absence de buée sur un miroir placé sous les narines. Une évaluation complète de l'enfant pour détecter la présence d'autres anomalies congénitales est nécessaire.

Il est préférable d'effectuer une tomodensitométrie pour ces enfants, car elle permet de confirmer le diagnostic, le degré d'anomalie, les structures impliquées et les autres anomalies non détectées. La chirurgie est la seule option thérapeutique (urgence chez le nouveau-né atteint de façon bilatérale), mais les patients peuvent nécessiter des dilatations périodiques ultérieures. Un certain nombre de techniques peuvent être utilisées - aucune n'a été universellement acceptée, en raison des avantages/inconvénients concurrents de chacune (par exemple, taux de réussite, nombre d'étapes opératoires, taux de complications, etc.) Les lasers à dioxyde de carbone et à phosphate de potassium et de titane (KTP) sont de plus en plus utilisés, car ils sont rapides et faciles à utiliser et n'entraînent qu'une gêne minime.

Polyrhinie

L'existence de deux nez normalement formés est possible mais très rare. La correction chirurgicale implique l'excision de la partie médiane de chaque nez et l'union des moitiés latérales.

Les fentes

Ces malformations résultent de l'incapacité des processus frontaux à se développer ou à fusionner avec d'autres processus, ce qui donne lieu à un éventail de malformations. Elles peuvent aller de légères rainures sur le côté du nez à de très grandes malformations nécessitant une intervention chirurgicale complexe. Elles sont souvent associées à d'autres problèmes tels que la fente labiale et palatine et le syndrome de Goldenhar.

Grumeaux et masses⁵

Dermoïdes nasales

Il s'agit de l'anomalie nasale congénitale la plus courante, qui représente jusqu'à 12 % des dermoïdes de la tête et du cou et 1,1 % de tous les dermoïdes du corps. Il s'agit de cavités/sinus uniques ou multiples, à revêtement épithélial, qui peuvent contenir divers tissus (poils, glandes et même attaches durales). Ils apparaissent le plus souvent sur la ligne médiane et sur le dos du nez, sous la forme d'une fosse ou d'une masse, et se manifestent généralement au cours du premier mois de vie (73 % des cas ont été diagnostiqués avant la première année de vie). Ils ne transilluminent pas et ne grossissent pas lorsque le bébé pleure (contrairement à l'encéphalocèle). Les dermoïdes peuvent s'étendre à la cavité crânienne (évaluation par tomodensitométrie/IRM). En cas d'infection, celle-ci est généralement limitée au dermoïde mais peut s'étendre aux structures associées (risque de cellulite orbitaire, d'ostéomyélite, de méningite ou d'abcès cérébral). La prise en charge consiste en une extraction complète du kyste et du tractus ± une intervention neurochirurgicale si l'infection est étendue (une récidive se produit si l'excision est incomplète).

Gliomes

Il s'agit d'amas non encapsulés de cellules gliales situés en dehors du système nerveux central. Ils se présentent dans l'enfance sous la forme d'une masse ferme (30 % intranasale, 60 % extranasale, 10 % combinée). Ils ne surviennent pas nécessairement sur la ligne médiane, ne sont pas affectés par la manœuvre de Valsalva et ne transilluminent pas. Les gliomes intranasaux peuvent simuler des polypes nasaux (masse unilatérale ou obstruction). D'autres présentations incluent l'épistaxis et la rhinorrhée de liquide céphalorachidien. L'investigation se fait par tomodensitométrie et IRM. La prise en charge est chirurgicale et l'ablation doit être complète pour éviter les récidives. Les lésions intracrâniennes nécessitent une intervention neurochirurgicale.

Tératome nasopharyngé

Il s'agit de lésions rares contenant les trois couches de cellules germinales embryologiques qui se différencient de manière variable en structures reconnaissables. Elles se présentent à la naissance.

Encéphalocèle

Elles résultent d'une hernie du tissu neural à travers les défauts du crâne : 22% d'entre elles sont crâniennes et 15% d'entre elles se produisent dans le nez. Ces lésions se transilluminent et s'agrandissent lors de la manœuvre de Valsalva (ou lorsque le bébé pleure). Les patients adultes atteints d'encéphalocèles congénitales non diagnostiquées auparavant peuvent avoir eu des problèmes de rhinorrhée ou de méningite récurrente. L'hypertélorisme (yeux très écartés) et un nez large sont des signes révélateurs. La tomodensitométrie et l'imagerie par résonance magnétique (IRM) permettent de déterminer l'importance de l'anomalie et de la hernie, et le traitement est chirurgical. Une craniotomie est souvent nécessaire. Les biopsies sont contre-indiquées en raison du risque d'infection ± méningite.

Proboscis lateralis (nez tubulaire congénital)

Il s'agit d'une maladie très rare dans laquelle un côté du nez ne se développe pas et est remplacé par une structure tubulaire provenant du canthus médial. La cavité nasale, les sinus paranasaux et l'extrémité distale du canal nasolacrymal sont absents. La prise en charge est chirurgicale grâce à une intervention en plusieurs étapes réalisée à l'adolescence.

Anosmie congénitale⁶

L'anosmie désigne l'absence d'odeur. L'hyposmie désigne un odorat partiel et la dysosmie une distorsion de la perception des odeurs (y compris la parosmie, une distorsion de la perception du stimulus externe, et la phantosmie, une perception de l'odeur sans stimulus externe).

L'anosmie est rare et l'anosmie congénitale ne représente que 2 % de tous les cas d'anosmie. Bien que la nécessité de l'odorat pour la survie ait diminué, l'absence de ce sens peut encore avoir de profondes conséquences psychologiques et somatiques, parfois exacerbées par le manque de sensibilisation du public et des professionnels (par exemple, il est impliqué dans la transmission des émotions, et les intoxications alimentaires sont plus fréquentes chez les patients qui ne peuvent pas détecter les aliments avariés).

Le diagnostic repose sur les antécédents, mais il est étayé par un examen complet de la tête et du cou afin de déterminer s'il s'agit d'une perte conductive ou neurosensorielle. Les tests chimiosensoriels effectués dans des unités spécialisées peuvent compléter l'examen, de même que l'imagerie neuroradiologique pour exclure les problèmes associés. Il n'existe pas de véritable traitement, mais il est utile de reconnaître ouvertement le problème et d'orienter le patient vers des groupes de soutien (par exemple, la Fondation pour l'Anosmie - voir "Lectures complémentaires et références").