L'œil et les maladies systémiques

Le rôle de l'œil dans le diagnostic des maladies systémiques

Une manifestation oculaire d'une maladie systémique ou d'une condition congénitale peut être sa première présentation visible. L'œil est le seul organe dans lequel une maladie vasculaire peut être observée in vivo. Cela peut permettre à un clinicien d'observer des signes de maladie systémique. La connaissance de ces associations aide au diagnostic précoce et peut contribuer à réduire le risque de complications.

Cet article examine d'abord les conditions qui peuvent affecter l'œil, puis considère les conditions de l'œil qui peuvent être associées à des conditions particulières.

Pour des détails sur la façon d'évaluer la structure et la fonction de l'œil, voir le document séparé Examen de l'œil article. Lorsque les résultats ne correspondent pas à ceux attendus ou sont difficiles à obtenir, une référence devrait être envisagée.

Partie 1 : conditions pouvant affecter l'œil

Conditions endocriniennes/métaboliques

Diabète sucré¹

Le diabète affecte les petits vaisseaux sanguins et peut être particulièrement destructeur pour l'œil, entraînant une rétinopathie diabétique. Cela est causé par le blocage des petits vaisseaux, ce qui perturbe l'apport sanguin et entraîne une mauvaise distribution de l'oxygène. Une glycémie élevée agit également directement pour endommager les tissus. ²³

Le résultat final est un dommage hypoxique aux tissus de l'œil, en particulier la rétine, qui peut devenir œdémateuse ou développer de nouveaux vaisseaux sanguins compensatoires qui saignent facilement. Une déficience visuelle sévère peut en résulter. La rétinopathie diabétique représente 80 % des pertes visuelles chez les patients diabétiques.³

77,3 % des personnes atteintes de diabète de type 1 et 25,1 % de celles atteintes de diabète de type 2 présentent une rétinopathie diabétique lors de l'examen.⁴

Résultats de l'examen dans la rétinopathie diabétique inclure :

• Taches cotonneuses (zones d'ischémie rétinienne avec œdème).

• Exsudats durs (dépôts graisseux).

• Microanévrismes (apparaissant comme de petits points rouges sur la rétine).

• Petites hémorragies en flamme provenant des parois des vaisseaux sanguins endommagés.

• Signes de formation de nouveaux vaisseaux sanguins à l'arrière de l'œil.

• Le diabète est également une cause de cataractes précoces, en raison de l'excès de glucose qui interfère avec le métabolisme du cristallin.

Les vaisseaux sanguins sur le fond d'œil diabétique peuvent révéler l'état de la microvascularisation ailleurs dans le corps - à mesure que les yeux développent une rétinopathie diabétique, une insuffisance rénale et une neuropathie diabétique se développent souvent dans un délai similaire. Pour plus de détails sur la maladie oculaire diabétique, voir le document séparé Rétinopathie diabétique et problèmes oculaires liés au diabète article.

Hypertension⁵

Les modifications vasculaires dues à l'hypertension peuvent être observées in vivo dans l'œil. Les changements résultent de l'athérosclérose induite par l'hypertension affectant les vaisseaux sanguins, ainsi que de la nécrose fibrinoïde des artérioles choroïdiennes.

La rétinopathie hypertensive peut être caractérisée comme légère, modérée ou sévère.

• Dans les maladies bénignes, il y a un rétrécissement des vaisseaux, appelé 'fil d'argent' en raison de l'apparence caractéristique. Les artères gonflent ensuite et compriment les veines à l'endroit où elles se croisent, provoquant un "croisement artérioveineux".

• La maladie modérée provoque des hémorragies, des micro-anévrismes, des taches cotonneuses (causées par des micro-infarctus dus à des vaisseaux sanguins obstrués) et des exsudats durs (dépôts lipidiques).

• La maladie grave se manifeste par le développement de œdème papillaire, en raison d'une augmentation de la pression intracrânienne. Une étoile maculaire fait référence aux stries radiales d'exsudats qui apparaissent autour de la macula dans la rétinopathie hypertensive sévère.

Les définitions de l'hypertension maligne varient, mais les sociétés internationales d'hypertension de 2020 la définissent comme une élévation sévère de la pression artérielle, généralement supérieure à 200/120 mm Hg, accompagnée d'une rétinopathie bilatérale avancée caractérisée par des hémorragies rétiniennes, des taches cotonneuses et un œdème papillaire.⁶

La rétinopathie se stabilise souvent avec le traitement de l'hypertension ; cependant, le rétrécissement des artérioles et les modifications des croisements vasculaires persistent souvent. ⁶La perte visuelle est rare, mais les complications de la rétinopathie hypertensive peuvent inclure une neuropathie optique et des occlusions de la veine ou de l'artère centrale, en particulier si elle n'est pas traitée. La rétinopathie hypertensive maligne avec œdème papillaire a une forte corrélation avec une morbidité et une mortalité cardiovasculaires accrues.⁷

Hyperthyroïdie

maladie de Basedow peut provoquer une exophtalmie en raison d'un processus orbitaire inflammatoire et d'un remodelage du tissu conjonctif environnant. Cela peut être le premier signe de la condition et peut être unilatéral ou bilatéral. Les complications oculaires de la maladie de Basedow incluent l'ulcération cornéenne et la perte de vision.⁸

Hyperlipidémie

L'arc cornéen peut être présent à la naissance, mais apparaît généralement chez les patients de plus de 50 ans ; il résulte de dépôts de cholestérol et peut être associé à hyperlipidémie.

Acromégalie

Atrophie optique est courant. Il peut y avoir nystagmus.

Syndrome de Cushing

Iatrogène Syndrome de Cushing peut être associé à des cataractes induites par les stéroïdes (ce n'est pas le cas pour la maladie de Cushing) et les individus susceptibles peuvent également développer un glaucome. Occasionnellement, une tumeur hypophysaire sécrétante peut causer une hémianopsie bitemporale.

Conditions inflammatoires et auto-immunes ⁹¹⁰

les troubles du tissu conjonctif

Ces troubles qui affectent particulièrement les articulations peuvent également enflammer l'œil, provoquant une sclérite ou une uvéite. Ils sont souvent associés à des yeux secs en raison d'un dysfonctionnement des glandes lacrymales et de Meibomius. Ceux-ci incluent :

• Polyarthrite rhumatoïde (souvent avec épisclérite, sclérite et yeux secs).

• Lupus érythémateux systémique (kératoconjonctivite sèche, kératite ulcéreuse, et (rarement) sclérite, vascularite rétinienne, ou neuropathie optique).

• Maladie de Behçet (généralement, l'ulcération buccale est la caractéristique prédominante).

• Spondylarthrite ankylosante (SA). Jusqu'à 25 % des patients atteints de SA développent une iritis à un moment donné.

• Arthrite réactive - (conjonctivite et uvéite).

• maladie de Crohn.

• Colite ulcéreuse.

• Sarcoïdose (granulomes conjonctivaux et uvéite postérieure). Moins fréquemment, il peut y avoir des granulomes fundiques, une néovascularisation et un œdème papillaire.

• Syndrome de Sjögren (le plus souvent sous forme de kératoconjonctivite sèche et occasionnellement sous forme d'épisclérite ou de sclérite).

• Sclérodermie systémique: le resserrement des paupières et la télangiectasie sont courants.

• L'inflammation des petites artères dans artérite à cellules géantes peut causer une perte visuelle soudaine, unilatérale, transitoire ou permanente.

• Périartérite noueuse: la kératite ulcéreuse et la sclérite sont courantes. Les patients peuvent également développer un pseudotumeur orbitaire et une périartérite rétinienne occlusive.

• Arthrite psoriasique: cela peut être associé à une uvéite, une conjonctivite, une kératite ou une kératoconjonctivite sèche.

• Dermatomyositis: produit une coloration violette et un œdème des paupières avec un œdème de la conjonctive.

• Syndrome de Stevens-Johnson: la conjonctivite est courante. Il peut également y avoir une uvéite antérieure légère, une kératopathie ponctuée superficielle et (rarement) une panophtalmie.

L'uvéite antérieure aiguë est une caractéristique particulière de la SA, de la maladie de Crohn, de la colite ulcéreuse, de l'arthrite juvénile idiopathique et de la sarcoïdose. Dans la SA, elle peut survenir chez jusqu'à 30 % des patients. Dans la maladie de Crohn et la colite ulcéreuse, elle peut être accompagnée de conjonctivite, d'épisclérite et (rarement) de complications rétiniennes (périphlébite).

Sclérose en plaques

Le nerf optique peut être le premier à être affecté par la démyélinisation aiguë de sclérose en plaques (SEP) aboutissant à la névrite optique.¹¹

• Environ 18 % des patients atteints de névrite optique présentant aucune anomalie systémique et une IRM normale seront diagnostiqués avec la SEP au cours de la première année.¹²

• Environ 50 % des patients présentant un premier épisode de névrite optique mais aucun autre signe de SEP ont des lésions démyélinisantes à l'IRM.

Myasthénie grave

Myasthénie grave se présente souvent comme une ptose. L'image est celle d'une ophtalmoplégie externe fluctuante et asymétrique avec ptose et fermeture des yeux faible. Les patients ont souvent une incapacité à maintenir le regard vers le haut.

Pemphigoïde cicatricielle¹³

La plupart des patients souffrent de conjonctivite cicatricielle où les bulles sont progressivement remplacées par une ulcération conjonctivale, un rétrécissement et une cicatrisation. Ces patients peuvent également se plaindre de sécheresse oculaire et d'adhérences au sein de la conjonctive et entre les paupières supérieure et inférieure.

Conditions infectieuses

La présentation oculaire peut être associée à un certain nombre d'infections chroniques, y compris tuberculose, syphilis et la toxoplasmose.

Toxoplasmose

Cela peut causer une rétinochoroïdite. Jusqu'à 85 % des enfants nés avec une toxoplasmose congénitale développent finalement une atteinte oculaire, même lorsque l'infection est subclinique à la naissance. La prévalence de la toxoplasmose oculaire chez les personnes qui contractent la toxoplasmose postnatale varie selon la localisation géographique, ayant été trouvée entre 2 et 18 %.¹⁴

Infections fongiques de l'œil

Cela peut entraîner une inflammation sévère, avec des 'flocons' de coton à l'arrière de l'œil et une perte de vision. Ils surviennent chez plus d'un million de personnes dans le monde chaque année et leur incidence est en augmentation. On pense que cela est dû à l'augmentation du nombre de patients présentant des facteurs de risque tels que l'immunosuppression, l'utilisation de dispositifs médicaux, l'utilisation généralisée d'antimicrobiens et, au moment de l'étude, les patients hospitalisés atteints de COVID-19.¹⁵ Ils sont plus courants dans les PMA que dans les PDEM.¹⁶

VIH/SIDA¹⁷

Il existe de nombreuses caractéristiques ophtalmiques associées à SIDA. Les problèmes oculaires peuvent être résumés comme suit :

• Maladie externe : Sarcome de Kaposi (paupières et conjonctive), multiples lésions de molluscum, sévères herpes zoster ophthalmicus, carcinome épidermoïde.

• Cornée : virus de l'herpès, kératoconjonctivite microsporidienne, kératite bactérienne et fongique, kératite à cytomégalovirus.

• Différentes formes d'uvéite, généralement sévères.

• Rétinite, rétinopathie VIH, choroïdite, Lymphome intraoculaire à cellules B.

• Problèmes neuro-ophtalmologiques - par exemple, paralysies des nerfs crâniens, anomalies pupillaires, strabismes, défauts du champ visuel et hallucinations visuelles.

Maladie des griffes du chat

Occasionnellement, maladie des griffes du chat La neuro-rétinite peut survenir et, plus rarement, d'autres caractéristiques oculaires - par exemple, l'uvéite, la rétinite et le décollement de la rétine.

Lèpre (Maladie de Hansen)

L'implication oculaire dans la HD est estimée à 70–75% dans le monde. Environ 10–50% souffrent de symptômes oculaires sévères et une perte de vision survient dans environ 5% des cas. Les changements oculaires peuvent persister ou s'aggraver même après que les patients soient considérés comme guéris.¹⁸

maladie de Lyme

Jusqu'à la moitié des personnes atteintes de la maladie de Lyme confirmée ont montré des manifestations oculaires, le plus souvent une diplopie et un strabisme, mais aussi des atteintes du segment antérieur, y compris conjonctivite, kératite et cataractes, (23,76%), des atteintes du segment postérieur, qui incluent rétinite, choriorétinite, neurorétinite, uvéite postérieure, uvéite intermédiaire et vascularite rétinienne, (19,66%), paralysie du troisième nerf crânien (18,65%), et atteintes du nerf optique (10,76%).¹⁹

Syphilis

Acquis syphilis résulte couramment en kératite. Moins fréquemment, il y a une uvéite, une choriorétinite et une névrite optique. Les bébés atteints de syphilis congénitale ont tendance à avoir une uvéite et une kératite ; plus tard, il y a une rétinopathie pigmentaire.

Autres causes infectieuses²⁰

Les infections qui sont plus courantes dans le monde mais très rares au Royaume-Uni peuvent provoquer des manifestations oculaires. Celles-ci incluent :

• Virus de la grippe aviaire - conjonctivite

• Virus Zika - uvéite antérieure, douleur rétrobulbaire, maladie congénitale du Zika (déficience visuelle)

• Virus Ebola - uvéite, neuropathie optique

• Virus Nipah - diplopie, photophobie, syndrome de Horner, œil de poupée anormal, occlusion de l'artère rétinienne

• Virus de la dengue - uvéite, douleur rétrobulbaire, neuropathie optique, photophobie, injection conjonctivale

• Virus Chikungunya - uvéite, hémorragie sous-conjonctivale, maculopathie, vascularite, neuropathie optique, endophtalmie, photophobie, injection conjonctivale

Conditions congénitales

Albinisme²¹

Les symptômes oculaires de l'albinisme sont la caractéristique clinique la plus significative. Ils incluent la photophobie, les erreurs de réfraction, l'hypoplasie fovéale, le nystagmus horizontal, le strabisme et la stéréopsie réduite.

syndrome de Down²²

Les caractéristiques oculaires incluent les taches de Brushfield (petites taches blanches sur la périphérie de l'iris). Les enfants avec syndrome de Down ont souvent des plis épicanthiques aux coins internes des yeux.

Ils sont plus susceptibles d'avoir un strabisme, une amblyopie, des défauts d'accommodation, des erreurs de réfraction, une obstruction du canal nasolacrymal, un nystagmus, un kératocône, des cataractes congénitales, ainsi que des anomalies de la rétine et du nerf optique.

Syndrome d'Ehlers-Danlos (type 6)

Les yeux des patients atteints de Syndrome d'Ehlers-Danlos (type 6) sont particulièrement susceptibles aux traumatismes. Ils ont souvent des sclérotique bleues et une microcornée. Un cristallin déplacé, un kératocône, une forte myopie et un décollement de la rétine sont également observés.

Syndrome de Marfan

La luxation du cristallin, la myopie, le décollement de la rétine et les anomalies de l'angle iridocornéen et de la fonction pupillaire sont courantes dans Syndrome de Marfan.

Dystrophie myotonique

Les cataractes précoces et la ptose sont souvent observées ; il peut également y avoir des anomalies des mouvements oculaires et de la fonction pupillaire.

Neurofibromatose-1

Dans neurofibromatosis-1 il peut y avoir des neurofibromes des paupières ainsi que des nodules sur l'iris. Le névrome du nerf optique peut entraîner une perte de vision unilatérale. Une exophtalmie peut survenir et il peut y avoir des anomalies de la vision des couleurs. Occasionnellement, il y a d'autres tumeurs.

Neurofibromatosis-2

Patients avec neurofibromatosis-2 développent des cataractes précoces ; certains développent également une ophtalmoplégie et des hamartomes intraoculaires.

Rétinite pigmentaire

Dans rétinite pigmentaire, une pigmentation anormale est observée dans l'œil.

Sclérose tubéreuse

Les astrocytomes rétiniens surviennent chez 50 % des patients atteints de tuberculose sclérosante. Moins fréquemment, des taches hypopigmentées se développent sur l'iris et la rétine ; une pression intracrânienne élevée peut provoquer un œdème papillaire et une paralysie du sixième nerf.

Cancer

Le cancer peut se développer dans l'œil ou y métastaser. La tumeur oculaire primaire la plus courante est un mélanome choroïdien. Voir les articles séparés Tumeurs du nerf optique et de l'œil, Tumeurs rétiniennes et Rétinoblastome.

Conditions hématologiques

Anémie

Hémorragie, taches cotonneuses, hémorragie sous-conjonctivale et, si la vitamine B12 est faible, une neuropathie optique peut survenir. La gravité est corrélée avec la gravité de l'anémie.

Hémoglobinopathies

La drépanocytose et les thalassémies peuvent entraîner des maladies oculaires. Les problèmes incluent des occlusions vasculaires, des anastomoses et une prolifération, des hémorragies du vitré et un décollement de la rétine.

États d'hyperviscosité

Ceux-ci peuvent provoquer des hémorragies, des taches cotonneuses et des modifications des veines rétiniennes. La polycythémie et le myélome multiple peuvent entraîner un gonflement du disque optique ainsi que des kystes dans l'iris et le corps ciliaire. Des cristaux cornéens peuvent également se former.

Leucémie

Des résultats similaires à l'anémie ainsi que des changements de pigmentation dans la rétine ('taches de léopard') et des hémorragies spontanées. L'infiltration entraîne une variété de symptômes selon l'endroit où elle se produit.

Drépanocytose

Drépanocytose provoque une formation anormale de vaisseaux rétiniens pouvant entraîner des saignements dans la rétine.

Affections cutanées

Rosacée

De nombreux patients atteints de la rosacée avoir une blépharite chronique et des kystes de Meibomius récurrents. Parfois, il y a aussi une conjonctivite sévère et une kératite.

Conditions moins courantes affectant l'œil

Hétérochromie

Dans cette condition, un iris est d'une couleur différente de l'autre. Cela peut être hérité génétiquement ou acquis par maladie ou blessure. Il est associé au syndrome de Waardenburg (avec surdité et une mèche de cheveux blancs) et avec Maladie de Hirschsprung.

Syndrome de Kearns-Sayre

Une myopathie mitochondriale rare caractérisée par une ophtalmoplégie externe progressive chronique, des anomalies de la conduction cardiaque et une rétinopathie pigmentaire.

Hypertension intracrânienne idiopathique

Les caractéristiques ophtalmiques peuvent inclure des obscurcissements visuels transitoires fréquents (jusqu'à 30 par jour), une diplopie, des défauts du champ visuel et un gonflement du disque qui est généralement bilatéral.

Paralysie supranucléaire progressive

Ophtalmoplégie progressive dans paralysie supranucléaire progressive est associé à la démence et à la raideur tronculaire.

Syndrome de Sturge-Weber

Patients avec Syndrome de Sturge-Weber ont souvent un glaucome ipsilatéral et un hémangiome choroïdien diffus. Occasionnellement, il y a un hémangiome épiscléral ipsilatéral.

Vogt-Koyanagi-Harada (VKH) syndrome

Dans le syndrome de VKH, il y a une uvéite antérieure, accompagnée de changements cutanés. La maladie de Harada, en outre, présente des caractéristiques neurologiques, et les décollements de rétine prédominent.

Maladie de Von Hippel-Lindau (VHL)

Dans Maladie de VHL il peut y avoir des hémangiomes capillaires de la rétine ou de la tête du nerf optique. La fuite des vaisseaux peut entraîner une détérioration visuelle

Granulomatose avec polyangéite (GPA)

Caractéristiques ophtalmiques de GPA incluent l'obstruction du canal nasolacrymal et la dacryocystite. Les patients atteints de cette condition peuvent également développer une sclérite, une kératite ulcérative périphérique (± amincissement cornéen périphérique) et un pseudotumeur orbitaire.

Partie 2 : les affections oculaires et leurs associations

Cette section examine les maladies systémiques affectant l'œil d'un point de vue opposé, en se concentrant sur les caractéristiques de présentation et en listant les conditions avec lesquelles elles peuvent être associées.

Cataractes²³

La plupart les cataractes sont liées à l'âge mais elles sont également associées à des conditions sous-jacentes. Elles sont plus fréquentes dans le diabète et le syndrome de Down. Elles peuvent être associées à l'utilisation de stéroïdes, à certaines carences hormonales rares, à des traumatismes oculaires antérieurs, à la rubéole congénitale et à de nombreuses conditions congénitales rares. La liste ci-dessous offre des exemples mais n'est pas exhaustive.

• Anomalies métaboliques :

  • Diabète mal contrôlé.

  • Déficit en phosphofructokinase.

  • Carence en G6PD.

  • Hyperuricémie associée à la déshydratation et à la maladie rénale chronique.

• Autre maladie systémique :

  • dystrophie musculaire.

  • Dermatite atopique.

  • Neurofibromatosis-2.

  • Rubéole congénitale.

  • syndrome de Lowe.

  • Maladie de Refsum.

  • Hypoparathyroïdie.

• Exposition aux médicaments :

  • Stéroïdes (y compris l'utilisation prolongée de stéroïdes topiques).

  • Chlorpromazine.

  • Busulfan.

  • Amiodarone.

  • Or.

  • Allopurinol.

Uvée

Bien que de nombreux cas de uvéite sont idiopathiques, il existe des associations bien reconnues avec des maladies systémiques, en particulier dans les présentations atypiques, les présentations répétées et chez les patients immunodéprimés.

L'uvéite pourrait être attendue dans tout processus pathologique ayant la capacité d'affecter les articulations, étant donné que l'œil est une articulation modifiée. Des exemples incluent des troubles inflammatoires tels que arthrite rhumatoïde, AS), infections (par exemple, tuberculose, candidose) et avec des infestations (par exemple, la toxoplasmose, toxocariasis).

L'uvéite antérieure aiguë est associée au HLA-B27.²⁴

Occlusion de la veine centrale de la rétine²⁵

Occlusion de la veine centrale de la rétine (OVCR) est associé à hypertension, diabète, fumer, hyperlipidémie, états d'hyperviscosité (particulièrement chez les patients âgés de moins de 45 ans), le glaucome, thrombophilie, and une vascularite.

Il peut y avoir un problème hématologique sous-jacent (par exemple, factor V Leiden, le myélome, ou syndrome des antiphospholipides) ou inflammation systémique (par exemple, polyarthrite rhumatoïde, SA).

Occlusion de l'artère centrale de la rétine ²⁶

Occlusion de l'artère centrale de la rétine (CRAO) est une urgence ophtalmique. Elle peut être causée par l'athérosclérose, des embolies ou des causes inflammatoires (par exemple, l'artérite à cellules géantes, GPA, lupus érythémateux systémique, et périartérite noueuse, entre autres).²⁷

Les causes hématologiques incluent la déficience en protéine S, déficit en protéine C et la déficience en antithrombine ainsi que le syndrome des antiphospholipides, la leucémie et le lymphome. Le CRAO est également connu pour survenir dans migraine.

Amaurosis fugax

L'amaurose fugace est due à une ischémie transitoire et peut être une caractéristique de problèmes emboliques, thrombotiques, vasospastiques ou hématologiques. Ceux-ci incluent accidents ischémiques transitoires, artérite à cellules géantes, Artérite de Takayasu, et la drépanocytose. Il est également vu dans sténose de l'artère carotide.

Anomalies pupillaires

Des anomalies pupillaires sont observées dans un certain nombre de conditions. Syndrome de Horner résulte d'une interruption unilatérale du système sympathique d'un côté du visage, provoquant une ptose, une myosis et une absence de transpiration de ce côté du visage. Le trajet des fibres sympathiques est si tortueux qu'il est un mauvais signe de localisation mais un très bon signe de latéralisation.

Mouvements oculaires anormaux

Les mouvements oculaires anormaux et les strabismes se retrouvent dans de nombreuses conditions affectant les nerfs crâniens ou leurs noyaux correspondants dans le tronc cérébral. Ceux-ci incluent les accidents vasculaires cérébraux, les anévrismes et le diabète.

Une paralysie transitoire des nerfs crâniens III, IV ou VI peut survenir pendant migraines ophtalmoplégiques avec une récupération complète.

Dr Mary Lowth est l'auteur ou l'auteur original de ce dépliant.