Amniocentèse : risques, avantages et précision

Qu'est-ce que l'amniocentèse ?

L'amniocentèse est un test facultatif qui est généralement effectué entre la 15e et la 20e semaine de grossesse. Les médecins prélèvent un petit échantillon du liquide amniotique qui entoure le bébé et qui peut ensuite être testé pour détecter des anomalies chromosomiques chez le fœtus. Il existe un faible risque (environ 0,5 %) de fausse couche à la suite de cette procédure qui implique l'insertion d'une aiguille fine et creuse dans le sac amniotique.

Dans le cadre de cet article, une personne enceinte comprend les femmes, les femmes cisgenres, les personnes non binaires et fluides, les personnes intersexuées et les hommes transgenres.

À qui l'amniocentèse est-elle proposée ?

Entre la 10e et la 14e semaine de grossesse, toutes les femmes enceintes se voient proposer un test de dépistage combiné afin de diagnostiquer les risques d'anomalies chromosomiques. Il s'agit d'un test non invasif qui comprend un échantillon de sang et une échographie. Les résultats combinés de ce test permettent de prédire la probabilité de syndrome de Down, de syndrome d'Edwards et de syndrome de Patau chez le bébé, ainsi que d'autres troubles et conditions génétiques.

Dans le passé, un résultat plus élevé aurait conduit à proposer une amniocentèse. Toutefois, aujourd'hui, si votre résultat révèle que votre grossesse présente un risque plus élevé de ces anomalies (1 sur 150 ou moins), on vous proposera un nouveau test appelé NIPT (test prénatal non invasif) - une analyse de sang qui peut prédire la survenue de ces syndromes avec un haut niveau de précision - jusqu'à 91 % pour le syndrome de Down, 84 % pour le syndrome d'Edwards, et 87 % pour le syndrome de Patau.

Bien que le NIPT offre un niveau élevé de précision, il est important de souligner qu'aucun des tests de dépistage disponibles ne peut offrir une précision de 100 %.

Cela signifie que l'amniocentèse (ou un test similaire, le CVS, qui peut être effectué plus tôt au cours de la grossesse) reste un outil important pour les personnes dont le résultat du NIPT est positif et pour celles qui courent un risque plus élevé d'avoir un bébé présentant des anomalies chromosomiques ou une maladie génétique. Une amniocentèse peut également vous être proposée si une anomalie suspectée chez le fœtus est détectée par l'échographie.

Quelle est la précision des résultats de l'amniocentèse ?

L'amniocentèse est précise à 98-99%, bien qu'elle ne puisse pas tester ou exclure toutes les maladies potentielles. Dans de rares cas, les femmes enceintes obtiennent un résultat "non concluant".

Faut-il faire le test de l'amniocentèse ?

En raison du risque de fausse couche, de nombreux futurs parents ont du mal à décider de la meilleure marche à suivre lorsqu'on leur propose une amniocentèse.

Comme pour tous les tests de dépistage de la grossesse, le choix de subir ou non ce test reste un choix personnel. Certaines femmes enceintes choisissent de faire le test car elles ne souhaitent pas poursuivre leur grossesse si une maladie est identifiée. D'autres souhaitent obtenir un résultat précis pour avoir l'esprit tranquille ou pour se préparer à la naissance d'un enfant atteint d'une maladie génétique.

Décider de poursuivre ou non la procédure peut être difficile : "Les femmes enceintes peuvent se sentir étrangères lorsque, après avoir tout fait pour protéger leur grossesse, elles se rendent compte qu'elles la mettent en danger", explique Jane Fisher, directrice de Antenatal Results and Choices(ARC), une organisation qui soutient les parents en leur fournissant des informations et qui est à leur disposition pour parler de leurs inquiétudes.

"Certaines décident d'aller de l'avant parce que l'information peut être importante pour répondre aux besoins du bébé ou pour prendre une décision concernant l'avenir de la grossesse. D'autres souhaitent simplement avoir l'esprit tranquille en sachant exactement à quoi s'attendre", explique-t-elle.

Impact émotionnel

Outre la pression de devoir faire un choix difficile pendant la grossesse, la décision de procéder ou non à l'amniocentèse peut avoir un impact sur le niveau de stress d' une femme enceinte pendant le reste de sa grossesse.

"Certaines personnes peuvent se sentir coupables d'avoir opté pour l'amniocentèse ou même de l'avoir envisagée. D'autres peuvent s'inquiéter de la présence d'anomalies, après avoir choisi de ne pas faire de tests supplémentaires. Tous ces sentiments sont normaux et naturels", affirme Mme Fisher.

De même, le fait de disposer des résultats du test peut soulager le stress et l'anxiété liés à un pronostic incertain.

"Certaines femmes enceintes savent simplement qu'elles vont mettre un couvercle sur la boîte à soucis - elles veulent se sentir calmes et savent que le fait d'avoir l'information réduira le stress", explique Mme Fisher.

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L'amniocentèse peut-elle provoquer une fausse couche ?

Le risque de fausse couche lors d'une amniocentèse est d'environ 0,5 %. Toutefois, si vous décidez d'effectuer le test lorsqu'il vous est proposé, il est important de faire des recherches.

"La compétence du praticien est un élément clé de la réduction du risque, c'est pourquoi nous disons toujours aux personnes qui envisagent une procédure invasive de se renseigner sur leur praticien et de vérifier qu'il pratique ces procédures régulièrement. Le Collège royal des obstétriciens et gynécologues recommande qu'un praticien effectue 30 interventions par an, voire davantage", précise-t-elle.

Comment décider ?

Comme pour de nombreuses décisions prises au cours de la grossesse, le choix final revient à la mère. Toutefois, il peut être utile d'en parler à d'autres personnes, qu'il s'agisse de votre médecin ou de membres de votre famille. Le personnel de la ligne d'assistance téléphonique de l'ARC est également disponible pour discuter de diverses questions de manière impartiale.

"Nous conseillons, mais nous sommes impartiaux. Nous aidons les gens à trouver ce qui leur convient le mieux", explique M. Fisher.

Les tests prénataux peuvent être une source d'émotion et de stress. L'amniocentèse reste un test utile, mais le risque lié à la procédure rend la décision de procéder ou non à ce test difficile à prendre pour de nombreux futurs parents.