L'œil et les maladies systémiques

Le rôle de l'œil dans le diagnostic des maladies systémiques

La manifestation oculaire d'une maladie systémique ou d'une affection congénitale peut être sa première manifestation visible. L'œil est une articulation modifiée avec une fenêtre transparente qui nous permet de voir les signes qui peuvent suggérer ou confirmer la présence d'une maladie systémique. La connaissance de ces associations facilite un diagnostic précoce et peut permettre d'anticiper ou d'éviter des complications.

Cet article examine d'abord les affections susceptibles d'affecter l'œil, puis les affections de l'œil qui peuvent être associées à des affections particulières.

Pour plus de détails sur l'évaluation de la structure et de la fonction de l'œil, voir l'article séparé sur l 'examen de l'œil. Lorsque les résultats ne correspondent pas à ce que vous attendez ou qu'ils sont difficiles à obtenir, il est plus prudent d'adresser le patient à un spécialiste.

Partie 1 : affections susceptibles d'affecter l'œil

Les affections suivantes affectent l'œil dans une mesure telle qu'elles peuvent se manifester d'abord par des manifestations oculaires, ou que leurs manifestations oculaires sont susceptibles de jouer un rôle important dans la confirmation du diagnostic.

Affections endocriniennes/métaboliques

Diabète sucré¹

Le diabète peut se manifester pour la première fois lors d'un examen oculaire. Le diabète affecte les petits vaisseaux sanguins et peut être particulièrement destructeur pour les yeux. À l'origine de la plupart des problèmes oculaires liés au diabète, on trouve une diminution de l'apport sanguin due à l'obstruction des petits vaisseaux, qui entraîne une mauvaise distribution de l'oxygène, ainsi qu'un taux élevé de glucose dans le sang qui agit comme un poison pour les tissus.

Le résultat final est une lésion hypoxique des tissus de l'œil, en particulier de la rétine, qui peut gonfler ou développer de nouveaux vaisseaux sanguins compensatoires qui saignent facilement. De graves troubles de la vue peuvent en résulter.

Signes de la maladie oculaire diabétique
Ces signes sont les suivants :

• Taches de coton (zones d'ischémie rétinienne avec œdème).

• Exsudats durs (dépôts graisseux).

• Micro-anévrismes (apparaissant comme de petits points rouges sur la rétine).

• Petites hémorragies en forme de flamme provenant de parois de vaisseaux sanguins endommagés.

• Signes de formation de nouveaux vaisseaux sanguins à l'arrière de l'œil.

• Diabète - également une cause de cataractes précoces, en raison de l'excès de glucose qui interfère avec le métabolisme du cristallin.

Les vaisseaux sanguins du fond d'œil diabétique peuvent révéler l'état de santé de la microvasculature ailleurs dans le corps - les maladies oculaires, les maladies rénales et les lésions des petits vaisseaux sanguins des pieds ont tendance à évoluer en parallèle, de sorte que lorsque les yeux se détériorent, les reins font généralement de même et les pieds sont menacés par la neuropathie diabétique. Pour plus de détails sur la maladie oculaire diabétique, voir l'article Rétinopathie diabétique et problèmes oculaires diabétiques.

Hypertension²

Les premiers signes d'hypertension sont souvent observés dans l'œil, où les vaisseaux sanguins sont clairement visibles. Il n'est pas rare qu'un opticien soit le premier à diagnostiquer l'hypertension. Les changements résultent de l'athérosclérose induite par l'hypertension qui bloque les petits vaisseaux sanguins de la rétine.

• Le premier signe est le rétrécissement des vaisseaux, appelé "fil d'argent" en raison de son aspect caractéristique. Les artères gonflent ensuite et appuient sur les veines à l'endroit où elles se croisent, ce qui donne l'impression qu'elles sont "pincées" au niveau des croisements.

• Un blocage ultérieur provoque des zones de gonflement ischémique (taches d'ouate) et des hémorragies superficielles.

• Dans les cas extrêmes, un œdème papillaire se développe, probablement en raison d'une augmentation de la pression intracrânienne. L'étoile maculaire désigne les stries radiales d'exsudats qui apparaissent autour de la macula dans les cas de rétinopathie hypertensive sévère.

• Les altérations rétiniennes graves sont normalement associées à une pression diastolique > 110 mm Hg et/ou à une pression systolique > 220 mm Hg.

Les dépôts graisseux dans les vaisseaux rétiniens subsistent lorsque la tension artérielle est réduite ; cependant, la rétinopathie disparaît lorsque la tension artérielle est traitée. Les changements se développent dans les 48 heures suivant l'augmentation de la tension artérielle et disparaissent dans les 2 à 10 semaines suivant la baisse de celle-ci.

Les complications de la rétinopathie hypertensive comprennent la neuropathie optique et les occlusions de la veine ou de l'artère centrale.

Hyperthyroïdie

La maladie de Graves peut provoquer une proptose, qui peut être le premier signe de l'affection. Elle peut être unilatérale ou bilatérale. Les complications oculaires de la maladie thyroïdienne peuvent inclure une ulcération de la cornée et une perte de vision.³

Hyperlipidémie

L'arc cornéen peut être présent à la naissance, mais il apparaît généralement chez les patients âgés de plus de 50 ans ; il résulte de dépôts de cholestérol et peut être associé à une hyperlipidémie.

Acromégalie

L'atrophie optique est fréquente. Il peut y avoir un nystagmus.

Syndrome de Cushing

Le syndrome de Cushing iatrogène peut être associé à des cataractes induites par les stéroïdes (ce qui n'est pas le cas de la maladie de Cushing) et les personnes prédisposées peuvent également développer un glaucome. Occasionnellement, une tumeur hypophysaire sécrétante peut provoquer une hémianopsie bitemporale.

Affections inflammatoires et auto-immunes⁴

Troubles du tissu conjonctif

Les troubles qui affectent particulièrement les articulations peuvent également enflammer l'œil, provoquant une sclérite ou une uvéite. Il s'agit notamment de

• Polyarthrite rhumatoïde (souvent accompagnée d'épisclérite, de sclérite et de sécheresse oculaire).

• Lupus érythémateux disséminé (kératoconjonctivite sicca, kératite ulcéreuse et (rarement) sclérite, vascularite rétinienne ou neuropathie optique).

• Maladie de Behçet (l'ulcération buccale est généralement la caractéristique prédominante).

• La spondylarthrite ankylosante (SA). Jusqu'à 25 % des patients atteints de SA développent une iritis à un moment ou à un autre.

• Arthrite réactive - (conjonctivite et uvéite).

• Maladie de Crohn.

• Colite ulcéreuse.

• Sarcoïdose (granulomes conjonctivaux et uvéite postérieure). Plus rarement, il peut y avoir des granulomes du fond de l'œil, une néovascularisation et un œdème papillaire.

• Syndrome de Sjögren (le plus souvent sous forme de kératoconjonctivite sicca et parfois sous forme d'épisclérite ou de sclérite).

• Sclérose systémique: le resserrement des paupières et les télangiectasies sont fréquents.

• L'inflammation des petites artères dans l'artérite à cellules géantes peut provoquer une perte de vision unilatérale soudaine, transitoire ou permanente.

• Polyartérite noueuse: la kératite et la sclérite ulcéreuses sont fréquentes. Les patients peuvent également développer une pseudo-tumeur orbitaire et une périartérite rétinienne occlusive.

• Rhumatisme psoriasique: il peut être associé à une uvéite, une conjonctivite, une kératite ou une kératoconjonctivite sicca.

• Dermatomyosite: coloration violette et œdème des paupières avec œdème de la conjonctive.

• Syndrome de Stevens-Johnson: la conjonctivite est fréquente. Une uvéite antérieure légère, une kératopathie ponctuée superficielle et (rarement) une panophtalmie peuvent également être observées.

L'uvéite antérieure aiguë est une caractéristique particulière de la SA, de la maladie de Crohn, de la colite ulcéreuse, de l'arthrite juvénile idiopathique et de la sarcoïdose. Dans la SA, elle peut toucher jusqu'à 30 % des patients. Dans la maladie de Crohn et la colite ulcéreuse, elle peut s'accompagner d'une conjonctivite, d'une épisclérite et (rarement) de complications rétiniennes (périphlébite).

Sclérose en plaques

Souvent, le premier nerf touché par la démyélinisation aiguë de la sclérose en plaques (SEP) est le nerf optique, provoquant une névrite optique. Toutes les névrites optiques ne sont pas des scléroses en plaques, mais des épisodes répétés justifient une investigation.

• Environ 16% des patients atteints de névrite optique ne présentant aucune anomalie systémique et ayant une IRM normale développeront une SEP.

• Environ 50 % des patients présentant un premier épisode de névrite optique sans autre signe de SEP présentent des lésions démyélinisantes à l'IRM.

• Une névrite optique présente ou passée est attestée chez 70 % des patients atteints de SEP.

Myasthénie grave

La myasthénie grave se manifeste souvent par un ptosis. Le tableau est celui d'une ophtalmoplégie externe fluctuante et asymétrique, accompagnée d'un ptosis et d'une faible fermeture des yeux. Les patients sont souvent incapables de maintenir le regard vers le haut.

Pemphigoïde cicatricielle⁵

La plupart des patients présentent une conjonctivite cicatrisante où les bulles sont progressivement remplacées par une ulcération conjonctivale, un rétrécissement et une cicatrisation. Ces patients peuvent également se plaindre de sécheresse oculaire et d'adhérences dans la conjonctive et entre les paupières supérieures et inférieures.

Conditions infectieuses⁶

La présentation oculaire peut être associée à un certain nombre d'infections chroniques, notamment la tuberculose, la syphilis et la toxoplasmose.

Toxoplasmose

Ce virus peut également provoquer une rétinochoroïdite, bien que plus de 60 % de la population possède des anticorps contre ce virus et a vraisemblablement été exposée. L'infection active de l'œil est plus fréquente en cas de déficit immunitaire, comme dans le cas du sida, ou après une transplantation.

Infections fongiques de l'œil

Elles peuvent entraîner une inflammation grave, avec des peluches de coton au fond de l'œil et une perte de la vue. Elles sont inhabituelles chez les personnes en bonne santé et leur présence suggère une déficience immunitaire ou l'utilisation de drogues par voie intraveineuse. Cette dernière se produit lorsque les médicaments intraveineux sont dilués dans du jus de citron.

VIH/SIDA⁷

De nombreuses caractéristiques ophtalmologiques sont associées au SIDA et, très occasionnellement, la suspicion de SIDA est soulevée par une première présentation avec des problèmes ophtalmologiques. Les problèmes oculaires peuvent être résumés comme suit :

• Maladie externe : sarcome de Kaposi (paupières et conjonctive), lésions multiples de molluscum, herpès zoster ophtalmique sévère, carcinome épidermoïde.

• Cornée : virus de l'herpès, kératoconjonctivite microsporidienne, kératite bactérienne et fongique, kératite à cytomégalovirus.

• Diverses formes d'uvéite, généralement graves.

• Rétinite, rétinopathie VIH, choroïdite, lymphome intraoculaire à cellules B.

• Problèmes neuro-ophtalmologiques - par exemple, paralysie des nerfs crâniens, anomalies pupillaires, strabisme, troubles du champ visuel et hallucinations visuelles.

Maladie des griffes du chat

Une neurorétinite due à la maladie des griffes du chat peut parfois survenir et, plus rarement, d'autres caractéristiques oculaires - par exemple, uvéite, rétinite et décollement de la rétine.

Lèpre

La perte des cheveux et la lagophtalmie sont fréquemment observées dans la lèpre, ainsi qu'une kératite neurotrophique. Une uvéite est parfois observée.

Maladie de Lyme

La photophobie, la douleur, la conjonctivite et l'œdème péri-oculaire sont fréquents dans la maladie de Lyme. Plus rarement, les patients développent une kératite, une uvéite, une névrite optique, une neurorétinite et des paralysies du nerf moteur. La maladie de Lyme peut également prédisposer à la formation de cataractes.

Syphilis

La syphilis acquise entraîne généralement une kératite. Plus rarement, on observe une uvéite, une choriorétinite et une neurorétinite. Les bébés atteints de syphilis congénitale ont tendance à présenter une uvéite et une kératite ; plus tard, ils présentent une rétinopathie pigmentaire.

Affections congénitales⁸

Albinisme

Il s'agit d'une maladie congénitale caractérisée par une absence de pigmentation, notamment de l'iris. Les personnes atteintes d'albinisme ont un iris plutôt transparent, de sorte que le réflexe rouge est facilement visible, bien que sa couleur varie du bleu au brun. La plupart des patients ont une vision détériorée ou faible avec un nystagmus. Ils présentent également un risque accru de mélanome oculaire.

Syndrome de Down

Cette affection comporte de multiples signes physiques et associations. Les caractéristiques oculaires comprennent les taches de Brushfield (petites taches blanches à la périphérie de l'iris que l'on trouve parfois chez les enfants non atteints). Les enfants atteints du syndrome de Down ont généralement les yeux inclinés vers le haut et présentent des plis épicanthaux aux coins internes des yeux.

Ils peuvent présenter un nystagmus ou une cataracte congénitale et ont souvent une mauvaise vision, avec une myopie et/ou un strabisme. En vieillissant, ils sont plus susceptibles d'avoir les yeux collants, de souffrir de blépharite et de conjonctivite et, à l'adolescence et au cours de la vingtaine, ils sont plus exposés au risque de développer une cataracte et un kératocône.

Syndrome d'Ehlers-Danlos (type 6)

Les yeux de ces patients atteints du syndrome d'Ehlers-Danlos (type 6) sont particulièrement sensibles aux traumatismes. Ils présentent fréquemment des sclérotiques bleues et une microcornée. On observe également un mauvais positionnement du cristallin, un kératocône, une forte myopie et un décollement de la rétine.

Syndrome de Marfan

La dislocation du cristallin, la myopie, le décollement de la rétine et les anomalies de l'angle irido-cornéen et de la fonction pupillaire sont fréquents dans le syndrome de Marfan.

Dystrophie myotonique

Des cataractes précoces et un ptosis sont souvent constatés ; des anomalies des mouvements oculaires et de la fonction pupillaire peuvent également être observées.

Neurofibromatose-1

Dans la neurofibromatose-1, il peut y avoir des neurofibromes des paupières ainsi que des nodules sur l'iris. Le névrome du nerf optique peut entraîner une perte unilatérale de la vue. Une proptose peut se produire et il peut y avoir des anomalies de la vision des couleurs. D'autres tumeurs sont parfois présentes.

Neurofibromatose-2

Les patients atteints de neurofibromatose-2 développent des cataractes précoces ; certains développent également une ophtalmoplégie et des hamartomes intraoculaires.

Rétinite pigmentaire

La rétinite pigmentaire se caractérise par une pigmentation anormale de l'œil.

Sclérose tubéreuse

Des astrocytomes rétiniens apparaissent chez 50 % des patients atteints de sclérose tubéreuse. Plus rarement, des taches hypopigmentées se développent sur l'iris et la rétine ; une pression intracrânienne élevée peut provoquer un œdème papillaire et une paralysie du sixième nerf.

Le cancer

Le cancer peut apparaître dans l'œil ou y former des métastases. La tumeur oculaire primaire la plus fréquente est le mélanome choroïdien. Voir les articles séparés Tumeurs du nerf optique et de l'œil, Tumeurs de la rétine et Rétinoblastome.

Affections hématologiques⁹

Anémie

Des hémorragies, des taches de coton, des hémorragies sous-conjonctivales et, en cas de carence en vitamine B12, une neuropathie optique peuvent survenir. La gravité est liée à la sévérité de l'anémie.

Hémoglobinopathies

La drépanocytose et les thalassémies peuvent entraîner des maladies oculaires. Les problèmes comprennent les occlusions, anastomoses et proliférations vasculaires, les hémorragies du vitré et le décollement de la rétine.

États d'hyperviscosité

Ils peuvent provoquer des hémorragies, des taches d'ouate et des modifications des veines de la rétine. La polyglobulie et le myélome multiple peuvent provoquer un gonflement de la papille optique ainsi que des kystes dans l'iris et le corps ciliaire. Des cristaux cornéens peuvent également apparaître.

Leucémie

Résultats similaires à ceux de l'anémie, ainsi que des modifications pigmentaires de la rétine ("taches de léopard") et des hémorragies spontanées. L'infiltration entraîne une variété de symptômes en fonction de l'endroit où elle se produit.

Drépanocytose

La drépanocytose provoque une formation anormale des vaisseaux rétiniens qui peut entraîner des saignements dans la rétine.

Affections cutanées

Rosacée

De nombreux patients atteints de rosacée présentent une blépharite chronique et des kystes de Meibomius récurrents. On observe parfois une conjonctivite et une kératite sévères.

Affections moins courantes de l'œil⁸

Hétérochromie

Dans ce cas, un iris est de couleur différente de l'autre. Elle peut être héritée génétiquement ou acquise à la suite d'une maladie ou d'une blessure. Elle est associée au syndrome de Waardenburg (avec surdité et mèche blanche) et à la maladie de Hirschsprung.

Syndrome de Kearns-Sayre

Myopathie mitochondriale rare caractérisée par une ophtalmoplégie externe progressive chronique, des anomalies de la conduction cardiaque et une rétinopathie pigmentaire.

Hypertension intracrânienne idiopathique

Les caractéristiques ophtalmiques peuvent inclure des obscurcissements visuels transitoires fréquents (jusqu'à 30 par jour), une diplopie, des défauts du champ visuel et un gonflement du disque qui est généralement bilatéral.

Paralysie supranucléaire progressive

L'ophtalmoplégie progressive dans la paralysie supranucléaire progressive est associée à la démence et à la rigidité tronculaire.

Syndrome de Sturge-Weber

Les patients atteints du syndrome de Sturge-Weber présentent souvent un glaucome ipsilatéral et un hémangiome choroïdien diffus. Il existe parfois un hémangiome épiscléral ipsilatéral.

Syndrome de Vogt-Koyanagi-Harada (VKH)

Le syndrome VKH se caractérise par une uvéite antérieure et des altérations cutanées. La maladie de Harada présente en outre des caractéristiques neurologiques et les décollements de rétine prédominent.

Maladie de Von Hippel-Lindau (VHL)

Dans la maladie de VHL, il peut y avoir des hémangiomes capillaires de la rétine ou de la tête du nerf optique. La fuite des vaisseaux peut entraîner une détérioration de la vue.

Granulomatose avec polyangéite (GPA)

Les caractéristiques ophtalmiques de la GPA comprennent l'obstruction du canal nasolacrimal et la dacrocystite. Les patients atteints peuvent également développer une sclérite, une kératite ulcéreuse périphérique (± amincissement périphérique de la cornée) et une pseudo-tumeur orbitaire.

Partie 2 : les affections oculaires et leurs associations

Cette section aborde les maladies systémiques affectant l'œil d'un point de vue opposé, en examinant les caractéristiques de présentation et en énumérant les affections auxquelles elles peuvent être associées.

Cataractes¹⁰

La plupart des cataractes sont liées à l'âge, mais elles sont également associées à des pathologies sous-jacentes. Elles sont plus fréquentes en cas de diabète et de syndrome de Down. Elles peuvent être associées à l'utilisation de stéroïdes, à certaines déficiences hormonales rares, à des traumatismes oculaires antérieurs, à la rubéole congénitale et à de nombreuses maladies congénitales rares. La liste ci-dessous donne des exemples, mais n'est pas exhaustive.

• Anomalies métaboliques :

  • Diabète mal contrôlé.

  • Déficit en phosphofructokinase.

  • Déficit en G6PD.

  • Hyperuricémie associée à la déshydratation et à la maladie rénale chronique.

• Autre maladie systémique :

  • Dystrophie musculaire.

  • Dermatite atopique.

  • Neurofibromatose-2.

  • Rubéole congénitale.

  • Syndrome de Lowe.

  • Maladie de Refsum.

  • Hypoparathyroïdie.

• Exposition aux médicaments :

  • Stéroïdes (y compris l'utilisation prolongée de stéroïdes topiques).

  • Chlorpromazine.

  • Busulfan.

  • Amiodarone.

  • L'or.

  • Allopurinol.

Uvéite ^{4 6}

Bien que de nombreux cas d'uvéite soient idiopathiques, il existe des associations bien connues avec les maladies systémiques, en particulier dans les présentations atypiques, les présentations répétées et les patients immunodéprimés.

On peut s'attendre à une uvéite dans tout processus pathologique qui a la capacité d'affecter les articulations, étant donné que l'œil est une articulation modifiée. Il s'agit par exemple de troubles inflammatoires tels que la polyarthrite rhumatoïde( PR), d'infections ( tuberculose, candidose) et d'infestations ( toxoplasmose, toxocarose).

L'uvéite antérieure aiguë est associée au HLA-B27 (36 % dans une étude).¹¹

Occlusion de la veine centrale de la rétine¹²

L'occlusion de la veine centrale de la rétine (OVCR) est associée à l'hypertension, au diabète, au tabagisme, à l'hyperlipidémie, aux états d'hyperviscosité (en particulier chez les patients âgés de moins de 45 ans), au glaucome, à la thrombophilie et à la vascularite.

Il peut y avoir un problème hématologique sous-jacent (par exemple, le facteur V Leiden, le myélome ou le syndrome des antiphospholipides) ou une inflammation systémique (par exemple, la polyarthrite rhumatoïde, la spondylarthrite ankylosante).

Occlusion de l'artère rétinienne centrale^{13 14}

L'occlusion de l'artère rétinienne centrale (ORC) doit inciter à rechercher une source d'athérosclérose, d'emboles ou de causes inflammatoires (par exemple, artérite à cellules géantes, GPA, lupus érythémateux disséminé, maladie de Kawasaki et pancréatite). Il s'agit d'une caractéristique fréquente de la sténose de l'artère carotide.

Les causes hématologiques comprennent le déficit en protéine S, le déficit en protéine C et le déficit en antithrombine, ainsi que le syndrome des antiphospholipides, la leucémie et le lymphome. Le CRAO est également connu pour se manifester dans le cadre de la migraine.

Amaurose fugace⁴

L'amaurose fugace est due à une ischémie transitoire et peut être une caractéristique de problèmes emboliques, thrombotiques, vasospastiques ou hématologiques. Il s'agit notamment des accidents ischémiques transitoires, de l'artérite à cellules géantes, de l'artérite de Takayasu et de la drépanocytose. On l'observe également en cas de sténose de l'artère carotide.

Anomalies pupillaires

Les anomalies pupillaires peuvent indiquer un certain nombre de maladies ou d'intoxications (cocaïne : dilatation, opioïdes : constriction). Le syndrome de Horner résulte d'une interruption unilatérale du système sympathique d'un côté du visage, provoquant ptosis, myosis et absence de transpiration de ce côté du visage. Le trajet des fibres sympathiques est si tortueux qu'il s'agit d'un mauvais signe de localisation mais d'un très bon signe de latéralisation.¹⁵

Mouvements oculaires anormaux

Les mouvements anormaux des yeux et le strabisme sont observés dans de nombreuses pathologies affectant les nerfs crâniens ou les noyaux correspondants du tronc cérébral. Il s'agit notamment des accidents vasculaires cérébraux, des anévrismes et du diabète.

Une paralysie transitoire des nerfs crâniens III, IV ou VI peut survenir lors de migraines ophtalmoplégiques et durer des jours ou des semaines. Ces cas sont rares et la récupération est totale.

Le Dr Mary Lowth est l'auteur ou l'auteur original de cette brochure.