Maladie rénale polykystique

Le type le plus courant de PKD est une maladie héréditaire appelée polykystose rénale autosomique dominante (ADPKD). Dans le cas de la polykystose rénale autosomique dominante, les problèmes ne se développent généralement pas avant l'âge de 30 à 50 ans, certaines personnes ne développant jamais de problèmes.

Les deux problèmes les plus courants sont l'hypertension artérielle et l'insuffisance rénale chronique (IRC). Environ la moitié des cas d'ADPKD conduisent à une insuffisance rénale nécessitant une dialyse ou une greffe de rein.

Qu'est-ce que la polykystose rénale ?

• Un kyste est une poche remplie de liquide. Les kystes se présentent sous différentes formes, dans différentes conditions et dans différentes parties du corps.

• Polycystique signifie qu'il y a beaucoup de kystes.

• La polykystose rénale est une affection caractérisée par l'apparition de nombreux kystes dans les reins. Les kystes sont non cancéreux (bénins) et se développent à partir de certains tubules rénaux.

Remarque: il est fréquent que des personnes en bonne santé, en particulier des personnes âgées, développent un, deux ou même quelques kystes inoffensifs dans un rein. Ces kystes ne posent généralement aucun problème et ne sont pas dus à une polykystose rénale.

La polykystose rénale est une maladie génétique. Cela signifie qu'un ou plusieurs de vos gènes sont défectueux, ce qui entraîne la formation de nombreux kystes dans les reins. Il existe différents types de polykystose rénale :

Polykystose rénale autosomique dominante (ADPKD)

Il s'agit du type le plus courant. Il s'agit d'une maladie héréditaire causée par un gène défectueux hérité d'un parent. Si des symptômes et des problèmes apparaissent, ils commencent généralement à l'âge adulte.

Polykystose rénale autosomique récessive (ARPKD)

Il s'agit d'une maladie rare qui touche environ 1 personne sur 20 000. Les problèmes apparaissent généralement peu après la naissance. Il faut deux gènes défectueux pour développer cette maladie. Vous recevez un gène défectueux de chacun de vos parents (qui seront en bonne santé mais seront "porteurs" d'un gène défectueux chacun).

Polykystose rénale non héréditaire

Chez environ 1 personne sur 10 qui développe une polykystose rénale, le gène défectueux est une nouvelle mutation chez la personne atteinte. Aucun autre membre de la famille n'est donc touché.

Peut-on guérir la polykystose rénale ?

Il n'existe pas de traitement pour la polykystose rénale. Toutefois, la gravité de la polykystose rénale varie d'une personne à l'autre. Bien que les personnes atteintes de polykystose rénale développent souvent une insuffisance rénale (insuffisance rénale terminale) entre 55 et 65 ans, certaines personnes atteintes de polykystose rénale ont une maladie légère et n'évoluent pas vers l'insuffisance rénale terminale.

Note: le reste de ce dépliant est consacré à l'ADPKD.

Qui est atteint de polykystose rénale autosomique dominante ?

L'ADPKD touche environ 1 personne sur 800 au Royaume-Uni. Les hommes et les femmes sont également touchés. Il s'agit d'une maladie héréditaire à transmission autosomique dominante. En bref, cela signifie que vous avez un gène défectueux et que chaque enfant que vous avez a une chance sur deux d'hériter du gène défectueux et de développer la maladie. Le gène défectueux de l'ADPKD provoque un problème dans la paroi (membrane) des cellules de certaines parties du corps, en particulier certaines cellules rénales. Le défaut dans les cellules entraîne le développement de kystes.

En fait, dans le cas de l'ADPKD, deux gènes défectueux ont été identifiés comme pouvant provoquer la maladie. Par conséquent, l'ADPKD est divisée en deux sous-types : ADPKD I (environ 17 cas sur 20) et ADPKD 2 (environ 3 cas sur 20). Il s'agit de deux maladies génétiques distinctes, mais qui entraînent le même problème de polykystose rénale. Toutefois, en règle générale, la gravité de la maladie tend à être plus importante dans le cas de l'ADPKD I que dans celui de l'ADPKD 2. Il est possible qu'un troisième gène défectueux soit à l'origine d'un petit nombre de cas, mais cela n'est pas certain.

Comment évolue la polykystose rénale autosomique dominante ?

La maladie se développe très lentement et, par conséquent, les symptômes et les problèmes n'apparaissent généralement pas avant l'âge adulte. Au fil des ans, de plus en plus de kystes se développent, parfois jusqu'à plusieurs centaines. La taille de la plupart des kystes varie de la taille d'une tête d'épingle à 2 cm de diamètre. Cependant, certains peuvent devenir beaucoup plus gros.

Les kystes exercent une pression sur les parties normales du rein et remplacent progressivement une grande partie du tissu rénal normal. Avec le temps, cela affecte la fonction du rein, car de moins en moins de tissu rénal normal est capable de nettoyer (filtrer) le sang. Dans de nombreux cas, le fonctionnement des reins devient si mauvais qu'une insuffisance rénale terminale apparaît (voir ci-dessous).

Les reins affectés grossissent. Ils sont parfois trois à quatre fois plus gros que la normale et sont perceptibles lorsque le médecin examine le ventre (l'abdomen).

Toutefois, l'ampleur de la formation de kystes et des lésions rénales peut varier considérablement d'une personne à l'autre. Environ une personne sur trois atteinte d'ADPKD atteint l'âge de 70 ans sans aucune maladie rénale grave.

Quels sont les premiers symptômes de la polykystose rénale autosomique dominante ?

Il est assez courant d'être atteint d'ADPKD pendant des années sans développer de symptômes ou sans se rendre compte que l'on est atteint de cette maladie. En effet, certaines personnes atteintes d'ADPKD ne développent jamais de symptômes ou de problèmes. Toutefois, dans la plupart des cas, les symptômes apparaissent à un moment donné, généralement entre 30 et 50 ans. Parmi les premiers symptômes et signes qui peuvent apparaître, on peut citer un ou plusieurs des éléments suivants :

• Sang dans les urines - qui peut aller et venir. Cela est dû au fait qu'un ou plusieurs kystes saignent de temps en temps.

• Protéines dans les urines.

• Douleur ressentie dans le dos au niveau d'un ou des deux reins. Elle est due à l'hypertrophie des reins.

• Calculs rénaux. Ils surviennent chez environ une personne sur cinq atteinte d'ADPKD. Les symptômes d'un calcul rénal peuvent aller de l'absence totale de symptômes à une douleur intense si un calcul est bloqué dans le tube (uretère) qui va de chaque rein à la vessie.

• Douleurs abdominales et/ou gonflement de l'abdomen.

• L'hypertension artérielle.

• Infections rénales récurrentes.

Ces symptômes peuvent inciter le médecin à approfondir ses recherches et l'ADPKD peut alors être diagnostiquée. Dans certains cas, le diagnostic n'est posé que lorsqu'une complication apparaît, telle que l'insuffisance rénale chronique (voir ci-dessous).

Comment la polykystose rénale autosomique dominante est-elle diagnostiquée ?

Les tests qui peuvent être effectués en cas de suspicion d'ADPKD sont les suivants :

• Échographie des reins. Il s'agit d'un examen sûr et indolore qui utilise des ondes sonores pour créer des images des organes et des structures à l'intérieur du corps. Cet examen permet généralement de diagnostiquer avec certitude l'ADPKD chez un adulte.

• Un scanner ou une IRM sont des examens plus détaillés et peuvent être effectués en cas de doute sur le diagnostic.

• Des analyses d'urine pour vérifier la présence de sang et de protéines dans les urines.

• Des analyses de sang pour vérifier le fonctionnement des reins.

• Une biopsie du rein peut parfois être nécessaire.

Certains cas sont diagnostiqués avant l'apparition de tout symptôme, grâce au dépistage des membres de la famille des personnes touchées, ou par hasard, lorsqu'un scanner rénal est effectué pour une autre raison.

Quelles sont les complications possibles de la polykystose rénale autosomique dominante ?

Les complications possibles sont les suivantes :

Diminution de la fonction rénale (insuffisance rénale)

Le terme médical désignant la réduction de la fonction rénale est l'insuffisance rénale chronique (IRC). L'IRC signifie que vos reins sont endommagés. Par conséquent, ils ne fonctionnent plus aussi bien qu'ils le devraient pour éliminer les déchets de l'organisme et maintenir un équilibre normal des liquides et des substances chimiques dans l'organisme. Diverses pathologies peuvent être à l'origine d'une IRC, dont l'ADPKD.

Un test sanguin appelé débit de filtration glomérulaire estimé (DFGe) est utilisé pour diagnostiquer la maladie rénale chronique. Si les reins ne fonctionnent pas correctement, le DFGe est inférieur à la valeur normale. La maladie rénale chronique est divisée en cinq stades en fonction du DFGe : du stade 1 (très légère) au stade 5 (insuffisance rénale terminale). Le DFGe est répété de temps en temps pour surveiller la progression de la maladie rénale chronique. En savoir plus sur l'analyse sanguine du DFGe.

La plupart des personnes atteintes d'une IRC légère à modérée (stades 1 à 3) ne présentent aucun symptôme d'IRC. Les symptômes tendent à se développer lorsque l'IRC devient sévère (stade 4) ou pire. Les symptômes peuvent être les suivants

• Sensation de fatigue.

• Un manque d'appétit.

• Perte de poids.

• Démangeaisons de la peau.

• Crampes musculaires.

• Pieds gonflés.

• Poches autour des yeux.

• Pâleur due à l'anémie.

• Sensation de malaise (nausée).

Au fur et à mesure que la fonction rénale diminue, du stade 4 au stade 5, vous risquez de vous sentir de plus en plus mal. L'insuffisance rénale terminale (stade 5) est finalement fatale si elle n'est pas traitée par dialyse ou transplantation rénale.

Environ la moitié des personnes atteintes d'ADPKD ont développé une IRC de stade 5 (insuffisance rénale terminale) à l'âge de 60 ans, et environ 6 sur 10 à l'âge de 70 ans. La maladie se développe le plus souvent entre 40 et 60 ans.

Pression artérielle élevée (hypertension)

Les reins jouent un rôle essentiel dans le contrôle de la tension artérielle. Le fait d'être atteint d'une ADPKD augmente considérablement le risque d'apparition d'une hypertension artérielle. Environ la moitié des personnes atteintes d'ADPKD âgées de 20 à 34 ans souffrent d'hypertension artérielle et la plupart des personnes atteintes d'ADPKD développeront une hypertension artérielle à un moment ou à un autre de leur vie.

L'hypertension artérielle en elle-même ne provoque généralement pas de symptômes. Il est donc facile d'ignorer que l'on souffre d'hypertension artérielle. Cependant, une hypertension non traitée peut causer des dommages supplémentaires aux reins et augmente considérablement le risque de développer une maladie cardiaque ou un accident vasculaire cérébral. C'est pourquoi il est important de détecter et de traiter l'hypertension artérielle à un stade précoce.

Kystes dans d'autres parties du corps

Bien que les reins soient le principal site touché, des kystes peuvent également se développer dans d'autres parties du corps.

Par exemple, les kystes se développent généralement dans le foie. En général, les kystes dans le foie ne provoquent pas de symptômes ou de problèmes. Les kystes n'affectent généralement pas la fonction du foie et ne provoquent donc pas d'insuffisance hépatique. Cependant, dans certains cas, ils grossissent considérablement et provoquent parfois des douleurs ou d'autres problèmes dus aux effets de la pression. Si les kystes du foie entraînent des problèmes, ceux-ci surviennent généralement plus tard dans la vie, à un âge moyen ou avancé. L'échographie qui permet de diagnostiquer les kystes rénaux détecte généralement aussi les kystes hépatiques.

D'autres parties du corps peuvent également développer des kystes, comme le pancréas, les petites glandes qui produisent le sperme chez l'homme (les vésicules séminales) et le tissu situé à côté du cerveau (la membrane arachnoïde). Cependant, même si ces kystes se développent, ils causent rarement des problèmes.

Anévrisme d'un vaisseau sanguin (artère) dans le cerveau

Un anévrisme est un gonflement localisé d'un vaisseau sanguin. Jusqu'à 1 personne sur 10 atteinte d'ADPKD développe un anévrisme dans une artère cérébrale. Dans la plupart des cas, cela ne provoque pas de symptômes ou de problèmes.

Cependant, il existe un risque qu'un anévrisme éclate (rupture) et provoque une hémorragie à proximité du cerveau (hémorragie sous-arachnoïdienne). Ce phénomène est peu fréquent mais grave s'il se produit. Certains médecins conseillent aux personnes atteintes d'ADPKD ayant des antécédents familiaux d'anévrisme de passer un scanner cérébral de routine. Des anomalies dans d'autres vaisseaux sanguins se produisent parfois.

Anomalies des valves cardiaques

Environ une personne sur cinq atteinte d'ADPKD développe un prolapsus de la valve mitrale. Ce phénomène se traduit par une légère fuite de la valvule mitrale dans le cœur. Toutefois, cela ne cause généralement pas de problèmes graves. Pour plus de détails, voir la fiche séparée intitulée Valves cardiaques et maladies valvulaires.

Douleur persistante (chronique)

Certaines personnes atteintes d'ADPKD développent des douleurs persistantes au niveau de leurs reins hypertrophiés.

Complications de la grossesse

Les femmes atteintes d'ADPKD qui tombent enceintes ont un risque accru de développer une complication de la grossesse, appelée pré-éclampsie. Cependant, la plupart des femmes atteintes d'ADPKD qui tombent enceintes vivent une grossesse normale et sans incident.

Maladie diverticulaire

Il peut y avoir une légère augmentation du risque de développer des poches (diverticules) dans le gros intestin (côlon). Cependant, dans la plupart des cas, cela ne pose aucun problème. Pour plus de détails, voir la brochure intitulée Diverticules (y compris la diverticulose, la maladie diverticulaire et la diverticulite).

Quel est le traitement de la polykystose rénale autosomique dominante ?

De nombreuses personnes atteintes d'ADPKD restent en bonne santé et sans problèmes pendant des années après le diagnostic de la maladie. Pendant un certain temps, aucun traitement particulier n'est nécessaire. Cependant, même si votre tension artérielle et votre fonction rénale sont bonnes, il convient de noter quelques points généraux :

• Une fois par an, il vous sera normalement conseillé de passer une échographie des reins, de vérifier votre tension artérielle et de faire des analyses de sang pour contrôler votre fonction rénale.

• Il est préférable d'éviter les sports de contact où l'on risque de recevoir un coup au niveau du ventre (abdomen) ou des côtés du dos. Les reins hypertrophiés sont plus susceptibles d'être endommagés, voire rompus, par des blessures qui n'endommageraient normalement pas les reins. Par exemple, un tacle violent au rugby.

• Ne prenez pas d' analgésiques anti-inflammatoires tels que l'ibuprofène, l'indométacine, etc., à moins que votre médecin ne vous l'ait conseillé. Ces médicaments peuvent aggraver la fonction rénale chez certaines personnes. D'autres médicaments peuvent également affecter les reins. Par conséquent, informez votre médecin ou votre pharmacien que vous souffrez d'ADPKD lorsqu'on vous prescrit ou que vous achetez des médicaments.

Il n'existe pas de traitement capable d'inverser ou d'affecter la croissance des kystes, bien que ce domaine fasse l'objet de recherches. Le traitement vise à contrôler autant que possible les symptômes et les complications lorsqu'ils surviennent. Il peut comprendre un ou plusieurs des éléments suivants :

Traitement de l'hypertension artérielle

Un bon contrôle de la tension artérielle peut ralentir la progression des lésions rénales et donc l'évolution de la maladie rénale chronique. Pour plus de détails, voir le dépliant intitulé "Hypertension artérielle".

Prise en charge de l'insuffisance rénale chronique (IRC)

Les personnes atteintes d'IRC, quelle qu'en soit la cause (y compris l'ADPKD), ont un risque accru de développer des maladies cardiovasculaires telles que les cardiopathies et les accidents vasculaires cérébraux. C'est pourquoi il est si important de réduire tous les autres facteurs de risque cardiovasculaire. En bref, il s'agit généralement de

• Un bon contrôle de la tension artérielle (et de la glycémie si vous êtes diabétique).

• Médicaments pour abaisser le taux de cholestérol - nécessaires dans de nombreux cas.

• Le cas échéant, s'attaquer aux facteurs de risque liés au mode de vie. Cela signifie

  • Arrêtez de fumer si vous fumez.

  • Adoptez un régime alimentaire sain comprenant une faible consommation de sel.

  • Contrôlez votre poids et votre taille.

  • Pratiquez une activité physique régulière.

  • Réduisez votre consommation si vous buvez beaucoup d'alcool.

Si l'IRC devient sévère (stade 4-5), vous pouvez avoir besoin d'un traitement pour lutter contre les différents problèmes et symptômes causés par le mauvais fonctionnement des reins. Si l'insuffisance rénale terminale se développe (stade 5), vous aurez probablement besoin d'une dialyse ou d'une greffe de rein pour survivre. Les personnes atteintes d'une IRC de stade 3 ou plus grave doivent être vaccinées chaque année contre la grippe et bénéficier d'une vaccination ponctuelle contre le pneumocoque. Les personnes atteintes d'une IRC de stade 4 doivent être vaccinées contre l'hépatite B.

Traiter la douleur

Si vous ressentez une douleur persistante due à l'hypertrophie des reins, vous aurez peut-être besoin d'analgésiques. Parfois, une opération visant à drainer ou à retirer certains kystes particulièrement gros peut être pratiquée si l'on pense qu'ils sont à l'origine de la pression et de la douleur. D'autres techniques de soulagement de la douleur sont parfois nécessaires.

Traitement d'autres kystes

Si d'autres kystes se développent dans d'autres parties du corps et provoquent des symptômes et des problèmes, d'autres traitements peuvent être nécessaires. Par exemple, si un kyste du foie cause des problèmes, il est parfois possible de le drainer ou de l'enlever.

Infections urinaires et rénales

Il est préférable de traiter rapidement toute infection urinaire ou rénale qui pourrait se développer. Il arrive qu'un kyste s'infecte, ce qui peut nécessiter un traitement antibiotique à long terme ou d'autres traitements.

Les membres de la famille doivent-ils subir un test de dépistage de la polykystose rénale autosomique dominante ?

Si vous êtes atteint de l'ADPKD, vous souhaiterez peut-être dire à vos frères et sœurs qu'ils ont un risque d'en être également atteints. Si vous avez des enfants, vous souhaiterez peut-être leur faire passer un test (dépistage) pour savoir s'ils sont atteints de la maladie avant qu'elle ne provoque des symptômes. Les principales raisons de savoir que l'on est atteint de la maladie avant l'apparition des symptômes sont les suivantes :

• Pour que vous puissiez faire contrôler régulièrement votre tension artérielle afin de détecter et de traiter l'hypertension artérielle le plus tôt possible. Cela peut faire une différence pour les perspectives à long terme.

• Sachez que si vous êtes atteint de l'ADPKD, vous avez un risque accru de développer une maladie cardiovasculaire. Par conséquent, vous pouvez souhaiter faire encore plus d'efforts pendant votre jeunesse pour résoudre les problèmes liés à votre mode de vie, tels que le tabagisme, l'exercice physique, l'obésité, etc.

• Prendre des décisions éclairées sur la parentalité.

• Il s'agit simplement d'être conscient des problèmes qui pourraient survenir à l'avenir.

Cependant, le fait que le diagnostic soit "suspendu" avant qu'il ne provoque des symptômes ou des problèmes peut être source d'anxiété chez certaines personnes. Le dépistage n'est donc pas sans danger potentiel. Le conseil génétique peut être approprié dans certains cas.

Une échographie permet généralement de détecter l'ADPKD avant qu'elle ne provoque des symptômes. Jusqu'à récemment, le dépistage par échographie était proposé aux membres de la famille vers l'âge de 20 ans. Toutefois, certains médecins recommandent des échographies tous les cinq ans, de la fin de l'enfance jusqu'à l'âge de 30 ans. À cet âge, une échographie claire exclut pratiquement le diagnostic d'ADPKD.

Un test sanguin génétique spécialisé est parfois utilisé pour dépister l'ADPKD chez les jeunes avant que les kystes ne soient détectables par échographie. Par exemple, ce test peut être effectué chez un jeune parent d'une personne atteinte d'ADPKD qui s'est portée volontaire pour être donneur de rein. Ce test permet de déterminer si cette personne est atteinte ou non d'ADPKD et, par conséquent, si elle est apte à être donneuse.