Syndrome d'Ehlers-Danlos

Quels sont les syndromes d'Ehlers-Danlos ?

Les syndromes d'Ehlers Danlos (SED) sont un groupe de maladies qui sont généralement (mais pas toujours) héritées des parents. Le SDE affecte le tissu conjonctif - les personnes atteintes du SDE ont un problème de formation et de structure du tissu conjonctif dans l'organisme. Le tissu conjonctif est un composant particulièrement important de la peau, des muscles et des ligaments, des vaisseaux sanguins et des valves cardiaques.

Alors que les symptômes du SDE peuvent être légers et ne pas être diagnostiqués, pour certaines personnes atteintes du SDE, les symptômes peuvent être graves, changer la vie et même mettre la vie en danger.

Il existe 13 types de SDE. La plupart des formes de SDE affectent :

• La peau (qui peut être anormalement extensible et parfois fragile).

• Les articulations qui peuvent être "doubles" (hypermobiles).

Certains types de cancer provoquent également des symptômes généraux tels que

• Fatigue.

• La douleur.

• Mauvais sommeil.

Certaines affectent d'autres parties du corps, notamment :

• Vaisseaux sanguins.

• Le système digestif.

• Les yeux.

• Les dents.

• Les valves cardiaques.

Le type de SDE hérité des parents est toujours le même - par exemple, un parent atteint de SDE vasculaire ne peut pas transmettre le SDE hypermobile à son enfant. La transmission peut être autosomique dominante (pour le SDE hypermobile, classique et veineux), ce qui signifie qu'un enfant sur deux sera touché en moyenne, ou autosomique récessive (pour le SDE cyphoscoliotique), ce qui signifie qu'un enfant sur quatre sera touché en moyenne. Il arrive que le SDE ne soit pas hérité d'un parent, mais qu'il soit causé par une mutation génétique aléatoire.

Syndrome ou syndromes d'Ehlers-Danlos ?

Jusqu'à récemment, le nom "syndrome d'Ehlers-Danlos" était utilisé pour décrire toutes les formes de l'affection. Cependant, il existe de nombreux types différents de SDE et le SDE est donc désormais appelé "syndromes d'Ehlers-Danlos".

Quelle est la fréquence des syndromes d'Ehlers-Danlos ?

On estime que le SDE peut se produire dans 1 cas sur 5 000 à 1 cas sur 250 000 naissances.

Les symptômes du syndrome d'Ehlers-Danlos

Les symptômes vont de légers à très graves et varient selon le type de SDE.

Les formes légères du SDE ne sont souvent pas diagnostiquées avant le début de l'âge adulte, car il peut s'écouler un certain temps avant que les symptômes et les signes ne deviennent perceptibles.

Les formes les plus graves sont toutefois diagnostiquées principalement pendant l'enfance. Certains types sont si rares qu'il est difficile de généraliser les symptômes normaux. Voici les principaux symptômes observés dans le SDE.

Le syndrome d'hypermobilité est un état dans lequel les articulations sont hypermobiles mais ne présentent aucun des autres symptômes du SDE. Ils sont souvent traités de la même manière.

Changements au niveau des articulations

Les articulations sont lâches et "doubles" (hypermobiles), de sorte qu'elles ont une amplitude et un degré de mouvement supérieurs à la normale. C'est le cas dans tous les types de SDE.

Syndrome d'Ehlers-Danlos hyperréflexie des doigts

Par Piotr Dołżonek, CC BY-SA 4.0via Wikimedia Commons

Des luxations d'articulations peuvent facilement se produire, et les personnes atteintes d'EDS peuvent souvent remettre leurs propres articulations en place en raison de l'élasticité des tissus. Les douleurs articulaires sont également fréquentes.

Modifications de la peau

Dans tous les types de SDE, à l'exception du type vasculaire, la peau est douce au toucher et exceptionnellement élastique.

Syndrome d'Ehlers-Danlos : peau hyperélastique

Par Whitaker JK, Alexander P, Chau DY, Tint NL, CC BY 2.5via Wikimedia Commons

L'image montre qu'il est facile de tirer la peau vers le bas et de l'éloigner du corps. Lorsqu'on la relâche, la peau reprend immédiatement sa position normale.

De nombreuses personnes touchées constatent que leur peau se fendille et se meurtrit facilement et que les blessures cutanées guérissent lentement. Les personnes atteintes de certains types de SDE ont des cicatrices qui ont tendance à devenir larges et fines. Les vaisseaux sanguins proches de la surface de la peau peuvent être très fragiles et s'abîmer facilement.

Des masses mobiles peuvent se développer sous la peau des personnes atteintes du SDE, en particulier autour des coudes et des genoux, et de minuscules masses dures peuvent également se former autour du talon.

Dans le cas du type vasculaire du SDE, la peau n'est pas extensible, mais elle peut sembler légèrement transparente, ce qui permet de voir les vaisseaux sanguins sous la peau.

Muscles et squelette

Les muscles des personnes atteintes de nombreuses formes de SDE ont tendance à être plus flasques et moins forts que ceux des personnes non atteintes. Dans les cas les plus graves, observés dès l'enfance, cela peut se manifester par des difficultés à marcher, par exemple en tombant fréquemment, ou par des problèmes d'équilibre. Dans les cas les plus graves, les personnes atteintes trouvent utile d'utiliser une canne ou un fauteuil roulant pour se déplacer.

Une mauvaise préhension et des difficultés à écrire sont parfois un problème. Des aides spéciales peuvent être nécessaires à l'école, dans la cuisine et dans d'autres endroits où la préhension est importante. Parfois, la voix se fatigue facilement lorsqu'on crie, chante ou parle fort. La fatigue musculaire est fréquente.

Les personnes atteintes d'EDS sont plus sujettes aux hernies dans l'aine et aux cicatrices chirurgicales. Dans certains types de SDE, une courbure de la colonne vertébrale(scoliose) peut se développer.

Fatigue et troubles du sommeil

La fatigue, le fait d'être facilement fatigué après une activité physique (fatigabilité) et les vertiges sont très fréquents dans les différents types de SDE. Les troubles du sommeil sont également fréquents. Les formes les plus légères de SDE peuvent ressembler au syndrome de fatigue chronique et/ou à la fibromyalgie, avec lesquels elles sont souvent confondues.

Douleur

La douleur généralisée ou dans les membres est une caractéristique commune à la plupart des types de SDE. L'exercice est important, mais il doit être choisi de manière à minimiser les risques de blessures. La natation, la marche, le tai-chi ou l'utilisation d'un vélo d'appartement sont autant de bonnes options.

Humeur

Les troubles de l'humeur, en particulier l'anxiété, le trouble panique et la dépression, sont des affections courantes dans la population générale, mais elles sont plus fréquemment ressenties par les personnes atteintes de SDE. On pense que cela est principalement dû aux risques élevés et constants de luxation des articulations (avec la douleur et l'invalidité qui y sont associées) avec peu ou pas d'avertissement.

Le cœur

Une sensation désagréable de battements de cœur (palpitations) et une accélération du rythme cardiaque sont observées dans les cas de SDE hypermobile. Il est également plus fréquent de ressentir des vertiges et une accélération du pouls en position debout dans le cas d'un SDE hypermobile.

Certaines personnes atteintes d'EDS ont des problèmes au niveau des valves cardiaques en raison des modifications du tissu conjonctif, en particulier avec l'âge, et peuvent développer un souffle.

Dans le cas de la forme vasculaire du SDE, qui est rare, des complications graves impliquant les vaisseaux sanguins peuvent se développer, notamment des anévrismes et des ruptures de vaisseaux sanguins. Ce risque peut être réduit par des médicaments.

Poumons

Des symptômes semblables à ceux de l'asthme peuvent apparaître dans certaines formes de SDE.

Système digestif

• La constipation et la diverticulose (qui se traduit par des renflements de la paroi du gros intestin) sont plus fréquentes chez les personnes atteintes du SDE.

• La hernie hiatale et le syndrome du côlon irritable sont également plus fréquents que dans la population générale.

• De nombreuses personnes atteintes du SDE souffrent debrûlures d'estomac(dyspepsie).

• Des nausées sont fréquemment observées.

• Les personnes souffrant de SDE sont plus souvent que d'habitude sujettes au mal des transports.

• Le prolapsus de l'intestin (un prolapsus rectal peut se produire) est assez fréquent.

La rupture de l'intestin est une complication possible (rare) de l'EDS vasculaire.

Yeux, oreilles et dents

Les acouphènes sont fréquents dans plusieurs types de SDE. De nombreuses personnes souffrent également d'étourdissements(vertiges).

Certains types très rares de SDE affectent les yeux. Les zones autour des pupilles (sclérotiques) peuvent être bleues plutôt que blanches et les globes oculaires eux-mêmes peuvent être très fragiles. Un sous-type rare affecte également les gencives et les dents.

Santé des enfants

Les enfants atteints de SDE présentent souvent un retard dans la marche à quatre pattes, la marche et la station debout. Ils ont tendance à être plus souples que d'habitude. Certains types rares de SDE peuvent affecter la croissance et provoquer des luxations précoces des articulations.

Santé des femmes

Le prolapsus de l'utérus est plus fréquent dans le SDE. Le prolapsus est une affection courante chez les femmes qui ont eu des enfants ; cependant, il est observé dans les SDE chez les femmes qui n'ont pas eu d'enfants, plus souvent qu'on ne le penserait.

Causes des syndromes d'Ehlers-Danlos

Les syndromes sont des maladies génétiques. Les gènes à l'origine de la plupart des types de SDE ont été clairement identifiés et peuvent être testés. Toutefois, la forme la plus courante de SDE, le SDE d'hypermobilité (SDEh), constitue une exception, car le gène qui en est la cause n'a pas encore été identifié.

Dans certains cas, le gène défectueux est hérité d'un parent atteint. Toutefois, une personne peut également être affectée par une nouvelle mutation du gène, auquel cas le SDE peut survenir chez des personnes n'ayant pas d'antécédents médicaux de cette maladie dans leur famille.

Les types les plus courants de SDE présentent une transmission autosomique dominante, ce qui signifie que la présence d'un gène défectueux chez l'un des parents provoque la maladie (et que le parent est également atteint de la maladie). Les types plus rares de SDE présentent une hérédité autosomique récessive.

Comment les syndromes d'Ehlers Danlos affectent-ils la grossesse ?

Problèmes pouvant survenir pendant la grossesse

Il s'agit notamment de

• Varices, hémorroïdes et varicosités vulvaires.

• Le reflux, qui a tendance à s'aggraver : de nombreuses personnes souffrant de SDE ont un reflux permanent et les symptômes peuvent s'aggraver pendant la grossesse.

• Gonflement des jambes et des mains, fréquent pendant la grossesse mais qui tend à s'aggraver en cas de SDE.

• Le syndrome du canal carpien, fréquent pendant la grossesse en cas de SDE.

• Les femmes atteintes de SDE peuvent être plus sujettes que d'habitude aux nausées matinales.

• De nombreuses personnes atteintes de SDE souffrent régulièrement de maux de tête , qui ont tendance à s'aggraver au début de la grossesse.

• De nombreuses personnes atteintes de SDE souffrent d'acouphènes en raison de l'instabilité des os de l'oreille moyenne. La grossesse peut exacerber ce problème.

• Les femmes atteintes de SDE qui doivent protéger leurs articulations tout au long de la grossesse.

• Les femmes souffrant de SDE ont souvent des douleurs plus intenses pendant la grossesse :

  • Douleur de la ceinture pelvienne (dysfonctionnement de la symphyse pubienne).

  • Mal de dos.

  • Douleurs généralisées.

• Palpitations et battements de cœur excessifs, qui peuvent augmenter pendant la grossesse.

• Les changements mammaires qui se produisent chez la plupart des femmes enceintes. La peau extensible de l'EDS signifie qu'un soutien supplémentaire est important. Les personnes atteintes d'EDS sont généralement plus sujettes aux vergetures.

• L'anxiété et la dépression peuvent être aggravées par la grossesse.

Problèmes pouvant survenir lors de l'accouchement

Il s'agit notamment de

• Rupture précoce des eaux - rupture prématurée des membranes (RPM).

• Les femmes souffrant de SDE réagissent parfois mal à la lidocaïne (utilisée dans les péridurales). Il est conseillé de consulter un anesthésiste avant l'accouchement pour discuter des options les plus efficaces.

• L'accouchement peut être rapide en cas de SDE car les tissus "cèdent" facilement et ne résistent pas à la poussée du bébé. Il est important pour les sages-femmes d'essayer de faire en sorte que l'accouchement soit lent et contrôlé.

• Une position anormale du bébé est plus fréquente car il n'est pas maintenu aussi fermement par les tissus, mais cela ne rend généralement pas l'accouchement plus difficile dans le cas du SDE.

• Dans de rares cas, l'utérus peut se rompre pendant le travail.

Problèmes pouvant survenir après l'accouchement

Il s'agit notamment de

• Saignement après l'accouchement.

• La peau fragile est plus sujette aux déchirures et peut mettre plus de temps à cicatriser.

• Les points de suture dissolvables peuvent se dissoudre trop tôt et des sutures en soie peuvent être recommandées.

Comment les syndromes d'Ehlers-Danlos sont-ils diagnostiqués ?

Le SDE est généralement suspecté en raison des symptômes typiques de l'un des types de SDE. Le médecin peut poser des questions sur les membres de la famille proche et sur les problèmes de peau ou d'articulations qu'ils ont pu rencontrer. Une fois la maladie suspectée, des tests spécialisés, y compris des conseils et des tests génétiques, peuvent être proposés pour déterminer le type de SDE.

L'exception est le SDE à double articulation (hypermobilité) (SDEh), le type le plus courant, pour lequel il n'existe pas encore de test génétique. Le diagnostic de SDEh est posé à partir de la découverte d'un ensemble de symptômes très spécifiques. Ces symptômes sont décrits ci-dessous dans la section consacrée à la description du SDEh.

Traitement des syndromes d'Ehlers-Danlos

Il n'existe pas de traitement curatif pour le SDE. Le traitement vise à essayer de protéger la peau et les articulations contre d'autres lésions et à gérer les autres symptômes qui apparaissent. Pour la plupart des personnes atteintes de SDE, en règle générale :

• La physiothérapie peut être très utile pour renforcer la force et l'équilibre, ainsi que pour soutenir les articulations en renforçant les muscles.

• La "thérapie par la parole" connue sous le nom de thérapie cognitivo-comportementale (TCC) est souvent recommandée à toute personne atteinte d'une maladie chronique qui affecte sa vie.

• Pour les patients à la peau fragile, les blessures devraient idéalement être recousues par un chirurgien plasticien qui comprend le SDE, et les points de suture devraient être laissés en place deux fois plus longtemps que d'habitude.

• Des comprimés anti-inflammatoires et des analgésiques tels que le paracétamol peuvent être nécessaires pour contrôler la douleur.

Vous trouverez plus de détails sur la prise en charge du SDE dans la description de chaque type, ci-dessous.

Quelles sont les perspectives pour les syndromes d'Ehlers-Danlos ?

Le pronostic est variable et dépend du type de SDE. La plupart des formes de SDE n'affectent pas la durée de vie d'une personne et les personnes présentant des symptômes plus légers peuvent vivre leur vie sans aucune restriction. La nécessité de protéger la peau et les articulations chez les personnes présentant des symptômes plus marqués peut limiter les activités choisies par une personne - en particulier le fait de devoir réduire les activités présentant un risque de blessure physique, comme le rugby - et peut entraîner un handicap important.

De nombreuses personnes atteintes du SDE présentent des symptômes plus graves et peuvent souffrir de handicaps importants, ce qui limite considérablement leur vie.

Si une personne est atteinte du type rare de SDE qui affecte les vaisseaux sanguins (le type vasculaire), il existe un risque d'éclatement (rupture) des gros vaisseaux sanguins ou des organes internes, et donc de décès prématuré.

Types de syndromes d'Ehlers-Danlos

La classification de l'EDS en différents types a changé plusieurs fois au fil des ans. En 2017, la classification actuelle a fait l'objet d'un changement majeur. Celle-ci divise l'EDS en 13 types.

Il s'agit de

• Syndrome d'Ehlers-Danlos hypermobile.

• Syndrome d'Ehlers-Danlos classique.

• Syndrome d'Ehlers-Danlos de type classique.

• Syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire.

• Syndrome d'Ehlers-Danlos cardio-valvulaire.

• Arthrochalasie Syndrome d'Ehlers-Danlos.

• Dermatosparaxie Syndrome d'Ehlers-Danlos.

• Syndrome d'Ehlers-Danlos kyphoscoliotique.

• Syndrome de la cornée fragile.

• Syndrome spondylodysplasique d'Ehlers-Danlos.

• Syndrome d'Ehlers-Danlos musculo-contractural.

• Syndrome d'Ehlers-Danlos myopathique.

• Syndrome d'Ehlers-Danlos parodontal.

Elles sont classées en fonction de l'expérience et de l'examen qu'elles suscitent (leur présentation) et des modifications génétiques qui les provoquent.

Syndrome d'Ehlers-Danlos hypermobile

Le HEDS est la forme la plus courante de l'EDS. Elle est héréditaire, mais aucun gène n'a été identifié jusqu'à présent comme en étant la cause. Elle peut être légère et n'est probablement pas diagnostiquée. Cependant, de nombreuses personnes atteintes de SDEH peuvent souffrir de douleurs et de handicaps importants.

Les principaux symptômes de la SEDH sont une peau extensible (qui n'est pas fragile mais qui peut cicatriser lentement) et des articulations anormalement souples.

De nombreuses personnes atteintes du SEDH souffrent de fatigue, de douleurs et de changements d'humeur. Les symptômes peuvent inclure

• Troubles du sommeil et fatigue.

• Fréquence cardiaque rapide.

• Vertiges et évanouissement en se levant rapidement.

• Douleurs abdominales inexpliquées, constipation et syndrome du côlon irritable.

• Tendance à la nausée.

• Anxiété, dépression et crises de panique.

• Problèmes d'évacuation des urines.

• Douleur généralisée dans les muscles et/ou les membres.

• Maux de tête.

• Prolapsus affectant la vessie, l'utérus ou le passage arrière.

Comment diagnostiquer la SDEh ?

Le SEDh peut être difficile à diagnostiquer, car il n'existe pas de test spécifique. Par conséquent, il n'est souvent pas diagnostiqué.

Lorsque les symptômes sont relativement légers, le SEDH peut ressembler au syndrome d'hypermobilité articulaire bénigne (SHAB). Certains médecins pensent que ces deux affections peuvent être des degrés différents d'une même chose.

Critère 1 : hypermobilité articulaire généralisée (HAG)
Elle est détectée par les médecins à l'aide d'une série de tests d'étirement et de flexion des articulations qui aboutissent au "score de Beighton". L'hypermobilité articulaire généralisée est diagnostiquée à partir d'un score de cinq (pour les moins de 50 ans) et de quatre (pour les plus de 50 ans). Certains médecins utilisent également le "questionnaire en cinq points" qui pose les questions suivantes :

• Pouvez-vous, ou pourriez-vous jamais, poser vos mains à plat sur le sol sans plier les genoux ?

• Pouvez-vous, ou pourriez-vous jamais, plier votre pouce pour toucher votre avant-bras ?

• Enfant, vous pouviez vous contorsionner pour prendre des formes étranges ou faire le grand écart ?

• Enfant ou adolescent, votre épaule ou votre rotule s'est-elle disloquée plus d'une fois ?

• Vous considérez-vous comme quelqu'un de "doublement articulé" ?

Une réponse positive à deux questions ou plus suggère une hypermobilité probable des articulations.

Critère 2 : au moins deux des éléments suivants (A-C) DOIVENT être présents

• A : la présence d'au moins CINQ des éléments suivants :

  • Peau inhabituellement douce ou veloutée.

  • Légère hyperextensibilité de la peau.

  • Vergetures inexpliquées.

  • Papules piézogènes (petites boules dures sous la peau) du talon.

  • Hernies abdominales récurrentes ou multiples.

  • Cicatrice amincie à au moins deux endroits.

  • Toute forme de prolapsus sans autre raison, comme l'accouchement.

  • Encombrement dentaire et palais haut et étroit.

  • Doigts longs et fins (arachnodactylie).

  • Des bras inhabituellement longs.

  • Valve mitrale (cardiaque) souple.

  • Valve aortique (cardiaque) étirée.

• B : avoir un membre de la famille proche diagnostiqué avec le SIDA.

• C : avoir au moins un des éléments suivants :

  • Douleur dans deux membres ou plus, quotidienne depuis au moins trois mois.

  • Douleur généralisée depuis ≥3 mois.

  • Luxations ou instabilités récurrentes des articulations.

Critère 3 : toutes les conditions suivantes DOIVENT être remplies

• La peau ne doit PAS être anormalement fragile (ce qui suggère d'autres types de SDE).

• Aucune autre explication médicale des symptômes.

Certains des symptômes courants du SEDH, tels que la fatigue et les douleurs abdominales, ne figurent pas dans la liste des symptômes nécessaires au diagnostic. Cela s'explique par le fait qu'ils se retrouvent couramment dans de nombreuses autres pathologies, y compris d'autres types de SDE, et qu'ils ne permettent donc pas d'identifier spécifiquement le SDEh.

Comment le système hEDS est-il géré ?

• La pratique régulière d'une activité physique douce et le maintien du poids dans la fourchette recommandée pour la taille favorisent la condition physique et la stabilisation des articulations grâce à des muscles en bon état de fonctionnement. La méthode Pilates peut être bénéfique pour maintenir la stabilité du tronc et une bonne posture.

• Il est préférable d'éviter certaines activités afin de protéger la peau et les articulations contre les blessures. Les sports d'équipe de contact, comme le rugby et le football, augmentent le risque de blessures aux articulations, et il est préférable de choisir des activités moins risquées, comme le tennis ou la natation.

• Certaines personnes ont intérêt à consulter des spécialistes du traitement de la douleur, de la rhumatologie, de la physiothérapie ou de l'ergothérapie.

• Les analgésiques peuvent être utiles en cas de douleurs généralisées.

• Certains patients trouvent utiles les thérapies par la parole telles que la TCC.

Le SDEH est-il identique au syndrome d'hypermobilité articulaire ?

Certains médecins pensent que le SDEH est une forme plus sévère du syndrome d'hypermobilité et il y a certainement un chevauchement des symptômes. Toutefois, le syndrome d'hypermobilité affecte principalement les articulations. Le SDE est plus susceptible d'être diagnostiqué en cas d'affections associées plus graves, telles que des problèmes de valves cardiaques, un prolapsus ou des luxations répétées.

Syndrome d'Ehlers-Danlos classique

Le SDE classique (SDEc) touche 1 personne sur 20 000 à 50 000. Il s'agit d'une maladie génétique autosomique dominante, ce qui signifie que l'hérédité d'un gène affecté (de l'un ou l'autre parent) provoque la maladie.

Le SEDC est similaire au SEDH, mais les patients ont en plus une peau très fragile, qui a tendance à se fissurer, en particulier sur le front, les coudes, les genoux et le menton. Les personnes touchées ont également tendance à former des cicatrices particulièrement fines. Les personnes atteintes ont également une peau enroulée autour des articulations qui peuvent être facilement blessées, de petits nodules mobiles sous la peau et des ecchymoses faciles. Les muscles flasques peuvent être une caractéristique, et les enfants atteints de SEDC peuvent être lents à se tenir debout et à marcher.

Le SEDC est suspecté en cas d'hyperextensibilité de la peau, de cicatrices fines et d'hypermobilité des articulations. Les autres effets possibles du SEDC sont la fatigue, le manque de sommeil, les douleurs abdominales et le prolapsus. Parfois, il y a des problèmes au niveau des valves cardiaques, qui peuvent devenir souples et provoquer un souffle cardiaque.

Gestion de la SEDC

La principale différence entre la prise en charge du SEDC et celle du SEDH réside dans la nécessité de protéger la peau fragile. Les éléments importants sont les suivants :

• Protéger la peau pour minimiser les blessures à l'aide de vêtements appropriés et, le cas échéant, de protections et de casques.

• Toute blessure nécessitant des points de suture doit être réalisée par un chirurgien plasticien. Les points de suture doivent être laissés en place plus longtemps que d'habitude et les plaies nécessitent un soutien supplémentaire, avec des Steri-strips® ou des bandages.

• Les enfants atteints de SEDC doivent trouver un équilibre entre les restrictions et les risques. Les sports de contact tels que le rugby, le hockey sur glace, la boxe et les arts martiaux, ainsi que les activités à fort impact comme le trampoline, présentent un risque élevé de blessures et doivent être évités. Les activités physiques à faible impact telles que le badminton, le tennis de table, le bowling et la natation sont de meilleures alternatives.

• Une activité physique douce et régulière est appropriée. La fatigue et les douleurs articulaires peuvent faire partie du SEDC et la pratique régulière d'une activité physique douce contribue à réduire ces effets.

• Les adultes atteints de SEDC peuvent trouver le Pilates utile pour développer leur force et protéger leurs articulations.

• La physiothérapie est utile lorsque l'hypermobilité articulaire fait glisser les articulations.

• L'ergothérapie peut suggérer des aides à la vie quotidienne et donner des conseils pour rythmer les activités afin d'éviter la fatigue extrême qui peut suivre une période de suractivité.

• Il existe des risques accrus pendant la grossesse, qui sont abordés dans la section "Comment les syndromes d'Ehlers-Danlos affectent-ils la grossesse ?

Syndrome d'Ehlers-Danlos de type classique

Ce syndrome est également appelé syndrome d'Ehlers-Danlos avec déficit en tenascine-X (clEDS).

Cette maladie très rare est similaire à la SEDC, à la différence que les personnes atteintes ne présentent pas de larges cicatrices. Elle est autosomique récessive, ce qui signifie que l'hérédité nécessite un gène défectueux de CHAQUE parent. Si un parent ne possède qu'un seul gène défectueux, il ne sera généralement pas atteint de la maladie.

Les autres caractéristiques du clEDS, moins fréquentes dans les autres types d'EDS, sont les suivantes :

• Longs doigts fins.

• Pieds "plats"(pes planus).

• Jambes gonflées.

• Syndromes de compression nerveuse (tels que le syndrome du canal carpien).

• Maladie diverticulaire.

• Perte des muscles des mains et des pieds.

Gestion du clEDS

Le clEDS est géré comme le cEDS, ci-dessus. Il est spécifiquement recommandé d'éviter de fumer.

Syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire

Le SDE vasculaire (vEDS) est la forme la plus grave du SDE. Elle touche environ une personne sur 50 000 à 200 000.

Le vEDS est transmis de manière autosomique dominante, de sorte qu'une seule copie du gène défectueux de l'un ou l'autre parent est à l'origine de l'affection. Une personne peut également être affectée par une nouvelle mutation du gène, et le vEDS peut donc survenir chez des personnes n'ayant aucun antécédent de cette maladie dans leur famille.

Le principal risque auquel les personnes atteintes du SEDV sont confrontées est la fuite ou l'éclatement (rupture) des artères de taille moyenne/grande. Il existe également un faible risque de rupture du gros intestin (côlon) et de l'utérus pendant l'accouchement, ainsi que de pneumothorax spontané (causé par l'éclatement d'un espace d'air dans les poumons). Il s'agit d'effets potentiellement mortels, qui surviennent généralement chez les jeunes adultes, ce qui rend le diagnostic extrêmement difficile à poser.

Les autres caractéristiques du vEDS sont les suivantes

• Varices précoces.

• Vieillissement prématuré de la peau des mains et des pieds.

• Cheveux fins et clairsemés.

• Pointes et amincissement de la cornée (partie transparente de l'œil)

• Une apparence faciale caractéristique avec des lobes d'oreille petits ou absents, un nez et des lèvres minces et de grands yeux.

• Hypermobilité des doigts et des orteils.

Gestion des SEDV

Le traitement par un médicament appelé céliprolol réduit considérablement le risque de rupture artérielle. Il peut également être possible de réparer les vaisseaux sanguins qui risquent de se rompre avant qu'ils ne le fassent. Il s'agit d'un domaine très spécialisé.

Les patients atteints du vEDS doivent porter un bracelet d'alerte médicale, un collier ou un objet similaire. Le service national de diagnostic de l'EDS a produit une fiche d'alerte médicale contenant les informations nécessaires en cas d'urgence. Il est préférable d'éviter les tests ou les traitements invasifs, sauf en cas de nécessité absolue, en raison du risque de lésions de la peau et des vaisseaux sanguins.

Syndrome d'Ehlers-Danlos cardio-valvulaire

L'EDS cardio-valvulaire (cvEDS) provoque des problèmes au niveau des valves cardiaques, en plus d'autres symptômes semblables à ceux du clEDS. Il s'agit d'une maladie rare dont l'hérédité requiert un gène défectueux de CHAQUE parent. (S'ils n'ont qu'un seul gène défectueux chacun, ils n'auront généralement pas de SEDC).

La prise en charge est la même que pour le SEDC, mais avec des scanners cardiaques réguliers et une surveillance, car les valves cardiaques peuvent avoir besoin d'être réparées ou remplacées.

Arthrochalasie Syndrome d'Ehlers-Danlos

L'arthrochalasie EDS (aEDS) est une forme très rare et grave d'EDS dans laquelle les articulations sont beaucoup, beaucoup plus lâches qu'elles ne devraient l'être. L'hérédité est autosomique dominante, de sorte qu'une seule copie du gène défectueux de l'un ou l'autre parent est à l'origine de l'affection. Elle est généralement diagnostiquée peu après la naissance, car les bébés naissent avec deux hanches disloquées. Ils ont également tendance à avoir des muscles plutôt faibles et flasques, ainsi qu'une peau particulièrement élastique et lâche. Une trentaine de cas seulement ont été décrits.

Outre les graves problèmes articulaires, les personnes touchées ont également une peau fragile et, parfois, une tendance à la courbure de la colonne vertébrale.

Prise en charge d'un SEDS

Le problème le plus important pour les enfants atteints de SEDA est la luxation précoce de la hanche, qui affecte gravement la mobilité. La plupart des traitements chirurgicaux habituels pour cette pathologie ne fonctionnent pas. Il est donc utile que le diagnostic de SDEA soit posé avant le traitement des hanches, afin de choisir d'abord une méthode qui fonctionnera.

La luxation répétée d'autres articulations peut ralentir la progression de l'enfant vers la station debout et la marche. Les symptômes sont les plus marqués dans la petite enfance et tendent à s'améliorer avec l'âge, de sorte que certains enfants parviennent à utiliser des orthèses (telles que des appareils orthopédiques et des étriers) pour les aider à marcher plus tard.

Dermatosparaxie Syndrome d'Ehlers-Danlos

L'EDS dermatosparaxique (dEDS) est une forme extrêmement rare d'EDS qui n'a été décrite qu'une dizaine de fois. Les personnes atteintes ont une peau extrêmement fragile et relâchée. La maladie est généralement diagnostiquée avant l'âge de 2 ans. La fragilité, les ecchymoses et le relâchement de la peau sont importants mais, étonnamment, la peau cicatrise bien. Comme pour les autres formes rares, l'hérédité requiert un gène défectueux de CHAQUE parent. Si un parent n'a qu'un seul gène défectueux, il ne sera généralement pas atteint de la maladie.

Les enfants atteints ont tendance à avoir des traits faciaux caractéristiques, tels que des yeux proéminents avec des sclérotiques bleues ou grises (le blanc des yeux) et un petit menton. Ils présentent souvent d'autres caractéristiques observées dans le SDE classique, telles que

• Articulations hypermobiles.

• Hernies.

• Fatigue.

• L'amincissement des os.

• Muscles flasques.

• Constipation.

• Douleurs abdominales.

Ils peuvent également présenter des anomalies au niveau des dents, des gencives et de la vue, nécessitant le port de lunettes.

Gestion du dEDS

La prise en charge est la même que pour le cEDS. Un dentiste spécialisé devra être impliqué en cas de problèmes de dents et de gencives, et un ophtalmologue en cas de problèmes oculaires.

Syndrome d'Ehlers-Danlos kyphoscoliotique

Il s'agit d'un type rare de SDE qui n'a été décrit qu'une soixantaine de fois. Comme pour les autres types rares, pour hériter du SDE cyphoscoliotique (SDEK), il faut que chaque parent possède un gène défectueux. Si un parent ne possède qu'un seul gène défectueux, il ne sera généralement pas atteint de la maladie. Elle provoque une aggravation (progressive) de la courbure de la colonne vertébrale (cyphoscoliose).

Les bébés atteints de kEDS sont très flasques et se tiennent debout et marchent tardivement. Les yeux sont également touchés et peuvent présenter une fine surface (sclérotique) qui apparaît légèrement bleue et qui peut (rarement) se rompre. Certains enfants atteints ont des problèmes d'audition. D'autres signes de ce type de SDE sont des os minces et des doigts longs et fins.

Les articulations sont très hypermobiles et les luxations peuvent être fréquentes. La peau peut être extensible, molle et fragile, se meurtrir facilement et former des cicatrices atrophiques élargies.

Gestion du kEDS

Il s'agit de la même chose que pour le SDE classique, mais en mettant l'accent sur la nécessité d'essayer de maintenir la croissance du dos droit et de faire appel à un opticien spécialisé pour s'occuper des yeux.

Syndrome de la cornée fragile

Dans ce type rare d'EDS, les couvertures antérieures de l'œil sont plus minces et moins solides que d'habitude et le blanc de l'œil (sclérotique) peut apparaître bleu. Comme pour les autres formes rares, la transmission se fait par l'intermédiaire d'un gène défectueux de chaque parent. Si un parent n'a qu'un seul gène défectueux, il ne sera généralement pas atteint de la maladie.

Les personnes atteintes du syndrome de la cornée fragile sont généralement très myopes et l'œil lui-même risque de se rompre. Elles présentent également les caractéristiques cutanées et articulaires typiques des types classique et hypermobilité du SDE.

Prise en charge du syndrome de la cornée fragile

C'est la même chose que pour le cEDS, avec des soins supplémentaires pour les yeux.

Syndrome spondylodysplasique d'Ehlers-Danlos

L'EDS spondylodysplasique (spEDS) est une forme sévère d'EDS. Comme pour les autres types rares, l'hérédité requiert un gène défectueux de chaque parent. Si un parent n'a qu'un seul gène défectueux, il ne sera généralement pas atteint de la maladie. Elle se traduit par une petite taille et des muscles faibles et flasques. La courbure des membres est fréquente.

Contrairement à d'autres types, les enfants peuvent présenter des difficultés d'apprentissage. Certaines des caractéristiques du SDE affectant les yeux, les os, les articulations, les vaisseaux sanguins ou les poumons peuvent être présentes et l'apparence du visage est caractéristique.

Gestion du spEDS

La prise en charge comprend les approches utilisées dans le cadre du cEDS pour la peau et les articulations, ainsi qu'une physiothérapie spécialisée au fur et à mesure que l'enfant grandit - pour l'aider à maximiser la croissance et la solidité de ses os. Il n'est pas possible de généraliser le degré de difficulté d'apprentissage que les enfants éprouvent, car cette maladie est très rare.

Syndrome d'Ehlers-Danlos musculo-contractural

L'EDS musculocontractural (mcEDS) est un type rare d'EDS dans lequel les muscles des jambes et des bras sont sévèrement contractés et raccourcis - c'est ce que l'on appelle les contractures musculaires. La peau est également gravement touchée : elle est très extensible, fragile et facilement meurtrie, avec les cicatrices atrophiques que l'on observe dans le SDEc. La maladie peut également affecter les os, les yeux, le système digestif et les reins. Comme pour les autres formes rares, la transmission se fait par l'intermédiaire d'un gène défectueux de chaque parent. Si un parent n'a qu'un seul gène défectueux, il ne sera généralement PAS atteint de la maladie.

Gestion du mcEDS

La prise en charge de cette affection suit les schémas détaillés ci-dessus pour le SEDc, avec une attention particulière pour les symptômes oculaires, osseux, rénaux ou digestifs.

Syndrome d'Ehlers-Danlos myopathique

L'EDS myopathique (mEDS) est un sous-type plus léger de l'EDS qui provoque des muscles très souples qui peuvent sembler très peu développés à la naissance, mais qui s'améliorent avec l'âge. Il est possible d'hériter du SDEm si un seul parent est atteint, bien que certaines "versions" du SDEm semblent nécessiter l'héritage d'un gène défectueux par les deux parents.

Gestion du mEDS

La prise en charge est la même que pour les autres types, avec un accent mis sur la physiothérapie et le renforcement musculaire.

Syndrome d'Ehlers-Danlos parodontal

Le SDE parodontal (SDEp) entraîne des problèmes dentaires, en particulier une inflammation ou une absence de gencives et un mauvais développement des dents, en plus des caractéristiques typiques du SDEc. Cette maladie est rare, mais il suffit d'un seul gène défectueux (de l'un ou l'autre parent) pour qu'elle se développe.

Prise en charge des pEDS

La prise en charge du SEDP est la même que celle du SEDH et du SEDC, mais avec des soins dentaires spécialisés supplémentaires.

Résumé

L'EDS est une maladie très variée, qui affecte principalement la peau et les articulations, mais qui peut également toucher de nombreux autres organes. Treize sous-types ont été classés.

Il n'existe pas de traitement spécifique pour le SEDh, mais si les symptômes interfèrent avec la vie, la physiothérapie, l'exercice physique doux, les thérapies par la parole et, parfois, le soulagement de la douleur sont les piliers du traitement. Pour les autres types de SDE, des équipes spécialisées doivent être impliquées dans les soins, en fonction des organes touchés.

Le Dr Mary Lowth est l'auteur ou l'auteur original de cette brochure.