Défauts du tube neural

Qu'est-ce que les malformations du tube neural ?

Les défauts du tube neural (DTN) surviennent à la suite d'un développement embryonnaire anormal du futur système nerveux central. Les deux types les plus courants de DTN sont le spina bifida et l'anencéphalie, affectant différents niveaux du cerveau et de la colonne vertébrale.¹

La fusion du tube neural se produit tôt dans la grossesse, entre le 21e et le 28e jour après la conception. Une fermeture anormale de la plaque neurale entraîne des DFT.² NTDs can be classified as:

• Ouvert : impliquent fréquemment l'ensemble du système nerveux central ; le tissu neural est exposé avec une fuite associée de liquide céphalorachidien (LCR).

• Fermé : localisé et confiné à la colonne vertébrale avec le cerveau rarement affecté ; le tissu neural n'est pas exposé bien que la peau recouvrant le défaut puisse être dysplasique.

Les TND peuvent être classés en fonction du site d'implication (crânien et spinal) ou en ouverts (tissu neural exposé) ou fermés (tissu neural non exposé).

TND crâniens

• Anencéphalie.

• Encéphalocèle (méningocèle ou myéloméningocèle).

• Sinus dermique congénital.

DTN spinaux

• Spina bifida.

• Spina bifida occulta.

• Myelomeningocele.

• Méningocèle.

• Sinus dermique congénital.

• Agenèse caudale.

Les DNT sont parmi les malformations congénitales les plus courantes dans le monde, avec une prévalence qui varie de 0,5 à plus de 10 pour 1 000 grossesses. Cette variance reflète probablement des contributions différentes de facteurs de risque tels que l'état nutritionnel, la prévalence de l'obésité et du diabète, l'utilisation de suppléments d'acide folique et/ou l'enrichissement, la présence de toxiques environnementaux, et des prédispositions génétiques différentes parmi les groupes ethniques.³

Facteurs de risque¹

• Les anomalies chromosomiques telles que la trisomie 13, la trisomie 18 et la triploïdie représentent moins de 10 % de tous les cas de DFT, tandis que les cas isolés non syndromiques représentent la grande majorité des DFT, présentant un schéma d'occurrence sporadique.

• Les femmes qui ont eu un fœtus affecté ont un risque empirique de récidive de 3 % lors de toute grossesse ultérieure ; ce risque augmente à environ 10 % après la conception d'un deuxième embryon avec un DTN.

• Chez les jumeaux, les taux de concordance des DFT chez les monozygotes sont rapportés à 7,7 %, ce qui est significativement plus élevé que le taux pour les jumeaux dizygotes (4,4 %).

• Les facteurs de risque modifiables incluent le diabète maternel, l'obésité maternelle, l'hyperthermie maternelle (par exemple, sauna, fièvre), les médicaments (en particulier le valproate) et un statut nutritionnel maternel inadéquat.

See also separate articles Examen Néonatal et Examen pédiatrique.

Dysraphisme crânien

• Exencéphalie :

  • Le crâne (entier ou en grande partie) est absent mais le tissu cérébral est présent.

  • Considéré comme le prédécesseur embryologique de l'anencéphalie.

• Anencephaly:
  

  • La voûte crânienne est absente.

  • La plupart des cas sont désormais interrompus suite à un diagnostic prénatal.

  • Jusqu'à 75 % des fœtus anencéphaliques sont mort-nés, les autres mourant peu après la naissance.⁵

  • Chez les nouveau-nés vivants, l'examen neurologique initial peut sembler normal si les structures du tronc cérébral sont relativement intactes, et il peut y avoir des convulsions malgré l'absence d'hémisphères cérébraux.

• Cephaloceles:
  

  • La matière cérébrale fait hernie à travers un défaut dans le crâne. Un méningocèle crânien contient uniquement des méninges ; un encéphalocèle contient du tissu cérébral ; un ventriculocèle contient une partie du ventricule dans la partie herniée du cerveau.

  • Ceux-ci sont plus rares que l'anencéphalie ou le spina bifida, avec une incidence de 1 à 3/10 000 naissances vivantes.

  • Associé à d'autres anomalies cérébrales - par exemple, agénésie du corps calleux ou gyration anormale - et peut faire partie d'un syndrome reconnu.

  • Les céphalocèles postérieures sont les plus courantes dans les pays occidentaux, la plupart étant des encéphalocèles occipitales de taille variable se produisant au-dessus ou en dessous du tentorium. Si elles se trouvent en dessous, elles sont associées à des défauts cérébelleux sévères - par exemple, la malformation de Chiari III.

  • Selon la taille, le site et les anomalies associées, il peut y avoir des perturbations visuelles, sensori-motrices, des déficiences intellectuelles et des crises d'épilepsie.

  • Dans certaines régions d'Asie, les céphalocèles antérieures sont plus courantes et peuvent faire saillie dans le nez, l'ethmoïde ou l'orbite. Elles incluent souvent du tissu olfactif et du tissu du lobe frontal.

  • Le céphalocèle se produit généralement comme une lésion isolée mais peut faire partie d'un syndrome tel que le syndrome de Meckel-Gruber ou de Walker-Warburg.⁶

Dysraphisme spinal

Le spina bifida comprend le spina bifida occulta et le spina bifida cystica. Le spina bifida occulta est la forme la plus courante de spina bifida, avec des défauts lamellaires isolés observés dans 5 % des radiographies de la colonne vertébrale. Le déficit neurologique est rare et le seul signe clinique est une touffe de cheveux ou une fossette au site du défaut.

La spina bifida cystica peut être soit un méningocèle sans tissu neural, soit un myéloméningocèle où la moelle épinière fait partie de la paroi du kyste.

• Meningocele:
  

  • La protrusion des méninges à l'extérieur du canal rachidien représente 5 % des cas de spina bifida kystique.

  • Il n'y a pas d'hydrocéphalie associée, et l'examen neurologique est souvent normal.

• Myelomeningocele:
  

  • Se produit dans 80-90% des cas de spina bifida cystica.

  • 80% sont lombo-sacrés, consistant en un sac recouvert d'une fine membrane qui peut fuir du LCR.

  • Le niveau de la lésion est mieux évalué en déterminant la limite supérieure de la perte sensorielle ; cependant, à tous les niveaux, il y a une perturbation du contrôle de la vessie et des intestins.

  • Les lésions plus élevées sont associées à une obstruction de la sortie de la vessie avec une dilatation conséquente des voies urinaires supérieures et une pyélonéphrite chronique.

  • L'hydrocéphalie survient dans environ 90 % des cas à la naissance, même avec un périmètre crânien normal.

  • Elle est généralement associée à la malformation de Chiari II, mais elle peut également être due à une sténose de l'aqueduc ou n'avoir aucune cause claire.

  • Il est généralement détecté par échographie.

  • Si des signes de dilatation ventriculaire progressive ou d'augmentation de la pression intracrânienne apparaissent, il est généralement nécessaire d'insérer une dérivation ventriculopéritonéale.

• Chiari II malformation:
  

  • Se produit dans environ 70 % des cas de myéloméningocèle.

  • Il s'agit d'une protrusion vers le bas de la moelle allongée sous le foramen magnum pour chevaucher la moelle épinière.

  • Cela provoque une torsion de la moelle allongée et une indentation du vermis cérébelleux, le quatrième ventricule est allongé et le mésencéphale déformé.

  • Les problèmes incluent les paralysies et l'apnée centrale.

  • Le traitement par fermeture du défaut reste controversé et n'est pas toujours pratiqué.

• Spina bifida occulta:
  

  • Un défaut de l'arc postérieur d'une ou plusieurs vertèbres lombaires ou sacrées (souvent L5 et S1).

  • Il est souvent découvert de manière fortuite sur une radiographie chez les enfants admis à l'hôpital ; il peut être considéré comme une variante normale.

  • Cependant, si l'examen révèle un naevus, une tache poilue, une fossette, un sinus ou une masse sous-cutanée, une IRM de la moelle épinière est recommandée même s'il n'y a pas de problèmes associés avec le contrôle des sphincters ou des membres.

  • Elle peut provoquer une faiblesse asymétrique des neurones moteurs inférieurs associée à un amaigrissement, une déformation et des réflexes diminués.

  • Il peut également y avoir une perturbation progressive de la démarche avec spasticité et un contrôle vésical altéré.

• Dorsal dermal sinuses:
  

  • Souvent trouvé dans les zones occipitale et lombo-sacrée et peut relier la surface de la peau à la dure-mère ou à un kyste dermoïde intradural.

  • S'il est ouvert, il peut provoquer une méningite récurrente, il doit donc être exploré et retiré si possible, avant que l'infection ne se produise.

• Lipomyelomeningocele:
  

  • Vu comme une protubérance dans la région lombo-sacrée, normalement latérale par rapport à la ligne médiane.

  • Ceci est un lipome ou un lipofibrome attaché à la moelle épinière, qui est basse.

  • Ils sont souvent associés à un méningocèle.

• Diastematomyelia:
  

  • Fente sagittale divisant la moelle épinière en deux moitiés, chacune entourée de sa pie-mère.

  • Le cordon peut être transpercé par une éperon osseux ou cartilagineux.

  • Se produit généralement dans les régions thoracique basse ou lombaire.

  • Une anomalie cutanée sus-jacente est présente dans 75 % des cas et les radiographies montrent des anomalies dans la plupart des cas, y compris une segmentation anormale des vertèbres, un spina bifida et une scoliose.

  • La neurochirurgie est généralement indiquée si une anomalie implique la moelle épinière ou les racines nerveuses, avec pour objectif de libérer la moelle épinière d'une attache anormale afin de permettre une croissance normale et de prévenir d'autres dommages.

• L'IRM est l'examen de choix pour l'imagerie du tissu neural et pour identifier le contenu du défaut chez le nouveau-né.

• Le scanner CT permet la visualisation directe du défaut osseux et de l'anatomie.

• L'échographie est utilisée anténatalement pour le dépistage.

• Prenatal screening is possible by measurement of l'alpha-foetoprotéine sérique maternelle ou échographie.

• Alpha-foetoprotéine dans le sérum maternel : elle est mieux détectée entre 16 et 18 semaines de grossesse, mais peut ne pas détecter les défauts fermés et est moins sensible chez les femmes prenant du valproate.

• Échographie : est une technique efficace pour détecter les DFT et détecte plus de DFT que l'alpha-foetoprotéine sérique.⁷ It can detect anencephaly from the 12th week and spina bifida from 16-20 weeks (may occasionally be missed, especially in the L5-S2 region).

• L'examen échographique du deuxième trimestre augmente le taux de détection du spina bifida à 92-95% et la détection de l'anencéphalie à 100%.⁸

• Amniocentèse: ceci n'est utilisé que lorsqu'il n'a pas été possible d'obtenir des images échographiques adéquates; il est utilisé pour mesurer l'alpha-foetoprotéine et l'acétylcholinestérase neuronale.

Les enfants affectés nécessiteront un traitement par une équipe multidisciplinaire pour traiter les difficultés physiques, développementales, auditives, visuelles et d'apprentissage associées qui peuvent survenir en lien avec le NTD.

• Le nouveau-né avec un DTN ouvert doit être maintenu au chaud et le défaut couvert avec un pansement stérile imbibé de solution saline.

• Le bébé doit être placé en position ventrale pour éviter la pression sur le défaut.

• Les MTN ouvertes doivent être fermées rapidement.

• Hydrocéphalie : dérivation ventriculopéritonéale placée au moment de la fermeture du myéloméningocèle.

• Symptomatic Malformations de Chiari: craniotomie sous-occipitale et décompression de la fosse postérieure et des amygdales.

• Syrinx (une cavité remplie de liquide à l'intérieur de la moelle épinière ou du tronc cérébral) : laminectomie et pose d'un stent syringosubarachnoïdien pour détourner le LCR hors du canal central.

• La réparation chirurgicale in utero est pratiquée dans plusieurs centres aux États-Unis depuis de nombreuses années.⁴ The Management of Myelomeningocele Study (MOMS) has shown short-term benefits for the newborn, including 50% reduction in the need for hydrocephalus shunting and significant improvement in spinal neurological function.⁹

• Infections.

• Problèmes moteurs et sensoriels associés, en particulier des membres inférieurs.

• Handicap général d'apprentissage associé, retard de développement et déficience auditive.

• Dysfonctionnement de la vessie et de l'intestin.

Cela dépend de la nature du défaut et des malformations associées :

• Les lésions ouvertes affectant le cerveau (anencéphalie, craniorachischisis) sont invariablement mortelles avant ou à la naissance.

• L'encéphalocèle peut également être mortelle en fonction de l'étendue des lésions cérébrales lors de l'hernie.

• Le spina bifida ouvert est généralement compatible avec la survie postnatale, bien que l'atteinte neurologique résultante en dessous du niveau de la lésion puisse entraîner une perte de sensation, une incapacité à marcher et une incontinence. Les conditions associées incluent l'hydrocéphalie, qui nécessite souvent un shunt du liquide céphalorachidien, des déformations vertébrales, ainsi que des troubles génito-urinaires et gastro-intestinaux.

• Les lésions spinales fermées sont généralement moins graves et peuvent être asymptomatiques, comme dans le cas du spina bifida occulta qui est considéré comme une variante normale. Cependant, l'attachement de la moelle épinière lombo-sacrée peut être présent dans le dysraphisme spinal, et peut entraîner des déficits moteurs et sensoriels des membres inférieurs, ainsi qu'une vessie neurogène.

• Environ 75 % de prévention des malformations du tube neural est possible prénatalement si les futures mères peuvent recevoir une supplémentation en acide folique.¹¹

• Les femmes enceintes ou celles qui souhaitent le devenir devraient être conseillées de prendre une supplémentation en acide folique (400 microgrammes) quotidiennement avant la conception et jusqu'à la 12e semaine de grossesse.

• Une dose quotidienne plus élevée (5 mg par jour) est recommandée pour les femmes présentant un risque élevé de concevoir un enfant avec un défaut du tube neural, y compris les femmes qui ont déjà eu un enfant avec un défaut du tube neural, qui reçoivent un traitement antiépileptique, ou qui ont le diabète ou la drépanocytose.

• Les vitamines Healthy Start pour femmes (contenant de l'acide folique, de l'acide ascorbique et de la vitamine D) sont disponibles pour les femmes enceintes dans le cadre du programme Healthy Start.¹²

• L'enrichissement alimentaire par l'ajout de folate aux produits céréaliers est considéré comme la méthode la plus efficace pour garantir un apport adéquat en acide folique chez les femmes enceintes dans les pays en développement.¹³