Néphrocalcinose

Qu'est-ce que la néphrocalcinose ?^{1 2 3}

La néphrocalcinose est définie comme un dépôt généralisé de phosphate de calcium et/ou d'oxalate de calcium dans les reins, principalement dans l'interstitium. Des calcifications dans les pyramides rénales, caractéristiques de la néphrocalcinose médullaire, sont observées chez 98 % des patients atteints de néphrocalcinose.

La présentation clinique et l'évolution ne dépendent pas de la gravité de la néphrocalcinose. La caractéristique essentielle de la néphrocalcinose est l'hypercalciurie avec ou sans hypercalcémie.

La néphrocalcinose est étroitement associée à la formation de calculs rénaux (urolithiase) résultant de l'augmentation des taux de calcium dans l'urine (hypercalciurie).⁴

Les progrès de l'uroendoscopie ont conduit à une nouvelle définition : la démonstration radiographique de calcifications parenchymateuses rénales diffuses et fines.⁵

La néphrocalcinose peut être divisée en trois catégories (il y a invariablement un certain degré de chevauchement entre les catégories) :

• Néphrocalcinose chimique : augmentation de la concentration de calcium dans les cellules rénales, en particulier l'épithélium tubulaire, entraînant des effets néfastes sur la structure et la fonction rénales - par exemple, augmentation de l'excrétion d'eau, de sodium, de potassium, de calcium et de magnésium.

• Néphrocalcinose microscopique : le calcium précipite sous forme cristalline d'oxalate et/ou de phosphate, mais il n'est visible qu'à l'aide d'un microscope.

• Néphrocalcinose macroscopique : de larges zones de calcification peuvent être observées.

La néphrocalcinose peut être associée à des calculs rénaux, mais il est plus probable qu'elle représente un trouble métabolique sous-jacent. Elle peut également être différenciée en :

• Néphrocalcinose médullaire :
  

  • La forme la plus fréquente, caractérisée par l'atteinte exclusive des pyramides médullaires.

  • Elle est généralement associée à un trouble de l'homéostasie du calcium.

• Néphrocalcinose corticale :
  

  • Plus rare et touchant tout le parenchyme rénal.

  • Fréquemment associée à des anomalies métaboliques graves, telles que l'hyperoxalurie primaire ou l'insuffisance rénale terminale.

  • Les causes les plus fréquentes sont la glomérulonéphrite chronique et la nécrose corticale aiguë.

  • Parmi les autres causes figurent le syndrome hémolytique et urémique, la pyélonéphrite chronique, le reflux vésico-urétéral, la transplantation rénale et la polykystose rénale.

Épidémiologie de la néphrocalcinose

La néphrocalcinose microscopique est une découverte fortuite fréquente à l'autopsie, mais la néphrocalcinose macroscopique est rare.

Quelles sont les causes de la néphrocalcinose ? (Étiologie)²

Néphrocalcinose médullaire

• Hypercalcémie: par exemple, régime alimentaire, hyperparathyroïdie, excès de vitamine D, métastases osseuses, perte osseuse due à une immobilisation chronique et ostéoporose sévère, sarcoïdose, hypercalcémie idiopathique de l'enfance (maladie de Williams).

• Hypercalciurie :
  

  • Altération de la manipulation tubulaire rénale - par exemple, hypercalciurie idiopathique, acidose tubulaire rénale distale (associée à une faible excrétion urinaire de citrate), hypothyroïdie, troubles tubulaires héréditaires (par exemple, syndrome de Bartter et néphropathie familiale par perte de magnésium), et peut faire suite à un traitement intensif par diurétique de l'anse chez les enfants prématurés.

  • L'hypercalciurie est également une caractéristique du syndrome de Fanconi et de l'acidose tubulaire rénale proximale; cependant, ces pathologies sont moins souvent associées à la néphrocalcinose.

• Absence dans l'urine de facteurs (par exemple, le citrate) qui contribuent à maintenir les sels de calcium en solution - par exemple, en cas d'hypokaliémie chronique (par exemple, hyperaldostéronisme primaire).

• Rein spongieux médullaire.⁶

Néphrocalcinose corticale

• Nécrose corticale rénale aiguë : les causes comprennent l'infection, la lithotritie extracorporelle par ondes de choc, le syndrome hémolytique et urémique.

• Oxalose primaire et secondaire.

• Glomérulonéphrite chronique.

• Infections intrarénales chez les patients séropositifs.

• Pyélonéphrite chronique.

• Rejet de greffe rénale.

• Maladie polykystique autosomique récessive.

Symptômes de la néphrocalcinose (présentation)²

• L'étiologie sous-jacente détermine principalement la présentation de la néphrocalcinose, bien que dans la plupart des cas elle soit asymptomatique et identifiée comme une anomalie lors de l'imagerie du tractus rénal.

• La présentation peut aller d'une détection fortuite lors d'une radiographie abdominale ou d'une échographie réalisée pour une autre raison, à une menace vitale.

• Hypercalcémie : polyurie et polydipsie, nausées et vomissements.

• Peut provoquer de l'hypertension.

• Dans la néphrocalcinose médullaire, les nodules de calcium se rompent souvent dans le système caliciel pour former des calculs urinaires et provoquer des coliques néphrétiques, une hématurie, des infections des voies urinaires ou le passage de calculs urinaires.

• Peut rarement présenter des caractéristiques de lésions rénales aiguës ou de maladie rénale chronique.

Chez l'enfant, les symptômes se manifestent par un retard de croissance au cours de la première année de vie, des infections urinaires, des troubles de la miction ou des douleurs abdominales, ainsi qu'un retard psychomoteur.⁷

Enquêtes²

Analyses sanguines

• Calcium, phosphate et albumine sériques : pour établir la présence d'une hypercalcémie.

• Électrolytes sériques et évaluation de la fonction rénale.

• Taux d'hormone parathyroïdienne.

• Taux d'hormone thyroïdienne (TSH).

Analyses d'urine

• Analyse d'urine avec microscopie et culture : preuve d'une infection des voies urinaires.

• Excrétion urinaire de 24 heures du calcium, de l'oxalate, du citrate et des protéines : évaluation de l'hypercalciurie et d'un éventuel syndrome néphrotique.

• Magnésium urinaire : néphropathie par perte de magnésium.

Radiologie

• Radiographies abdominales : détection de la néphrocalcinose, des calculs urinaires.

• Échographie : plus sensible que la radiographie conventionnelle et peut être supérieure à la tomodensitométrie dans certains scénarios cliniques (par exemple, néphrocalcinose associée à l'hypoparathyroïdie).⁸

• Tomodensitométrie : plus efficace pour détecter les calcifications et peut être utilisée pour différencier les dépôts médullaires et corticaux.

Endoscopie
Lorsque la tomodensitométrie révèle une calcification en association étroite avec les papilles rénales, la distinction entre la néphrolithiase et la néphrocalcinose peut nécessiter une inspection visuelle directe par endoscopie.⁵

Biopsie rénale
Peut être nécessaire pour évaluer la cause sous-jacente.

Les tests génétiques
pourraient jouer un rôle croissant dans la néphrocalcinose chez les enfants à l'avenir.⁹

Maladies associées

La néphrocalcinose et les calculs urinaires peuvent coexister. La néphrocalcinose et la néphrolithiase calcique sont considérées comme deux pathologies indépendantes.¹⁰

Les conditions associées les plus courantes sont les suivantes

• Hyperparathyroïdie primaire.

• Acidose tubulaire rénale de type 1 (distale).

• Rein spongieux médullaire.

• Traitement au furosémide (néonatal).

• Augmentation de la prématurité.

Les affections associées les plus rares sont les suivantes

• Phosphate et vitamine D dans le rachitisme hypophosphatémique lié à l'X.

• Hyperphosphatasie.

• La sarcoïdose.

• La tuberculose.

• Intoxication à la vitamine D.

• Hypomagnésémie.

• Syndrome de Bartter.

• Maladie de stockage du glycogène de type 1.

• Immobilisation prolongée.

• Hypercalciurie idiopathique.

• Syndrome oculocérébral.

• Hyperoxalurie.

• Syndrome de Cushing.

• Hypothyroïdie.

• Acétazolamide.

• Xanthomatose cérébrotendineuse.

• Maladie de Dent.

Traitement et prise en charge de la néphrocalcinose¹¹

Voir également l'article sur l 'hypercalcémie.

• Assurer un apport hydrique suffisant.

• Traitement de l'affection sous-jacente - par exemple, parathyroïdectomie pour contrôler une glande parathyroïde hyperfonctionnelle.

• Le traitement précoce des causes réversibles de l'insuffisance rénale, comme le traitement des infections urinaires, de l'obstruction calcaire et de l'hypertension, est essentiel.

• Une fois l'insuffisance rénale établie, elle doit être traitée en conséquence. Voir les articles distincts sur les lésions rénales aiguës et les maladies rénales chroniques.

• Une intervention chirurgicale peut être nécessaire en cas de formation importante de calculs dans les voies rénales, en particulier s'ils provoquent une obstruction ou une infection.

• La lithotritie peut provoquer des lésions rénales, car le dépôt de calcium est en grande partie parenchymateux.

Complications¹¹

Peut entraîner une hypertension incontrôlée, une infection rénale, une cicatrisation, des coliques néphrétiques, des anomalies de la fonction tubulaire rénale et une maladie rénale chronique.

Pronostic

Le pronostic dépend principalement de l'étiologie de la néphrocalcinose.

Un diagnostic et un traitement précoces de l'affection sous-jacente chez les enfants sont associés à un rattrapage de la croissance et à une stabilisation de la fonction glomérulaire chez de nombreux enfants, mais pas à une réduction du degré de néphrocalcinose dans la majorité des cas.⁷